Patogenezė (ligos vystymasis)
Hemofilija A sukelia sumažėjęs arba visiškai nebuvęs VIII krešėjimo faktorius (FVIII, hemofilija A). Hemofilija Kita vertus, B sukelia sumažėjęs arba visiškai nebuvęs IX krešėjimo faktorius (FIX, hemofilija B).
Krešėjimo faktoriai yra krešėjimo kaskados dalis. Jei kuri nors šios kaskados dalis yra sutrikdyta, kraujavimo polinkis atsiranda.
Hemofilija yra paveldimas X susietu recesyviniu būdu. X susieta reiškia, kad genas nes liga yra X chromosomoje. Recesyvinis reiškia, kad genas yra recesyvus savo partneriui paveldėjimo srityje. Dėl to hemofilija pasireiškia beveik tik vyrams, nes jie neturi antrosios X chromosomos (XY). Labai retai pasitaiko, kad moteris turi du X chromosomų su genas dėl ligos (= homozigotinė nešėja), tada ji taip pat kenčia nuo hemofilijos.
Maždaug 15% ligų išsivysto sporadiškai arba per savaimines mutacijas.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė našta iš tėvų, senelių.
