Hermansky-Pudlak sindromas yra paveldima liga, pasitaikanti labai retai. Daugeliu atvejų sutrikimas taip pat nurodomas santrumpa HPS. Hermansky-Pudlak sindromui būdinga tai, kad nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo tipiškų sutrikimų ir anomalijų oda.
Kas yra Hermansky-Pudlak sindromas?
Iš esmės Hermansky-Pudlak sindromas reiškia ligą, kuri populiacijoje pasitaiko labai retai. Dėl šios priežasties patikimų duomenų apie ligą ir jos epidemiologiją šiuo metu nėra. Žinoma tik tai, kad liga visame pasaulyje pasitaiko sporadiškai. Yra geografinis ligos atsiradimo ypatumas. Hermansky-Pudlak sindromas dažniau pasitaiko Puerto Riko šiaurės vakaruose. To priežastys šiuo metu iš esmės nėra aiškios. Šioje vietoje per laiką buvo užregistruota 400 žmonių, kenčiančių ar kenčiančių nuo Hermansky-Pudlak sindromo. Taigi, šiame regione šios ligos dažnis yra 1: 8,000 XNUMX. Atitinkamų duomenų apie Hermansky-Pudlak sindromo dažnumą vokiškai kalbančiose šalyse dar nėra. Iš esmės ligos eigoje ceroidas nusėda vadinamuosiuose melanocituose, lizosomose ir serotonino granulės per trombocitai. Pirmą kartą Hermansky-Pudlak sindromą 1959 m. Apibūdino Pudlak ir Hermansky. Norint pagerbti šiuos autorius, sutrikimui buvo suteiktas Hermansky-Pudlak sindromo vardas.
Priežastys
Hermansky-Pudlak sindromui ir jo vystymuisi būdinga kelių veiksnių sąveika. Iš pradžių ligos formavimuisi svarbios lizosomos ir su jomis susijusios pūslelės. Kūrimo pradžioje šios dvi medžiagos patiria panašius procesus. Šios medžiagos apima, pavyzdžiui, įvairius organelius granulės, serotonino granulės arba lizosomos. Šios pūslelės ir lizosomos yra atsakingos už tipinius Hermansky-Pudlak sindromo skundus ir simptomus. Visų pirma, trūkumų turinčios šių medžiagų funkcijos vaidina svarbų vaidmenį vystantis ligai. Tipiškas albinizmas Hermansky-Pudlak sindromo kontekste yra dėl neteisingos sintezės melanino, melanino susidaro melanosomose. The kraujavimo polinkis yra to fakto pasekmė, kad kraujuojant vadinamasis trombocitai nelimpa ir nesudaro gumulėlių. Normaliomis aplinkybėmis kraujavimas sustabdomas tokiu būdu. serotonino granulės taip pat vaidina svarbų vaidmenį šiame procese. Galiausiai, fibrozė plaučių yra dėl specifinių vadinamųjų alveolių ląstelių defektų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hermansky-Pudlak sindromui būdingi keli požymiai ir simptomai, suteikiantys nuorodų į ligą. Atskirų simptomų intensyvumas ir sunkumas skiriasi priklausomai nuo atvejo. Kai kurie simptomai gali būti ryškesni nei kiti. Ypač būdingas Hermansky-Pudlak sindromui yra albinizmas, kuris rodomas oda nukentėjusių asmenų. Albinizmas taip pat gali atsirasti junginė. Be to, dažniausiai kenčia nuo pacientų, sergančių Hermansky-Pudlak sindromu plaučių fibrozė ir padidėjęs polinkis kraujuoti.
Diagnozė ir eiga
Diagnozuojant Hermansky-Pudlak sindromą, pirmiausia būtina imtis a medicinos istorija. Šiame procese gydantis gydytojas pokalbio metu klausia paciento apie praeities ligas, asmeninio gyvenimo būdo ypatybes ir genetines nuostatas. Tokiu būdu gydytojas gauna svarbios informacijos, kuri padeda nustatyti diagnozę. Be to, klinikinė išvaizda vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Būdingi Hermansky-Pudlak sindromo simptomai patvirtina įtarimą dėl ligos buvimo. Visų pirma, hipopigmentacija oda ir plaukai nurodo ligą. Taip pat yra galimybė atlikti įvairius genetinius tyrimus. Tam tikrų genų pokyčiai vadovauti į Hermansky-Pudlak sindromo išsivystymą. Toks genas tikriausiai taip pat yra atsakingas už grupinį ligos pasireiškimą Puerto Rike ir gali būti nustatytas laboratoriniais tyrimais.
Komplikacijos
Dėl Hermansky-Pudlak sindromo visų pirma paveikiamos įvairios paciento odos sritys. Tačiau tikri simptomai ir komplikacijos visiems pacientams skiriasi, todėl šiuo atveju negalima numatyti bendros prognozės. Tačiau daugeliu atvejų albinizmas atsiranda dėl Hermansky-Pudlak sindromo. Paprastai tai neturi ypatingo neigiamo poveikio paciento organizmui ir neturi būti siejama sveikatai pavojus. Tačiau kai kuriais atvejais albinizmas sukelia padidėjimą kraujavimo polinkis. Net labai nesunkios traumos gali sukelti stiprų kraujavimą, padidėja vidinio kraujavimo rizika. Blogiausiu atveju kenčia pacientas kraujas praradimas ir su juo susiję simptomai. Neretai Hermansky-Pudlak sindromas neigiamai veikia ir paciento psichiką. Daugeliu atvejų sumažėja savivertė ir tolesni nepilnavertiškumo kompleksai. Šiuos skundus psichologas paprastai gali gydyti be komplikacijų. Hermansky-Pudlak sindromas nėra tiesiogiai gydomas. Daugeliu atvejų skiepijama siekiant išvengti uždegimas. Hermansky-Pudlak sindromas neveikia ir nesumažina gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pacientams, kurie serga albinizmu, jį nedelsiant turėtų įvertinti gydytojas. Daugeliu atvejų Hermansky-Pudlak sindromas pastebimas iškart po gimimo ir iškart gydomas. Mažesniais atvejais pacientui simptomai turi būti patikslinti. Tipiški simptomai, kuriems bet kuriuo atveju reikalinga medicininė diagnozė ir gydymas, apima ne tik pastebimus odos pokyčiai bet ir padidėjęs polinkis kraujuoti ir plaučių fibrozė. Plaučių fibrozė pasireiškia, be kita ko, dusuliu, dusuliu ir irzliu kosulys. Jei šie simptomai atsiranda ir ne vėliau kaip po savaitės savaime atslūgsta, būtina kreiptis į gydytoją. Jei yra kitų sunkios ligos požymių, geriausia kalbėti nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Jei simptomai yra sunkūs, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba nukentėjusį asmenį skubiai pristatyti į artimiausią ligoninę. Be šeimos gydytojo, taip pat gali būti konsultuojamasi su odos ligų specialistu ar specializuota paveldimų ligų klinika. Kilus abejonėms, tinkamas kontaktas yra greitosios medicinos pagalbos tarnyba.
Gydymas ir terapija
Kalbant apie Hermansky-Pudlak sindromo gydymą, reikia pažymėti, kad šiuo metu nėra priežastinių terapinių metodų. Įvairūs tyrimai rodo, kad net gliukokortikoidai reikšmingai neveikia ligos prognozės ir progresavimo. Dėl šios priežasties tik simptomų galimybė terapija iš Hermansky-Pudlak sindromo. Plaučių fibrozę gali teigiamai paveikti susilaikymas rūkymas. Siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ar sumažinti jų tikimybę, rekomenduojama atlikti tinkamas vakcinacijas, pavyzdžiui, nuo uždegimas plaučių. Skiepijimas nuo pneumokoko ir daryti įtaką virusai taip pat atlieka daugelis gydytojų. Pacientui svarbu kuo greičiau susisiekti su gydytoju, jei įtariamas Hermansky-Pudlak sindromas.
Prevencija
Šiuo metu nėra žinomų veiksmingų priemonės ar būdai, kaip veiksmingai užkirsti kelią Hermansky-Pudlak sindromo vystymuisi. Tai pirmiausia lemia tai, kad liga yra genetinis sutrikimas. Dėl šios priežasties neįmanoma paveikti priežasčių. Daug svarbiau greitai diagnozuoti Hermansky-Pudlak sindromą, atskirti jį nuo kitų ligų ir pradėti tinkamą terapija. Tokiu būdu galima pagerinti nukentėjusių pacientų gyvenimo kokybę ir teigiamai paveikti Hermansky-Pudlak sindromo prognozę.
Sekti
Kadangi Hermansky-Pudlak sindromas yra paveldima liga, priemonės arba po gydymo galimybės šiuo atveju yra labai ribotos. Nukentėję asmenys visada turėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei nori turėti vaikų, kad jų vaikas nepasikartotų. Apskritai pacientai pasikliauja visą gyvenimą terapija simptomams palengvinti, nors visiškai išgydyti neįmanoma. Šiuo atžvilgiu Hermansky-Pudlak sindromas paprastai gydomas vartojant vaistus. Vartodami šį vaistą, visada įsitikinkite, kad dozė yra teisinga, ir, žinoma, laikykitės gydytojo nurodymų. Vaikams ypač tėvai turi atkreipti dėmesį į teisingą ir reguliarų vaistų vartojimą. Taip pat reikia skiepytis įvairiai, kad būtų išvengta ligų ar infekcijų vystymosi. Kadangi Hermansky-Pudlak sindromas gali sukelti sunkių komplikacijų, atsiradus pirmiems ligos simptomams ar požymiams, tėvai turėtų kreiptis į gydytoją. Nukentėjusiems žmonėms dažnai reikia savo šeimos pagalbos ir paramos. Šiame kontekste meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat yra svarbūs siekiant užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija.
Tai galite padaryti patys
Sergant Hermansky-Pudlak sindromu, pacientai, deja, turi labai mažai galimybių gydytis patys. Kadangi dauguma nukentėjusiųjų kenčia nuo padidėjusio polinkio kraujuoti, reikia vengti bet kokių traumų ar pavojingo darbo. Taip išvengiama komplikacijų dėl didelio kraujas nuostoliai. Net chirurginių procedūrų ar įprastų apsilankymų pas gydytoją metu gydytojas visada turėtų būti informuotas, kad nukentėjęs asmuo kenčia nuo Hermansky-Pudlak sindromo. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo albinizmo ar bet kokio kito pigmento sutrikimo, to negalima tiesiogiai gydyti. Tačiau psichologinius skundus ar nepilnavertiškumo kompleksus galima pašalinti kalbantis su kitais nukentėjusiais asmenimis arba palaikant draugus ir artimuosius. Ypač jo paties partneris gali palaikyti pacientą. Be to, įvairios vakcinacijos taip pat gali palengvinti sindromo simptomus, todėl, pavyzdžiui, galima išvengti plaučių uždegimų. Nukentėjusieji turėtų atlikti visas apsaugines vakcinacijas, kad apsisaugotų nuo įvairių patogenai. Kadangi sindromas taip pat gali vadovauti iki plaučių fibrozės, rūkymas reikėtų vengti bet kokia kaina. Tai taip pat gali padidinti paciento gyvenimo trukmę.
