1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.
- Mažas kraujo tyrimas
- Diferencinis kraujo tyrimas
- Uždegiminis parametras - CRP (C reaktyvus baltymas)
- Serumas geležies, plazma feritino*, transferinas prisotinimas * * (įtariamas vyrams> 45 proc., moterims iki menopauzės> 35 proc.).
- Gliukozė nevalgius (nevalgius nevalgius), HbA1c
- Kepenys parametrai - alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), glutamatas dehidrogenazė (GLDH) ir gama-glutamiltransferazė (gama-GT, GGT), šarminė fosfatazė, bilirubinas [ALT> AST].
- Inkstų parametrai - karbamido, kreatininas, cistatinas C or kreatinino klirensas, jei būtina.
- Krešėjimo parametrai - PTT, greitas
* Feritinas lygis> 300 ng / ml → pirminės ar antrinės priežastys hemochromatozė turėtų būti atmesta.
* * Feritinas koncentracija> 300 ng / ml + transferinas prisotinimas> 50% → HFE molekulinis genetinis tyrimas genas nereikia.
2-os eilės laboratoriniai parametrai - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai.
- Molekulinis genetinis tyrimas - mutacijos analizė HFE genas* (C282Y, H63D), tyrimas taip pat atliekamas su broliais ir seserimis * *.
- v, testosteronas - jei įtariamas hipogonadotropinis hipogonadizmas.
* C282Y homozigotiškumas paplitęs 80.6% kliniškai akivaizdžios HH ligos atveju, junginio heterozigotumas C282Y / H63D yra 5.3%. C282Y homozigotiškumo skvarba skiriasi priklausomai nuo laboratorinės ar klinikinės skvarbos apibrėžimų: iki 38-50% visų C282Y homozigotų geležies perkrova ir išsivysto 10-33% hemochromatozėtam tikru momentu susijusi liga. Apskritai tyrimai rodo didesnį vyrų skvarbumą.
* * Šeimos patikrinimas yra labai rekomenduojamas HH pacientų broliams ir seserims, kasmet stebėsena feritino ir transferinas prisotinimas ir genetiniai tyrimai (DNR analizė) po atitinkamų konsultacijų (HFE klinikinės praktikos gairės - Hemochromatozė 2010 m., EASL - Europos mokslinių tyrimų asociacija Kepenys).
