In hemochromatozė (theasurus sinonimai: Artritas in hemochromatozė; Artropatija sergant hemochromatoze; Bronzinis diabetas; Ceeleno-Gellerstedto sindromas; Diabetinė hemochromatozė; Dietinė hemosiderozė; Geležies laikymo liga; Geležies apykaita liga; Geležies panaudojimo sutrikimas; Esminiai rudos spalvos plaučių sukietėjimas; Hemochromatozė; Hemochromatozė kepenys; Hemochromatozė miokardo; Hemosiderino nusėdimas; Hemosiderino saugojimas; Hemosiderozė; Hanoto-Chauffardo sindromas; Paveldima hemochromatozė; Plaučių hemosiderozė; Plaučių hemosiderozė anemija; Pigmentinė cirozė kepenys; Plazmos hemosiderozė; Pirminė idiopatinė hemochromatozė; Pseudohemoraginė anemija; Plaučių idiopatinė hemosiderozė; Antrinė hemochromatozė; Siderofilija; Troisier-Hanot-Chauffard sindromas; Von Recklinghauseno-Applebaumo sindromas; TLK-10-GM E83. 1 sutrikimai geležies apykaita) yra padidėjęs geležies nusėdimas dėl padidėjusio geležies kiekio koncentracija viduje kraujas su audinių pažeidimu. Jis taip pat vadinamas geležies laikymo liga (siderozė).
Galima išskirti šias hemochromatozės formas:
- Įgimta ar paveldima hemochromatozė (HH; pirminė hemochromatozė) - genetinis, autosominis recesyvinis paveldėjimas (šiandien išskiriami 4 (5) tipai, turintys 1 tipą (mutacija HFE genas), dažniausiai Europoje: 1: 1,000 XNUMX).
- Įgyta hemochromatozė (antrinė hemochromatozė) - atsiranda dėl padidėjusio burnos ar parenteralinio vartojimo geležies suvartojimas, ypač kraujas perpylimai. Įgyta hemochromatozė pasireiškia sergant lėtine anemija, įgimtomis (įgimtomis) anemijomis, tokiomis kaip pjautuvinė anemija, arba įgytomis anemijomis, tokiomis kaip aplastinė anemija
Paveldima hemochromatozė yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų.
Paveldimos hemochromatozės (1 tipo) lyčių santykis: vyrai ir moterys yra 10: 1.
Didžiausias dažnis: paveldima hemochromatozė (1 tipo) dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 50 metų.
Paveldimos hemochromatozės (1 tipo) dažnis (naujų atvejų dažnis) yra maždaug 1 atvejis 1,000 XNUMX gyventojų (kaukaziečiams / šviesiaodžiams žmonėms) per metus.
Eiga ir prognozė: Hemochromatozė paprastai siejama su kepenys liga, diabetas cukrinis diabetas ir hiperpigmentacija. Jei liga nustatoma anksti, prognozė yra gera. Esant pažengusiai ligai, ypač kepenų pažeidimas (cirozė (kepenų susitraukimas), kepenų ląstelių karcinoma (kepenų Vėžys)), yra negrįžtamas (grįžtamasis).
