Genotipas yra visų ląstelės branduolyje esančių genų visuma. Remiantis jų išsidėstymu, pradedami procesai kūne ir formuojamos kūno dalys, tokios kaip organai ir išorinės savybės. Be to, daugelio ligų priežastys yra paslėptos genotipe.
Kas yra genotipas?
Genotipo genai yra 46 chromosomų žmogaus ląstelės. Genotipas apima visą chromosomų kad asmuo paveldėjo iš savo tėvų. Genotipo genai yra 46 chromosomų žmogaus ląstelės. Genotipas yra skaičiuojamas kaip visas chromosomų rinkinys, kurį individas paveldėjo iš savo tėvų. Anksčiau, per mejozė, tėvų chromosomų rinkinių kopijos buvo sumažintos perpus. Dėl šios priežasties zigota, besivystanti gyvybė, vėl paveldi pasikartojantį chromosomų rinkinį, nes kiekviena tėvų karta perduoda po vieną padalytą chromosomą. Viena vertus, genai yra atsakingi už fenotipo išraišką, kuri išreiškiama tiek fizinės išvaizdos ypatybėmis, tiek vidine kūno struktūra. Kita vertus, jie turi informaciją apie daugelį skirtingų žmogaus organizmo procesų. Genotipas yra ne mažiau kaip mikroskopinis gyvosios būtybės atspaudas. Dėl šios priežasties jis taip pat vadinamas biologiniu pirštų atspaudais.
Funkcija ir užduotis
Genai nulemia žmogaus ir gyvūnų organizmų biologinį procesą. Jie remiasi specifinėmis pagrindo grandinėmis, išdėstytomis dvigubos spiralės struktūroje. bazės genai yra adeninas ir timinas, guaninas ir citozinas. Atitinkamose priešingose DNR grandinėse, kuriose yra genai ir kurios kartu palaiko dvigubą spiralę, adeninas papildo timino ir guanino dokus citozinu. Žmonės yra eukariotiniai organizmai. Tai reiškia, kad jos genetinė medžiaga yra uždaryta ir saugoma branduolio. Prokariotiniuose organizmuose DNR grandinės yra citoplazmoje ir plaukti per organizmą. Visi medžiagų apykaitos procesai prasideda genetiniu lygmeniu. Atsižvelgdamas į savo genetinį polinkį, organizmas sugeba gaminti medžiagų apykaitos produktus ir reaguoti į išorinius poveikius. Žmogaus organizme esančios medžiagos nuskaito genetinę medžiagą kaip duomenų laikmeną ir naudoja šiuos duomenis inicijuodami tokius procesus kaip baltymų gamyba ar atskirų žmonių fermentai (enzimai). Be to, genetinė medžiaga lemia tam tikras kūno savybes, tokias kaip organų dydis, išvaizda ar funkcionalumas. Šios savybės susidaro ontogenezės ir kūno augimo metu dėl genetinio polinkio. Genai iš anksto rekombinuojami lytinių santykių ir vėlesnio kiaušinio apvaisinimo metu, kad zigota gautų unikalų genas kompleksas. Tėvų kartos genotipų rekombinacija užtikrina didelį gyventojų kintamumą ir lankstumą. Dėl tokių mechanizmų kaip rekombinacija ir mutacija, atsitiktinis genomo pokytis gali atsirasti evoliucinių pranašumų. Tokiu būdu genas gyventojų skaičius yra atnaujinamas, taip sakant. Tai palanku organizmams prisitaikyti prie nuolat besikeičiančios aplinkos įtakos. Rūšys, turinčios didelį prisitaikymo gebėjimą, turi didesnes galimybes kovoti dėl išlikimo. Todėl įrodyta, kad genotipo sudėtis yra pagrindinė būklė už individo atkaklumą ir jo sėkmę dauginantis. Tačiau efektyvios transformacijos genas rūšies baseinas vyksta laikotarpiais, kurių žmogaus gyvybė negali aprėpti. Todėl šiandien žmonės gali didelio masto mutacijas nustatyti tik atgaline data. Į epigeneticstačiau nedidelius genų pokyčius galima aptikti ir per žmogaus gyvenimą. Neabejotina, kad žmogaus sėkmės istoriją per pastaruosius tūkstantmečius nulėmė didelis prisitaikymas ir daugybė genetinės medžiagos mutacijų.
Ligos ir negalavimai
Atitinkamai genetiniai polinkiai nuo pat pradžių lemia daugelį žmogaus gyvenimo aspektų. Kai kurie žmonės turi išskirtinai gerą polinkį, kiti kenčia dėl ydingų ar nepakankamų jų genetinės medžiagos polinkių. Šiandienos tyrimų metu manoma, kad didelė dalis ligų atsiranda iš genetinės medžiagos. Pavyzdžiui, alergija ir netolerancija yra labai paveldima. Silpnas imuninė sistema taip pat galima atsekti nuo genetinių priežasčių.Žmonės, turintys didelį jautrumą plaučių ligos ar peršalimas dažnai turi tą patį imlumą giminaičių. Daugelyje šeimų ligos pasireiškia dažniau. Pavyzdžiui, tie, kurie turi kelis giminaičius, kurie turi ar turėjo širdis liga taip pat rodo padidėjusią galimos širdies ligos riziką. Tas pats pasakytina apie daugybę įvairių ligų, kurios priklauso kancerogeninių ligų grupei. Vėžys rizika perduodama iš tėvų vaikui. Jauna moteris, turinti daug atvejų krūties vėžys šeimoje yra žymiai didesnė rizika taip pat susirgti, nei asmeniui, kuriam šeimoje nėra vėžio atvejų. Kalbant apie kitas ligas, vadinamąsias paveldimas ligas, paveldima ne tik rizika. Kadangi ligos koduojamos tam tikromis chromosomų dalimis, visos jos gali būti perduodamos vaikų kartai. Tarp labiausiai žinomų paveldimų ligų yra Wilsono liga, albinizmas ir cistinė fibrozė. Trisomy 21, taip pat žinomas kaip Dauno sindromas, yra ypatingas atvejis tarp paveldimų ligų. Čia zigota gauna tris vietoj įprastų dviejų 21-osios chromosomų poros chromosomų. Genotipo atskleidimas ir jo duomenų sekos registravimas atnešė pažangą diagnostikoje. Šiais laikais prenatalinė diagnostika galima apskaičiuoti ligos riziką embrionas daugeliui patologinių reiškinių. Tai vis dažniau lemia tai, kad profilaktiškai priemonės galima paimti. Deja, daugelio ligų rizikos nustatymas dar nesutampa su jų kontrolės strategijomis. Nepaisant to, žinios apie genotipą padeda lokalizuoti atsakingas trūkumų vietas ir taip ištirti ligos kilmę.
