Glanzmanno trombastenija yra viena iš retesnių kraujas krešėjimo sutrikimai. Sunkesne forma ji gali būti net mirtina, jei pacientas laiku nebus gydomas tinkamais vaistais. Jis pasireiškia kaip paveldimas ir įgytas sutrikimas ir, atsižvelgiant į jo formą ir simptomus, gali būti didelė psichologinė našta nukentėjusiam asmeniui. Kadangi vaikai vis tiek turi didesnę traumų riziką dėl savo elgesio, jiems ypač gresia nelaimingi atsitikimai.
Kas yra Glanzmanno trombastenija?
Glanzmanno trombastenija buvo pavadinta jos atradėjo, šveicarų pediatro Eduardo Glanzmanno vardu. Paveldima labai reto trombocitų krešėjimo sutrikimo forma taip pat žinoma kaip paveldima trombastenija, GT, Glanzmann-Naegeli sindromas ir Glanzmann Naegeli liga. Trombocitų liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir praleidžia kelias kartas, kol pasikartos. Naujagimio tėvai dažnai nežino, kad yra nešiotojai, nes patys nepastebi jokių simptomų. Pacientai turi padidėjusį polinkį į kraujavimą, kuris gali svyruoti nuo lengvesnių ligos apraiškų (tikslus oda nepakankamas kraujavimas) iki mirtinų komplikacijų chirurginių procedūrų metu. Todėl nukentėjusiesiems yra labai rizikinga atlikti net nedideles chirurgines procedūras, jei jie patys ir (arba) operuojantis gydytojas nežino apie šią ligą. Neįmanoma tiksliai nustatyti, kaip paplitęs kraujas sutrikimas yra tarp gyventojų. Tačiau neabejotina, kad vyrams ir moterims tai pasireiškia vienodai dažnai. Moterys, kurios yra vežėjos, gali normaliai išnešioti savo vaiką, tačiau prieš planuodamos jos turėtų kreiptis patarimo nėštumas. Be paveldimos Glanzmanno trombastenijos formos, yra ir įgyta forma.
Priežastys
Paveldėtoje Glanzmanno trombastenijos formoje liga vaikui pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai yra genetinio defekto nešiotojai. Jei tik vienas iš tėvų yra nešiotojas arba patys serga šia liga, statistinė tikimybė yra 50 procentų, kad vaikas pats susirgs. Jei tėvai yra giminingi, vaiko rizika susirgti Glanzmanno trombastenija yra labai didelė. Ši liga paveikia 2 chromosomos glikoproteinų receptorius GPIIb / GPIIIa (alfa-3b / beta-17 integrinas), kurio visiškai nėra arba jie veikia netinkamai. Receptorius ant genas užtikrina, kad trombocitai susikaupia ten, kur kraujas kraujagyslė sužeista (kraujo krešėjimas, agregacija). Jei receptorius nevisiškai veikia, fibrinogenas, Von Willebrando faktorius ir fibronektinas, kurie susikaupia trombocitai kartu negali ten prisišvartuoti. Kraujavimo negalima sustabdyti visiškai arba tik ilgai vėluojant. Įgyta Glanzmanno trombastenija pasireiškia esant piktybinėms ligoms (Hodžkino limfoma, išsėtinė mieloma, leukozė). Šioje ligos formoje kūnas formuojasi autoantikūnai prieš GPIIb / IIIa receptorius. Hodžkino limfoma yra piktybinis navikas limfa liaukos. Esant daugybinei mielomai, piktybinis Vėžys ląstelių kaulų čiulpai augti tiek, kad atsirastų kaulų lūžiai. Dėl to atsiradęs trombocitų trūkumas taip pat padidina kraujavimo riziką.
Simptomai, skundai ir požymiai
Glanzmanno trombastenija sergantiems pacientams yra padidėjęs polinkis kraujuoti. Jie sustabdomi tik po ilgesnio kraujavimo laikotarpio arba iš viso nesusidaro krešuliai. Pirmieji simptomai pasireiškia dar nesulaukus 5 metų. Tačiau liga dažniausiai diagnozuojama vėlai gyvenime. Lengva trombocitų disfunkcijos forma pasireiškia nedidelėmis oda kraujavimas (taškinis, mažų dėmių), kraujavimas iš dantenos ir nosis, per didelis mėnesinės moterų ir daugybinių oda kraujavimas (purpura). Jie atsiranda traumų kontekste, bet dažnai ir spontaniškai. Didesnis mėlynėpanašūs į odos poodinius kraujavimus turi ryškią vyšnių raudonumo spalvą. Sunkiais atvejais yra kruvinas vėmimas, kraujavimas iš virškinimo trakto (deguto išmatos), kraujas šlapime ir sunkus gyvybei pavojingas kraujavimas chirurginių procedūrų ir kraujavimo metu. Hipovolemija šokas gali atsirasti gimdymo metu. Dauguma sergančiųjų turi lengvą Glanzmanno-Naegeli sindromo formą.
Diagnozė
Glanzmanno Naegeli liga diagnozuojama remiantis odos hipohemoragijų (tipo ir apimties) išvadomis ir trombocitų agregacijos nebuvimu kartu su normaliu trombocitų kiekiu ir forma. Srauto citometrijos pagalba gydytojas gali nustatyti genetinio defekto pobūdį. Jei liga nustatoma anksti, paciento prognozė yra palanki.
Komplikacijos
Negydant Glanzmanno trombastenija gali vadovauti iki mirties. Daugeliu atvejų, be fizinių simptomų, taip pat yra stiprus psichologinis išgyvenimas ir daugeliu atvejų Depresija. Nukentėjusieji turi didesnį polinkį kraujuoti įvairiose kūno vietose. Tai gali vadovauti padidėjusiai traumų rizikai, ypač vaikams, kad ši liga juos ypač paveiktų. Pacientui tai lemia didelius kasdienio gyvenimo apribojimus. Kraujavimas daugiausia atsiranda dantenos or nosis. Moterims laikotarpiu padidėja kraujavimas. Tai gali vadovauti į nemažą nuotaikos svyravimai. Neretai kraujas taip pat atsiranda šlapime ar išmatose, o tai daugeliui pacientų pirmiausia sukelia panikos priepuolį. Tačiau šiuo atveju vidinis kraujavimas gali būti pavojingas gyvybei, todėl pacientui būtina skubiai gydyti. Visiškai išgydyti ir priežastinį gydymą Glanzmanno trombastenija neįmanoma. Tačiau kraujavimo simptomai ir trukmė gali būti ribojami tiek, kad nesumažėtų gyvenimo trukmė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Suaugusieji ar vaikai, patyrę neįprastai intensyvų kraujavimą net dėl nedidelių sužalojimų, turėtų kreiptis į gydytoją. Jei kraujuoja iš atviros žaizdos negalima sustabdyti arba galima sustabdyti tik po labai didelio kraujo netekimo, būtina apsilankyti pas gydytoją. Gresia pavojus gyvybei būklė kad turi būti mediciniškai ištirta ir išaiškinta. Jei svaigulys atsiranda dėl kraujo netekimo arba jei yra netolygus eisena ar apsvaigimas, rekomenduojama būti atsargiems. Kad išvengtumėte padidėjusios avarijų rizikos, nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti. Po to reikia kreiptis į gydytoją. Jei dažnai nosis ar fizinės veiklos metu atsiranda kraujavimas iš dantenų, reikia kreiptis į gydytoją. Moterys ir lytiškai subrendusios mergaitės, kurias vargina labai gausus kraujavimas iš menstruacijų, turi kreiptis į gydytoją. Jei svaigulys, sumažėjęs našumas arba nuovargis atsiranda metu mėnesinės, reikėtų kreiptis į medicininę pagalbą. Jeigu ten yra kraujas išmatose, kraujingas šlapimas ar kruvinos išskyros, būtina konsultuotis su gydytoju. Jei kraujas taip pat yra išspjautas vėmimas, yra pagrindo nerimauti. Jei dėl nuolatinio kraujavimo sutrinka sąmonė arba prarandama sąmonė, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Kol atvyks greitoji pagalba, vykdykite medicinos personalo nurodymus ir bandykite sustabdyti kraujavimą.
Gydymas ir terapija
Glanzmanno trombastenija gydoma antikoaguliantais ir hemostatiniu agentu desmopresinas (DDAVP), kad išvengtų gyvybei pavojingų padarinių nuo nukentėjusio asmens. Hemostatinis narkotikai veikti išlaisvinant netinkamai veikiantį receptorių. Jei nukentėjusiam asmeniui to padaryti negalima, trombocitų koncentratai perpilami. Tai daroma ir operacijos metu. Tačiau tokiu būdu gydoma nuo 15 iki 30 procentų pacientų antikūnai. Šiandien rekombinantinis VIIa krešėjimo faktorius (žmogaus fibrinogenas) dažnai pateikiama kaip alternatyva. Perkėlimas blužnis, anksčiau laikytas mažiau veiksmingu, taip pat pagerina paciento ligos būklę. Net sergantiesiems be krešulių susidarymo nebebūna sunkių simptomų ir padidėja trombocitų skaičius. Tai taip pat gali sumažinti kraujavimo trukmę.
Perspektyva ir prognozė
Genetinis sutrikimas nėra išgydomas. Dėl teisinių reikalavimų žmogaus genetika negalima keisti. Dėl šios priežasties simptominis gydymas skiriamas sergantiems Glanzmanno trombastenija. Sunkiais atvejais kraujo krešėjimo sutrikimas gali turėti mirtiną eigą. Kenčiantys žmonės dažniausiai kraujuoja nei paprastai. Jei laiku nesuteikiama medicininė pagalba, nukentėjęs asmuo gali kraujuoti ir mirti per anksti. Ypatingą riziką kelia gimdymo procesas. Čia kyla staigios naujagimio mirties rizika. Dėl nusiskundimų ir jų padarinių būtina kreiptis į gydytoją nenormalių reiškinių atveju, taip pat esant padidėjusiems pažeidimams. kraujavimo polinkis gyvenimo eigoje. Tai daro didelę įtaką tolesniam vystymuisi ir tuo pačiu prognozei. Nors Glanzmanno trombastenija nėra išgydoma, ilgainiui galima pasiekti elementarų pagerėjimą nukentėjusio žmogaus organizme. terapija taip pat nedelsiant imtis veiksmų pažeidimų atveju. Traumas nedelsdamas turėtų gydyti gydytojas, kad kuo greičiau būtų galima sustabdyti kraujavimą. Su sąlyga, kad administracija vaistų yra sėkmingas, pastebimai pagerėjo sveikatai būklė. Sumažėja bendras kraujavimo dažnis. Be to, sužalojimų atveju kraujo netekimas yra dokumentuojamas mažiau.
Prevencija
Profilakti negalima naudojant Glanzmanno trombasteniją, nes ji yra paveldima arba pasireiškia sindromiškai kaip tam tikrų vėlesniame gyvenime įgytų ligų dalis. Vienintelis būdas sumažinti kraujavimą, bent jau kiekio požiūriu, yra išvengti traumų, jei įmanoma. Spontaniškas kraujavimas iš nosies, pavyzdžiui, galima išvengti vengiant smurto vadovas judesius, o dantenų kraujavimą galima išvengti švelniai atsargiai valant dantis.
Požiūris
Apskritai Glanzmanno trombastenijoje nėra tiesioginių tolesnio gydymo galimybių. Pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvam simptomų nustatymui ir gydymui, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Kadangi Glanzmanno trombastenija yra paveldima liga, genetinis konsultavimas reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta ligos paveldėjimo. Apskritai tiems, kuriuos paveikė Glanzmanno trombastenija, reikia imtis papildomų atsargumo priemonių traumų ar kraujavimo atveju. Norint garantuoti greitą ir tinkamą gydytojo priežiūrą, taip pat reikėtų dėvėti asmens tapatybės kortelę, nurodančią ligą. Taip pat atliekant medicininius tyrimus ar chirurgines intervencijas, gydytojai turi būti informuoti apie Glanzmanno trombasteniją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Daugeliu atvejų liga gali būti gydoma chirurgine intervencija, kai ši intervencija turi būti atliekama kelis kartus, norint visam laikui palengvinti simptomus. Po operacijos nukentėjęs asmuo visada turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Toliau priemonės paprastai nėra būtini. Jei išvengiama stipraus kraujavimo, Glanzmanno trombastenija taip pat paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Paprastai Glanzmanno trombastenija gali būti gydoma arba palaikoma tik labai ribotai savipagalba priemonės. Pacientai pirmiausia priklauso nuo simptominio gydytojo gydymo. Apskritai visada reikia vengti kraujavimo. Tai ypač pasakytina apie vaikus, nes jie gali lengvai susižaloti. Tokiu atveju tėvai turi atkreipti ypatingą dėmesį į vaikus, kad išvengtų kraujavimo. Spontaniškas kraujavimas iš nosies Tokiu atveju suinteresuotas asmuo taip pat turėtų vengti smurto ar trūkčioti vadovas judesiai. Tas pats pasakytina ir apie dantenų kraujavimą, nors to galima išvengti tinkamai ir reguliariai prižiūrint dantis ir naudojant a burna išskalauti. Operacijos atveju gydytojas visada turi būti informuotas apie Glanzmanno trombasteniją, kad būtų išvengta komplikacijų. Vaikai visada turėtų būti visiškai informuoti apie šią ligą. Tai apima jų informavimą apie riziką ir komplikacijas, kurios gali atsirasti gausiai kraujavus. Kontaktas su kitais sergančiaisiais gali keistis patirtimi, o tai gali teigiamai paveikti kasdienį paciento gyvenimą ir gyvenimo kokybę.
