Ligos, kurios „perduodamos iš tėvų vaikams“, bendrinėje kalboje vadinamos paveldimomis ligomis. Genetinės ligos yra suskirstyti į tris grupes: chromosomų anomalijos, monogeninės ligos ir poligeninės paveldimos ligos.

Kas yra paveldimos ligos?

Paveldimos ligos yra klinikiniai paveikslėliai arba ligos, atsirandančios dėl paveldimo polinkio klaidų arba naujai susiformavusios dėl mutacijų (spontaniškos mutacijos dėl aplinkos įtakos, infekcijos nėštumo metuir kt.). Paveldimų ligų priežastis visada yra individo pasikeitimas chromosomų arba chromosomų segmentai (genai). Chromosomos yra visų daugialąsčių organizmų ląstelių branduoliuose ir juose yra paveldima informacija DNR grandinių, ant kurių yra atskiri genai, pavidalu. Žmonės iš viso turi 46 chromosomų kiekviename branduolyje, iš kurių du lemia lytį (XX, XY). Likusios 44 chromosomos yra labai svarbios atskirų organų vystymuisi ir funkcijai, nurodant atskirus genus.

Priežastys

Bet kuri chromosoma arba genas gali būti pažeistas ir sukelti sunkias paveldimas ligas. Sergant chromosominėmis paveldimomis ligomis, yra chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalija. Šios kategorijos žinomos paveldimos ligos yra 21 trisomija (Dauno sindromas), Klinefelterio sindromas (XXY) ir Turnerio sindromas (tik viena X chromosoma). Šie paveldimi sutrikimai dažnai pasireiškia sumažėjus intelektui, pasikeitus fizionomijai ir įvairaus sunkumo fiziniams sutrikimams. Esant monogeniniam sutrikimui, tik vienas genas yra brokuotas. Šios paveldimos ligos dažnai pasitaiko, trukdo ir trukdo, pavyzdžiui, formuotis fermentai (enzimai) ir baltymaiir yra atsakingi už daugumą medžiagų apykaitos ligų. Hemofilija, pjautuvo ląstelė anemija ir albinizmas taip pat yra tarp šių paveldimų ligų. Monogeniniai defektai gali būti paveldimi, tačiau gali atsirasti ir savaime. Sergant poligeninėmis ar daugiafaktorinėmis paveldimomis ligomis, pažeidžiami keli genai, kurie veikia kartu ydingai. Dažnai aplinkos įtaka yra papildomai lemianti. Tai taikoma, pavyzdžiui, gomurio plyšiui, paveldimoms gomurio formoms šizofrenijair kai kurios alergijos.

Tipiškos ir dažnos paveldimos ligos

  • Dauno sindromas (21 trisomija)
  • Turnerio sindromas
  • Lūpos ir gomurio plyšimas (cheilognathopalatoschisis)
  • Inkstų cista (cistiniai inkstai)
  • Kretinizmas
  • Alfa-1 antitripsino trūkumas
  • Cistinė fibrozė
  • Hemofilija (kraujavimo sutrikimas)
  • Fenilketonurija (PKU)
  • Huntingtono liga (Huntingtono liga)

Simptomai, skundai ir požymiai

Dėl daugybės paveldimų ligų neįmanoma vieningai apibūdinti simptomų ir nusiskundimų. Tačiau daugumai paveldimų ligų būdinga tai, kad su jomis susiję simptomai pasireiškia tam tikru gyvenimo momentu ir ilgainiui pablogėja. Daugeliu atvejų tai reiškia nukentėjusio asmens apribojimą visą gyvenimą ir kartais gali labai sutrumpinti jo gyvenimo trukmę. Simptomai yra medžiagų apykaitos sutrikimai, nervų degeneracija ir genetiniai aklumas. Kadangi genetinis polinkis į tam tikras sąlygas taip pat gali būti apibrėžiamas kaip paveldima liga plačiąja prasme, kai kuriais atvejais tokios sąlygos kaip širdis priepuoliai, padidėjęs polinkis į naviko formavimąsi ir osteoporozė taip pat patenka į simptomų ratą. Paveldimų ligų požymius dažnai sudaro palikuonys, turintys simptomų, kurie jau buvo žinomi tėvams ar seneliams. Tuomet akivaizdus įtarimas dėl paveldimos ligos buvimo. Tačiau tai galima greitai padaryti tik esant autosominiu-dominuojančiu paveldėjimu, nes autosominis-recesyvinis paveldėjimas gali būti paveldimas vienai ar kelioms kartoms be ligos pasireiškimo. Norint apžvelgti paveldimų ligų simptomus ir galimus požymius, tendencingų tokių genų nešiotojų palikuonims, taip pat patiems tendencingiems nešėjams, yra naudinga susipažinti su atitinkamomis paveldėjimo ir atsiradimo tikimybėmis.

Diagnozė ir progresavimas

Tam tikrų ligų kaupimasis šeimoje gali rodyti paveldimas ligas. Monogenetinius defektus sunku diagnozuoti ir jie lengvai vadinami „polinkiu“, o ne paveldima liga. Tai, ar atskirų klinikinių vaizdų pasireiškimas aktualesnėse chromosominėse paveldimose ligose priklauso nuo to, ar pažeistos tik chromosomos dalys, yra chromosoma. trūksta visiškai arba netgi pasitaiko du kartus. Lyties specifinės paveldimos ligos (X, XXY) dažnai siejamos su žemesniu intelektu ir (arba) nevaisingumas. Daugiausia pažeidus chromosomų genomą, gyvybingas organizmas nesukuriamas. Gamta pati padeda sergant šiomis ūmiomis paveldimomis ligomis ir embrionas yra atmetamas. Taigi daugybė paveldimų ligų lieka nenustatytos. Genetinio defekto nešiotojai patys neturi turėti atitinkamo klinikinio vaizdo, tačiau jie gali paveldėti defektą recesyviai arba dominuojančiai. Kraujagyslių sąjungos dažnai susilaukia palikuonių, turinčių paveldimų ligų.

Komplikacijos

Komplikacijos labai priklauso nuo pačios paveldimos ligos ir jos gydymo. Daugeliu atvejų ankstyvu gydymu įmanoma apriboti ir suvaldyti simptomus ir komplikacijas. Tačiau sunkiais atvejais gydymas tiesiogiai neįmanomas, todėl galima palengvinti paciento gyvenimą ir kasdienį gyvenimą tik simptomus. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia intelekto ir motorikos problemų. Taigi, psichinė ir fizinė atsilikimas atsiranda. Tai sukelia rimtų socialinių problemų, patyčių ir erzinimo, ypač vaikų. Kai kurių paveldimų ligų gyvenimo trukmė labai sumažėja dėl skirtingų ligų pasireiškimo. Tai ypač aktualu, kai imuninė sistema yra gerokai susilpnėjęs ir negali užtikrinti ilgalaikės gynybos. Paveldima liga negali būti gydoma iš pradžių, todėl gydymas yra skirtas tik simptomams sumažinti. Daugeliu atvejų yra įmanoma terapija, kuri apriboja simptomus ir leidžia pacientui gyventi sveikai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Į paveldimas ligas tikrai nereikėtų žiūrėti lengvabūdiškai, todėl tikrai turėtų būti atliktas atitinkamo specialisto tyrimas. Kai kurias paveldimas ligas galima nustatyti net iškart po gimimo, todėl vėlesnė gydytojo priežiūra yra privaloma. Žinoma, visada reikšminga, kokia paveldima liga yra. Kai kurios paveldimos ligos reikalauja reguliaraus gydymo ir medicininės intervencijos, kad būtų išvengta rimtų pasekmių. Žinoma, tolesnio gydymo intensyvumas visada priklauso nuo konkrečios paveldimos ligos. Kai kuriais atvejais būtina atlikti tik profilaktinį tyrimą, kad nereikėtų nuolatos gydyti atitinkamu gydytoju. Kitais atvejais tam tikras paveldimas ligas reikia reguliariai ištirti ar gydyti, nes kitaip gali atsirasti nuolatinė ar net mirtina pasekmė. Dėl šios priežasties galioja šie dalykai: paveldimų ligų tyrimas neabejotinai turėtų būti atliekamas kiekvienam asmeniui. Atliekant tokį ankstyvą tyrimą, galima nustatyti galimą paveldimą ligą, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.

Gydymas ir terapija

Amniocentezė gali aptikti daugumą chromosomų paveldimų ligų embriono stadijoje. Nukentėję tėvai galiausiai turi patys nuspręsti, ar suteikti gyvybę neįgaliam vaikui. Tačiau paveldimų ligų kilmė šiuo metu yra negydoma. Vaistais galima palengvinti tik simptomus. Taigi psichikos negalią turintiems vaikams, sergantiems 21 trisomija, dabar leidžiama vadovauti iš esmės savarankiškas gyvenimas suaugus, kuris, be kita ko, pasiekiamas per tikslinę paramą. Žmonių, sergančių paveldima liga, gyvenimo trukmė (pvz cistinė fibrozė) taip pat labai išaugo dėl medicinos mokslo pažangos. Vaikai su įgimtais, paveldimais Hipotirozė anksčiau neišvengiamai buvo priskiriama „silpnapročiams“ ir nuo jų kentėjo žemo ūgio. Klinikinis šios paveldimos ligos vaizdas buvo vadinamas kretinizmu. Šiandien liga slopinama administracija dirbtinių tiroksinas (skydliaukės hormonas) ir jodasir vaikai gali normaliai vystytis. Daugelis paveldimų ligų prarado stigmą ir yra sėkmingai išgydomos, nors ir (dar) neišgydomos.

Perspektyva ir prognozė

Paveldimų ligų prognozė turi būti nustatyta atsižvelgiant į atskirą ligą. Kadangi žmogus genetika negalima kištis, esminiai DNR pokyčiai nėra įmanomi. Todėl paveldimas ligas galima gydyti tik simptomiškai. Yra ligų, kurių gydant atsiradusius simptomus galima pasiekti gerų rezultatų ir pasiekti stabilią gyvenimo kokybę. Chirurginės intervencijos suteikia begales galimybių atlikti korekcijas, kurios padeda pagerinti situaciją. Tačiau norint išgyventi, paciento gyvenime dažnai reikia atlikti keletą operacijų. Dėl medicinos pažangos mokslininkams nuolat pavyksta rasti naujų gydymo metodų ar galimybių, taip pat sėkmingai juos įgyvendinti. Nepaisant to, yra lygiagrečių paveldimų ligų, kurioms gydyti medicina gali taikyti tik keletą terapinių metodų arba tik kelis. Dažnai sergančio žmogaus gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja esant genetiniams defektams. Be to, galima tikėtis sumažėjusio vystymosi, optinių sutrikimų ar psichinių, taip pat motorinių apribojimų. Be paveldimų ligų fizinių savybių, tai dažnai sukelia psichines ligas, kurios gali dar labiau pabloginti prognozę. Kai kuriais atvejais a vaisius arba ką tik gimęs vaikas negali išgyventi. Nepaisant visų pastangų, jis miršta gimdoje arba netrukus po gimimo.

Prevencija

Ankstyvas paveldimų ligų nustatymas yra svarbus siekiant sumažinti poveikį kūnui ir protui, taip pat gyvenimo kokybės pablogėjimą. Genetiniai defektai, turintys įtakos medžiagų apykaitai, dabar lengvai išgydomi. Ankstyvas gydymas sumažina klinikinio vaizdo, kurį sukelia tokios paveldimos ligos, sunkumą ir leidžia nukentėjusiems žmonėms vadovauti daugiausia normalus gyvenimas.

Sekti

Sergant daugeliu paveldimų ligų, tolesnė priežiūra yra labai sunki. Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad medicinos specialistai gali sušvelninti, ištaisyti ar gydyti tik keletą jų. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia sunkią negalią. Nukentėjusieji turi su jais kovoti visą likusį gyvenimą. Pakankamai dažnai tai, ką galima padaryti atliekant priežiūros paslaugas, sudaro tik fizioterapiniai ar psichoterapiniai priemonės. Tačiau gydymo sėkmė gali būti pasiekta daugybei lėtai progresuojančių paveldimų ligų. Kaip tai atrodo, priklauso nuo pačios ligos. Paveldimos ligos, tokios kaip hemofilija, cistinė fibrozė or Dauno sindromas kiekvienas jų turi labai skirtingą klinikinį vaizdą. Tas pats pasakytina apie gomurio plyšį, neurofibromatozę ar cistinius inkstus. Sekti priemonės turi remtis šiomis klinikinėmis nuotraukomis. Apibendrinti teiginiai apie antrinės priežiūros tipą yra leistini tik tuo atveju, jei, jei įmanoma, palengvina nukentėjusių pacientų gyvenimą. Paveldimos ligos gali sukelti vis didėjančius ar nuolat sunkius simptomus visą gyvenimą. Jie gali gerokai apriboti gyvenimo kokybę ir trukmę. Daugeliui paveldimų ligų chirurgija teikia nedaug palengvėjimo. Po operacijos gali prireikti tolesnių veiksmų. Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus galima sėkmingai gydyti šiais laikais. Psichoterapinė pagalba yra naudinga paveldimoms ligoms, kai Depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai atsiranda dėl ligos ypatybių.

Ką galite padaryti patys

Paveldimos ligos yra genetinės ir perduodamos iš vienos kartos į kitas. Kovodamas su paveldimos ligos priežastimis, pats nukentėjęs asmuo paprastai negali imtis jokių veiksmų. Įprasta medicina šiuo metu taip pat paprastai negali gydyti genetiškai sukeltos ligos priežastiniu ryšiu. Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusieji gali padėti suvaldyti riziką arba sušvelninti ligos eigą. Tačiau tai, ką nukentėjęs asmuo gali konkrečiai padaryti pats, priklauso nuo to, kuria paveldima liga jis serga, ar kurios paveldimos ligos jau atsirado šeimoje. Daugelio paveldimų ligų atveju sunkus sutrikimas jau gali būti nustatytas per prenatalinė diagnostika. Todėl būsimi tėvai, kurių šeimose yra viena ar daugiau paveldimų ligų, turėtų pasinaudoti siūlomais profilaktiniais tyrimais. Tada jie gali nuspręsti, ar nutraukti nėštumas per anksti sunkios negalios atveju. Kita vertus, kai kurios paveldimos ligos paaiškėja tik iki pilnametystės. Čia ligos eiga ir paveikto asmens prognozė dažnai priklauso nuo to, ar sutrikimas bus atpažintas anksti ir tinkamai gydomas. Asmenys, kurių šeimose pasireiškia paveldimos ligos, turėtų susipažinti su ligų eiga ir lydinčiais simptomais, kad galėtų teisingai išaiškinti net pirmuosius simptomus ir skubiai kreiptis į gydytoją.

Susiję straipsniai:

Hiperalgezija: priežastys, gydymas ir pagalba

Hiperalgesijos pacientai patiria šiek tiek skausmingus dirgiklius, kurių intensyvumas didesnis. Šį skausmo slenksčio sumažėjimą lemia centrinė arba periferinė nervų sistema. Terapiją teikia konservatyvūs gydymo žingsniai, tokie kaip skausmo valdymas. Kas yra hiperalgezija? Skausmo slenkstis yra kintamas dydis, todėl jam taikoma

Skaityti daugiau "

Trauminis smegenų sužalojimas: prevencija

Prevenciniai veiksniai (apsauginiai veiksniai) Norint išvengti smegenų smegenų / galvos traumos (TBI), reikia stengtis sumažinti nelaimingų atsitikimų ir kritimų skaičių. Be kita ko, žr. Atitinkamus darbo vietos nuostatus. Rizikos sportas: ledo ritulys, futbolas, krepšinis, beisbolas Pastaba: Jungtinėse Valstijose nepilnamečiams futbolininkams draudžiama žaisti antraštes. Šalmo prievolė

Skaityti daugiau "

Suplėšyti burnos kampai: priežastys, simptomai ir gydymas

Suplėšyti burnos kampai, burnos kampų ragados ar tingus burna dažnai apibūdina nemalonų, skausmingą ir ilgalaikį diskomfortą. Jei šie paviršinio audinio defektai pasikartoja ir burnos kampai taip pat yra uždegę, dėl šios būklės reikia kreiptis į gydytoją. Suplėšyti burnos kampai gali būti įvairūs

Skaityti daugiau "

Kraujo spaudimo matavimas: kairė ar dešinė?

Nemažai žmonių skirtingos kraujospūdžio vertės yra dešinėje ir kairėje rankose. Todėl ekspertai pataria palyginti abi rankas. Jei nustatomas didesnis nei 10 mmHg matavimo skirtumas, matavimas visada turėtų būti atliekamas ant rankos, kurios vertės yra didesnės. Mažas kraujas

Skaityti daugiau "

Zika viruso infekcija: priežastys, simptomai ir gydymas

Dėl greito Zika viruso plitimo Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) paskelbė pasaulinę ekstremalią sveikatos būklę. Zika viruso infekcija, žinoma nuo 1947 m., Perneša uodai. Iš pradžių ši virusinė liga pasireiškė Afrikoje, Pietryčių Azijoje ir Ramiojo vandenyno salose. Neseniai žmonės Centrinėje

Skaityti daugiau "

Senatvinė hemangioma

Simptomai Vadinamosios senatvinės hemangiomos yra mažos, apvalios, smarkiai nubrėžtos, vyšnios raudonos (šviesiai raudonos, nuo tamsiai raudonos iki violetinės) dėmės ar šiek tiek pakilusios papulės ant odos, kurios dažnai būna daugybinės. Jų dydis yra mažesnis nei milimetras iki kelių milimetrų ir nesukelia nepatogumų. Jie gali šiek tiek augti

Skaityti daugiau "
Sveikatos faktai