Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Gliukozė-6fosfatas dehidrogenazės trūkumas yra paveldimas fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, kuris vaidina svarbų vaidmenį cukrus medžiagų apykaita. Trūkumo simptomai yra labai įvairūs, o sunkiais atvejais - raudonos spalvos sunaikinimas kraujas gali pasireikšti hemolizės formos ląstelės. The būklė yra lengvai kontroliuojamas vengiant tam tikrų maisto produktų ir vaistų.

Kas yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas?

Gliukozė-6fosfatas dehidrogenazės trūkumas apibūdina fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą arba ydingą veikimo būdą. Šio trūkumo pasekmės skiriasi. Taigi simptomai skiriasi nuo besimptomių iki hemolizinių krizių. Kadangi liga paveldima per X chromosomą, moterys dažniausiai serga mažiau nei vyrai. Daugiausia maliarija vietovėse šis fermentų trūkumas yra plačiai paplitęs. Hemolizinių krizių sukėlėjai dažnai yra pupelės (Fava pupelės) ir tam tikros narkotikai z primakvinas, nitrofurantoino arba sulfanilamidas. Kadangi tai sukelia fava pupelės, gliukozė-6fosfatas dehidrogenazės trūkumas taip pat žinomas kaip favizmas, kai yra simptomų. Maždaug 400 milijonų žmonių visame pasaulyje yra paveikti šio fermento defekto. Daugumai žmonių, daugiausia moterims, jokių simptomų visiškai nebūna. Paprastai trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės gyvenimo kokybės ir gyvenimo trukmės. Tik hemolizę sukeliantys maisto produktai ir narkotikai reikėtų vengti sunkių formų.

Priežastys

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo priežastis yra G6PD mutacija genas X chromosomoje. Tai genas yra atsakingas už fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės kodavimą. Simptomų išraiška priklauso nuo specifinės mutacijos ir nuo asmens lyties. Iki šiol maždaug 150 šios mutacijos genas yra žinomi. Fermento funkcija nėra vienodai ribojama kiekvienoje mutacijoje. Merginos ir moterys turi du G6PD alelius. Daugeliu atvejų defektinis genas perduodamas heterozigotiškai. Tai reiškia, kad vis dar yra pakankamai sveikų G6PD genų iš kito tėvo. Vyrams trūksta antrojo geno, todėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra ryškesnis. Be to, esanti mutacija lemia liekamąjį fermento aktyvumą. Fermentas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė vaidina svarbų vaidmenį angliavandenių apykaitoje. Ji yra atsakinga už oksiduoto NADP + virtimą redukuotu NADPH. NADH savo ruožtu yra fermento glutationo reduktazės kofaktorius. Glutationo reduktazė dimerinį oksiduotą glutationą paverčia dviem redukuoto glutationo monomerais. Sumažinta forma glutationas yra stiprus antioksidantas ir pašalina laisvuosius radikalus. Esant sumažėjusio glutationo trūkumui, laisvųjų radikalų naikinimo galimybės dažnai yra nepakankamos. Tai ypač pasakytina, kai daug radikalių tarpinių medžiagų susidaro vartojant išorines medžiagas. Pavyzdžiui, Fava pupelėse, žirniuose ar serbentuose yra tam tikrų alkaloidai kurie sukelia radikalius skilimo produktus. Panaši situacija taikoma tam tikriems narkotikai. Jei redukuoto glutationo yra per mažai, laisvieji radikalai yra tik nepakankamai skaidomi. Jų koncentracija gali išaugti iki taško, kur jie sunaikins eritrocitai, sukelianti hemolizę. Savo ruožtu sumažėjusio glutationo trūkumas yra NADH trūkumo rezultatas. Kadangi NADH susidarymą katalizuoja gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė, nepakankamas šio fermento aktyvumas lemia ir nepakankamą naujo NADH susidarymą iš NAD +.

Simptomai, skundai ir požymiai

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas pasireiškia įvairiai. Išskiriamos trys skirtingos raiškos formos. Taigi egzistuoja fermentų trūkumo be simptomų forma. Šiais atvejais pakankamai aktyvus fermentai (enzimai) vis dar yra trūkumui kompensuoti. Antroji forma yra ūminis hemolizinis anemija, kurį sukelia fava pupelės, sulfonamidai, vitaminas K, naftalenas arba acetilsalicilo rūgštis. Retiausias yra lėtinis hemolizinis anemija, kuriame raudona kraujas ląstelės miršta visam laikui. Šiuo atveju formuojamas naujas kraujas ląstelės negali visiškai kompensuoti jų degradacijos. Kai simptomai išryškėja, simptomai yra šaltkrėtis, karščiavimas, silpnumas, šokas, atgal skausmas or pilvo skausmas.Šlapimas pasidaro juodas. Be to, gelta atsiranda. Naujagimiai, turintys gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą, gali sirgti naujagimiais gelta. Retais atvejais net inkstai gali visiškai sugesti. Paprastai organizme vyksta kompensaciniai procesai, todėl hemolizinė krizė greitai baigiasi. Ligos prognozė gera. Tačiau retais atvejais galimas mirtinas rezultatas.

Diagnozė

Norėdami nustatyti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą, gydytojas pirmiausia imsis a medicinos istorija. Jei tokie simptomai kaip anemija, geltair atsiranda hemolizės ypatumų, įtariamas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas tam tikroms etninėms grupėms ir asmenims, kuriems anksčiau buvo būklė savo giminaičiuose. Be to, laboratoriniai tyrimai kepenys fermentai (enzimai), retikulocitų skaičius, laktatas dehidrogenazė, haptoglobinasarba tiesioginis antiglobino tyrimas (Kumbso testas) atliekami. Jei Kumbso testas neįtraukia imunologinės hemolizės priežasties, sustiprėja įtarimas dėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo. NADH galima nustatyti tiesiogiai per vadinamąjį Beutlerio testą. Jei kraujo ląstelių fluorescencija nepastebėta, tai reiškia teigiamą Beutlerio testą. Taigi galima patvirtinti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo diagnozę.

Komplikacijos

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas nebūtinai vadovauti komplikacijoms ar simptomams. Pavyzdžiui, trūkumas atsiranda net tada, kai yra aktyvus fermentai (enzimai). Tačiau jei taip nėra, taip pat gali pasireikšti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas vadovauti iki raudonųjų kraujo kūnelių mirties. Ši mirtis turi gana sunkias pasekmes ir simptomus, panašius į įprastus karščiavimas. Tai lemia karščiavimas, skauda galūnes ir šaltkrėtis. Pilvą ir nugarą taip pat gali paveikti skausmas, dėl ko labai apribojamas paciento kasdienis gyvenimas. Gyvenimo kokybė smarkiai sumažėja dėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo. Blogiausiu atveju inkstų nepakankamumas atsiranda, o tai gali net vadovauti iki mirties. Kūdikiams dėl trūkumo taip pat gali išsivystyti gelta. Jei gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą sukelia vaistas ar maistas, nukentėjęs asmuo turi nustoti jį vartoti. Daugeliu atvejų tai nesukelia papildomų komplikacijų. Priežastinis gydymas neįmanomas. Jei trūkumą pavyks ištaisyti, gyvenimo trukmė nemažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonėms, kurių šeimoje yra giminaičių, turinčių gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas. Jei tokie simptomai kaip šaltkrėtis, atsiranda galūnių skausmai ar karščiavimas, yra pagrindo nerimauti. The gripaspanašius simptomus turi patikrinti gydytojas. Jei simptomai nepraeina keletą dienų, būtina kreiptis į gydytoją. Bendras silpnumas, skausmas gale, arba pilvo skausmas reikia tirti ir gydyti. Padidėjo nuovargis, išsekimą ar vidinį neramumą turėtų išaiškinti gydytojas. Jei šokas atsiranda, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Sunkiais atvejais reikia informuoti greitosios pagalbos tarnybą. Kol jie atvyksta, reikia laikytis avarinės pagalbos darbuotojų nurodymų. Šlapimo spalvos pasikeitimas laikomas neįprastu. Juodos spalvos pakitimo atveju reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Apsilankymas pas gydytoją taip pat būtinas geltonos spalvos spalvos pasikeitimo atveju oda, jei inkstas atsiranda nusiskundimų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jeigu ten yra inkstas funkcijos sutrikimas, skausmas ar veiklos sumažėjimas, reikalingas gydytojas. Jei dėl nepatogumų atsisakoma vartoti skysčius, reikia apsilankyti pas gydytoją, nes dehidratacija yra neišvengiamas. Tuo atveju inkstas nesėkmė, būtina iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Yra pavojus nukentėjusio žmogaus gyvybei.

Gydymas ir terapija

Šiuo metu priežastinio ryšio nėra terapija esant gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumui. Ūmiai hemolizinė anemija, kraujo perpylimas gali prireikti. Priešingu atveju terapija susideda iš favizmą sukeliančių maisto produktų ir agentų vengimo. Tai pupelės (daugiausia fava pupelės), žirniai, serbentai, vitaminas K, acetilsalicilo rūgštis, sulfonamidai, naftaleno ir anilino dariniai. Jei šių veiksnių išvengiama, simptomų nebūna. Gyvenimo trukmė nesumažėja esant gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumui.

Perspektyva ir prognozė

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra genetinis sutrikimas. Nes žmogus genetika negali būti pakeistas dėl teisinių priežasčių, nėra sutrikimo išgydyti. Terapija todėl siekiama palengvinti simptomus. Nepaisant diagnozuoto sutrikimo, didelė dalis pacientų nepatiria jokių sutrikimų. Per gyvenimą jie nepatiria jokių anomalijų ar nusiskundimų. Todėl prognozė jiems yra labai palanki ir gydymas nėra būtinas. Tačiau nukentėjęs asmuo turėtų būti reguliariai tikrinamas, kad pasikeitimų ar ypatumų atveju būtų galima greitai reaguoti. Paprastai medicininės priežiūros tikslas yra sumažinti trūkumo sukeltą diskomfortą. Prognozė yra palanki, jei pacientas laikosi tam tikrų rekomendacijų. Pagal gerai parengtą gydymo ir terapijos planą siekiama tobulėti sveikatai. Jei pacientas laikosi specialios dieta labai palengvina simptomus. Pirmenybė turėtų būti teikiama tam tikrų maisto produktų vengimui. Visų pirma iš pupelių, žirnių ar serbentų reikėtų pašalinti dieta planuoti gerą prognozę. Jei jie vartojami, pažeidimai vėl padidėja per trumpą laiką. The dieta turi būti laikomasi visą gyvenimą stiprinant savijautą ir skatinant sveikatai paciento.

Prevencija

Kadangi gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra paveldimas, jokiu būdu negalima jo išvengti. Tik simptomai hemolizinė anemija galima išvengti vengiant suaktyvinančių medžiagų.

Sekti

Specialios po gydymo galimybės dažniausiai nėra arba nėra būtinos esant gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumui. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo tiesioginio šio skundo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Ypač ankstyva diagnozė labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą ir gali padėti palengvinti simptomus. Gyvenimo trukmei ši liga dažnai neturi neigiamos įtakos. Jei trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, pacientas yra priklausomas nuo vaistų ir kitų vaistų vartojimo papildai simptomams palengvinti. Taip pat reikėtų kiek įmanoma vengti agentų, sukeliančių nemalonius pojūčius. Vartojant vaistus, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami reguliariai. Galima sąveika kartu su kitais vaistais, taip pat gali būti paprašyta gydytojo patarimo. Gydytojas taip pat gali pateikti pacientui dietos planą, kuris užtikrintų tinkamą mitybą. Jei gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo simptomai yra sunkūs, geriau kviesti greitosios pagalbos gydytoją arba kreiptis tiesiai į ligoninę. Šiuo atveju taip pat gali būti naudinga susisiekti su kitais gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumu sergančiais asmenimis, nes tai paskatins keistis informacija, kuri gali būti naudinga kasdieniame gyvenime.

Štai ką galite padaryti patys

Dažniausiai gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą nukentėjęs asmuo gali palyginti gerai gydyti, vengdamas tam tikro maisto. Tai gali apriboti daugumą simptomų, todėl tiesioginis gydymas taip pat nėra būtinas. Tačiau čia visada tinka mitybos planas, kurį taip pat gali sudaryti dietologas. Esant ūminei situacijai, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą paprastai kompensuoja a kraujo perpylimas, Kaip būklė progresuoja, nukentėjęs asmuo turėtų vengti pupelių ir žirnių savo racione. Serbentai arba vitaminas K taip pat turi neigiamą poveikį ir gali skatinti ligą. Ligonis taip pat neturėtų vartoti aspirinas arba anilino dariniai. Jei vengiama šių ingredientų ir maisto produktų, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo simptomus galima visiškai pašalinti. Daugeliu atvejų kontaktas su kitais ligos pacientais taip pat turi labai teigiamą poveikį tolesnei eigai, kai gali pasikeisti informacija. Laikantis griežtos dietos, simptomai nepasireiškia, todėl kraujo perpylimas nėra būtinas. Paprastai susilaikymas nuo sukeliančių maisto produktų neturi ypatingai neigiamo poveikio paciento gyvenimo kokybei.