Liga yra paveldima, tačiau daugumą pacientų ji nustebina - mes kalbame apie „hemofilija“, Liaudyje vadinama„ hemofilija “. Dėl genetinio defekto nukentėjusiesiems trūksta medžiagos, sukeliančios kraujas krešėti. Bet kraujas krešėjimas yra svarbus, nes tai yra priežastis žaizdos vėl uždaryti. Sužinok kaip hemofilija vystosi ir ką čia galite padaryti.
Hemofilija A ir hemofilija B
Yra dvi skirtingos hemofilijos formos:
- Apie 80 procentų nukentėjusiųjų kenčia hemofilija A. Šiame variante trūksta arba trūksta kraujas krešėjimo faktorius VIII, kuris yra tam tikras baltymas kraujyje.
- Kita forma yra paveikta hemofilija B, IX faktorius.
Tačiau abiem simptomai yra vienodi.
Hemofilijos simptomai
Hemofilijai būdinga tai, kad kraujas krešėja daug lėčiau nei kitų žmonių. Kaip rezultatas, žaizdos negydo, nes hemostazė trunka per ilgai arba visai neveikia. Netgi nesunkūs sužalojimai gali vadovauti iki gausaus kraujavimo audiniuose ir sąnarių. Nukentėjusiems žmonėms, vadinamiems hemofilija, dažniau būna mėlynių, taip pat padidėja vidinio kraujavimo rizika, pavyzdžiui, dėl mėlynių ar kritimų. Lėtinio sunkumas būklė priklauso nuo vadinamojo krešėjimo faktorių liekamojo aktyvumo. Jie skirstomi į keturis sunkumo laipsnius, jų našumas yra nuo 0 iki 50 procentų. Blogiausiu atveju atsiranda nekontroliuojamas kraujavimas, kuris gali tapti pavojingas nukentėjusio žmogaus gyvybei.
Kraujavimas su sunkiomis pasekmėmis
Hemofilija sergantiems pacientams gali pasireikšti kraujavimas bet kuriame audinyje, kuris yra labai užpiltas venomis. Net nedideli sukrėtimai sukelia hematomas (kraujosruvas) svorio laikyme sąnarių pavyzdžiui, kelio, alkūnės, kulkšnis, kulkšnis ir klubas. Toks kraujavimas iš sąnario gali sukelti sunkų skausmas ir sukelti patinimą ir uždegimas. Mažiems vaikams nuo vienerių iki dvejų metų ypač gresia pavojus, nes jie dažnai krenta ar susiduria su pirmu noru judėti. Sužalojimai ne tik sukelia sunkų skausmas, bet gali deformuotis sąnarių ir negalia, jei nebus tinkamai gydoma. Spontaniškas kraujavimas taip pat yra nuolatinė rizika. Jie kartais atsiranda be tiesioginės priežasties, pavyzdžiui, virškinimo trakte ir smegenysarba juos sukelia chirurginės procedūros, pavyzdžiui, kai traukiamas dantis.
Hemofilijos paveldėjimas
Hemofilija yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga vyrai. Taip yra todėl, kad krešėjimo faktoriaus genai yra X chromosomoje, iš kurių vyrai turi tik vieną, bet moterys - antrą. Moterų kraujo krešėjimo faktorių trūkumą paprastai kompensuoja jų antroji X chromosoma. Tačiau tai nepanaikina pavojaus jų sūnums. Motina lieka nešėja (laidininke). Maždaug pusė vyrų palikuonių šią ligą paveldi per savo motiną. Retais atvejais paveldėjimas taip pat gali vadovauti į moterų hemofiliją: jei tėvas yra hemofilija, o mama - laidininkė, defektinė X chromosoma sukelia hemofiliją net ir bendroje dukroje.
Įgyta hemofilija
Rečiau, bet ypač pavojinga, yra įgyta hemofilija. Maždaug 1.5 atvejo iš vieno milijono nehemofiliatų spontaniškai išsivysto antikūnai prieš paties organizmo krešėjimo faktorius ir taip išsivysto slopinanti hemofilija. Todėl ekspertai daro prielaidą, kad Vokietijoje tai paveikia apie 150 pacientų per metus. Tačiau reikia pažymėti, kad nepraneštų atvejų yra labai daug. Liga dažniausiai pasireiškia nėščioms moterims ir vyresniems nei 50 metų žmonėms, kurie serga autoimunine liga arba Vėžys. Daugeliu atvejų ši forma iš pradžių net nepripažįstama - ir tai turi rimtų, kartais mirtinų pasekmių nukentėjusiems žmonėms.
Hemofilijos dažnis
Apskritai Pasaulio hemofilijos federacija (WHF) apskaičiavo, kad visame pasaulyje yra 400,000 8,000 hemofilijų, o vien Vokietijoje - apie 30 XNUMX. Iš tikrųjų ši liga diagnozuojama tik mažiau nei XNUMX procentų hemofilijų. Ypač tiems, kuriems yra lengvas kraujavimo polinkis, liga dažnai vos pastebima kasdieniame gyvenime ir pastebima tik tada, kai kraujavimas po operacijos trunka ilgiau nei įprastai.
Gydymas: pakeičia krešėjimo faktorių
Terapija dėl hemofilijos paprastai reikia pakeisti trūkstamą ar trūkumų turinčią VIII ar IX faktorių. Atitinkami preparatai paprastai švirkščiami į veną.
- Kadangi vaikų traumų rizika yra didesnė, jie paprastai profilaktiškai gydosi iki trijų kartų per savaitę.
- Pagal poreikį suaugę hemofilijai skiria trūkstamą krešėjimo faktorių.
Šiuo atžvilgiu nukentėjusiems žmonėms labai naudinga medicinos pažanga. Šiandien jie gydomi anksčiau ir individualiau nei anksčiau ir gali rinktis iš skirtingų medžiagų.
Terapija skirtingomis medžiagomis
Iš žmogaus kraujo gaunami vadinamieji plazmos preparatai. Be to, dabar galima pagaminti VIII faktorių iki genetinė inžinerija. Nors kai kurie hemofiliatai buvo užsikrėtę ŽIV ir hepatito praeityje per plazminius produktus genų inžinerijos būdu pagaminti rekombinantiniai preparatai neturi virusų. Be to, nuo 2018 m. Buvo galima suleisti antikūną emicizumabas po oda, ty į poodį riebalinis audinys pilvo ar šlaunis, kaip VIII krešėjimo faktoriaus pakaitalas. Tarpai tarp injekcijos profilaktiniam naudojimui gali prireikti iki keturių savaičių.
Gyvenimas su hemofilija
Dėka modernaus terapija hemofilijams pavyksta vadovauti santykinai normalus gyvenimas su juo - be abejo, su nedideliais apribojimais: Pavojingas sportas, turintis didelę traumų riziką ir ypatingą fizinį krūvį stresas lieka tabu žmonėms, sergantiems hemofilija.
