Hartnupo liga yra retas ir autosominiu recesyviniu būdu paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, blokuojantis jo transportą amino rūgštys ląstelių membranose per alelio mutaciją. Liga yra labai įvairi ir gali paveikti oda, inkstai, kepenysir net centrinis nervų sistema.
Kas yra Hartnupo liga?
Hartnupo liga arba Hartnupo sindromas yra medicininis medžiagų apykaitos sutrikimo terminas, turintis įtakos transportavimui amino rūgštys skersai ląstelių membranų. Tai paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu homologiški chromosomų ligai atsirasti turi turėti defektinį alelį. Todėl Hartnupo liga yra gana reta. Ne visi genas apskritai išsivystyti simptomai. Nes iki šešių skirtingų genas variantai yra paveikti ligos, medžiagų apykaitos sutrikimas yra labai įvairus. Pavyzdžiui, liga gali pasireikšti tik sunkumais transportuojant amino rūgštys inkstuose, tačiau tai taip pat gali paveikti tik žarnyną. Liga dažnai lyginama su vadinamąja pelagra - hipovitaminoze dėl neprievalgis, kuris sukelia panašius simptomus. Ši liga pirmą kartą užfiksuota 1956 metais Hartnupo šeimos vaikams Londone. Šiandien ekspertai mano, kad Julijus Cezaris jau sirgo medžiagų apykaitos sutrikimu.
Priežastys
Hartnupo sindromo priežastis yra a genas mutacija. Šiame kontekste medicina prisiima 21 skirtingą SLC6A19 mutaciją penkių chromosomų genų lokusuose p15.33, kurių kiekviena turi skirtingą poveikį amino pernašai. rūgštys kūne. Paprastai Hartnupo sindromo pacientai kenčia nuo dviejų skirtingų mutacijų, kurių didelė geno nešėja yra D173N alelis. Alelių D173N arba P265L mutacijos turi transporto kanalus, tiesiogiai priklausančius nuo ACE2 žarnyne ar Tmem27 inkstuose. Dėl geno defekto atsiranda tam tikros membranos trūkumas baltymai organizme, kuris sveikiems žmonėms atrodo kaip neutralūs aminorūgščių pernešėjai. Šie aminorūgščių pernešėjai perneša tiek neutralų, tiek aromatinį amino rūgštys per kūno ląsteles. Kūno audiniuose, kurių aminorūgščių pasisavinimas yra didesnis, genų defekto poveikis yra akivaizdžiausias, nors iš esmės jis neapsiriboja šiais audiniais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hartnupo liga pasireiškia įvairiais simptomais, priklausomai nuo sunkumo, ir progresuoja epizodais. Visų pirma, karščiavimas, stresasir vaistai gali sukelti epizodą. Ant oda, eriteminis egzema, specifinis oda pažeidimai, atsiranda epizodo metu. Virškinimo traktą veikia tokie simptomai kaip pasikartojantys ar net nuolatiniai viduriavimas. Tam tikromis aplinkybėmis, kartu su psichikos sutrikimais, atsiranda ir neurologinių simptomų, tokių kaip ataksija ar paralyžius, tačiau jie paprastai vėl išnyksta. Daugeliu atvejų tai yra visų pirma imuninė sistema tai yra visam laikui pažeista, todėl, pavyzdžiui, Hartnupo sindromo paveikti asmenys greičiau suserga. Be to, padidėjęs jautrumas insulinas gali būti ligos simptomai. Tas pats pasakytina apie anatominius antinksčių pažeidimus arba kepenys. Tam tikromis aplinkybėmis galvos skausmas ir fotojautrumas gali atsirasti ir ligos epizodo metu.
Diagnozė ir eiga
Kadangi Hartnupo liga yra kintama, sunku pasakyti plačius teiginius apie ligos eigą. Galiausiai medžiagų apykaitos sutrikimas pirmiausia veikia viršutinę plonoji žarna ir tam tikros inkstų ląstelės. Hartnupo ligos poveikis inkstams paprastai susideda iš sumažėjusio absorbcija, ty nesugebėjimas išlaikyti amino rūgštys kraujyje. Amino rūgštys prarandamos, nes kaupiasi šlapime, o ne kraujas. Tačiau jei nukentėjęs asmuo pasiima pakankamai baltymų, tai šis nuostolis nėra reikšmingas ir nesukelia jokių simptomų. Tačiau kadangi Hartnupo liga sergantys asmenys dažnai turi ir rezorbcijos sutrikimų plonoji žarna, paprastai būna rimtų nuostolių, nes tikrai amino rūgštys yra tiesiog būtini gyvybei palaikyti, o sveikas organizmas, perdirbdamas aminorūgštis, žarnyne gauna didelę šių gyvybiškai svarbių medžiagų dalį. Negydomas Hartnupo sindromas dažnai sukelia didelę žalą ir gali sukelti net mirtinas pasekmes. Nepaisant to, šiandien medicinos mokslas paprastai laikosi gana gerybinės ligos eigos, nes yra tinkamų gydymo metodų, padedančių kompensuoti aminorūgščių praradimą net esant sunkiems Harntupo sindromo atvejų. Ligą nustatyti yra gana sunku dėl daugybės mutacijų. Paprastai, įtarus genetinį defektą, gydytojai nurodo a šlapimo analizė, kuris gali patvirtinti aminorūgščių buvimą šlapime, taip patvirtindamas pradinį įtarimą. Jei pirminio įtarimo negalima patvirtinti šlapimo mėginiu, liga nebūtinai pašalinama. Šiuo atveju patikima diagnozė taip pat yra sunki arba neįmanoma kraujas vertybes. Tam tikromis aplinkybėmis, atlikus porfirogenų tyrimą, galima gauti indikacijų, kuriose vandenilio chlorido rūgštis įpilama į rytinį šlapimą. Jei šlapimas tada kaitinamas, porfirogenai suformuoja raudoną spalvą, o tai atitinka teigiamą tyrimo rezultatą. Tačiau šis testas taip pat yra gana nespecifinis.
Komplikacijos
Hartnupo liga gali paveikti įvairius Vidaus organai kūno ir sukelti juose diskomfortą ar komplikacijas. Tačiau daugeliu atvejų Hartnupo liga veikia kepenys, inkstai ir oda. Be to, centrinei įstaigai taip pat gali būti taikomi apribojimai ir skundai nervų sistema. Pacientas pirmiausia kenčia stresas ir karščiavimas. Taip pat, viduriavimas atsiranda, o tai neretai gali lydėti vėmimas ir sunkus pykinimas. Dėl centrinio pažeidimo nervų sistema, pacientas kartais kenčia nuo paralyžiaus ar jutimo sutrikimų. Tai gali dar labiau vadovauti į psichologinius skundus ir Depresija. Paciento imuninė sistema paprastai silpnina Hartnupo liga, todėl dažniau išsivysto uždegimai ir įvairios infekcijos. Pažeidžiamos kepenys ir inkstai. Blogiausiu atveju pacientas kenčia visiškai inkstų nepakankamumas ir todėl priklauso nuo dializė arba donoro organas. Hartnupo ligos simptomai gydomi vaistų pagalba. Daugiau jokių komplikacijų nebūna. Lygiai taip pat psichologinė priemonės taip pat yra būtini.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Deja, Hartnupo ligos simptomai nėra ypač specifiniai, todėl negalima nuspėti, kada kreiptis į gydytoją. Simptomai dažnai pasireiškia epizodais, o tai gali rodyti ligą. Tai paprastai apima sunkius viduriavimas ar kitas diskomfortas skrandis ir žarnos. Odos skundai taip pat gali reikšti Hartnupo ligą, todėl juos reikia ištirti. Be to, paralyžius taip pat yra tipiškas ligos simptomas, kurio sunkumas gali labai skirtis. Dažnai nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo susilpnėjimo imuninė sistema ir palyginti dažnai serga arba kenčia nuo infekcijų ir uždegimų. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir Hartnupo liga vadovauti iki didelio jautrumo insulinas, kuris taip pat turėtų būti ištirtas. Pirminę apžiūrą gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi liga negali būti visiškai išgydoma ir gydoma tik simptomiškai, paprastai šį gydymą gali suteikti ir bendrosios praktikos gydytojas.
Gydymas ir terapija
Hartnupo liga sergantys pacientai paprastai gydomi pakaitalais terapija. Tai reiškia, kad jiems kasdien teikiamos dietos papildyti niacino pavidalu. Pradiniame etape jie kasdien suvartoja iki trijų gramų medžiagos dozė priežiūros etapas yra reguliuojamas iki 500 miligramų per dieną. Ypač daug baltymų dieta su daugybe triptofanas papildo šį metodą terapija. Pieno produktai, paukštiena, bulvės ir riešutai sudaro mitybos pagrindą priemonės. Esant sunkioms ligos eigoms, šių metodų nepakanka transporto defektui kompensuoti, todėl reikia vartoti į veną pakaitalus chemiškai modifikuotomis amino rūgštimis. Atsižvelgiant į ligos epizodo sukeltus simptomus, fizioterapinis priemonės taip pat gali būti naudojamas kovai su paralyžiaus simptomais tepalai odos simptomams.
Perspektyva ir prognozė
Hartnupo ligos perspektyvos skiriasi. Jie priklauso nuo neutralių ir amino rūgštys.Jei sutrikimas paveikė tik inkstus, nuostolius galima gerai kompensuoti dieta. Hartnupo liga yra genetinė. Bet tai sukuria didelį kintamumą. Taigi įtariamos kelios galimos mutacijos. Dėl šios priežasties yra platus ligos spektras - nuo besimptomės iki sunkios. Daugumai nukentėjusių asmenų simptomai nepasireiškia ir jų gyvenimo trukmė normali net ir negydant. Tačiau sunkios Hartnupo ligos formos dažnai vadovauti iki mirties, jei nebus gydomas. Pablogėjimas gali paveikti daugelį kūno organų. Neutralios ir aromatinės aminorūgštys nepakankamai arba iš viso nėra pernešamos per ląsteles, nes trūksta jų baltymai. Jie prarandami organizmui išsiskiriant su šlapimu. Sunkiais atvejais amino rūgščių, gautų iš suskaidytų kūno ląstelių, apskritai nebegalima naudoti. Tai gali sukelti situaciją, kai net esminiai iramino rūgštys tiekiama per dieta gyvybinėms funkcijoms palaikyti nebepakanka. Daugelis organų ir organų sistemų, tokių kaip kepenys, kasa, antinksčiai, oda, žarnos, centrinė nervų sistema ar imuninė sistema, yra nusilpę. Administracija niacino gali pagerinti transporto problemas kai kuriais atvejais. Ypač sunkiais Hartnupo ligos atvejais svarbios amino rūgštys turi būti pakeistos į veną, kad pailgėtų gyvenimo trukmė.
Prevencija
Hartnupo ligos išvengti negalima, nes metabolinė liga yra paveldimas genetinis defektas. Tačiau kai paplitimas yra 1: 24,000 XNUMX, liga yra gana reta.
Sekti
Sergant Hartnupo liga, pacientui yra prieinama labai nedaug tiesioginio stebėjimo priemonių. Tačiau sergant šia liga labai svarbu anksti nustatyti ir gydyti ligą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Pasireiškus pirmiesiems simptomams ir požymiams, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją dėl Hartnupo ligos, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Vaistas negali būti vienas. Todėl daugeliu atvejų ši liga gydoma vartojant įvairius vaistus. Kad palengvintų simptomus, pacientas visada turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą. Daugeliu atvejų būtina pakeisti dietą, taip pat gydytojas gali parengti mitybos planą. Be to, sergant Hartnupo liga, kai kurie sergantieji pasikliauja fizioterapija simptomams gydyti. Daugybė tokių pratimų terapija galima atlikti ir paties paciento namuose. Mylimas rūpinimasis ir parama nukentėjusiesiems taip pat teigiamai veikia šios ligos eigą. Virš visko, Depresija dėl to galima išvengti psichologinių sutrikimų.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Hartnupo liga yra paveldimas defektas, ligos paprastai išvengti negalima. Nukentėję asmenys visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Dėl šios priežasties nėra tiesioginės galimybės sau padėti susirgus. Daugeliu atvejų nukentėjusieji simptomams palengvinti priklauso nuo pakaitinės terapijos. Turi būti užtikrintas reguliarus ir teisingas dozavimas. Kilus abejonėms, visada reikia kreiptis į gydytoją. Be to, dieta su triptofanas taip pat gali labai gerai paveikti Hartnupo ligą. Dėl šios priežasties bulvės, paukštiena ir pieno produktai yra ypač tinkami. Riešutai taip pat yra svarbi šios dietos dalis. Jei atsiranda paralyžius ar jutimo sutrikimai, jie paprastai gydomi terapiškai. Šiuos pratimus dažnai galima atlikti namuose, kad pagreitėtų Hartnupo ligos gijimas. Sunkaus paralyžiaus atveju nukentėję asmenys priklauso nuo meilės palaikymo kasdieniame gyvenime. Kontaktas su kitais sergančiais šia liga gali užkirsti kelią psichologiniam diskomfortui.
