Besto liga yra genetiškai paveldima lėtinė akių liga, sukelianti abiejų akių tinklainės ląstelių mirtį. Paprastai „Best“ liga pasireiškia paauglystėje.
Kas yra geriausia liga?
Akių liga pavadinta Drezdeno vardu oftalmologas Dr. Med. Friedrichas Bestas, kuris pirmą kartą aprašė klinikinį vaizdą, pavadintą jo vardu 1905 m., Besto liga yra reta akių liga ir ją ne visada iš karto atpažįsta oftalmologai, kai tik pasireiškia simptomai. Besto liga taip pat žinoma medicininiais terminais nepilnamečiai geltonosios dėmės distrofija arba stiklinė geltonosios dėmės distrofija. Kiekvienos akies tinklainės centre yra vadinamoji geltonoji dėmė, ty aštriausio regėjimo sritis. Būtent ši svarbi sritis yra paveikta Besto ligos, kur gali vykti fotoreceptorių degeneracija vadovauti iki reikšmingo regėjimo sutrikimo. Besto liga pirmą kartą pasireiškia paauglystėje, paprastai iki 20 metų. Polinkis vystytis geltonosios dėmės degeneracija aiškiai priklauso nuo tam tikro buvimo genas DNR segmentas. Jei liga prasideda dėl to aktyvacijos genas seka, aštresnio regėjimo srityje yra daugiau ar mažiau ryški ląstelių mirtis.
Priežastys
Besto liga yra įgimta; todėl, prasidėjus ligai, jos progresavimą galima sustabdyti tik simptomiškai. Už ligą atsakingas paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis, o genas DNR, atsakingo už geriausios ligos atsiradimą, segmentas turi savo pavadinimą „Best-1“ genas. Šis genas savo ruožtu yra atsakingas už konkretaus baltymo, vadinamo bestrofinu 1, projektą. Šio baltymo buvimas akies tinklainė užtikrina membranos laidumą, taip pat maitinimą ir toksinų pašalinimą iš fotoreceptorių. Kai tik prasideda Besto liga, šis jautrus mechanizmas sutrinka taip, kad aštriausio regėjimo vietoje kaupiasi vis daugiau toksinų. Laikui bėgant šie kenksmingi skilimo produktai įgauna tipišką gelsvą spalvą ir nusėda tarp fotoreceptorių. Šios gelsvos nuosėdos yra svarbiausias diagnostikos kriterijus oftalmologams, norint nustatyti Besto ligą, kai ji pasiekia tam tikrą sunkumo laipsnį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Manoma, kad Vokietijoje genetiškai nulemtas jauniklis paveikė ne daugiau kaip 4000 žmonių geltonosios dėmės distrofija. Buvo užregistruoti tik keli pavieniai atvejai, kai liga pirmą kartą buvo diagnozuota vyresniems nei 50 metų žmonėms. Pradiniai simptomai gali būti gana nespecifiniai, vos pastebimo regėjimo praradimo forma. Kadangi iš pradžių regėjimo aštrumas beveik neturi įtakos, nukentėjusieji paprastai šiame etape nesikreipia į gydytojus. Tik tolesnio kurso metu gali atsirasti didžiulis regėjimo aštrumo praradimas. Vėlyvoji Besto ligos stadija taip pat kelia pavojų dėl papildomo regėjimo aštrumo praradimo. Priežastis yra netipinė vaskuliarizacija gyslainė abiejų akies obuolių. Negydoma ir Besto liga vadovauti iki visiško abiejų akių regėjimo praradimo. Štai kodėl ankstyva diagnozė ir tinkama simptominė terapija yra tokie svarbūs ir naudingi.
Diagnozė ir progresavimas
Svarbiausias diagnostikos kriterijus yra gelsvas iškyšulys, atpažįstamas aštriausio regėjimo srityje - geltonosios dėmės - kaip netipinio lipofuscino nusėdimo produktas. Ši iškyša savo forma ir spalva primena kiaušinio trynį, todėl lotyniškas pavadinimas vitelliform geltonosios dėmės distrofija. Kadangi ši liga pasireiškia anksti, ji kartais nustatoma atliekant atrankinius moksleivių ar jaunų paauglių tyrimus, jiems jau nerodant pirmųjų simptomų. Diagnozei patvirtinti taip pat naudojamos elektrokulogramos ir vadinamoji Ganzfeldo elektroretinograma. Besto ligos eiga visada yra lėtinė ir, jei simptominė, lėtai progresuoja terapija nėra duota laiku.
Komplikacijos
Šiuo metu nėra patvirtinto geriausios ligos gydymo metodo. Geriausia liga dažniausiai išsivysto jaunystėje, nes yra paveldima ir labai retai pasitaiko staiga. Besto ligos pasekmė yra labai sumažėjęs regėjimo aštrumas, kuris blogiausiu atveju gali virsti visišku aklumasVargu ar galima išvengti šio perėjimo, šiandien nėra jokių moksliškai įrodytų metodų šiam simptomui gydyti. Rekomenduojama vartoti daugiau vitaminas ir liuteinas, tačiau šių medžiagų veiksmingumas nebuvo įrodytas. Liuteino daugiausia yra žaliose daržovėse. Sergant Besto liga, nukentėjęs asmuo taip pat turėtų dėvėti saulės akiniai apsaugoti nuo UV spindulių, o ne toliau pažeisti tinklainę. Jei tinklainė ir toliau bus pažeista, tai bus vadovauti iki tolesnio regėjimo praradimo. Didinantis regėjimą AIDS galima naudoti taip, kad pacientas galėtų vėl pamatyti. Nesitikima, kad liga pagerės, tačiau ji taip pat nebūtinai turi didėti. Pavyzdžiui, gali būti, kad regos sutrikimas nesikeis ir nepadidės per žmogaus gyvenimą. Kadangi gydymo galimybės nėra, kol kas čia gali nebūti Besto ligos gydymo komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Besto liga, visada reikia kreiptis į gydytoją, kai be jokios ypatingos priežasties nukentėjęs asmuo patiria regos diskomfortą arba sumažėja regėjimas. Daugeliu atvejų šie skundai atsiranda staiga ir nėra susiję su jokia ypatinga priežastimi. Ypač stipriai praradus regėjimą, reikėtų kreiptis į gydytoją, nes blogiausiu atveju dėl Besto ligos gali visiškai prarasti regėjimą. Jei Besto liga diagnozuojama vėlyvoje stadijoje, tiesioginis šios ligos gydymas paprastai nebėra įmanomas. Ypač vaikų regėjimą reikia reguliariai tikrinti. Nedidelių pokyčių atveju taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Besto ligą gali diagnozuoti ir gydyti oftalmologas. Jei diagnozuojama anksti, simptomai ir visiškas regėjimo praradimas gali būti ribojami ir jų galima išvengti. Neretai Besto liga sukelia psichologinę kančią ar Depresija. Tokiu atveju reikėtų kreiptis į psichologą. Taip pat gali padėti kontaktas su kitais pacientais Depresija.
Gydymas ir terapija
Priežastinis, ty susijęs su priežastimi terapija Besto ligos iki šiol neįmanoma. Tačiau ligos eigą galima žymiai sušvelninti ir sulėtinti simptomais priemonės. Kelis kartus per metus pacientams tenka tikrintis oftalmologinius patikrinimus, net jei neva ligos eigą būtų galima nutraukti. Simptominiam ligos gydymui, priešuždegiminis užpilai or injekcijos su veikliosiomis medžiagomis kortizono arba triamcinolonas. Gydytojas turi nuspręsti dėl gydymo trukmės ir dozavimo individualiai, atsižvelgdamas į ligos sunkumą ir eigą. Dažnai terapija reikalinga metus ir dešimtmečius, todėl nepageidaujamas šalutinis poveikis gali pasireikšti ir vartojant vaistus. Daugeliui pacientų liga susidoroja ir su kontaktais su kitais sergančiaisiais, dažniausiai savipagalbos grupėmis. Norint toliau optimizuoti gydymo galimybes tiems, kuriuos paveikė Besto liga, vis dar reikia didelių tyrimų. Tik reguliarūs vizitai pas gydytoją užtikrina savalaikę informaciją nukentėjusiems žmonėms, kai tampa žinomi nauji gydymo metodai.
Perspektyva ir prognozė
Geriausios ligos prognozė neleidžia išgydyti dėl genetinės priežasties. Tačiau, atsižvelgiant į progresavimą, prognozė yra labai įvairi. Pavyzdžiui, kai kuriems nukentėjusiems žmonėms regėjimas gali būti prarastas per kelerius metus, o kiti gali gyventi dešimtmečius be rimtų sutrikimų. Jų yra įvairių priemonės nevienodo efektyvumo, kuris, tikėtina, gali sulėtinti Besto ligos eigą. Pavyzdžiui, norint apsaugoti akies struktūras, rekomenduojama vengti situacijų, kuriose gali atsirasti stiprus šviesos poveikis. Taip pat rekomenduojama dėvėti kraštus filtruojančius lęšius (filtruokite mėlyną šviesą nuo gaunamos šviesos). Vaistinės priemonės daugiausia apima būdus, kaip gydyti atsiradusius uždegimus Besto ligos kontekste. Paprastai tai yra nuolatinė terapija, kuri taip pat gali sukelti šalutinį poveikį. Nepaisant to, jie yra būtini norint apsaugoti likusius fotoreceptorius. Ar ir kiek tam tikra dieta turi įtakos ligos eigai (ypač ankstyvosiose stadijose). Liuteino (esančio žaliose daržovėse) ir vitaminas yra aptariamas. Dauguma nukentėjusiųjų neapleidžia visiškai aklai, tačiau jų regėjimas yra labai ribotas. Tinkami didintuvai ir pagal užsakymą pagaminti gaminiai, leidžiantys ryškų vaizdą padidintame parajonyje, išlaiko galimybę gyventi kiek įmanoma normalesnį gyvenimą.
Prevencija
Tiesioginė Best ligos prevencija neįmanoma dėl genetinės ligos priežasties. Kad liga neprogresuotų ir kuo ilgiau išsaugotų regėjimą, akys visada turėtų būti gerai apsaugotos nuo pernelyg didelio šviesos poveikio. Šiuo tikslu Besto liga sergantiems pacientams rekomenduojama dėvėti krašto filtro lęšius, kurie iš viso šviesos spektro išfiltruoja mėlynosios bangos šviesos komponentą. Be to, galima gerokai pagerinti Besto liga sergančių pacientų gebėjimą bendrauti kasdieniame gyvenime. Norėdami pasiekti šį tikslą, pacientai raginami naudoti individualiai pritaikytą didinamąjį vaizdą AIDS, įskaitant optinius didintuvus, pavyzdžiui, dirbant prie kompiuterio ar skaitant.
Prevencija
Deja, nėra geriausios prieigos prie Best ligos. Kadangi liga yra paveldima, jos taip pat negalima gydyti priežastiniu ryšiu ir ją galima riboti tik iš dalies. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo kenčia visiškai aklumas, kuris yra negrįžtamas ir kurio nebegalima gydyti. Pacientas visada turėtų naudotis savo regėjimo priemone. Kuo anksčiau diagnozuojama ir gydoma Besto liga, tuo didesnė tikimybė išvengti regėjimo praradimo. Nukentėjusieji dažnai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Specialiai pagaminti akiniai didinamieji akiniai taip pat gali padėti jiems susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Lygiai taip pat ir sveikas dieta gali palengvinti ligos eigą ir taip pat sustoti aklumas. Nukentėjusieji visada turėtų dėvėti saulės akiniai su UV filtru, kai yra stiprios saulės šviesos, ir reguliariai apsilankykite oftalmologas ar optikas. Tai taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Taip pat labai naudingas kontaktas su kitais sergančiais Besto liga, nes tai gali paskatinti apsikeitimą informacija, kuri taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams skundams. Besto liga neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Tai galite padaryti patys
Šiuo metu nėra geriausių Best ligos gydymo būdų. Tačiau paveldimų ligų specialistai rekomenduoja šiek tiek padėti sau priemonės ir patarimų, kurie gali padėti palengvinti ligos simptomus. Iš esmės sveikas dieta su pakankamu vitaminai ir pluoštas yra rekomenduojamas. Ypač žalios daržovės gali padėti nuo regos sutrikimas dėl juose esančio liuteino. Simptomiškai tinkama apsauga nuo UV spindulių saulės akiniai ir priežiūros priemonės taip pat padeda. Taip pat patartina nukentėjusiems kalbėti reguliariai pas savo oftalmologą. Galbūt padidinamoji regėjimo priemonė sumažina simptomus arba tinklainę gali apsaugoti specialus kontaktinis lęšis. Nepaisant visų šių priemonių, nėra geriausio Besto ligos gydymo būdo, todėl nukentėjusiems patartina apsilankyti savitarpio pagalbos grupėje. Vertingais patarimais, kaip kovoti su Besto liga, galima pasikeisti pokalbyje su kitais sergančiaisiais. Atsakingas gydytojas gali įvardyti tolesnius kontaktus ir palengvinti kartais sunkią ligos eigą nukentėjusiesiems. Galiausiai reikia imtis būtinų atsargumo priemonių dėl galimo apakimo. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, gali būti prasminga įsigyti reikiamą AIDS pradžioje ir įrengti neįgaliųjų namus.
