Hajdu-Cheney sindromas yra retas kaulų sutrikimas. Atrodo, kad ją sukelia genetinė mutacija, kuri paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Standartizuotas gydymas priemonės buvo nedaug dėl riboto atvejų skaičiaus.
Kas yra Hajdu-Cheney sindromas?
Osteolizė yra medicininis aktyvaus kaulinio audinio tirpimo terminas. Žmogus kaulai yra gyvas organizmas, kurio pokyčiai ir pertvarkymo procesai vyksta visą gyvenimą. Osteolizė yra vidutinio sunkumo fiziologinis procesas, vykstantis normalaus kaulo pertvarkymo metu, mažinantis kaulinį audinį, kuris jau nėra stresas ir taip pritaiko ją savo funkciniams reikalavimams. Tačiau įvairių ligų kontekste osteolizė taip pat turi patologinę reikšmę. Tai yra Hajdu-Cheney sindromo atvejis. Tai yra autosomoje dominuojanti paveldima akroosteolizė, dar vadinama šeimine idiopatine akroosteolize arba paveldima VI tipo idiopatine osteolize. Reta paveldima liga vietoje degeneruoja kaulinį audinį. Nuo pradinio aprašymo visame pasaulyje užregistruota tik apie 50 atvejų. Dėl nedidelio atvejų skaičiaus sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Tai ypač pasakytina apie etiologiją. JAV radiologas Williamas Cheney pirmą kartą sindromą aprašė 20 amžiuje Mičigano šeimoje. Vengrų ir Didžiosios Britanijos radiologas Hajdu netrukus po to aprašė sindromą ir kartu su Cheney tapo šio sutrikimo bendravardžiu.
Priežastys
Manoma, kad Hajdu-Cheney sindromo priežastis yra genetinėje medžiagoje. Mokslininkai kelia hipotezę mutacijai, turinčiai įtakos kaulų rezorbcijos veiklai. Kurie genai mutuoja kaip sindromo dalis, lieka neaišku. Be progresuojančio kaulų nykimo simptomo, Hajdu-Cheney sindromą turintys pacientai paprastai būna sunkūs žemo ūgio. Mutuotas genas taigi sukelia ne tik neteisingą kaulų rezorbciją, bet, matyt, iš esmės defektinę kaulų struktūrą. Iki šiol dokumentuotose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Šeimos istorija rodo autosominį dominuojantį ligos paveldėjimą. Pirmojo aprašymo šeimoje motinai pasireiškė akroosteolizės simptomai - Worm kaulai apatinio žandikaulio hipoplazija, kaip ir keturi jos vaikai. Nepaisant aiškių pirminio aprašymo šeimos ryšių, taip pat buvo užfiksuoti spontaniškos naujos mutacijos atvejai. Taigi, be endogeninių veiksnių, patogenezei tikriausiai yra aktualūs ir egzogeniniai veiksniai. Kurie egzogeniniai veiksniai galėtų sukelti naujas mutacijas, kol kas yra tamsoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hajdu-Cheney sindromas pasireiškia kaip žemo ūgio susijęs su progresuojančia falangų ir žmonių susikaupusių padikaulių degeneracija. Kaukolės siūlėse nėra kaulėjimas. Priekinis sinusas nėra sukurtas. Be to, yra turko balno pailgėjimas. Ligai progresuojant, bazilaras arterija tampa labiau suspaustas. Šis suspaudimas gali sukelti pavojų gyvybei būklė. Pažeistų asmenų ausyse paprastai būna nenormaliai didelės ausų skiltys. Be to, ausys yra vienu lygiu žemesnės nei įprastai. Be to, ypač plati nosis patraukia akį. Ligos metu alveoliniai procesai po truputį degeneruojasi, o tai paaiškina ankstyvą pacientų dantų netekimą. Ligos metu osteopenija sukelia skoliozė stuburo lenkimo prasme. Šie pagrindiniai simptomai paprastai būna susiję su lydinčiais simptomais. Pavyzdžiui, kai kurie nukentėję asmenys rodo inkstas simptomai, tokie kaip cistinis inkstas, be kaulų simptomų. Be to, liga gali paveikti kitas organų sistemas. Be įgimtų širdis defektų, hidrocefalija hidrocefalijos prasme gali būti. Be to, kepenys ir blužnis gali būti padidintas. Gomurio plyšimas taip pat buvo dokumentuotas kai kuriais atvejais. Generolas būklė pacientų būdingi silpnumo jausmai. Kaulų lūžiai yra dažni.
Diagnozė ir eiga
Pirmieji Hajdu-Cheney sindromo požymiai paprastai nepasireiškia vaikystė. Taigi daugeliu atvejų diagnozė nustatoma tik paauglystėje. Pirmieji simptomai pirmiausia yra skausmas rankose. Diagnozuojant šeimos istorija vaidina svarbiausią vaidmenį, nes daugeliu atvejų autosominis dominuojantis paveldėjimas yra ligos fonas. Jei įtariamas Hajdu-Cheney sindromas, gydytojas paprastai nurodo kaulų tankis matavimas osteodensitometrijos forma. Ši procedūra pateikia ekstremalaus kaulų netekimo įrodymus. Kadangi nėra priežastinio genas dar nebuvo nustatyta, molekuliniai genetiniai tyrimai ligai nustatyti neturi prasmės. Nepaisant to, juos galima užsisakyti tyrimų tikslais. Pacientų, sergančių Hajdu-Cheney sindromu, prognozė iš dalies priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko ir iš dalies nuo lydimų simptomų.
Komplikacijos
Dėl Hajdu-Cheney sindromo nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių sąlygų, kurios paprastai turi įtakos kaulai taigi ir visą kūną. Daugeliu atvejų yra a žemo ūgio. Šis lauko formavimas gali vadovauti į erzinimą ar patyčias, ypač vaikų. Be to, suspaudžiami įvairūs kaulai, kurie gali vadovauti į gyvybei pavojingas sąlygas. Ausų padėtis taip pat neįprasta, nors taip nėra vadovauti klausos problemoms. Be to, neretai pacientai kenčia inkstas problemos ir širdis defektai. Dėl širdis defektas, nukentėjęs asmuo blogiausiu atveju gali patirti širdies mirtį ir dėl to mirti. The blužnis ir kepenys taip pat yra išsiplėtę ir gali išstumti ar išspausti kitus organus kūno viduje. Taip pat neretai pasitaiko gomurio plyšimas, apsunkinantis nukentėjusio žmogaus kasdienybę. Lūžiai ir toliau vyksta labai greitai. Hajdu-Cheney sindromui nėra priežastinio gydymo. Dėl šios priežasties daugiausia skausmas yra gydomas, be jokių kitų komplikacijų. Paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl Hajdu-Cheney sindromo. Neretai vaiko tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo psichologinių simptomų ir reikalauja tinkamos priežiūros.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Hajdu-Cheney sindromas negali būti visiškai gydomas, nes tai yra genetinis sutrikimas, todėl priežastinis terapija neįmanoma. Tačiau norint išvengti tolesnių paciento komplikacijų, vis tiek reikėtų reguliariai lankytis pas gydytoją. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, jei pacientas kenčia dėl žemo ūgio ir įvairių kūno deformacijų. Taip pat degeneracija pirštas kaulai gali rodyti Hajdu-Cheney sindromą, todėl juos reikia ištirti. Be to, labai didelės ausų skiltys taip pat rodo sindromą. Kai kuriais atvejais liga yra susijusi su oda skundų, kuriuos taip pat turėtų išnagrinėti gydytojas. Taip pat patartina išnagrinėti Vidaus organai, Kaip inkstas problemų ar a širdies yda dažnai gali atsirasti. The blužnis ir kepenys taip pat turėtų būti reguliariai tiriama. Kadangi Hajdu-Cheney sindromas taip pat gali sukelti rimtų psichologinių išgyvenimų artimiesiems ar tėvams, patartina apsilankyti ir pas psichologą.
Gydymas ir terapija
Iki šiol Hajdu-Cheney sindromas buvo tiriamas tik paviršutiniškai. Kadangi iki šiol dokumentuota tik 50 atvejų, bendra tyrimų situacija yra nekokybiška. Dėl labai riboto atvejų skaičiaus iki šiol nėra standartizuotų gydymo galimybių. Eksperimentiniu pagrindu, pradedantysis osteoporozė galima gydyti bisfosfonatai. Priežastinio gydymo galimybių nėra, nes ligos priežastis atitinka genetinę mutaciją. Tokios mutacijos negalima pakeisti. Be to, todėl, kad priežastinis genas net nebuvo nustatytas, priežastinis gydymas negalėjo būti sukurtas net patvirtinus geną terapija požiūriai. Atsižvelgiant į tai, pacientai gydomi vien simptomiškai. Šis gydymas gali apimti palaikomąjį gydymą administracija analgetikų sunkiais atvejais kaulų skausmas. Specialus terapinis priemonės reikia vartoti, ypač pacientams, kuriems yra papildomų širdies ar inkstų simptomų. Šiais atvejais reikalingi invaziniai gydymo žingsniai. Be to, pacientai turi būti reguliariai tiriami dėl kraujagyslių suspaudimo, kad būtų galima laiku nustatyti gyvybei pavojingas sąlygas. Chirurginės intervencijos suspaustai palengvinti laivai yra privalomi.
Perspektyva ir prognozė
Ilgalaikė Hajdu-Cheney sindromo prognozė, atsižvelgiant į gyvenimo trukmę, nėra visiškai aiški, nes nėra daug empirinių duomenų. Tai yra labai retas genetinis sutrikimas, kuris paprastai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Iš viso pasaulyje užregistruota tik 50 atvejų. Pagrindinis genetinis defektas nežinomas. Taip pat įtariama, kad daugelis atvejų yra dėl naujų mutacijų, todėl pasitaiko retai. Liga diagnozuojama retai vaikystė. Pirmieji požymiai dažnai būna sunkūs skausmas rankose dėl stipraus kaulų netekimo (osteoporozė). Ankstyva pradžia osteoporozė galima gerai gydyti bifosfonatais. Tačiau kaukolės siūlai nesusikaulina, priekinio sinuso nėra, o sella turcica (turkiškas balnas) yra pailgas. Apskritai, kai liga progresuoja, tai gali sukelti anomalijos suspaudimą arterija viduje smegenys (bazilarinė arterija), kuri dažnai būna mirtina. Kai kuriais atvejais cistiniai inkstai, įgimtos širdies ydostaip pat pastebėtas gomurio plyšimas, hidrocefalija ar kepenų ir blužnies padidėjimas. Šie papildomi simptomai taip pat daro didelę įtaką nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmei. Galų gale mirtina inkstų nepakankamumas or širdies nepakankamumas gali išsivystyti per gyvenimą. Prenatalinė ir ankstyva kūdikių mirtis taip pat tikėtina dėl to, kad kartais pasitaiko hidrocefalija. Svarbiausia, kad pacientų gyvenimo kokybė yra labai ribota dėl jų fizinio silpnumo ir dažnų kaulų lūžių.
Prevencija
Prevencija priemonės dėl Hajdu-Cheney sindromo dar nėra dėl ribotų tyrimų.
Sekti
Kadangi iki šiol nėra standartizuotų Hajdu-Cheney sindromo gydymo galimybių ir visi paveikti asmenys gydomi vien simptomiškai, nėra ir standartizuoto tolesnės priežiūros plano. Todėl tai taip pat grindžiama esamais simptomais ir gydytojo paskirta terapija. Tačiau reguliariai tikrinama laivai atsižvelgiant į galimą suspaudimą, yra nepaprastai svarbu visiems pacientams. Šių patikrinimų dėka galima aptikti ir suspausti gyvybei pavojingas sąlygas laivai galima gydyti chirurginiu būdu. Deja, ligai progresuojant, širdies nepakankamumas ar net inkstų nepakankamumas gali išsivystyti. Ankstyvieji pastarųjų simptomai yra per didelis troškulys ir Dažnas šlapinimasis. Nuovargis, apetito praradimas, sumažėjęs našumas, dusulys ar net vanduo išlaikymas, kita vertus, būtų pradžios požymis širdies nepakankamumas. Abiem atvejais reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Net be simptomų, reguliarus kraujas širdies nepakankamumo biomarkerių tyrimai, karbamido ir kreatininas yra tokie pat svarbūs ankstyvam nustatymui kaip šlapimo tyrimai ir širdies diagnozė EKG. Be narkotikų terapija, pacientai taip pat gali naudotis akupunktūra, aromaterapija ir natūralių vaistų. Tačiau pastarasis gali būti vartojamas tik iš anksto pasikonsultavus su gydančiu gydytoju dėl galimybės sąveika. Dėl kaulų ir sąnarių skausmas, cinkas ir omega-3 riebalų rūgštys yra naudingi, kaip ir poilsis bei lovos režimas ūmiais atvejais. Pokytis dieta į žalias daržoves ir liesą mėsą kartu su dietine papildai taip pat gali būti palaikomasis.
Ką galite padaryti patys
Asmenys, kuriems diagnozuotas Hajdu-Cheney sindromas, gali imtis tam tikrų veiksmų palaikyti gydymą. Pasitarus su gydytoju, gali būti naudojamos natūralios priemonės. Pavyzdžiui, natūralios priemonės ramunė, Jonažolėir astaksantinas pagalba esant sunkiai sąnarių skausmas. Homeopatija siūlo preparatus su African velnio nagas ir smilkalai, kurie turi skausmą malšinantį poveikį ir užkerta kelią uždegimas rajone sąnarių ir kaulai. Omega-3 riebalų rūgštys ir cinkas taip pat yra įrodytos priemonės nuo kaulų ir sąnarių skausmas. Jei juos vartojant atsiranda nemalonių pojūčių ar neįprastų simptomų, būtina informuoti atitinkamą gydytoją. Be to, Hajdu-Cheney sindromą galima gydyti pakeitus gyvenimo įpročius. Gydytojas paprastai pasiūlys a dieta žalio maisto ir liesos mėsos, dažnai derinamos su dietine papildai ir vengimas stimuliatoriai z alkoholis ir nikotinas. Dėl ūmaus kaulų skausmas, poilsis ir lovos poilsis padės. Skausmingas vietas pacientas gali atvėsinti varške arba kopūstai suspausti arba masažas juos. Kinų medicinos metodai, taip pat akupunktūra ir aromaterapija taip pat gali padėti lėtinis skausmas esant tam tikroms aplinkybėms. Nepaisant visų priemonių, liga gali praeiti sunkiai, kartu su gydymu turėtų būti taikoma psichologinė terapija.
