Medicinos profesija hiper-IgD sindromą, dar vadinamą HIDS, vadina paveldima liga, kuriai dažniausiai būdingi pasikartojantys karščiavimas. Dėl šios priežasties hiper-IgD sindromas taip pat priklauso vadinamajam periodiniam karščiavimas sindromai. Metu karščiavimas epizodų, nukentėję asmenys, be kita ko, skundžiasi viduriavimas, pilvo skausmas, ir taip pat pykinimas ir vėmimas. Nėra priežastinio gydymo; tačiau prognozė - atsižvelgiant į paciento gyvenimo trukmę - yra gera.
Kas yra hiper-IgD sindromas?
Hiper-IgD sindromas (arba HIDS) yra paveldima liga. Jam būdingi pasikartojantys karščiavimo epizodai, taip pat virškinimo trakto simptomai. Periodinės ligos, tarp kurių yra Hyper-IgD sindromas, buvo žinomos nuo XIX a., Tačiau jas iš naujo apibrėžė ir sugalvojo tik gydytojas Hobartas A. Reimannas 19 m. 1948 m. Pirmą kartą buvo minimas hiper-IgD sindromas. Nyderlandų tyrimų grupė aprašė pasikartojantį karščiavimą ir bendras uždegimines reakcijas, taip pat žymiai padidėjusį imunoglobulino-D, taip pat imunoglobulino-A broliams ir seserims. Nuo 1984 m. Nustatyta apie 2001 diagnozių; dauguma nukentėjusiųjų gyvena Prancūzijoje ir Nyderlanduose. Tačiau įtariama, kad nepraneštų atvejų yra daugiau.
Priežastys
Hiper-IgD sindromas išsivysto dėl genetinės informacijos pasikeitimo - vadinamosios mutacijos. Mutacija įvyksta 12 chromosomoje. Hiper-IgD sindromo paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Maždaug 80 procentų visų atvejų pirmiausia yra misense mutacija genas regionas, kuris vėliau koduoja MVK (12q12, GeneID 4598 - fermento mevalonato kinazė). Ši mutacija sukelia šiek tiek sumažėjusį fermento aktyvumo stabilumą. Tačiau vis dar neaišku, kodėl sumažėjęs mevalonato kinazės aktyvumas vėliau sukelia karščiavimo epizodus. Dėl neaiškios priežasties taip pat nėra žinoma terapija kovoti su priežastimi. Todėl gydytojai gali teikti tik simptominius gydymo būdus, daugiausia nukreiptus į karščiavimo epizodus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hiper-IgD sindromas pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Būdingi pasikartojantys karščiavimo epizodai; pacientas skundžiasi labai greitai prasidėjusia karščiavimu ir šaltkrėtis. Šiuos karščiavimo epizodus sukelia lengvi sužalojimai, skiepai, stresas ar operacija. Daugeliu atvejų skundžiasi ir pacientai pilvo skausmas, pykinimas ir vėmimasir viduriavimas. Kartais gimdos kaklelis limfa mazgai taip pat gali išsipūsti. Kiti hiper-IgD sindromui būdingi simptomai yra šie: Galvos skausmai, Bendras uždegimas taip pat sąnarių skausmas ir bėrimai. Patys recidyvai vyksta nuo keturių iki šešių savaičių. Trukmė yra nuo trijų iki septynių dienų. Tačiau epizodų trukmė ir dažnumas gali labai skirtis, priklausomai nuo paciento. Ypač in vaikystė, karščiavimo epizodai pasitaiko dažniau; suaugus, dažnis, taip pat intensyvumas mažėja.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei yra būdingų simptomų, rodančių hiper-IgD sindromą, reikia patikrinti imunoglobuliną D koncentracija viduje kraujas gali nurodyti, ar hiper-IgD sindromas iš tikrųjų egzistuoja. Jei koncentracija imunoglobulino D yra didesnis nei 100 TV / ml, galima daryti prielaidą, kad yra hiper-IgD sindromas. Kartais molekuliniai genetiniai esamos mutacijos įrodymai taip pat gali suteikti informacijos, ar yra hiper-IgD sindromas. Tačiau, norėdamas patvirtinti diagnozę, gydytojas iš anksto turi atmesti kitas ligas, kurios rodo panašius simptomus. Hyper-Ig-D sindromas, tiesą sakant, taip pat priklauso periodiniams karščiavimo sindromams; šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) taip pat reikia iš anksto atmesti. Kitos ligos, kurių eiga panaši ir kurių reikia atmesti, prieš diagnozuojant hiper-IgD sindromą, yra „navikas nekrozė su receptoriaus-1 faktoriumi susijęs periodinis sindromas “(taip pat žinomas kaip TRAPS), ciklinė neutropenija, lėtinis kūdikių neurologinis odos sąnarių sindromas (arba CINCA sindromas) ir Muckle-Wellso sindromas. Taip pat ligos, kurioms būdingas PFAPA sindromas (periodinis karščiavimas, afta, adenito sindromas arba faringitas). Nors hiper IgD sindromo gydymas yra gana sunkus, vis dėlto yra gera prognozė. Nėra gyvenimo trukmės apribojimų, net jei sindromas yra labai sunkus. Tačiau sąnarių gali būti užpulti recidyvų metu, kad būtų galima sunaikinti sąnarius. Amiloidozė, pvz šeimos Viduržemio jūros karštinė, buvo dokumentuota tik pavieniais atvejais. Kai kuriais atvejais taip pat užfiksuoti neurologiniai sutrikimai, taip pat psichinių gebėjimų apribojimai. Epilepsija, koordinavimas taip pat subalansuoti sutrikimai taip pat galimi, bet taip pat pasitaiko tik retai.
Komplikacijos
Dėl hiper IgD sindromo nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių karščiavimo epizodų, kurie pasikartoja po tam tikro laiko. Šiuo atveju neįmanoma numatyti tikslaus kito karščiavimo epizodo laiko. Be karščiavimo, pacientas taip pat kenčia pilvo skausmas ir viduriavimas. Be to, taip pat yra pykinimas ir vėmimas. Gyvenimo kokybę labai blogina hiper-IgD sindromas, o kasdienį gyvenimą apsunkina simptomai. Paprastai paciento sugebėjimas susitvarkyti stresas taip pat sumažėja, o nukentėjęs asmuo atrodo pavargęs ir pavargęs. Karščiavimo epizodai taip pat gali neigiamai paveikti psichiką ir sukelti Depresija ar kitos nuotaikos. Be to, yra skausmas viduje vadovas ir sąnarių. Neretai oda yra paveikta bėrimų ir limfa mazgai išsipučia. Dažniausiai karščiavimo epizodai dažniausiai būna paveikti vaikų. Hiper-IgD sindromo gydymas yra simptominis, ribojantis karščiavimo epizodo simptomus. Tai nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Daugeliu atvejų dažnis mažėja su amžiumi. Gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja dėl hiper-IgD sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant hiper-IgD sindromu, pasibaigus pirmiesiems gyvenimo metams staiga atsiranda tokie smurtiniai simptomai, kad gydytojo konsultacija visada tampa būtina. Kadangi panašūs simptomai pastebimi ir kitose ligose, reikia skubiai diagnozuoti skundus. Tik tada gali būti veiksmingas terapija būti inicijuotas. Be kita ko, reikėtų apsilankyti pas gydytoją, jei vienerių metų vaiką staiga ištinka nepaaiškinami karščiavimo epizodai, kurie taip pat gali pasireikšti ilgesniais laiko tarpais. Karščiavimas apie save paprastai praneša prasidėjus šaltkrėtis. Visų pirma, reikia kreiptis į gydytoją, jei karščiavimas kyla ypatingomis progomis, tokiomis kaip vakcinacijos, stresas ar traumų. Net lydinčius karščiavimo epizodų simptomus reikėtų laikyti priežastimi kreiptis į gydytoją. Šie simptomai apima limfa mazgo patinimas, stiprus pilvo skausmas, vėmimas ir viduriavimas. Jei gydytojas diagnozuoja hiper-IgD sindromą, jis arba ji aptars būtiną terapija su tėvais. Tai susideda iš administravimo cholesterolio kiekismažinantis vaistas simvastatinas ir imunosupresantas etanerceptas, Tai narkotikai palengvinti simptomus ir tuo pačiu sumažinti retų komplikacijų, tokių kaip sąnarių susitraukimai ar sąaugos pilvo ertmėje, riziką. Kadangi liga paprastai neriboja gyvenimo trukmės, o senstant pacientui karščiavimo epizodai retėja, nuolatinė medicininė priežiūra nėra būtina.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra terapijos ar gydymo, kuris daugiausia pašalintų ar net gydytų hiper-IgD sindromo priežastis. Dėl šios priežasties gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptominiam pasikartojančių karščiavimo epizodų gydymui. Tačiau net ir tie gydymo būdai yra itin sunkūs. Taip yra todėl, kad jie skiriasi ne tik kiekvienam pacientui, bet ir gali būti skirtingo intensyvumo, priklausomai nuo epizodo. Klasikinis karščiavimą mažinantis ar priešuždegiminis vaistas narkotikai - tokie kaip nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo - yra visiškai neveiksmingi. Kolchicinastaip pat nustatyta, kad steroidai ir net talidomidas yra neveiksmingi. Tačiau gydytojai tai pripažino simvastatinas gali padėti gydyti bet kokius karščiavimo epizodus. Prieš kurį laiką teigiama „interleukino-1ra analogo“ raida anakinros“Taip pat buvo pranešta. Kartais „navikas nekrozė faktoriaus-α antagonistas etanerceptas“Taip pat gali sumažinti karščiavimą dienų ir palengvinti intensyvumą. Šiuo metu nėra žinoma jokių kitų gydymo būdų.
Perspektyva ir prognozė
Hyper-IgD sindromas yra gana teigiama prognozė. Nors šią ligą lydi sunkūs simptomai, tokie kaip virškinimo trakto sutrikimas, oda bėrimai, žala sąnarių ir karščiavimas, ilgainiui tai sveikatai visapusiškas gydymas vaistais gali labai sumažinti ar net visiškai pašalinti problemas. Net jei sąnariai yra susiję, liga ne visada siejama su ilgalaikiais simptomais, jei gydymas atliekamas anksti. Tik pavieniais atvejais atsiranda nuolatinių sąnarių sutrikimų, kurie visam laikui blogina gyvenimo kokybę ir savijautą ir taip kelia psichinių kančių riziką. Amiloidozė, galinti paveikti visus organus ir Endokrininė sistema, taip pat pasireiškia tik keliems pacientams. Tačiau kai kuriems pacientams pasireiškia neurologiniai sutrikimai, kurie gali turėti įtakos ir psichiniams gebėjimams koordinavimas. Sunkiais atvejais epilepsija gali išsivystyti. Daugeliu atvejų pacientai gali vadovauti a skausmas- nemokamas gyvenimas, tačiau tai visada siejama su ilgalaikiu vaistų gydymu ir fizioterapiniu gydymu priemonės. Sergantiesiems taip pat tenka pakartotinai atlikti chirurgines intervencijas arba patirti šalutinį poveikį ir sąveika dėl pastoviosios administracija vaistų. Psichologiniai skundai taip pat gali pasireikšti chroniškai sergantys HIDS pacientai. Tipiškos psichinės pasekmės yra nepilnavertiškumo kompleksai ir depresinė nuotaika iki sunkios Depresija. Gyvenimo trukmė nemažėja dėl hiper-IgD sindromo.
Prevencija
Dėl to, kad hiper-IgD sindromas yra paveldima liga, prevencinė priemonės nėra žinomi ar galimi.
Sekti
Priemonės arba tolesnės priežiūros galimybės dažniausiai yra labai ribotos esant hiper-IgD sindromui. Kadangi tai taip pat yra paveldima liga, šio proceso negalima visiškai išgydyti. Todėl nukentėję asmenys, norėdami visam laikui palengvinti simptomus, yra gydomi ir gydomi visą gyvenimą. Siekiant išvengti hiper IgD sindromo paveldėjimo palikuonims, genetinis konsultavimas taip pat turėtų vykti, jei pacientas nori turėti vaikų. Tik taip galima išvengti ligos paveldėjimo. Kadangi hiper-IgD sindromas dažniausiai gydomas vartojant vaistus, nukentėjusieji turėtų įsitikinti, kad juos vartoja reguliariai ir, svarbiausia, teisingai. Galima sąveika taip pat reikėtų atsižvelgti. Iškilus klausimams ar neaiškumams, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi hiper-IgD sindromas taip pat gali skatinti navikus, nukentėjusieji turėtų būti reguliariai apžiūrimi gydytojo. Draugų ir savo šeimos palaikymas ir priežiūra taip pat yra labai svarbi ir gali palengvinti simptomus. Visų pirma, psichologiniai skundai ar Depresija galima išvengti. Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmę gali sutrumpinti hiper IgD sindromas.
Ką galite padaryti patys
Kadangi hiper-IgD sindromo, deja, negalima gydyti priežastiniu, taigi ir priežastiniu, procese gali būti ribojami tik atskiri simptomai ir skundai. Tokiu būdu karščiavimo epizodai gydomi vaistais. Taip pat bendras lovos režimas ir savo kūno apsauga gali turėti labai teigiamą poveikį ligos eigai. Nukentėjusieji neturėtų toliau užsiimti fizine veikla. Vartojant karščiavimą mažinančius vaistus arba skausmo malšintuvai taip pat gali turėti neigiamą poveikį skrandis, todėl reikėtų kreiptis į gydytoją. Be to, kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis gali būti naudingas hiper-IgD sindromo atveju. Tai gali palengvinti kasdienio gyvenimo susidorojimą. Draugų ir pažįstamų pagalba taip pat gali žymiai apriboti ir palengvinti psichologinius sindromo simptomus. Deja, nukentėjusieji turi susitaikyti su liga ir neturi pamiršti, kad karščiavimo epizodai pasireiškia tik trumpą laiką. Be to, gydymas epilepsijos priepuoliais yra būtinas. Visų pirma, vairuoti transporto priemonių ar valdyti sunkiųjų mašinų nereikėtų, kai ji yra epilepsija.
