Itin retas Gorham-Stout sindromas yra kaulų sistemos liga. Kaulas ištirpsta ir pakeičiamas kraujas taip pat pažeistos srities limfinis audinys.
Kas yra Gorham-Stout sindromas?
Gorham-Stout sindromas taip pat žinomas kaip nykstanti kaulų liga. Tai labai retas atvejis būklė kad veikia žmonių kaulų sistemą. Kaulas pradeda tirpti vietoje. Jo vietoje kraujas ir limfa laivai augti ir labai greitai daugintis. Iš esmės tai gali atsitikti bet kurioje visos kaulų sistemos vietoje. Kaulo ištirpimą galima priskirti masinei išvaizdai. Liga dažniausiai diagnozuojama vaikams ir jauniems suaugusiesiems. Iki šiol nebuvo pranešta apie pagyvenusių žmonių atvejus. Gorham-Stout sindromo atsiradimo tikimybės lyčiai nėra. Abi lytys yra vienodai paveiktos. Sporadinis nukentėjusių asmenų kaulų netekimas gali būti laikomas skiriamuoju Gorham-Stout sindromo bruožu. Be to, gali savaime nutrūkti kaulų netekimas. Pirmą kartą Gorhamo-Stouto sindromą medicinos specialistai užfiksavo praėjusio amžiaus viduryje. Gorhamo-Stouto sindromas buvo pavadintas Whittingtono Gorhamo ir Arthuro Stouto vardu. Amerikiečių patologas ir jo kolega retą ligą atrado 1955 m. Iki šiol visame pasaulyje užregistruota ir dokumentuota mažiau nei 200 nukentėjusiųjų atvejų.
Priežastys
Iki šiol retas atvejis ir nedidelis sergančiųjų skaičius reiškia, kad tikslios priežastys mokslininkams ir mokslininkams vis dar nėra aiškios. Įrodyta, kad tarpinė medžiaga interleukinas-6 vaidina pagrindinį vaidmenį ligos eigoje. Interleukinas-6 yra atsakingas už kompleksinės organizmo uždegiminės reakcijos reguliavimą. Interleukino-6 veiksmingumas ir funkcionalumas yra ypač svarbūs ūmių organizmo uždegiminių epizodų metu. Pacientams, kenčiantiems nuo Gorham-Stout sindromo, nustatyta, kad interleukinas-6 nepakankamai atlieka savo reguliavimo funkciją. To priežastys dar nėra žinomos. Vėliau mokslininkai daro prielaidą, kad padidėja osteoklastų aktyvumas arba angiomatozė. Osteoklastai yra ląstelės, atsirandančios dėl kaulų čiulpai ir kurio funkcija organizme yra kaulinio audinio rezorbcija. Angiomatozė reiškia navikus kraujas ir limfa laivai. Jie išsivysto, kai imuninė sistema yra susilpnėjęs.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergantiesiems Gorham-Stout sindromu kaupiasi limfiniai skysčiai, dar vadinami chilotoraksu. Tai įvyksta krūtinės ertmės arba vadinamosios pleuros ertmės srityje. Kai yra krūtinės ląstos pasireiškimas dėžė, gali pasireikšti plaučių komplikacijos. Tai apima kvėpavimo takų infekcijas, bronchų spazmus, kvėpavimo nepakankamumą, pneumotoraksas, atelektazė, pneumonitas arba pleuros efuzija. Pirmieji požymiai yra tokie simptomai kaip bendras pojūtis skausmas, patinimas ir lūžiai. Gorhamo-Stouto sindromas sukelia diskomfortą vienam ar keliems žmonėms kaulai. Paprastai tai yra greta ir padidina vietinį skausmas. Pageidautina, kad diskomfortas atsirastų dubens srityje, pečių juosta, stuburas, taip pat kaukolė. Dokumentuotų atvejų, kai paveiktos galūnės, yra labai nedaug. Daugeliu atvejų nukentėjusio žmogaus kaulinis audinys paveiktose vietose visiškai išnyksta ir pakeičiamas krauju bei limfa laivai. Regionas, kuriame kadaise buvo vientisas kaulas, tampa minkšta, vadinamąja pluoštine juosta, susidedančia iš jungiamasis audinys.
Diagnozė
Gorham-Stout sindromo diagnozė nustatoma kliniškai. Prieš diagnozuojant reikia atmesti daugybę kitų sąlygų. Vyriausiasis tarp jų yra užkrečiamos ligos, uždegimas, navikai ir endokrininiai sutrikimai. Vyksta radiologiniai tyrimai ir audinių mėginiai taip pat imami iš paveiktų zonų. Histopatologiniai tyrimai vadovauti į tai, kad mikroskopiškai audinį galima aiškiai apibrėžti kaip kraują ir limfinės kraujagyslės. Kadangi būtina atlikti įvairius tyrimus, Gorham-Stout sindromas yra tolesnė diagnozė, o ne pradinė diagnozė. Ligos ypatybė yra ta, kad ligos progresavimas ir tokiu būdu bet kuriuo metu savaiminis progresavimas be tolesnių požymių jo pabaiga.
Komplikacijos
Gorhamo-Stouto sindromas dažniausiai sukelia simptomus dėžė ir kvėpavimo takai. Tai palyginti lengva kvėpavimo takai užsikrėsti, dėl to sunkiai uždegimas ir diskomfortas. Blogiausiu atveju pacientas miršta nuo tokios infekcijos. Taip pat padidėjo skausmas šiuose regionuose, o tai labai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Tam tikri kūno regionai gali išsipūsti ir skaudėti, o skausmas gali pasireikšti ir ramybės būsenoje. Neretai skausmas būna ramybės būsenoje vadovauti miego sutrikimai ir paciento dirglumas. Be to, Gorhamo-Stouto sindromas pažeidžia kaukolė o taip pat ir į stuburą. Paprastai pacientas yra jautrus įvairioms ligoms ir infekcijoms. Auglių išsivystymo riziką taip pat labai padidina Gorham-Stout sindromas. Gydymas negali būti priežastinis ir dėl šios priežasties visada priklauso nuo pagrindinės ligos. Pacientas turi būti apšvitintas ir prireikus vartoti vaistus. Ar ligą galima apriboti gydant, negalima visuotinai numatyti. Tačiau dažniausiai gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Gorham-Stout sindromo gydymas yra būtinas visais atvejais. Jei gydymas nebus atliktas, nukentėjęs asmuo blogiausiu atveju gali mirti nuo šios ligos. Nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei yra kvėpavimo takų infekcijų ir dėl to įvairių kvėpavimo problemų. Mėlyna spalvos spalva oda taip pat gali nurodyti sindromą ir turėtų būti ištirtas gydytojo. Daugelis pacientų patiria stiprų skausmą ar patinimą. Taip pat gali atsirasti lūžių. Kaulų lūžius paprastai visada turi gydyti gydytojas, kad būtų išvengta kaulų lūžių kaulai nuo neteisingo susiliejimo. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir diskomfortui. Paprastai asmuo, paveiktas Gorhamo-Stouto sindromo, turėtų kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją. Tada šis gydytojas gali nukreipti pacientą pas specialistą, kuris atliks gydymą. Tačiau sunkiais atvejais arba po nelaimingo atsitikimo gydymas ligoninėje yra būtinas. Taip pat gali būti iškviestas skubios pagalbos gydytojas.
Gydymas ir terapija
Dėl ligos retumo ir labai valdomo dokumentuotų atvejų skaičiaus dar nėra rastas visiškai adekvatus ir pripažintas gydymas. Todėl mokslininkai ir mokslininkai dirba individualiai, taikydami įvairius metodus. Žinomos intervencijos apima radiaciją terapija, chemoterapija ir administracija įvairių narkotikai. Jie skiriami atskirai arba kartu. Dažniausiai tokie preparatai kaip vitamino D, kalcis glicerofosfatas arba natris fluoridas yra naudojami. Papildomai, bisfosfonatai yra naudojami. Tai yra cheminės medžiagos, specialiai sukurtos kaulų ligoms gydyti ir skirtos kaulo irimui sustabdyti. Kaip palaikomoji priemonė, dažnai taip pat skiriamas pacientas interferonas-α2b. Tai yra ląstelinės gynybos medžiagos, kurias organizmas pats gamina nuo virusinių infekcijų plitimo audinyje. Chirurginės intervencijos jau keletą kartų sėkmingai įgyvendintos. Jei įmanoma, tai apima limfinio skysčio pašalinimą ir jungimą šaukė iki pleuros. Vienu dokumentais patvirtintu atveju pacientui, kurio stuburas buvo pažeistas, buvo atliktas chirurginis stuburo stabilizavimas ir aktyvus kūno suliejimas. Kombinuotas užpakalinis ir priekinis stabilizavimas buvo atliktas palei visą stuburą nuo pakaušio iki krūtinės stuburo. Vėlesniu kursu tolesnis ligos plitimas nebuvo pastebėtas. Kadangi liga kelis kartus savaime sustojo paveiktiems pacientams, sunku nustatyti tinkamą gydymo režimą.
Perspektyva ir prognozė
Sindromo metu negalima tvirtai nurodyti vieningos ar valdomos prognozės pozicijos. Iš esmės, sergant Gorham-Stout sindromu, bet kuriuo metu gali savaime nutrūkti ligos progresavimas. Kelis kartus buvo pranešta, kad liga staiga ir netikėtai sustojo pacientams be pakankamai suprantamų priežasčių. Nepaisant ligos stadijos, yra tikimybė, kad skundai nepadidės, o laipsniškas kaulų netekimas sustos savarankiškai . Tačiau daugeliu atvejų dokumentuojama nepalanki eiga. Nors iki šiol pasaulyje nėra daug šios ligos pacientų, daugumai nukentėjusiųjų vidutinė gyvenimo trukmė gerokai sumažėja. Kadangi kvėpavimo takai yra paveiktas sergant Gorham-Stout sindromu, ypač šioje srityje atsiranda sunkių simptomų ir komplikacijų. Šie vadovauti gyvenimo trukmės sumažėjimą ir todėl nepalankią prognozę. Dėl nedidelio sergančiųjų skaičiaus dar nebuvo įmanoma nustatyti tikslių ligos priežasčių, taip pat nėra vienodo visų pacientų gydymo plano. Tai apsunkina ligos valdymą ir sukelia sunkumų teikiant optimalią medicininę priežiūrą. Be to, pakartotinai pastebėtos ligos progresavimo sustabdymo priežastys dar nėra tinkamai išaiškintos.
Prevencija
Galimybė imtis prevencinių priemonių priemonės nėra žinomi.
Sekti
Sergant Gorham stout sindromu, tolesnio gydymo galimybės daugeliu atvejų yra labai ribotos. Nukentėję asmenys pirmiausia priklauso nuo tiesioginio simptomų gydymo gydytoju, nors ne visada galima užtikrinti visišką išgydymą. Gali būti, kad nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę taip pat riboja arba sumažina Gorhamo-Stouto sindromas. Daugeliu atvejų gydymas yra baigtas chemoterapija ar radiacija terapija. Šio proceso metu sergantieji dažnai pasikliauja draugų ir šeimos palaikymu. Simptomams palengvinti labai svarbu ir psichologinė pagalba. Paėmimas vitamino D taip pat gali būti naudinga ir palaikyti gydymą. Norėdamas palengvinti simptomus, pacientas turėtų jį vartoti reguliariai. Neretai Gorham-Stout sindromui reikalinga chirurginė intervencija. Po tokios operacijos pacientai visada turi ilsėtis ir ramiai elgtis. Todėl reikėtų vengti krūvio ar kitos įtemptos veiklos. Kadangi terapija Gorham-Stout sindromas yra gana ilgas, dažnai taip pat reikalingas psichologinis gydymas, kuriame taip pat gali dalyvauti artimieji ir draugai.
Tai galite padaryti patys
Neįmanoma gydyti Gorham-Stout sindromo savipagalbos pagalba ar palaikyti juo gydymą. Bet kuriuo atveju pacientai priklauso nuo medicininio šios ligos gydymo, kad išvengtų gyvenimo trukmės sumažėjimo. Kadangi liga dažnai gydoma chemoterapija, pacientai kasdieniniame gyvenime dažnai būna priklausomi nuo pašalinės pagalbos. Šią pagalbą pirmiausia turėtų suteikti draugai ar paties paciento šeima, ji turėtų palengvinti paciento kasdienį gyvenimą. Įtempta veikla ir nereikalinga stresas turi būti vengiama bet kokia kaina. Be to, suvartojamas vitamino D, natris ir kalcis gali teigiamai paveikti ligos eigą. Tačiau visada reikia kreiptis į gydytoją, nes jis turėtų nustatyti jų kiekį papildai. Kadangi Gorhamo-Stouto sindromas dažnai sukelia psichologinių nusiskundimų, juos galima palengvinti empatiškomis diskusijomis su savo šeima ar kitais patikimais asmenimis. Kalbant apie vaikus, reikia pasirūpinti, kad būtų pateikta išsami informacija apie ligą, kad daugiau klausimų neatsakytų. Be to, kontaktai su kitais nukentėjusiais asmenimis gali turėti gerą poveikį ligos eigai ir galbūt prisidėti prie keitimosi informacija, kuri galiausiai gali pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
