Heterotaksijai būdingas kūno organų išdėstymas pilvo srityje. Šio sutrikimo simptomai labai skiriasi, priklausomai nuo organų vietos, pradedant besimptomiais ir baigiant sunkiais gyvybei pavojingais širdies sutrikimais.
Kas yra heterotaksija?
Heterotaksija nėra savarankiška liga, ji yra tam tikrų pagrindinių genetinių sutrikimų simptomų kompleksas. Žodis heterotaksija buvo kilęs iš graikų kalbos ir išverstas reiškia „kitokia tvarka“. Taigi šis terminas reiškia deviantinį kūno organų išdėstymą. Tai yra visų ar tam tikrų kūno organų poslinkis iš dešinės į kairę kūno pusę arba atvirkščiai. Tai vadinama lateralizacijos defektu. Visiškas veidrodis apverstas paskirstymas organų dar vadinamas situs inversus. Tačiau tai būklė nesukelia jokių fizinių problemų ir išlieka besimptomiai. Tačiau sunkus sveikatai sutrikimų galima tikėtis dalinio organų poslinkio atveju. Šiais atvejais, be sunkių širdis defektų, taip pat yra anomalijų tulžis kanalai ar inkstai. Daugeliu atvejų taip pat nustatomi sunkūs vidurinės linijos defektai. Taigi, a terapija heterotaksija priklauso nuo to, kurių organų defektų yra. Visiškas organų mainai situs inversus atveju nereikalauja jokio gydymo, nes nėra defektų. Heterotaksija yra labai retas sutrikimas, neatsižvelgiant į jo išraiškos laipsnį. Ši anomalija paveikė tik vieną iš 15,000 XNUMX asmenų.
Priežastys
Bendras visų heterotaksijų bruožas yra tai, kad šie sutrikimai visada yra genetiniai. Daugeliu atvejų jie yra tam tikrų genetinių sutrikimų simptomas ar simptomų kompleksas. Įvairūs genai gali būti atsakingi už heterotaksijos susidarymą, kurie turi reikšmės kūno organų kairės ir dešinės orientacijai vystantis embrionui. Šie genai yra ACVR2B, LEFTY A, CFC1 arba ZIC3. Aptinkami autosominiai recesyviniai, autosominiai dominuojantys ir su x susieti paveldėjimai. Dažniausias yra autosominis recesyvinis paveldėjimas. Retesnis jau yra autosominis-dominuojantis paveldėjimas ir labai retai pasireiškia su X susieta pernaša. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu abu tėvai turi būti trūkumų nešėjai genas. Palikuoniui liga išsivystys tik tuo atveju, jei jis gaus mutavusius abiejų tėvų genus. Didelės rizikos šeimose taip yra 25 proc. Trimis procentais heterotaksijų - tik viena genas yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Arba mutacija atsiranda savaime, arba defektas genas perduodama iš nukentėjusio tėvo vaikui 50 procentų atvejų. Pažeistose šeimose heterotaksijos raiškos laipsnis gali būti visiškai kitoks, nepaisant tos pačios genetinės priežasties.
Simptomai, skundai ir požymiai
Heterotaksijai, kaip minėta aukščiau, būdingas kūno organų poslinkis iš kairės į dešinę arba atvirkščiai. Tai gali apimti pilną visų organų keitimąsi atitinkama kita kūno puse. Šiuo atveju simptomų nėra, nes visi organai išlaiko įprastą aplinką. Tačiau jei tik atskiri organai keičia kūno puses, tai rimta sveikatai dažnai kyla problemų. Daugeliu atvejų įvairūs širdis yra defektų, atsirandančių dėl a būklė vadinamas didžiųjų arterijų perkėlimu arba dviguba išleidimo anga dešinysis skilvelis. Perkeliant dideles arterijas, dideles laivai iš širdis yra keičiami. Tai įvyksta embriogenezės metu dėl sutrikusio širdies ištekėjimo trakto sukimosi. Dviguboje išleidimo angoje dešinysis skilvelis, plaučių arterija ir aorta atsiranda tik dėl dešinysis skilvelis širdies. Kartais širdies yda taip pat siejamas su blužnis (asplenija). Esant asplenijai, visas kūnas turi tik dešinės kūno pusės ypatybes. Ir atvirkščiai, jei organizmas turi tik kairiosios kūno pusės ypatumų, visada būna polisplenija. Polisplenija reiškia daugelio mažų blužnių buvimą. Esant vidurinės linijos defektams, kurie dažnai yra x-chromosoninės kilmės, arfino encefalija (uoslės nebuvimas) smegenys), stuburo plyšiai, gomurio plyšys, gniužulų apsigimimai išangės ir žandikaulisir šlapimo takų anomalijos dažnai pastebimos. Ypatinga liga yra vadinamasis Kartagenerio sindromas. Šiai genetinei ligai būdingi trys simptomų kompleksai situs inversus, bronchų išpirkimai (bronchektazės), ir lėtinis sinusitas. Tik atsiradus situs inversus (visiškas organų mainai), nurodoma genetinė kvėpavimo problemų priežastis. Jei nėra šio simptomo, liga yra PCD, kurią diagnozuoti yra žymiai sunkiau.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Heterotaksijos diagnozė nustatoma taikant vaizdo metodus. Ypatingu su x susietu paveldėjimu taip pat galima nustatyti genetinį ZIC3 geno defektą. Taip pat galima atlikti prenatalinį heterotaksijos tyrimą šeimos grupių atveju.
Komplikacijos
Heterotaksija lemia neteisingą organų išdėstymą paciento kūne. Tačiau simptomai ir komplikacijos priklauso nuo tikslaus jų išdėstymo Vidaus organai, todėl šiuo atveju negalima numatyti bendros prognozės. Tačiau paprastai būna rimtų komplikacijų, kurios gali būti pavojingos nukentėjusio žmogaus gyvybei. Paprastai nukentėjęs asmuo kenčia nuo širdies yda, kuris blogiausiu atveju gali vadovauti iki mirties. Be to, gali būti nepatogumų ir skausmas viduje blužnis. Neretai pacientai kenčia nuo vadinamojo gomurio plyšimo ir kvėpavimo takų nusiskundimų. Tai gali sukelti kvėpavimą, kuris daugeliu atvejų sukelia panikos priepuolį. Nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė labai ribojama heterotaksijos. Be to, gydymas taip pat nėra būtinas, jei organai keičiasi visiškai. Tai nesumažina vidutinės gyvenimo trukmės ar tolesnio diskomforto. Jei yra organų apsigimimų, gali prireikti atlikti chirurgines procedūras jiems pašalinti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Heterotaksijai nebūtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Jei nėra simptomų ir pacientas nepatiria jokių sutrikimų kasdieniame gyvenime, gydytojo nereikia. Kai kuriais atvejais heterotaksija neturi būti gydoma visą gyvenimą. Tačiau jei asmuo kenčia nuo širdies problemų, tai yra pagrindas nerimauti. Jei yra širdies plakimas, padidėjęs kraujas spaudimas ar slėgio pojūtis dėžė, patariama apsilankyti pas gydytoją. Miego sutrikimų, prakaitavimo, vidinio neramumo ar širdies sutrikimų atveju kraujas cirkuliacija, reikėtų pradėti tolesnius tyrimus. Jei skausmas įsitaiso, yra svaigulys, bendras ligos ar negalavimo pojūtis, reikia kreiptis į gydytoją. Jei simptomai padidėja ar išplinta, visada reikia kreiptis į gydytoją. Jei bendras veiklos lygis sumažėja, yra sutrikimų koncentracija ar dėmesio trūkumas, reikalingas gydytojas. Problemos su kvėpavimas, plėtra nerimo sutrikimas or panikos priepuoliai reikalauti medicininės apžiūros ir terapija. Nenaudojant jų, toliau blogės sveikatai ir reikšmingas gyvenimo kokybės pablogėjimas. Jei pateikiami skundai blužnis arba kartojamas virškinimo problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Heterotaksija gali vadovauti į pavojingą gyvybei būklė. Todėl apsilankymas pas gydytoją turėtų būti pradėtas nedelsiant, kai tik nukentėjęs asmuo patiria sutrikimų arba pastebi staigų sveikatos būklės pasikeitimą.
Gydymas ir terapija
Heterotaksijos negalima gydyti priežastiniu būdu, nes tai yra genetinis sutrikimas. Dažnai terapija taip pat nėra būtinas, ypač situs inversus atveju, nes visiškai keičiantis organams simptomų neatsiranda. Tik organai yra išdėstyti šonu atvirkščiai. Jei organai yra paveikti sunkių apsigimimų, jie, žinoma, turi būti gydomi specialiai. Tačiau faktinio lateralizacijos defekto, ty organų poslinkio, gydyti nereikia.
Perspektyva ir prognozė
Heterotaksijos prognozė labai skiriasi ir nustatoma pagal individualias paciento specifikacijas. Iš esmės, organų tvarka kūne, kuri buvo sukurta vystymosi procese, negali būti visiškai pakeista atgaline prasme. Gydymas yra simptominis. Atitinkamai įvertinama tolesnė eiga ir simptomų palengvinimo perspektyva. Yra daug pacientų, kurie, nepaisant heterotaksijos, neturi gyvenimo sutrikimų ir nepatiria jokių kasdienio gyvenimo kokybės apribojimų. Susirgusieji gauna palankią prognozę, nors norint reguliariai tikrinti bendrą sveikatos būklę, būtina pasitikrinti. ir galimi pokyčiai ankstyvoje stadijoje. Žmonės, turintys tik kai kuriuos anatominius organų poslinkius ar laivai paprastai blogėja gera prognozė. Majoro perkėlimas į nacionalinę teisę kraujas taip pat širdis laivai gali būti pavojinga paciento gyvybei ir sunkiais atvejais vadovauti iki bendros gyvenimo trukmės sutrumpėjimo. Jei atsiranda skilimų, daugeliu atvejų reikia chirurginės intervencijos ir korekcijos. Bendrai pagrįsta prognozė neįmanoma, nes gali pasireikšti komplikacijų ir pasekmių. Jei skundai kvėpavimo takai yra ne tik fiziniai apribojimai, bet ir psichologinių ligų rizika. Nerimas, Depresija elgesio problemos gali dar labiau pabloginti prognozę. Kai kurie pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo pagalbos.
Prevencija
Heterotaksijos prevencija neįmanoma dėl jos genetinės priežasties. Tačiau prenatalinis lateralizacijos sutrikimo tyrimas sonografijos būdu visada atliekamas, kai šeimoje atsiranda heterotaksija. Žmogus genetinis konsultavimas taip pat gali būti ieškoma šeimos atvejais, siekiant įvertinti riziką palikuonims.
Sekti
Sergant heterotaksija, tolesnės priežiūros paprastai būna labai nedaug priemonės nukentėjusiam asmeniui. Šios būklės paveikti asmenys pirmiausia priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvo diagnozavimo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir tolesnio simptomų pablogėjimo. Todėl pagrindinis heterotaksijos akcentas yra ankstyvas aptikimas ir tolesnis gydymas. Blogiausiu atveju ši liga gali sukelti mirtį, jei Vidaus organai yra paveikti ligos. Taip pat nėra galimybės pasveikti. Kadangi tai yra genetinė liga, nėra ir visiško gydymo. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti naudinga užkirsti kelią tolesniam heterotaksijos paveldėjimui. Kai kuriais atvejais organų apsigimimus galima ištaisyti. Tačiau po tokios chirurginės procedūros nukentėjęs asmuo visada turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ar įtemptos veiklos. Heterotaksija žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi heterotaksija gydo genetinius sutrikimus, gydymas paprastai yra grynai simptominis. Kai kuriais atvejais terapija visai nereikalinga, nes nėra sunkių simptomų. Asmenys, kenčiantys nuo heterotaksijos, turėtų reguliariai tikrintis sveikatą, kad prireikus būtų galima greitai nustatyti bet kokias sveikatos problemas ir jas gydyti. Jei išsivysto komplikacijos, būtina apsilankyti pas gydytoją. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra atkreipti dėmesį į kūno signalus ir užregistruoti visus nukrypimus. Jei būtina atlikti chirurginę intervenciją, reikia laikytis atsakingo gydytojo nurodymų. Prieš ir po operacijos pacientas turi pasirūpinti savimi ir turėtų laikytis tinkamo dieta laisvas nuo stimuliatoriai. Priklausomai nuo to, kurį organą reikia chirurgiškai perkelti, toliau priemonės gali būti imtasi. Pavyzdžiui, operuojant kepenys, reikia stengtis nepagailėti dešinės viršutinės pilvo dalies. Chirurginė žaizda turi būti gerai prižiūrima, kad būtų išvengta randų ir žaizdų gijimas problemų. Visapusiškas vėlesnis gydymas visada yra būtinas atliekant operaciją Vidaus organai.
