Hemochromatozė: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

In hemochromatozė, yra nenormalus nusėdimas geležies kūne. Tai lemia genetinis defektas (paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (šiandien išskiriami 4 (5) tipai su 1 tipo (HFE mutacija) genas) yra labiausiai paplitusi Europoje) arba atsiranda dėl kitos pagrindinės ligos. Normalu geležies kūno kiekis yra 3-4 g. Kasdieninius nuostolius (1–1.5 mg per parą) paprastai kompensuoja geležies absorbcija per žarnyną gleivinė. Tačiau hemochromatozė, absorbuojama žymiai daugiau geležies, kurios negalima kompensuoti net padidėjus išsiskyrimui. Dėl šios priežasties vyksta laipsniškas geležies nusėdimas, ypač kepenys, kasa (kasa) ir širdis.

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta
    • Genetinė rizika, priklausanti nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; anglų kalba: vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: HFE
        • SNP: rs1800562 geno HFE
          • Alelių žvaigždynas: AG ( hemochromatozė).
          • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia hemochromatozę).
        • SNP: rs1799945 genas HFE.
    • Genetinės ligos
      • Akeruloplazminemija - genetinė liga, turinti tiek autosominį recesyvinį, tiek autosominį dominuojantį paveldėjimą; baltymų nebuvimas koeruloplazminas; ligos eigoje dėl Fe2 + oksidacijos į Fe3 + nesėkmės organizme padidėja toksiškos dvivalenčios geležies kaupimasis, ypač. viduje konors smegenys, kepenys kasa (kasa), bet ir kituose organuose ir audiniuose; dažnai klinikinė triada: tinklainės degeneracija (tinklainės degeneracija; apie 93%), diabetas cukrinis diabetas (apie 89%) ir neurologiniai simptomai (apie 73%), tokie kaip ataksija, nevalingi judesiai ir demencija; anemija (anemija; apie 80%) taip pat dažna.
      • Paveldima hemochromatozė (geležies kaupimosi liga) - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, padidėjus geležies nuosėdoms dėl padidėjusio geležies kiekio koncentracija viduje kraujas su audinių pažeidimu.
      • Įgimta atransferrinemija (sinonimas: hipotransferrinemija) - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, sukeliantis transferinas (TF) trūkumas; simptomai yra mikrocitinė hipochrominė anemija (mažakraujystė; su blyškumu, lengvumu ir sulėtėjusiu augimu) ir geležies perkrova, kuri gali vadovauti iki mirties, jei negydoma.
      • Talasemija - baltymų dalies (globino) alfa arba beta grandinių autosominės recesyvinės paveldimos sintezės sutrikimas hemoglobinas (hemoglobinopatija) /talasemija pagrindinė (homozigotinė talasemijos forma; vadinamasis Cooley anemija).

Priežastys, susijusios su liga

Kraujas, kraujo formavimo organai - imuninė sistema (D50-D90).

  • lėtinis hemolizinė anemija - anemijos formos, susijusios su raudonos spalvos sunaikinimu kraujas ląstelių (RBC).
  • Sideroblastinė anemija - sideroblastinė anemija, kuri taip pat vadinama sideroachrestine anemija, yra ypatinga aplastinė anemija (anemijos (anemijos) forma, kuriai būdinga pancitopenija (visų kraujo ląstelių eilučių sumažėjimas; kamieninių ląstelių liga) ir gretutinė hipoplazija (funkcinis sutrikimas). kaulų čiulpai).

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Porfirija cutanea tarda - įgimtas ar įgytas medžiagų apykaitos sutrikimas (fermentopatija).

Kepenys, tulžies pūslė ir tulžis latakai-kasa (kasa) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatito B (kepenų uždegimas).
  • Hepatitas C (kepenų uždegimas)
  • Cirozė - kepenų liga, sukelianti laipsnišką jungiamasis audinys kepenų pertvarkymas su funkciniais sutrikimais.
  • Nealkoholinis steatohepatitas

Neoplazmos - naviko ligos (C00-D48)

  • Mielodisplastinis sindromas (MDS) - įgyta kaulų čiulpų kloninė liga, susijusi su hematopoezės (kraujo susidarymo) sutrikimu; apibrėžta:
    • Displastinės ląstelės kaulų čiulpai arba žiedinių sideroblastų arba mieloblastų padidėjimas iki 19%.
    • Citopenijos (ląstelių kiekio kraujyje sumažėjimas) periferiniame sluoksnyje kraujo skaičius.
    • Šių citopenijų reaktyvių priežasčių neįtraukimas.

    Ketvirtadalis MDS sergančių pacientų vystosi ūminė mieloleukemija (AML).

Psichika - Nervų sistema (F00-F99; G00-G99).

  • Piktnaudžiavimas alkoholiu

Kitos priežastys

  • Geležies perteklius asmenims iš Pietų Afrikos.
  • Dietinis geležies perteklius
  • Naujagimio geležies perteklius - naujagimio geležies perteklius.
  • Parenterinis geležies perteklius - geležies perteklius dirbtinai maitinant per venas.
  • Su perpylimu susijusi geležies perkrova - geležies perteklius, kurį sukelia kraujo perpylimas.