Hemofilija, liaudyje vadinama hemofilija, yra paveldima liga, turinti įtakos kraujas krešėjimas. Be prevencinių priemonės, sunkiais atvejais galima nuolatinė terapija.
Kas yra hemofilija (kraujavimo sutrikimas)?
Hemofilija arba hemofilija yra liga, kurios metu kraujas sutrinka krešėjimas. Tai reiškia kraujas kuris atsiranda iš sergančiojo žaizdos, kai jis ar ji yra sužeisti, krešuliai krečia labai lėtai arba visai ne. Yra du variantai hemofilija; hemofilija A ir hemofilija B. Hemofilija B yra retesnė iš dviejų sutrikimų; maždaug 85% nukentėjusiųjų turi hemofiliją A. Nors hemofilijos A ir hemofilijos B simptomai skiriasi nedaug, krešėjimo faktoriai, susiję su dviem hemofilijos formomis, skiriasi. Esant hemofilijai A, įtakos turi VIII krešėjimo faktorius, hemofilijai B - XI faktorius. Vokietijoje hemofilija serga maždaug vienas iš 10,000 XNUMX žmonių. Taigi hemofilija yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų.
Priežastys
Hemofilija perduodama lytine chromosoma X. Kadangi moterys turi dvi X chromosomų, jie gali perduoti hemofiliją patys nesusirgę, jei turi antrą sveiką X chromosomą; taip yra todėl, kad hemofilija paveldima recesyviai. Tai reiškia, kad liga pasireiškia tik tuo atveju, jei nėra nepažeistos antrosios X chromosomos. Kadangi vyrai be Y chromosomos turi tik vieną X chromosomą, jiems išsivystys hemofilija, jei jiems bus perduota nepažeista X chromosoma. Tai taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys hemofilija serga rečiau nei vyrai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis hemofilijos simptomas apskritai yra padidėjęs polinkis kraujuoti, kuris dažniausiai išryškėja vaikystė. Kraujavimas operacijos metu taip pat sunkesnis nei sveikų žmonių. Kitas ženklas yra tai, kad kraujavimą sunku sustabdyti, kai nukentėjęs asmuo sužeistas. Hemofilija vaikystė dažnai galima atpažinti iš padidėjusio polinkio į mėlynė. Net nedideli sužalojimai gali sukelti stiprų kraujavimą į audinius ir sąnarių, kuris gali sukelti sunkų skausmas ir, netinkamai gydant, gali deformuoti pažeistus sąnarius. Pjūviai ir įbrėžimai nekelia didelių problemų, nes yra paviršutiniški žaizdos hemofilija serga taip pat greitai, kaip ir sveikiems žmonėms. Ypatinga rizika yra kraujavimui vadovas ir Vidaus organai. Tipiškas hemofilijos požymis gali būti kraujavimas, kuris iš pradžių sustoja, o po kelių valandų ar dienų vėl pradeda kraujuoti. Lengva hemofilija sukelia nedaug simptomų, nes savaiminis kraujavimas pasireiškia retai. Esant vidutinei hemofilijai, net ir nedideli sužalojimai gali sukelti stiprų kraujavimą, o esant sunkiai hemofilijai, savaiminis kraujavimas gali atsirasti be aiškios priežasties, kraujavimas į sąnarių ir sukeliantis tipinį sąnarių skausmas (hemartrozė).
Diagnozė ir eiga
Hemofilijos simptomai yra dažnas nukentėjusių asmenų kraujavimas. Polinkis kraujuoti kiekvienam pacientui skiriasi; tai daugiausia susiję su asmens krešėjimo faktorių trūkumo laipsniu. Daugeliu atvejų hemofilija sergantys žmonės pradeda kraujuoti nesulaukę vienerių metų. Pirmasis hemofilijos požymis gali būti dažni ir sunkūs mėlynės. Paprastai įbrėžimai ar smulkūs pjūviai nėra pavojingesni žmonėms, sergantiems hemofilija, nei sveikiems žmonėms, nes pacientams, sergantiems šia liga, tokių paviršinių sužalojimų uždarymas yra nepažeistas (tačiau vadovas arba pagrindas kalba yra pavojingi). Hemofilija paprastai eina nuolat. Tai reiškia, kad per gyvenimą paprastai nėra nei pagerėjimo, nei pablogėjimo.
Komplikacijos
Dėl hemofilijos paveikti asmenys kenčia nuo padidėjusio kraujavimo. Tai įvyksta net ir esant labai mažoms ir paprastoms traumoms, todėl gali žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Taip pat neretai pasitaiko mėlynių ir kraujo krešėjimo sutrikimų. Dėl šio sutrikimo sunku sustabdyti kraujavimą, kuris gali vadovauti pavojingoms gyvybei situacijoms nelaimingų atsitikimų ar didelių sužeidimų atveju. Paprastai nukentėjusį asmenį kasdieniniame gyvenime riboja hemofilija, jis turi saugotis ir išvengti tam tikros rizikos. Dažniausiai pacientas serga hemofilija nuo pat gimimo, o savaime liga negydoma, nepagerėja ar nepablogėja. Jei nėra specialaus kraujavimo ar didelių sužalojimų, gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja šia liga. Paprastai gydymas vyksta vaistų pagalba. Nukentėjęs asmuo taip pat gali juos suleisti, kad prireikus galėtų pats sustabdyti kraujavimą. Kadangi nėra priežastinio hemofilijos gydymo, visą gyvenimą terapija yra reikalinga. Be to, nėra jokių kitų komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei kraujavimas atsiranda pakartotinai ir jo negalima sustabdyti naudojant pleistrus ir kt AIDS, gali būti pagrindinė hemofilija. Jei kraujavimas padažnėja ir yra susijęs, būtina kreiptis į gydytoją skausmas ar kraujo krešėjimo problemų. Jei pastebima kartu esančių mėlynių, bet kokiu atveju reikalinga medicinos pagalba. Tai ypač pasakytina apie staigų kraujavimą ir išsiskyrimą, kurio negalima priskirti jokiai konkrečiai priežastiai. Jei kraujavimas pasireiškia net su nedideliais įbrėžimais ar įpjovimais, tai greičiausiai yra hemofilija. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, nėra prevencinių priemonės galima paimti. Tėvams, kurie patys serga hemofilija, vaikas turėtų būti tikrinamas ankstyvoje stadijoje. Jei dėl kraujavimo atsiranda kraujotakos sutrikimų, širdies plakimo ir kitų nusiskundimų, būtina iškviesti greitosios pagalbos tarnybas. Kraujotakos žlugimo atveju pirmoji pagalba priemonės reikia vartoti tol, kol atvyks medicinos pagalba. Jei kraujas pasikartoja, vaikus reikia nuvesti pas pediatrą.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu hemofilija nėra išgydoma. Hemofilijos gydymas, be kita ko, priklauso nuo ligos sunkumo. Jei asmuo serga sunkia hemofilija, viena terapija gali būti į veną administracija reikalingų krešėjimo faktorių. Tinkamus krešėjimo faktorius, vartojamus hemofilijai, galima gauti iš donoro kraujo arba pagaminti iš genetinė inžinerija. Jei vaikai kenčia nuo sunkios hemofilijos, kai kuriais atvejais jiems reguliariai skiriami krešėjimo faktoriai. Tai gali būti maždaug du tris kartus per savaitę. Jei paciento hemofilija yra ne tokia sunki, alternatyva nuolatinei terapija gali būti gydymas pagal pareikalavimą. Šiuo atveju administracija krešėjimo faktorių skaičius pagrįstas poreikiu. Toks poreikis egzistuotų, pavyzdžiui, esant ūmiam kraujavimui arba artėjant būtinai operacijai. Pavyzdžiui, mažiems vaikams, kenčiantiems nuo hemofilijos, krešėjimo faktorius paprastai skiria gydytojas. Nukentėję tėvai gali išmokti susišvirkšti, kad vėliau galėtų atlikti administracija savarankiškai namuose.
Prevencija
Jei žmogų paveikė hemofilija, jis visų pirma gali užkirsti kelią simptomams (kraujavimui) elgdamasis mažos rizikos elgesiu. Pavyzdžiui, galima išvengti rekreacinės veiklos, kuriai būdinga didelė traumų rizika. Žmonės, kenčiantys nuo hemofilijos, taip pat paprastai turi asmens tapatybės kortelę, kurioje pateikiama informacija apie juos gydantį gydytoją. Pacientams, vartojantiems įvairius vaistus, taip pat reikia būti atsargiems, nes tai gali papildomai slopinti kraujo krešėjimą.
Požiūris
Tiems, kurie kenčia nuo hemofilijos, profilaktika, gydymas ir priežiūra atliekami tiesiogiai. Bet kokiu atveju protinga elgtis atsargiai kasdienėje veikloje, kad išvengtumėte kraujavimo. Todėl sportas su padidėjusia traumų rizika nėra labai patartinas. Tačiau mažiau pavojingas sportas ir kelionės paprastai nėra problema. Nukentėjusieji visada turėtų turėti savo pagalbos asmens tapatybės kortelę. Čia yra visa svarbi informacija kritinės situacijos atveju. Kai kuriais atvejais pacientams taikomos tam tikros atsargumo priemonės vartojant tam tikrus vaistus, kurie gali turėti įtakos kraujo krešėjimui. Nesvarbu, ar pacientas yra suaugęs, ar jaunesnis, norėdamas būti saugus, šeimos nariai, draugai ir kolegos turėtų būti informuoti apie hemofiliją. Jei turėtų būti sužeista, susirinkusieji žino, į ką reikia atkreipti ypatingą dėmesį. Kur tinkas pakanka sveikiems žmonėms, hemofilija sergantiems žmonėms reikalingas tvirtas tvarstis. Nukentėjusieji turėtų nuolat atnaujinti savo hemofilijos tapatybės kortelę ir ją visada pasiimti su savimi. Vaistai geresniam krešėjimui taip pat visada turėtų būti po ranka. Vaikų, sergančių šia liga, tėvams yra dar viena galimybė: jiems gali būti nurodyta, kaip tinkamai atlikti krešėjimo faktorių švirkštimą, ir patys juos skirti.
Štai ką galite padaryti patys
Šiais laikais paveikti asmenys gali vadovauti iš esmės normalus gyvenimas, nepaisant hemofilijos, jei laikomasi kai kurių atsargumo priemonių. Šeimos nariai, taip pat darbo kolegos, draugai ir mokytojai turėtų būti išsamiai informuoti apie ligą ir žinoti apie galimas didelių traumų pasekmes. Taip pat svarbu, kad hemofilijos tapatybės kortelė visada būtų atnaujinta ir patogu. Gydytojo paskirti vaistai arba krešėjimo faktoriai, kurie prireikus turėtų būti naudojami, taip pat turėtų būti visada prieinami. Jei nedidelis kraujavimas greitai gydomas spaudžiamuoju tvarsčiu, jokių papildomų priemonių dažnai nereikia: Tačiau, ypač vadovas ar pilvo srityje, nukentėjusį asmenį reikia atidžiai stebėti dėl vidinio kraujavimo pavojaus ir prireikus kreiptis į gydytoją. Operacijos burna plotas gali sukelti didelį kraujavimą sergant hemofilija, todėl hemofilijai turėtų suteikti didelę reikšmę kruopščiai prižiūrint dantis ir reguliariai lankantis pas odontologą. Bet kokius vaistus reikia vartoti tik pasitarus su gydančiu gydytoju ar hemofilijos centru, nes kai kurios veikliosios medžiagos padidina kraujavimo polinkis. Žmonėms, sergantiems hemofilija, nereikia atsisakyti sportinės veiklos: sporto šakos, kuriose yra maža traumų rizika, pvz veikia, žygiai, dviračiu ar plaukiojimas yra idealūs; mažiau tinka komandinis sportas, kurio metu dažnai tenka bendrauti. Taip pat galimos atostogos, tačiau visada reikia turėti pakankamą kiekį krešėjimo faktoriaus koncentratų ir sterilių vienkartinių švirkštų bei kaniulių.
