Gordono sindromas yra retas genetinis sutrikimas, priklausantis distalinės artrogripozės grupei. Be kitų simptomų, jis yra susijęs su sąnarių standumu, gomurio plyšiu ir kitais judėjimo apribojimais, todėl jį reikia plačiai gydyti.
Kas yra Gordono sindromas?
Gordono sindromas reiškia genetinį sutrikimą, susijusį su ŽIV pažeidimu sąnarių ir bendrą raumenų ir kaulų sistemą. Dėl retos ligos kognityviniai sutrikimai nesukelia, tačiau vis tiek būtina gydyti įvairialypius simptomus. Prevencinis priemonės apsiriboja tėvų ir vaiko patikrinimu prieš gimdymą.
Priežastys
Pats sindromas yra būdingas sąnarių, įskaitant rankas, kojas ir kelius, alkūnes, riešus ir kulkšnis. Jei būklė pasitaiko vaikams, pirštai taip pat dažnai sustingsta ir lieka sulenktoje padėtyje. Dėl to kenčiantieji kenčia nuo tolesnių judumo apribojimų ir vargu ar gali atlikti smulkias motorines užduotis. Kadangi Gordono sindromas yra genetinis defektas, priežastis yra paveldima. Pažeisti vaikai yra tie, kurie paveldi autosominį dominuojantį bruožą iš tėvo ir motinos arba paveldi dominuojantį genetinį sutrikimą iš vieno iš tėvų. Pavojus paveldėti sutrikimą yra 50 procentų, neatsižvelgiant į vaiko lytį. Taip pat žinomas kaip Gordono sindromas, eksudacinė enteropatija atsiranda dėl įvairių ligų. Jie apima Whipple liga, Krono liga, opinis kolitas, limfogranulomatozinis ir Meneterio sindromas. Kiekvienos pagrindinės ligos priežastys gali būti labai įvairios - nuo virškinamojo trakto sutrikimų iki sužalojimų. Pati Gordono sistema atsiranda dėl didžiulio baltymų praradimo, tiksliau dėl sutrikusio limfos drenažas arba padidėjęs limfos susidarymas, dėl kurio baltymai netenka žarnyno spindžio.
Simptomai, skundai ir požymiai
Gordono sindromą daugeliu atvejų galima diagnozuoti gimus. Būdingi fiziniai simptomai, tokie kaip gomurio plyšimas ar lazdos pėda, yra aiškūs rodikliai ir kartu su klinikiniu įvertinimu bei tėvų sveikatos dokumentais leidžia nustatyti galutinę diagnozę. Jei simptomai pastebimi tik vėliau gyvenime, Gordono sindromą dažnai gali diagnozuoti patys paveikti asmenys.
Diagnozė ir eiga
Kadangi simptomai yra skirtingo sunkumo ir gali būti siejami su skirtingomis pagrindinėmis ligomis, būtina diagnozuoti gydytoją. Pirmiausia specialistas veda diskusiją su pacientu ir taip susiaurina pasireiškiančius simptomus. Kokie yra simptomai? Ar šie skundai yra sunkūs? Ar šeimoje yra panašių ligų? Į visus šiuos klausimus reikia atsakyti prieš Medicininė apžiūra prasideda. Tada diagnozę galima nustatyti naudojant tipines tyrimo procedūras virškinamojo trakto ligos. Be to kraujas tyrimai, pilvo tyrimas ir skausmingo srities, išmatų ir seilės imami mėginiai, kurie tiriami laboratorijoje patogenai. Atsižvelgiant į įtarimą, Rentgeno ir ultragarsas tyrimai taip pat gali būti naudojami priežastims susiaurinti. Eksudacinės enteropatijos diagnozė paprastai nustatoma atliekant Gordono testą. Tai procedūra, kuri aptinka virškinamojo trakto ligos ir tokiu būdu įgalinamas visapusiškas gydymas. Pats Gordono testas atliekamas naudojant paženklintą polivinilpirolidoną, o panaudota radioaktyvioji medžiaga tiriama patogenai juos pašalinus. Kita vertus, procedūra dažniausiai atliekama naudojant kitus agentus, tokius kaip Cr-žmogaus serumas albuminas. Atsižvelgiant į tai ir remiantis anksčiau minėtais istorijos tyrimais bei tolesniais tyrimais, galima aiškiai diagnozuoti Gordono sindromą ir jo pasireiškimo sunkumą.
Komplikacijos
Paprastai Gordono sindromas gali būti diagnozuotas netrukus po gimimo, leidžiantis anksti gydyti. Šiuo atveju pacientas jau nuo pat gimimo kenčia nuo apsigimimų ir nusiskundimų. Dažnai ateina į vadinamąjį gomurio plyšį ir lazdos pėda. Šie skundai gali labai apriboti kasdienį gyvenimą ir vadovauti į judėjimo sutrikimus.Kalbos sutrikimai taip pat pasitaiko, kurie gali vadovauti iki patyčių ir erzinimo, ypač jaunų vaikų. Gordono sindromas daugeliu atvejų neturi įtakos vaiko motorinei ir psichinei raidai. Kalbos sutrikimai galima palyginti gerai gydyti terapija, be jokių papildomų komplikacijų. Tam tikri apsigimimai pašalinami ir gydomi chirurginių procedūrų pagalba. Šiuo atveju gydymas ir sugadinto atstatymas kaulai or sąnarių nėra įmanoma kiekvienu atveju. Neretai pacientai būna priklausomi nuo vaikščiojimo AIDS ar kitų žmonių pagalba kasdieniame gyvenime. Esant sunkiam skausmas, skausmo malšintuvai yra naudojami, tačiau tai kenkia skrandis galų gale. Tėvai taip pat dažnai patiria Gordono sindromą dėl psichologinės naštos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kuriuo Gordono sindromo atveju būtina apsilankyti pas gydytoją. Sergant šia liga nėra savęs. Gydytojas gali žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų sindromo simptomai yra matomi prieš gimimą arba iškart po gimimo. Dėl šios priežasties diagnozės nustatyti nereikia papildomo vizito pas gydytoją. Tačiau su gydytoju reikia kreiptis, jei skundai apsunkina vaiko kasdienybę ar vadovauti į trikdžius koordinavimas ir koncentracija. Reguliarūs tyrimai dažnai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir žymiai padidinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Jei lūžę ar atsirado kitų nusiskundimų, būtina apsilankyti pas gydytoją kaulai atsirasti. Kadangi tėvai ir artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija dėl Gordono sindromo dažnai reikalinga ir psichologinė pagalba. Paprastai simptomai gali būti ribojami, kad nukentėjęs asmuo galėtų gyventi įprastą gyvenimą.
Gydymas ir terapija
Gordono sindromo gydymas yra pagrįstas tam tikrų simptomų ir juos lydinčių simptomų pobūdžiu ir intensyvumu, kuris kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Atsižvelgiant į fizinę negalią, konsultuojamasi su įvairiais specialistais, tokiais kaip pediatrai, kalbos kalbos patologai, chirurgai ir kineziterapeutai. Chirurgija yra įprasta priemonė koreguoti fizinius sutrikimus, pvz lazdos pėda arba sąnarių standumas ir rekonstruojant netinkamai ar pažeistus sąnarius. Tai gali būti kartu fizinė terapija padidinti anksčiau pažeistų kūno vietų mobilumą. Toliau priemonės priklauso nuo pasireiškiančių simptomų. Pacientai, kenčiantys nuo stuburo ir nugaros pažeidimų, gali gydyti skausmas stiprių pagalba skausmo malšintuvai. Kita vertus, pacientai kenčia ptozė, kaip akių vokų nuleidimas, gali būti svarstoma chirurginė intervencija. Tas pats pasakytina ir apie sutrumpintą kaklas, kriptorchidizmas ir panaši raumenų ir kaulų sistemos žala. Artimieji dažnai gauna terapinę pagalbą ir palaikomąją konsultaciją. Kadangi nukentėjusieji paprastai yra vaikai ar kūdikiai, tėvai yra prižiūrimi nuo vaiko gimimo ir nukreipiami pas atitinkamus specialistus.
Perspektyva ir prognozė
Gordono sindromą galima gerai gydyti. Jei baltymų praradimas žarnyno spindyje nustatomas anksti, simptomus galima veiksmingai palengvinti vaistais. Simptomai išnyksta per kelias dienas, be vėlyvų pasekmių. Atskirais atvejais virškinimo trakto skundai, pavyzdžiui, riebios išmatos, gali atsirasti trumpą laiką. Šie simptomai taip pat greitai išnyksta, jei terapija yra veiksmingas ir baltymų nuostolius galima sustabdyti. Jei tai nepavyks, Gordono sindromas gali sukelti daug sveikatai problemos. Spazmai gali atsirasti raumenų paralyžius, kurį būtina nedelsiant gydyti. Tačiau apskritai Gordono sindromas paprastai eina teigiamai. Jei pacientas yra fiziškai pasirengęs ir neturi kito sveikatai problemų, po to neturėtų būti jokių kitų skundų terapija. Prevencinis priemonės užkirsti kelią Gordono sindromo pasikartojimui. Gyvenimo trukmė nemažėja dėl žarnyno baltymų praradimo sindromo. Tačiau vidutiniu laikotarpiu gyvenimo kokybė gali pablogėti, nes pacientas dažnai turi būti hospitalizuojamas terapija ir kenčia nuo fizinių nusiskundimų, tokių kaip virškinimo trakto problemos ir mėšlungis paminėta aukščiau. Jei sindromas negydomas, jis gali užtrukti sunkiai ir netgi gali sukelti paciento mirtį.
Prevencija
Kadangi Gordono sindromas yra genetinis sutrikimas, prevencinės priemonės yra ribotos. Nėščios moterys, turinčios būklė patys turi galimybę patikrinti savo negimusį vaiką dėl genetinio defekto ir tada imtis tolesnių veiksmų. Geriausiu atveju galima pradėti gydyti atitinkamus simptomus netrukus po gimimo ir suteikti kūdikiui visapusišką gydymą. Čia dažnai konsultuojamasi su kitais specialistais, kurie rūpinasi tėvais ir dažnai juos lydi sergantis vaikas daugelį metų. Jei pasireiškiantys simptomai yra nereikšmingi, reikia imtis prevencinių priemonių, pavyzdžiui, reguliariai fizioterapija ir administracija vaistų gali bent jau apimti skundus vėlesniame gyvenime.
Požiūris
Gordono sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Tai yra genetinė liga, todėl jos negalima visiškai gydyti. Galimas tik simptominis gydymas, o paveikti asmenys paprastai yra priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą. Siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims, genetinis konsultavimas turėtų būti suteikta, jei pacientas nori turėti vaikų. Daugeliu atvejų paveikti asmenys pasikliauja pažeistų sąnarių chirurginėmis procedūromis. Po tokios operacijos pacientas visada turėtų pailsėti ir pasveikti. Bet kokiu atveju reikėtų vengti krūvio ar sportinės veiklos. Stresas taip pat reikėtų vengti. Be to, fizioterapija Gordono sindromui gydyti dažnai reikalingos priemonės. Kai kurie šios terapijos pratimai taip pat gali būti atliekami paties paciento namuose, kad pagreitėtų gijimo procesas. Pacientai, norėdami susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, priklauso nuo bendraamžių, draugų ir šeimos pagalbos. Mylinti priežiūra visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei Gordono sindromas įtakos neturi.
Ką galite padaryti patys
Gordono sindromo gydymas gali būti palaikomas įvairiomis savipagalbos priemonėmis. Pacientai paprastai pasikliauja fizinė terapija ir fizioterapija po chirurginių procedūrų. Atsižvelgiant į tai, šių terapijų pratimai dažnai gali būti atliekami paties paciento namuose, o tai pagreitina gijimą. Tas pats pasakytina apie pratimus nuo Kalbos terapija. Dažnai nukentėjusiems žmonėms kasdieniniame gyvenime yra labai ribojama ir jiems reikia nuolatinės pagalbos. Idealiu atveju tai turėtų suteikti paties paciento šeima ar draugai ir padėti nukentėjusiam asmeniui kasdieniame gyvenime. Dažnai pokalbiai su pažįstamais žmonėmis gali palengvinti ir išvengti Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Taip pat gali būti verta susisiekti su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo Gordono sindromo, nes tai gali paskatinti keistis informacija, kuri gali palengvinti kasdienį gyvenimą ir žymiai pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Atsižvelgiant į stiprumą skausmo malšintuvai gali pakenkti skrandis. Dėl šios priežasties nuskausminamuosius reikia vartoti tik tada, kai jų reikia ir gydytojas jiems pataria.
