Gorlino-Goltzo sindromas yra labai retas genetinis būklė būdingas susitelkęs bazalinė ląstelių karcinoma (balta oda Vėžys). Be nuolatinio naujų kūrimo oda navikai, to eiga būklė kiekvienam pacientui yra skirtinga. Gorlin-Goltz sindromui diagnozuoti naudojami keli pagrindiniai ir nedideli kriterijai.
Kas yra Gorlino-Goltzo sindromas?
Gorlino-Goltzo sindromas yra iš esmės nežinomas sutrikimas dėl savo ypatingo retumo. Pagrindinis simptomas yra daugybinių gerybinių ir piktybinių oda navikai per visą gyvenimą. Kiti simptomai yra žandikaulio ir griaučių anomalijos, plyšys lūpa ir gomurys, arba neįprastas kaukolė formos. Remiantis preliminariais tyrimais, šia liga serga maždaug vienas iš 56,000 100 žmonių. Vokietijoje šiuo metu žinoma apie 1960 pacientų. Tačiau įtariamas didesnis nepraneštų atvejų skaičius. Pirmą kartą Gorlino-Goltzo sindromą XNUMX m. Apibūdino JAV žmogaus genetikas Robertas Jamesas Gorlinas ir dermatologas Robertas Williamas Goltzas. Kiti ligos pavadinimai yra Gorlino sindromas, Hermanso-Grosfeldo-Spaaso-Valko sindromas arba II Wardo sindromas. Kalbant apie simptomus, jis taip pat vadinamas bazine ląstele nevus sindromas arba nevus epitheliomatodes multiplex. Liga vienodai veikia abi lytis. Kartais aprašymuose yra painiavos su vadinamuoju Goltz-Gorlin sindromu, kuris taip pat yra genetinė odos liga, tačiau eina visiškai kitokia eiga. Be to, sergant Goltz-Gorlin sindromu, serga tik moterys, nes patinų vaisiai žūva jau gimdoje. Atsižvelgiant į tai, kad panašus pavadinimas naudojamas abiem ligoms, juos apibūdinant literatūroje gali būti dirginimas.
Priežastys
Keletas genas mutacijos gali būti atsakingos už Gorlino-Goltzo sindromą. Viena žinoma priežastis yra naviko slopintuvo mutacija genas PTCH1 9 chromosomoje. Tai genas suteikia galimybę kontroliuoti tam tikrų ląstelių (įskaitant bazines ląsteles) profiliavimo greitį. Jei ši kontrolė prarandama dėl geno mutacijos, nuolat gali išsivystyti naujos bazinių ląstelių karcinomos. Kadangi kitų ląstelių profiliavimas taip pat kontroliuojamas, embriogenezės metu susidaro griaučių ir žandikaulių anomalijos. Be to, suaugę taip pat gali nuolat formuotis naujos žandikaulio cistos, kurias vėliau reikia gydyti. Gimdoje vadinamasis Ežio signalo kelias yra atsakingas už normalų embriono vystymąsi. Tačiau šis signalizavimo kelias suaugusiems paprastai yra išjungtas, nes nebereikia didesnio ląstelių profiliavimo greičio. Tačiau dėl genetiškai modifikuoto PTCH1 geno gali atsitikti, kad šis signalinis kelias išlieka aktyvus. Dėl to išlaikomas padidėjęs ląstelių, ypač bazinių ląstelių, susidarymo greitis. Nuolat formuojasi nauji odos navikai. Gorlino-Goltzo sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Gorlin-Goltz sindromui iš esmės būdingas vis naujų bazalinių ląstelių karcinomų atsiradimas. Pirmieji odos navikai gali pasirodyti iki 18 metų. Tačiau pagrindinis pasireiškimo amžius yra nuo 30 iki 50 metų. Nuo šio momento nuolat atsiranda naujų navikų, kurie nesudaro metastazių bet turi destruktyvų poveikį kaimyniniam kaului ir kremzlė audinio. Jei negydoma, nukentėjusios zonos gerokai deformuojasi. Yra pacientų, kuriems per gyvenimą išsivysto keli tūkstančiai navikų. Daugiausia navikai yra ant veido, vadovas ar atgal. Paprastai yra anomalijų slanksteliuose ir šonkauliai. Žandikaulio cistos per gyvenimą vystosi labai dažnai. Polidaktilija (viršskaitiniai pirštai ar pirštai), akių anomalijos, fibromos širdis or kiaušidės, plyšys lūpa-skvarbus gomurys, veido deformacijos kaukolė, cistos šaukėarba medulloblastoma piktybinis navikas smegenėlė) gali pasireikšti vaikams. Kalcifikacijos randamos falx cerebri.
Diagnozė ir eiga
Gorlino-Goltzo sindromą galima diagnozuoti remiantis tam tikrais klinikiniais kriterijais. Yra pagrindiniai ir mažesni kriterijai. Patvirtintai diagnozei turi būti įvykdyti du pagrindiniai kriterijai arba vienas pagrindinis kriterijus ir du nedideli kriterijai. Pagrindiniai kriterijai apima bent penkias bazalinių ląstelių karcinomas arba vieną bazalinė ląstelių karcinoma iki 30 metų, nuolat yra žandikaulio cistų, depresijos ant delno ar pėdos, anomalijos šonkauliai, smegenų dangalų kalcifikacijos ar sindromo šeimos istorija. Antriniai kriterijai yra dideli vadovas apimtis, plyšys lūpa ir gomurys, anomalijos kaulai ir stuburo, fibromos kiaušidės or širdisir medulloblastoma. Be to, žmogaus genetiniai tyrimai gali nustatyti diagnozę, nustatant geno PTCH1 mutaciją.
Komplikacijos
Gorlin-Goltz sindromas sukelia odos vystymąsi Vėžys daugeliu atvejų. Tai Vėžys galima vadovauti įvairiems simptomams ir komplikacijoms, kurios labai priklauso nuo paveikto regiono ir nuo naviko ligos plitimo. Navikas taip pat gali išplisti kaulai audinius ir juos sunaikinti. Tai sukelia sunkų skausmas ir judėjimo ribojimas. Dėl veido navikų gali atsirasti įvairių apsigimimų. Dažnai nukenčia ir akys, todėl pacientas gali apakti arba prarasti didelę regėjimo dalį dėl Gorlino-Goltzo sindromo. kaukolė deformuojasi ir susidaro cistos skirtingose kūno vietose. Gorlin-Goltz sindromo gydymas paprastai atliekamas chirurginiu būdu pašalinant naviką iš atitinkamų vietų. Be to, pacientui skiriami vaistai. Tačiau nėra jokios garantijos, kad vėžys nepasikartos vėliau gyvenime. Pacientas yra vienodai priklausomas nuo profilaktinių patikrinimų lankymo, kad išvengtų sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Gydant Gorlin-Goltz sindromą, daugeliu atvejų ligos eiga visada būna teigiama.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei yra neįprastų odos pakitimų ar pasikeičia įprasta odos išvaizda, būtina kreiptis į gydytoją. Jeigu ten yra pastebėjimas ant odos išsivysto patinimas, išaugos ar gabalėliai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei simptomai išplinta arba padidėja, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Sergant Gorlin-Goltz sindromu, pažeidimai ypač veikia veidą, vadovas ir atgal. Apsilankyti pas gydytoją būtina iš karto, kai tik atsiranda skundų kaulai, nugaros slanksteliai ar kremzlė audiniai atsiranda. Jei skausmas prasideda ar sutrinka judesiai, gydytojas turi išaiškinti skundus. Jei atidarytas žaizdos atsiranda ant kūno, sterilus žaizdų priežiūros yra reikalinga. Jei to negalima užtikrinti, reikia kreiptis į gydytoją. Esant niežuliui, odos įtampos jausmui ar vidiniam neramumui, reikia kreiptis į gydytoją. Jei fiziniai skundai vadovauti esant psichologinėms problemoms, taip pat patartina apsilankyti pas gydytoją. Depresijos fazės, nuotaikos svyravimai taip pat nuolatinė melancholija laikoma neįprasta. Agresyvus elgesys, asmenybės pokyčiai ar socialinis pasitraukimas yra įspėjamieji ženklai, kurių reikėtų imtis. Terapeutas reikalingas, kai elgesys tęsiasi kelias savaites ar mėnesius arba jis pablogėja.
Gydymas ir terapija
Terapija sergant Gorlino-Goltzo sindromu susideda iš bazinių ląstelių karcinomų pašalinimo, ortopedinio kaulų ir stuburo slankstelių anomalijų gydymo, chirurginio žandikaulio cistų pašalinimo ir onkopsichologinės konsultacijos. Yra keletas gydymo būdų bazalinė ląstelių karcinoma. Pirmas pasirinkimas terapija yra chirurginis naviko pašalinimas. Ši operacija atliekama pagal vietinė nejautra. Procese sveikas audinys vis dar operuojamas nuo naviko krašto saugiu atstumu, kad būtų galima pašalinti kuo daugiau naviko ląstelių. Be to, vadinamasis krioterapija taip pat naudojamas kai kuriems navikams. Tai reiškia, kad navikas apledėja skysčio pagalba azotas. Nepaprastai šaltas purškimas taikomas navikui, kuris vėliau žūva susidarant plutai. Kaip narkotikų alternatyvos, imikvimodas grietinėlės arba 5-fluoruracilas kelis kartus navikui tepamas kremas. Imikvimodas kremas suaktyvina imuninė sistema kad lokaliai gali sukelti naviko mirtį. Gydymas 5-fluoruracilas grietinėlė yra vietinė chemoterapija. Pagaliau, fotodinaminė terapija apima naviko trinimą kremu, kuris vėžines ląsteles daro labai jautrias šviesai.
Perspektyva ir prognozė
Gorlino-Goltzo sindromas turi gana blogą prognozę. Daugeliu atvejų liga veda odos vėžys, kuris dažnai būna mirtinas. Lydinčios komplikacijos ir sveikatai problemos dažnai būna rimtos, labai pablogindamos nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir gerovę. Pavyzdžiui, navikas gali išplisti į kaulus ar kaimyninius audinius, dėl to judėjimas gali būti ribojamas, skausmas ir nervų sutrikimai. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo taip pat apaksta ir ligos metu patiria įvairius paralyžius. Jei navikas aptinkamas anksti, gali būti įmanoma jį pašalinti, kol neatsirado rimtų komplikacijų. Tačiau būtina sąlyga yra tai, kad pacientas būtų ilgai spinduliuojamas terapija arba sudėtinga operacija, kuri savo ruožtu yra susijusi su rizika. Net ir sėkmingai gydydamasis, pacientas visą gyvenimą yra priklausomas nuo profilaktinių tyrimų ir vaistų terapijos. Taigi perspektyva ir prognozė pirmiausia priklauso nuo to, kada ir koks yra Gorlino-Goltzo sindromas priemonės imami navikui pašalinti. Paprastai kuo anksčiau navikas pasireiškia, tuo geresnė prognozė. Vyresnio amžiaus ir sergančių žmonių prognozės yra šiek tiek blogesnės, nes dėl gydymo organizmas dažnai irsta.
Prevencija
Kadangi Gorlino-Goltzo sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, nukentėjusios šeimos turėtų ieškoti žmogaus genetinis konsultavimas. Prenatalinis tyrimas gali aptikti Gorlino-Goltzo sindromą.
Sekti
Gydymo Gorlin-Goltz sindromu metu tolesnio gydymo galimybės yra labai ribotos. Čia pacientas pirmiausia priklauso nuo tiesioginio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Savęs išgydyti negali. Be to, negalima užtikrinti visiško išgydymo, todėl taip pat gali sutrumpėti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Ankstyva diagnozė ir ankstyvas gydymas vaidina labai svarbų vaidmenį sergant Gorlin-Goltz sindromu. Sindromas dažniausiai gydomas chirurginių intervencijų pagalba. Po tokių įsikišimų nukentėję asmenys visada turėtų ilsėtis ir prižiūrėti savo kūną. Jei įmanoma, reikėtų vengti įtemptos ar įtemptos veiklos. Be to, sindromo simptomams palengvinti galima vartoti vaistus. Reikėtų pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir kad jie galėtų sąveikauti su kitais vaistais. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji taip pat yra priklausomi chemoterapija. Šiuo atveju draugų ar šeimos palaikymas taip pat yra labai naudingas ir gali pagreitinti gijimo procesą. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais ligoniais.
Ką galite padaryti patys
Sergant Gorlin-Goltz sindromu, pacientui nėra specialių savipagalbos galimybių. Paprastai tokiu atveju navikus visada reikia pašalinti gydant. Tačiau kadangi Gorlino-Goltzo sindromas yra paveldimas, pacientams ar jų tėvams visada turėtų būti taikoma genetinis konsultavimas. Tai gali padėti išvengti sindromo atsiradimo ateinančiose kartose. Navikai pašalinami chirurginiu būdu. Kai kuriais atvejais įvairūs kremai taip pat gali būti naudojamas kovai su naviku. Dažnai nukentėjusieji priklauso nuo psichologinės paramos. Tai pirmiausia turėtų suteikti terapeutas ar artimi draugai ir šeima. Parama kasdieniame gyvenime taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Nukentėjęs asmuo gali būti lydimas medicininių apžiūrų ar gydymo arba gali būti palaikomas ilgiau būnant ligoninėje. Psichologinių skundų atveju diskusijos su artimais giminaičiais ir draugais visada yra labai naudingos. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Gorlin-Goltz sindromo pacientais. Vaikai visada turėtų būti informuojami apie galimas ligos pasekmes ir komplikacijas.
