Hipelio-Lindau sindromas yra paveldima gerybinė naviko liga, pirmiausia tinklainės ir smegenėlė. Tai yra dėl netinkamo kraujas laivai. Taip pat gali būti pažeisti kiti organai.
Kas yra Hippelio-Lindau sindromas?
Hippelio-Lindau sindromas yra labai retas į gerybinį naviką panašus audinio pokytis, daugiausia tinklainėje ir smegenėlė. Vadinamosios angiomos (kraujas kempinės) atsiranda kaip navikai. Todėl liga dažnai vadinama retinocerebellarine angiomatoze. smegenų stiebas ir nugaros smegenys taip pat dažnai nukenčia. Navikai išsivysto iš jungiamasis audinys ir susideda iš kraujagyslių raizginių. Paprastai jie yra gerybiniai, tačiau taip pat gali degeneruotis piktybiškai. Kartais navikai randami ir kasoje, antinksčiai, epididimio ar inkstai. Ypač inkstas navikai gali išsivystyti Vėžys dažniau. Liga buvo pavadinta vokiečio vardu oftalmologas Eugenas von Hippelis ir švedų patologas Arvidas Lindau. Von Hippelis atrado angiomas akies tinklainė po 1904 metų, 22 m., Arvidas Lindau aprašė angiomas nugaros smegenys. Be Hippelio-Lindau sindromo pavadinimo, būklė taip pat žinomas kaip Von Hippel-Lindau-Czermak sindromas, Hippel-Lindau liga, retinocerebellarinė angiomatozė arba tinklainės angiomatosis. Tai yra neurokutaninis sindromas būdingi kraujagyslių apsigimimai įvairiuose organuose. Neurokutaniniai sindromai yra ligos, pasireiškiančios oda ir centrinis nervų sistema.
Priežastys
Hipelio-Lindau sindromas yra genetinis. Šiuo atveju liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tačiau sindromo išraiška priklauso nuo daugelio kitų veiksnių. Nors genetinis defektas perduodamas kitai kartai, ligos sunkumas šeimoje skiriasi. 50 procentų atvejų atsiranda savaiminė mutacija. Taigi, pusei sergančiųjų šia liga nėra paveldimos naštos. Tačiau tai reiškia, kad kelios HL mutacijos genas 3 chromosomoje esantys asmenys gali būti atsakingi už ligos vystymąsi. Tai genas turi didelę įtaką kraujas laivai ir ląstelių ciklas. Tai nėra tik HL mutacija genas dėl to atsiranda kraujo reguliavimo sutrikimas laivai. Dabar nustatyta, kad ligos pradžioje yra visa serija mutacijų, pasiskirstiusių po visą geną.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hipelio-Lindau sindromas paprastai pasireiškia kaip nuovargis, hipertenzijair galvos skausmas. Be to, yra neurologinių simptomų, tokių kaip subalansuoti sutrikimai, motorikos sutrikimai koordinavimasarba intrakranijinio slėgio požymiai. Pradinis simptomas dažnai būna regos sutrikimai (regos sutrikimai). Tačiau simptomai iš esmės priklauso nuo navikų dydžio ir lokalizacijos. Dažniausiai angiomos yra tinklainėje, centrinės dalies dalyse nervų sistemaBe nugaros smegenys arba smegenys stiebas. smegenėlių yra paveikta labai retai. Tyrimų metu apsigimimai dažnai nustatomi ir kituose organuose. Cistos yra ypač kasoje, kepenys ar inkstai. Be to, gerybinėse arteriovenozinėse kraujagyslių anomalijose taip pat yra kepenys. Kai antinksčius veikia angioma, a feochromocitoma vystosi. Yra Hippelio-Lindau sindromo formų su ir be feochromocitoma. Feochromocitoma yra gerybinis navikas antinksčiai kad gamina padidėjusį hormonai adrenalinas ir noradrenalino. Tuo būdu širdis norma ir kraujospūdis yra padidėję. Kraujo spaudimas kyla intervalais ir ypač stipriai reaguoja stresinėse situacijose.
Ligos diagnozė ir eiga
Daugelio hemangiomų aptikimas akių tinklainėje yra galutinis Hippelio-Lindau sindromo įrodymas. Šeimos istorija pateikia informaciją apie bet kokį susibūrimą šeimoje ar giminaičiuose. Vaizdo pagalba galima aptikti visus inkstų, antinksčių, kasos ar navikus kepenys.
Komplikacijos
Hippelio-Lindau sindromas gali paveikti įvairius organus. Tačiau dažniausiai nukentėjusįjį kamuoja bendras ligos jausmas. Sunkus galvos skausmas atsiranda nukentėjęs asmuo. Be to, aukštas kraujo spaudimas įvyksta, o tai blogiausiu atveju gali vadovauti prie širdis ataka. Pacientas taip pat skundžiasi regos sutrikimais ir judėjimo apribojimais. Paciento koordinavimas taip pat gali sutrikdyti Hippelio-Lindau sindromas. Daugeliu atvejų Hippel-Lindau sindromas taip pat daro neigiamą poveikį paciento elgesiui, todėl neretai pacientas tampa nepakitęs. širdis rodiklis padidėja net ir paprastose bei lengvose situacijose, kad nukentėjusiam asmeniui tai galėtų sukelti stresinių situacijų vadovauti į prakaitavimą ar panikos priepuoliai. Negydant Hippelio-Lindau sindromo, gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja. Sindromo gydymas ne visais atvejais yra įmanomas. Tai ypač aktualu, kai sindromas yra genetinis. Tačiau simptominis gydymas gali apriboti simptomus ir galbūt pašalinti naviką. Tačiau tiksli ligos eiga priklauso nuo naviko masto. Todėl paciento gyvenimo trukmė taip pat gali būti ribota.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei yra bendras ligos, negalavimo ar nuovargis, turėtų būti atliekamas atidus savęs stebėjimas. Jei yra atkaklus nuovargis nepaisant ramaus nakties miego, tai yra a sveikatai problema. Jei skundai tęsiasi kelias savaites, yra pagrindas pasitikrinti. Jei esami simptomai plinta ar padidėja, reikia kreiptis į gydytoją. Jei kraujospūdis yra padidėjęs, arba jei koordinavimas ar sutrinka motoriniai judesiai, reikia kreiptis į gydytoją. Jei kraujospūdis pakyla neįprastai, ypač esant stresinėms gyvenimo situacijoms, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei viduje jaučiamas slėgis vadovas, galvos skausmas, regos sutrikimai ar klausos sistemos apribojimas, yra pagrindo nerimauti. Sunkiais atvejais yra visiškas klausos praradimą. Tai turėtų būti ištirta ir gydoma kuo greičiau. Problemos nugaros srityje, fizinio pajėgumo sumažėjimas ir difuzinė patirtis skausmas turėtų paaiškinti gydytojas. Jei skundai atsiranda dėl jokios priežasties, nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės apžiūros. Esant virškinamojo trakto sutrikimams, karščio pojūčiui ar nuotaikos svyravimams, rekomenduojama kreiptis į gydytoją. Skundai inkstas regionas ar šlapinimosi sutrikimai laikomi kūno įspėjimais, kurių reikia imtis tolesnių veiksmų.
Gydymas ir terapija
Kadangi Hippelio-Lindau sindromas yra genetinis sutrikimas, priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau esamas angiomas galima pašalinti įvairiomis procedūromis. Tai apima lazerinę kaoguliaciją, krioterapija, brachiterapija, transpupilinė termoterapija, fotodinaminė terapija, radioterapija, protonų terapija ar gydymas vaistais. Į lazerio terapija, mažesnes angiomas sukelia denatūracija vietinis perkaitimas. Ligotas audinys miršta ir gyja toje vietoje. Krioterapija naudoja net žemesnę kaip minus 80 laipsnių temperatūrą ledui periferiškai esančiose tinklainės angiomose. Brachiterapija naudoja radioaktyvioji radiacija sunaikinti angiomas. Transpupilinė termoterapija gali būti naudojama retinoblastomoms, choroidinėms melanomoms ar choroidinėms hemangiomoms gydyti. Jis veikia dėl to, kad auglį šildo iki infraraudonoji spinduliuotė. Angiomose gydymo sėkmės pateikimas yra prieštaringas. Pavyzdžiui, kai kurie tyrimai pranešė apie sėkmę gydant angiomą. Kituose tyrimuose gydymas buvo neveiksmingas. Fotodinaminė terapija naudoja šviesą kartu su aktyvia šviesa medžiaga. Šviesiai aktyvi medžiaga, naudojama atliekant dabartinius tyrimus, yra verteporfinas. Pastebimas regėjimo aštrumo pagerėjimas. Tačiau geltonosios dėmės edema gali atsirasti. Spinduliavimas terapija nerodo jokios proveržio sėkmės. Regos aštrumą galima pagerinti, nors ne visi navikai vienodai mažėja. Geriausia sėkmė pasiekiama su mažomis angiomomis. Protonas terapija veikia labai tiksliai. Jis naudojamas, kai angiomos yra šalia jautrių audinių vietų.
Perspektyva ir prognozė
Hippelio-Lindau sindromo prognozė daugiausia priklauso nuo įvairių navikų tipo ir vietos. Nustatyta vidutinė 50 metų gyvenimo trukmė. Tačiau gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę galima žymiai padidinti ankstyvu navikų aptikimu ir gydymu. Nors pradžioje navikai yra tik deformacijos jungiamasis audinys kraujagyslėse ir yra gerybiniai, kai kurie iš jų gali virsti piktybiniu naviku. Inkstas tada karcinomos vystosi ypač dažnai ir yra pagrindinė didelio mirtingumo priežastis. Kasos karcinomos (Vėžys kasos) ir kitų organų karcinomos. Kasos vėžys yra vienas iš ypač agresyvių navikų, kuris greitai vadovauti iki mirties. Kita dažna mirties priežastis yra hemangioblastoma smegenys, kuris gali sukelti smegenų kraujavimas. Bendrieji simptomai, tokie kaip aukštas kraujo spaudimas, galvos skausmas ir nuovargis, o neurologiniai simptomai taip pat priklauso nuo atskirų navikų. Kai kuriems pacientams simptomai nepatiria, kai centrinėje dalyje dar nėra hemangioblastomų nervų sistema. Tinklainėje esančios hemangioblastomos gali sukelti tinklainės problemų ir netgi baigtis aklumas ligai progresuojant. Be to, maždaug 10 procentų pacientų gali išsivystyti navikai, kurie sukelia visišką išsivystymą klausos praradimą. Ligos eiga gali skirtis tiek, kad neįmanoma tiksliai prognozuoti nukentėjusio asmens.
Prevencija
Hipelio-Lindau sindromo negalima išvengti, nes tai yra genetinis sutrikimas. Jei šeimoje yra liga, žmogaus genetinis konsultavimas jis turėtų būti atliekamas, jei pacientas nori turėti vaikų, sakė jis.
Sekti
Nustačius Hippelio-Lindau sindromą, nukentėjusiems žmonėms pasikeičia visas gyvenimas. Nuo šiol jie turi atidžiai stebėti savo kūną ir kreiptis į gydytoją, kad paaiškintų, kai susidaro naujas gabalas. Kuo anksčiau navikai gydomi, tuo didesnė sėkmingo gydymo tikimybė ir mažiau komplikacijų. Pacientai turi reguliariai tikrintis visą savo gyvenimą. Kadangi naujos masės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje, jas turi atlikti įvairių specialybių gydytojai. Kasmetiniai bendrieji klinikiniai tyrimai apima visų apčiuopiamų kosmosą užimančių pažeidimų aptarimą, kraujospūdžio matavimą ir tolesnių diskusijas terapija. Kasmetiniai oftalmologiniai tyrimai leidžia anksti nustatyti tinklainės hemangioblastomas. Taip pat kasmet atliekamas surinkto šlapimo patikrinimas, kurio pagalba galima diagnozuoti feochromocitomas. MRT tyrimai vadovas ir stuburo smegenys atliekamos kas treji metai, norint nustatyti ir gydyti stuburo hemangioblastomas. Pilvo MRT papildomai naudojamas siekiant atmesti feochromocitomas, inkstų ląstelių karcinomas ir kasos navikus. Tam tikromis aplinkybėmis gydantys gydytojai taip pat naudoja kitus tyrimo metodus, tokius kaip pozitrono emisijos tomografija or vienos fotonų emisijos tomografija or scintigrafija į papildyti navikų tipo ir plitimo diagnozė. Atskirais atvejais tam taip pat gali prireikti kateterizuoti kraujagysles, kad būtų išnaikinti indai, vedantys į naviką, ir palengvinti tolesnę terapiją.
Ką galite padaryti patys
Sergant Hippelio-Lindau sindromu, nukentėjusiam asmeniui nėra jokių konkrečių savipagalbos galimybių. Deja, šio sindromo taip pat negalima išvengti ar gydyti priežastiniu būdu, todėl galimas tik simptominis gydymas. Tačiau net ir po sėkmingo gydymo pacientas dažnai būna reguliariai tikrinamas, kad ankstyvoje stadijoje diagnozuotų ir gydytų tolesnius navikus. Navikai dažniausiai pašalinami chirurginiu būdu. Operacijos tipas daugiausia priklauso nuo naviko vietos ir masto. Tačiau Hippelio-Lindau sindromas paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės, nes navikai gali būti pašalinti ir gerybiniai. Dažnai psichologiniai sutrikimai ar Depresija galima išvengti pasikalbėjus su kitais nukentėjusiais asmenimis ar artimiausiais draugais ir giminaičiais. Ypač vaikų atveju visada turėtų vykti informatyvus pokalbis, kuriame jie būtų informuojami apie galimas ligos pasekmes. Daugeliu atvejų gydymas Hippel-Lindau sindromu taip pat gali pagerinti nukentėjusio asmens regėjimą. Tačiau šie pacientai ir toliau pasikliauja vaizdine AIDS susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Dėl aukštas kraujo spaudimas, reikėtų vengti stresinių situacijų ir įtempto sporto ar užsiėmimų. Tai apsaugo pacientą cirkuliacija ir širdis.
