Goldenharo sindromas (displazija oculoauricularis arba oculo-auriculo-stuburo displazija) yra retas įgimtas defektas. Tai reiškia apsigimimų, kurie veikia veidą, derinį. Paprastai jie atsiranda vienoje pusėje ir gali labai skirtis.
Kas yra Goldenharo sindromas?
Goldenharo sindromas yra įgimtas apsigimimas, kuris yra vienas iš žiauninių lankų sindromų ir manoma, kad jis gali paveikti vieną iš 3000–5000 naujagimių. Tai lemia veido apsigimimus, dažniausiai pažeidžiančius vieną veido pusę. Tai svyruoja nuo ausų displazijos iki akių, ausų, veido, žandikaulio ir stuburo kūnų apsigimimų kompleksų. Be to, inkstai ir širdis gali būti paveikta.
Priežastys
Goldenharo sindromo priežastys nėra aiškios, jų tyrimas tęsiamas. Kiek genetinės priežastys yra susijusios, dar nenustatyta. Dauguma atvejų pasitaiko atsitiktinai, nuo vieno iki dviejų procentų šeimoje. Kol kas DNR anomalijų nenustatyta. Tikėtina, kad gimda atsiranda dėl pertraukos kraujas ar kraujavimo, atsirandančio audiniuose. Tai lemia kombinuotus pirmojo ir antrojo žiaunų lankų, žiaunų vagų ir laikinojo kaulo prisitvirtinimo anomalijas. Manoma, kad laikas yra ketvirtoji – aštuntoji savaitės nėštumas. „Goldenhar“ simptomų sunkumas priklauso nuo žalos laiko ir nuo sunkumo. Kenksmingos medžiagos, tokios kaip narkotikai, tam tikrų vaistų ar Insekticidai/ Herbicidai vis dar įtariami kaip priežastis. Tačiau vaisiaus alkoholio sindromas, nėštumo diabetas ar hormoniniai sutrikimai taip pat įtariami skatinantys ligos atsiradimą. Taip pat gali būti, kad hematomos žiaunų lankų srityje yra atsakingos už žalą. Hematomų priežastys skiriasi. Be kitų, padidėjęs spaudimas kraujas laivai, trūkumas deguonis tiekimas arba kraujospūdis-didėja narkotikai ateiti į klausimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Goldenharo sindromo apraiškos labai skiriasi. Ne visi simptomai turi būti, o simptomai pasireiškia skirtingai kiekvienam paveiktam asmeniui. Dauguma nukentėjusiųjų nuo Goldenharo sindromo turi vienašalę veido asimetriją ir ausų anomalijas. Jų apatinis žandikaulis sutrumpėja vienoje veido pusėje, o smakras pasislinkęs pažeistos pusės link. Pažeistas kampas burna yra didesnis ir zigomatinis kaulas yra neišsivystęs. Smakras tolsta. Kitas simptomas yra epibulbarinis dermoidas, gerybinis navikas apatinėje dalyje akies vokas akies ir (arba) lipodermoido, a junginės navikas. Daugelis nukentėjusių asmenų turi preaurikulinius priedus, priedus priešais ausinę, susidedančią iš oda, kremzlėarba jungiamasis audinys. Daugeliu atvejų burnos plyšys yra pernelyg platus vienoje pusėje (makrostomija). Goldenharo sindromas veikia ir stuburą. Apsigimimai dažnai pasitaiko viršutiniame stuburo ir kaklo slanksteliuose. Kiti simptomai gali būti gomurio plyšimas, lūpa or kalba, vienašališkai sumažintas liežuvis, dantų anomalijos, inkstas anomalijos ir ankilozės (sąnarių standumas). Be to, yra klausos problemų ar sutrikimų, kurie gali turėti įtakos kalbai ir intelekto raidai. Maždaug 15 procentų atvejų yra psichikos atsilikimas. Du trečdaliai pacientų, sergančių Goldenharo sindromu, yra vyrai. Dešinė kūno pusė pažeidžiama dažniau nei kairė. Kai kuriems Goldenhar pacientams (iki 33 proc.) Simptomas pasireiškia abiejose kūno pusėse.
Diagnozė ir eiga
Pediatrai Goldenharo sindromą diagnozuoja kliniškai pas klinikos specialistą genetika ar žmogaus genetika. Nė vienas iš atskirų simptomų nėra būtinas diagnozei nustatyti. Nustatant diagnozę, simptomai skiriasi nuo Treacher Collins sindromo (dystosis mandibulofacialis) ir Wildervancko sindromo simptomų. Paprastai klausos sutrikimo laipsnis - nuo lengvo klausos praradimą iki vienašališko kurtumo - diagnozuojama per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Daugumos vaikų, gimusių Goldenharo sindromu, gyvenimo trukmė yra normali.
Komplikacijos
Goldenharo sindromas sukelia daugybę skirtingų apsigimimų, kurių dauguma atsiranda ant veido. Paprastai veide yra asimetrija, kuri yra beveik visiems pacientams. Be to, atsiranda ir ausies kaulas, kuris gali vadovauti iki klausos apribojimų. Neretai dėl Goldenharo sindromo išsivysto gerybinis navikas akių srityje. Gomurio plyšys atsiranda ir burnos ertmė yra dantų apsigimimų. Šie gali vadovauti iki sunkaus skausmas. Be to, sindromas sukelia psichikos nusiskundimus ir negalią, todėl daugelis pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Jei pacientas ir toliau neserga kitais skundais ar ligomis, gyvenimo trukmė nemažėja. Tačiau priežastinis Goldenharo sindromo gydymas nėra įmanomas, todėl tik simptomus galima apriboti. Paprastai tai daroma chirurginių intervencijų ar terapijos pagalba, ir jokių tolesnių komplikacijų nebūna.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei būsimoji motina pastebi sutrikimus kraujas tekėti per nėštumas, ji turėtų kreiptis į gydytoją. Jei nėščia moteris kraujuoja arba jaučia, kad kūno vietose nėra pakankamai kraujotakos, būtina apsilankyti pas gydytoją. Siūlomi profilaktiniai medicininiai patikrinimai per nėštumas turėtų būti suvokiama iš esmės visiškai. Patikrinimų metu dėl subrendusių techninių galimybių ankstyvoje stadijoje galima nustatyti negimusio vaiko pažeidimus, vystymosi vėlavimą ar anomalijas. Iš esmės nėščiai moteriai patartina kreiptis į gydytoją, kai tik pajunta, kad kažkas gali būti negerai. Jei hospitalizuojama, iškart po gimdymo pradedamas išsamus naujagimio tyrimas. Slaugytojos ir gimdymo gydytojai tikrina kūdikio būklę sveikatai. Apsigimimas diagnozuojamas šio proceso metu, todėl tėvams ir artimiesiems nereikia imtis jokių tolesnių veiksmų. Jei gimdymas vyksta namuose, akušerė perima pirmąsias kūdikio patikras. Ji taip pat savarankiškai žengia toliau priemonės matant vizualius veido pokyčius. Jei netikėtas ir staigus gimimas įvyksta be medicinos globėjo, mama ir vaikas turėtų nedelsdami pasikonsultuoti su gydytoju po gimdymo. Patartina kviesti greitąją pagalbą, kad kuo skubiau vyktų medicininė kontrolė ir gydymas.
Gydymas ir terapija
Apsigimimai gydomi chirurginiu būdu esant Goldenharo sindromui. Čia į gydymą įtraukiama ir kūno funkcija, ir išvaizda. Maždaug nuo trejų metų žandikaulio apsigimimas dažnai susiaurina kvėpavimo takus, todėl reikia rekonstrukcinės operacijos. Žandikaulis rekonstruojamas iš šonkaulio arba tempimo kaulas. Dantų nepakankamumą ištaiso ortodontas. Preaurikuliniai tvirtinimai ir didesni dermoidai pašalinami. Plastinė chirurgija koreguoja zigomatinis kaulas ir žandikaulio pažanga. Kampai burna yra koreguojami, o pažeistos veido pusės minkštus skruosto audinius kaupia autologiniai riebalai skiepijimas. Be to, atsižvelgiant į radinius, galima atkurti ausį ir gydyti akis. Jei Goldenharo sindromas yra susijęs su kurtumu, Kalbos terapija yra numatyta. Klausos tyrimai atliekami ankstyvame amžiuje ir, jei reikia, klausa AIDS yra skiriami. Jei širdis atsiranda defektų, taip pat būtina gydyti. „Goldenhar“ sindromą turintiems vaikams taip pat būdingas vidinis išorinis apsigimimas. Dėl nusižengimų ir deformacijos suvokimo psichologiniai sutrikimai atsiranda kaip reaktyvūs sutrikimai. Todėl psichologinė pagalba yra gydymo dalis ir padeda susidoroti su psichosocialine stresas. Būtinos operacijos prideda skausmas patirtis, kuri yra psichologiškai lydima. Psichologas taip pat užtikrina, kad vaikai, susidūrę su operacija, išsiugdytų realius lūkesčius dėl rezultatų. Be to, tėvai gauna psichologinę paramą. Vaikams, kurių psichinė raida yra paveikta, reikia reabilitacijos priemonės ankstyvoje stadijoje. Tai skatina jų psichinę raidą ir apima nuolatinę priežiūrą bei gydymą.
Perspektyva ir prognozė
Goldenharo sindromo prognozė yra nepalanki, nors yra keletas gydymo galimybių, o sutrikimas nėra vadovauti iki staigios naujagimio mirties daugeliu atvejų. Įgimtas sutrikimas būdingas veido ir slankstelių apsigimimams. Jie pasireiškia atskirai ir kiekvieno paciento intensyvumas skiriasi. Apsigimimus galima ištaisyti chirurginių intervencijų pagalba. Pagrindinis dėmesys skiriamas funkcionalumo atstatymui, kad žandikaulis, gerklė ir kaklas nesukelti gyvybei pavojingų pasekmių. Nepaisant visų dabartinių medicinos galimybių, randai o po operacijos išlieka regos sutrikimai. Kai kuriems pacientams norint optimizuoti fizines funkcijas, reikia atlikti keletą operacijų. Tai gali sukelti psichologinius sutrikimus. Taigi Goldenharo sindromas kelia antrinių ligų riziką. Visiškas apsigimimų atsinaujinimas galimas tik išimtiniais atvejais. Veikiau papildomi organų pažeidimai inkstuose ar širdis reikia tikėtis. Negydomi, jie gali sukelti staigią mirtį. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo sumažėjusių klausos galimybių. Tai nustatoma ir diagnozuojama per pirmuosius gyvenimo metus. Kadangi neįmanoma atkurti natūralios klausos, adekvačią klausos korekciją paprastai galima pasiekti naudojant klausą AIDS.
Prevencija
Gairių, nurodančių galimą Goldenharo sindromo prevenciją, nėra. Ar įmanoma išvengti sindromo, priklauso nuo faktinių priežasčių išaiškinimo. Tačiau iki šiol nėra jokių rekomendacijų šiuo klausimu.
Sekti
Tolesnio gydymo galimybės yra gana ribotos Goldenharo sindromo atveju. Tai įgimtas sutrikimas, kurio negalima gydyti priežastiniu ryšiu, o tik grynai simptomiškai. Nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo viso gyvenimo terapija simptomams palengvinti ir išvengti tolesnių komplikacijų. Kadangi tolesnė Goldenharo sindromo eiga labai priklauso nuo jo sunkumo, negalima pateikti bendros prognozės. Individualios Goldenharo sindromo deformacijos ir apsigimimai dažniausiai gydomi chirurginių intervencijų pagalba. Po tokios operacijos nukentėjusieji turėtų ilsėtis ir palengvinti kūną. Reikėtų vengti įtemptos veiklos ar sporto, ir stresas taip pat reikėtų vengti. Kalbos sunkumus esant Goldenharo sindromui galima gydyti Kalbos terapija. Įvairūs pratimai taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, siekiant pagreitinti gydymą. Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo. Šiuo atveju taip pat labai naudinga draugų ir šeimos parama. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Goldenharo sindromo pacientais, nes tai lemia keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Visų pirma tiems, kuriuos paveikė Goldenharo sindromas, reikia mylėti ir rūpintis, nes jie kenčia nuo rimtų psichologinių negalavimų ir psichinės negalios. Tam paprastai reikia tėvų ir artimųjų pagalbos, kad pacientas būtų tinkamai prižiūrimas. Kadangi daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės, veido deformacijos turėtų būti gydomos. Taip pat gali padėti pokalbiai su kitais sergančiais Goldenharo sindromu ir keistis informacija. Be to, Kalbos terapija taip pat gali labai teigiamai paveikti ligos eigą ir palengvinti galimus kalbos sunkumus. Nukentėjęs asmuo taip pat gali atlikti įvairius kalbos pratimus namuose. Prieš operaciją vaikams reikia ypatingo nuraminimo iš gydytojo ir tėvų. Tačiau rezultatai taip pat turėtų būti išaiškinti realistiškai, kad vėliau būtų išvengta nusivylimo ir susijusių psichologinių nusiskundimų. Taip pat psichinę raidą gali padidinti nuolatinė parama, kad būtų išvengta komplikacijų suaugus. Paprastai Goldenharo sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
