Hemoglobinopatija reiškia paveldimą nenormalų pokytį hemoglobinas. Pagrindinės ES sritys paskirstymas hemoglobinopatijų yra tropiniai ir subtropiniai. Kiekvieno išraiška kraujas sutrikimas priklauso nuo konkretaus genetinio defekto.
Kas yra hemoglobinopatija?
Hemoglobinopatijos yra genetinės kraujas sutrikimų, kurie dažniausiai pasireiškia tropikuose ir daugelyje Viduržemio jūros šalių. Maždaug septyni procentai pasaulio gyventojų kenčia nuo tam tikros formos hemoglobinopatijos. Tai dažniausiai paveldimi autosominiai recesyvai genas mutacijos. Heterozigotiniai atitinkamos mutacijos nešėjai turi išgyvenimo pranašumą prieš sunkius maliarija infekcijos. Nors sveikų genų nešiotojai dažnai miršta maliarija ir dažnai nesulaukia reprodukcinio amžiaus, heterozigotiniai nešėjai geriau išgyvena sunkias maliarijos krizes. Taigi mutantiniai genai, galintys sukelti homozigotines hemoglobinopatijas, įgyja selekcijos pranašumą maliariniuose regionuose. Nes maliarija yra ypač paplitęs tropiniuose ir subtropiniuose pasaulio rajonuose, beveik 30 procentų ten gyvenančių gyventojų genas polinkis į įvairias hemoglobinopatijas. Skirtingos mutacijos taip pat sukelia skirtingas formas kraujas ligų. Taigi specifinės hemoglobinas z deguonis gali pasikeisti giminingumas, stabilumas, gebėjimas kauptis, polinkis formuoti methemoglobiną ar net nereikšmingi požymiai. Hemoglobinopatijas iš esmės galima suskirstyti į dvi plačias kategorijas. Tai, viena vertus, talasemijos, kita vertus, nenormalūs hemoglobinai. Tarp talasemijų daugiausia yra alfa ir beta talasemijos. Gama ir delta talasemijos pasitaiko rečiau. Hemoglobinas yra geležies- turintis keturių globinų (nuo alfa iki delta globino) baltymų kompleksą.
- Beta talasemijos yra dažniausios, kurios savo ruožtu skirstomos į švelnesnestalasemija mažesnė ir sunkesnė pagrindinė beta talasemija.
- Alfa-talasemijose yra kliniškai tyli alfa-talasemija minimumai, lengva nedidelė alfa-talasemija, sunkesnė pagrindinė alfa-talasemija / HbH liga ir sunkiausios eigos Hb-Barto liga.
- Geriausiai žinoma hemoglobinopatija su nenormaliu hemoglobino kiekiu yra vadinamoji pjautuvo ląstelė anemija.
Priežastys
Hemoglobinopatijos atsiranda dėl įvairių genas mutacijos. Pavyzdžiui, beta talasemijose žinoma, kad maždaug 4000 mutacijų sukelia beta globino pokyčius. Atsakingas genas yra 11 chromosomoje. Alfa talasemijose iki šiol buvo atskleista maždaug 55 geno mutacijos. Atitinkamas genas yra 16-oje chromosomoje. Geriausiai žinomas nenormalus hemoglobinas susidaro vadinamojoje pjautuvo ląstelėje anemija. Šios ligos priežastis yra taškinė mutacija 11 chromosomoje, kuri yra tas pats genas, atsakingas už beta-globino kodavimą. Čia vietoj glutamo rūgšties aminorūgštis valinas yra šeštoje beta-globino baltymų subvieneto pozicijoje. Dėl to beta-globino grandinė tampa nestabili. Šis nestabilumas lemia žemo lygio pusmėnulio formos raudonųjų kraujo kūnelių deformaciją deguonis dalinis slėgis. Nors hemoglobinas išlaiko galimybę prisijungti deguonis. Tačiau beta-globino grandinės skaidymas kelia kraujo ląstelių agregacijos riziką, susidarant kraujo krešuliams. Kraujas labai greitai ištirpsta, išskirdamas laisvąjį hemoglobino, arginazės ir deguonies radikalus. Kaip rezultatas, azoto oksido yra suvartojama daugiau. Nuo azoto oksido yra atsakingas už kraujo išsiplėtimą laivai, jo trūkumas lemia jų susiaurėjimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Talasemijos suteikia labai skirtingą klinikinį vaizdą. Alfa-talasemija minimumai visiškai nerodo jokių simptomų. Pažeisti asmenys yra tik heterozigotiniai genų nešėjai. Mažoji talasemija taip pat nerodo jokių simptomų. Tik švelnus anemija yra stebimas. Vidutinė anemija pasireiškia talasemijos tarpine forma, o pagrindine - sunkia anemija. Kiti simptomai yra ikterusas (gelta) dėl padidėjusios hemolizės, blužnis (splenomegalija), arba didelis krūvis širdis. Pažeisti vaikai kenčia nuo augimo sutrikimų, kaulų apsigimimų ir labai pažeidžiami Vidaus organaiAnemijai būdingas sumažėjęs našumas, nuovargis, galvos skausmas, padidėjo širdis norma ir svaigulys, imuninė sistema paprastai yra susilpnėjęs, todėl dažnai infekcijos. Esant pjautuvinių ląstelių anemijai, deguonies trūkumas su kvėpavimas sunkumai, dažnos infekcijos, dehidratacija, padidėjęs rūgštingumas kūno (acidozė), o hemolizė yra ryški. Infarktai Vidaus organai gali atsirasti kaip rimtos komplikacijos. Pacientų gyvenimo trukmė yra labai ribota.
Ligos diagnozė ir eiga
Po preliminarios diagnozės, pagrįstos tipiniais simptomais, hemoglobinopatijas galima aiškiai diagnozuoti chromatografijos ar hemoglobino elektroforezė.
Komplikacijos
Hemoglobinopatija gali sukelti įvairių komplikacijų ir simptomų. Daugeliu atvejų atsiranda anemija ir pacientas negali patirti aukšto lygio stresas ar veikla. Panašiai kenčia ir labiausiai nukentėję asmenys gelta ir augimo sutrikimai, kurie gali vadovauti iki komplikacijų, ypač vaikų. The Vidaus organai taip pat gali paveikti apsigimimai. Nuovargis prasideda ir dažnai sutrinka paciento veikla. Tai nėra neįprasta pykinimas ir svaigulys atsirasti, o pacientas jaučiasi blogai ir nereaguoja. Dėl nusilpusių imuninė sistemataip pat dažnai pasitaiko ligų ir infekcijų. Ligai progresuojant, kvėpavimo takai gali tapti uždegimas, o tai gali būti pavojinga paciento gyvybei. Hemoglobinopatija dažniausiai gydoma priežastiniu ryšiu. Komplikacijų neatsiranda. Daugeliu atvejų kraujo perpylimas ar kamieninės ląstelės yra naudojamos hemoglobinopatijos simptomams apriboti. Tačiau tai nėra sėkminga kiekvienu atveju. Gyvenimo trukmė gali būti ribota, jei jau atsirado tam tikrų pažeidimų ar organų apsigimimų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Tokie simptomai kaip gelta, nuovargisir svaigulys turi nedelsdamas įvertinti gydytojas. Jei hemoglobinopatija negydoma, gali išsivystyti rimtos komplikacijos. Todėl atsiradus pirmiems ligos požymiams reikia kreiptis į gydytoją. Jei sunkus galvos skausmas, nenormali laikysena ar kvėpavimas išsivysto sunkumai, tai turi išaiškinti šeimos gydytojas ir prireikus gydyti. Jei infekcijos atsiranda dėl susilpnėjusio imuninė sistema, nukentėjęs asmuo turi nedelsdamas kreiptis į gydytoją. Uždegimas iš kvėpavimo takai, nuolatinis galvos svaigimas ir didelis karščiavimas yra kiti įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia gydyti. Jeigu plaučių uždegimas, bet kuriuo atveju būtina atlikti tyrimą artimiausioje ligoninėje. Tėvai, pastebėję vaiko simptomus, tokius kaip augimo sutrikimai, organų funkcijos sutrikimai ar kaulų apsigimimai, turėtų apie tai informuoti pediatrą. Gydytojas gali nustatyti pradinę diagnozę ir prireikus nukreipti tėvus į specializuotą kliniką dėl paveldimų ligų. Kiti kontaktai yra vidaus ligų specialistai, taip pat terapeutai. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, taip pat gali dalyvauti mitybos gydytojas ir plaučių specialistas.
Gydymas ir terapija
Hemoglobinopatijos yra paveldimi sutrikimai, todėl paprastai jos gydomos tik simptomiškai lengvesniais kursais. Gydymas apima infekcijos prevenciją ir dehidratacija (desikozė). Skausmas prireikus gydomas analgetikais. Aplastinės krizės atveju kraujo perpylimas yra būtinas. Dažniau sunkesnės hemoglobinopatijos formos vadovauti iki ankstyvos mirties. Čia taip pat tampa būtina gydyti priežastinį gydymą. Kamieninių ląstelių transplantacijos arba alogeninės kaulų čiulpai šiam tikslui tinka transplantacijos. Pavyzdžiui, vidutinio sunkumo ar sunki talasemija reikalauja reguliaraus kraujo perpylimo kas dvi ar keturias savaites. Taip siekiama užkirsti kelią sunkiai anemijai. Deja, visą gyvenimą reikalingas kraujo perpylimas taip pat sukelia kūno perkrovą geležies. Todėl, geležies rišikliai taip pat turi būti vartojami periodiškai parenteraliai infuzijos būdu arba peroraliai tabletės pašalinti geležį iš organizmo. Pjautuvo pavidalo anemijos priežastiniam gydymui šiuo metu atliekami tyrimai, siekiant ištaisyti geno mutaciją. Tačiau dar per anksti rasti perspektyvų sprendimą.
Prevencija
Kadangi hemoglobinopatijos yra genetinės, nėra rekomendacijų dėl jos prevencijos. Jei šeimoje ar giminaičiuose yra buvę įgimtų kraujo sutrikimų, jų priežastis reikia nustatyti ir genetinis konsultavimas reikėtų ieškoti, jei norima vaikų.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims, sergantiems hemoglobinopatija, yra labai nedaug, jei tokių yra, specifinių priemonės jiems prieinamų tiesioginių tolesnių veiksmų. Visų pirma svarbu greitai ir, svarbiausia, ankstyvoje stadijoje diagnozuoti ligą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar simptomų. Kuo anksčiau nustatoma ir gydoma hemoglobinopatija, tuo geresnė tolesnė ligos eiga daugeliu atvejų. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo įvairių vaistų nuo šios ligos vartojimo. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir teisingai, kad simptomai būtų tinkamai sušvelninti. Taip pat pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją, jei kyla klausimų ar kas nors neaišku. Kartais kaulų čiulpai transplantacijos taip pat būtinos, kad nukentėjęs asmuo galėtų išgyventi. Taip pat dažnai reikalingi intensyvūs ir meilūs pokalbiai su savo šeima ar draugais, nes tai gali užkirsti kelią psichologiniams nusiskundimams ar net Depresija ypač. Dažnai kontaktai su kitais sergančiais hemoglobinopatija taip pat yra labai naudingi, nes taip gali būti vadovauti keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Hemoglobinopatijos neįmanoma gydyti savipagalbos priemonėmis. Dėl šios priežasties bet kuriuo atveju šios ligos paveikti asmenys yra priklausomi nuo simptominio gydytojo gydymo, kuris paprastai atliekamas perpilant kraują. Jei hemoglobinopatija palaikoma vaistų pagalba, nukentėjęs asmuo visada turėtų reguliariai vartoti vaistus. Kraujo perpylimas leis išvengti anemijos. Idealiu atveju pacientas turėtų susilaikyti nuo sunkios ir įtemptos veiklos, kad nereikalautų nereikalingo kūno krūvio. Be to, dėl nuolatinio kraujo perpylimo organizme gali padidėti geležies kiekis. Siekiant išvengti galimo nepatogumo ir komplikacijų, kurias sukelia šis didelis kiekis, nukentėjusieji priklauso nuo geležies rišiklių vartojimo. Taip pat kasdieniame gyvenime reikėtų vengti maisto, kuriame gausu geležies. Daugeliu atvejų taip pat naudingas kontaktas su kitais sergančiais hemoglobinopatija, nes tai gali paskatinti keistis informacija, kuri gali palengvinti kasdienį gyvenimą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Psichologinių apribojimų atveju dažnai labai padeda pokalbiai su pažįstamais žmonėmis.
