Hemochromatozė

Sinonimai

Pirminė siderozė, hemosiderozė, siderofilija, geležies kaupimosi liga Anglų: hematochromatozė

Įvadas

Hemochromatozė yra liga, kurios viršutinėje dalyje padidėja geležies absorbcija plonoji žarna. Dėl padidėjusio geležies absorbcijos bendras geležies kiekis organizme padidėja nuo 2-6g iki vertės iki 80g. Dėl šios geležies perkrovos susidaro geležies nuosėdos daugelyje skirtingų organų, tokių kaip širdis, kepenys, blužnis, kasa, skydliaukė ir vadinamieji hipofizio liauka, kurie ilgą laiką pažeidžia organų funkciją.

Epidemiologija / dažnio pasiskirstymas

Hemochromatozė yra reta liga. Šia liga serga apie 0.3–0.5% Šiaurės Europos gyventojų. Pažeidžiami tik žmonės, turintys homozigotinį genetinį defektą.

Maždaug 10% Šiaurės Europos gyventojų yra heterozigotiniai dėl HFE geno defekto. Šiuo metu manoma, kad hemochromatozė paveikė maždaug 200,000 XNUMX žmonių Vokietijoje. Taip pat gali atsitikti taip, kad grynaveisliai žmonės, turintys HFE geno defektą, pirmiausia nesuserga liga.

Taip yra dėl skirtingo ligos skvarbumo. Vyrai serga 5–10 kartų dažniau nei moterys, nes moterys pralaimi kraujas ir tokiu būdu lyginti kiekvieną mėnesį. Daugumai pacientų hemochromatozė pasireiškia 4–6 gyvenimo dešimtmetyje.

Hemochromatozę, kaip ir daugelį vidaus ligų, galima suskirstyti į pirminę ir antrinę: Kadangi taip pat svarbu žinoti, kaip ši paveldima liga elgiasi genetiškai, hemochromatozei suteikiamas papildomas autosominės recesyvinės paveldimos ligos pavadinimas. Tai reiškia, kad liga gali pasireikšti tik tada, kai du žmonės turi tą patį genetinį defektą. Skirtingai nuo recesyvinių paveldimų ligų, vyraujančios paveldimos ligos yra vyraujančios paveldimos ligos.

Čia pakanka, kad vienas iš tėvų turėtų klaidingą informaciją apie geną. Kaip minėta pirmiau, paveldimos ligos atveju trūksta tam tikro geno, o tai gali sukelti ligos pasireiškimą. 80% pacientų, sergančių hemochromatoze, yra vadinamojo HFE geno mutacija: HFE gene yra informacijos apie baltymą, kuris vadinamas paveldimu hemochromatozės baltymu.

Šio baltymo funkcija yra ta, kad jis inicijuoja kitos medžiagos, būtent hepcidino, gamybą. Kartu su kitais baltymai, hepcidinas apsaugo nuo ledo absorbcijos per žarnyną. Taigi, jei sutrinka HFE baltymas, hepcidinas negali būti gaminamas, o žarnynas gali netikrinti geležies.

Kūnas priklauso nuo geležies pašalinimo iš žarnyno, nes jis neturi kitų geležies išskyrimo priemonių. Antrinė hemochromatozė išsivysto kitos esamos pagrindinės ligos apačioje:

  • Šia prasme pirminis reiškinys reiškia, kad hemochromatozė yra pagrindinė liga, o antrinė - kita priežastinė liga, atsakinga už geležies perkrovą. Pirminė hemochromatozė priklauso paveldimų ligų grupei. Šiuo atveju genetinėje medžiagoje yra neteisinga informacija, kuri sutrikdo įprastą geležį subalansuoti.
  • Pavyzdžiui, šis įgytas geležies perteklius gali būti tiesiog per didelio geležies suvartojimo per maistą rezultatas. Tai labiau būdinga pietų Sacharos regione, kur spiritiniai gėrimai distiliuojami geležyje laivai.
  • Kitais atvejais, pavyzdžiui, kraujas perpylimai, kurie dažniausiai naudojami anemija, gali sukelti antrinę hemochromatozę.
  • Hemolizė (raudonos spalvos sunaikinimas kraujas ląstelės) taip pat gali sukelti geležies perkrovą, nes iš raudonųjų kraujo kūnelių išsiskirianti geležis kaupiasi kūne.