Hiperamonemijai būdinga padidėjusi koncentracija of amoniakas viduje kraujas. Priežastys yra įgimtos karbamido ciklas ir tikras fermentai (enzimai) taip pat sunkus kepenys liga. Negydomas sutrikimas gali vadovauti iki sunkaus smegenys žala ar net mirtis.
Kas yra hiperamonemija?
Hiperamonemija yra mokslinis termino padidėjęs serumas terminas koncentracija of amoniakas viduje kraujas. Amoniakas gaminamas kaip aminorūgščių skaidymo dalis. Procese, vadinamame karbamido ciklo metu laisvas amoniakas suriša karbamidą. Netoksiškas karbamido savo ruožtu išsiskiria su šlapimu. Tačiau jei karbamido cikle atsiranda sutrikimų dėl trūkumų fermentai (enzimai), susidaręs amoniakas dažnai negali būti paverstas karbamidu. Amoniakas tada kaupiasi kraujas ir dažnai sukelia negrįžtamą žalą, ypač smegenys. Bet kokia hiperamonemijos forma gali sukelti kepenų encefalopatija. Ši liga visada yra hiperamonemijos rezultatas. Nors kepenų encefalopatija visada apibūdinamas sunkių kontekste kepenų nepakankamumas, tikroji sukelianti hiperamonemija gali sukelti kitas priežastis.
Priežastys
Hiperamonemijos priežastys gali būti įvairios. Tai yra tik pagrindo simptomas būklė. Dažnai tai yra genetiškai nulemto šlapalo ciklo sutrikimo rezultatas. Karbamido ciklą kontroliuoja keli fermentai (enzimai) kurio defektas ar nesėkmė gali slopinti netoksiško karbamido sintezę iš amoniako. Šie fermentai apima ornitino transkarbamilazę, karbamoilą fosfatas sintetazė I, argininosukcinato sintazė, argininosukcinato lyazė, N-acetilglutamato sintetazė (NAGS) ir arginazė 1. Dažniausiai nukenčia ornitino transkarbamilazė. Ornitino transkarbamilazė katalizuoja ornitino virsmą į citrulinas. Nutraukus šią reakciją, amoniakas kaupsis kraujyje. Kiti fermentai taip pat būtų vadovauti dėl amoniako skilimo sutrikimo dėl jų gedimo. Tačiau šie defektai pasitaiko kiek rečiau. Pavyzdžiui, karbamoilas fosfatas sintetazė I katalizuoja amoniako, ATP ir anglis dioksidas iki karbamoilo fosfatas. Argininosukcinato sintazė yra atsakinga už citrulinas ir aspartatas iki argininosukcinato. Argininosukcinatas savo ruožtu tarnauja kaip pradinė medžiaga sintezei argininas, kuris tiesiogiai kontroliuoja karbamido susidarymą iš amoniako. Fermentas argininosukcinato liazė katalizuoja argininosukcinato skilimą į fumaratą ir argininas. Arginazė 1 kontroliuoja paskutinį karbamido ciklo etapą skirstant argininas iki karbamido ir ornitino. Nors ornitino transkarbamilazės defektas paveldimas susietas su x, visi kiti fermentų defektai kiekvienas vyksta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Taip pat yra medžiagų apykaitos sutrikimų, esančių už karbamido ciklo ribų vadovauti iki hiperamonemijos. Tai apima organines rūgštybes, kurios sukelia organinių medžiagų kaupimąsi rūgštys. Šie toksiniai metaboliniai tarpiniai produktai savo ruožtu sutrikdo karbamido ciklą. Antrinės hiperamonemijos priežastys taip pat yra sunkios kepenys liga, nes amoniakas virsta karbamidu kepenyse.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hiperamonemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo pradinio pasireiškimo amžiaus. Naujagimių eiga kelia pavojų gyvybei, nes prasideda silpnumas geriant, hipotonija ir mieguistumas. Jei liga pirmą kartą pasireiškia kūdikystėje, eiga yra ne tokia ūmi, pasireiškianti letargija ir nesugebėjimu klestėti. Jei tai pirmiausia pasireiškia kūdikystėje per brendimą, psichinę atsilikimas, variklio sutrikimai koordinavimas, mokymasis problemos, galvos skausmasir vėmimas yra žinomi. Apskritai hiperamonemijos išvaizda atitinka kepenų encefalopatija. Kepenų encefalopatija, aprašyta kartu su sunkia kepenys nepakankamumas pasireiškia spektru nuo lengvų klinikinių apraiškų iki koma. Taigi, pirmajame etape koncentracija sutrikimai, nuotaikos svyravimai, be kitų simptomų, atsiranda mieguistumas ir smulkiosios motorikos sutrikimai. II stadijai būdingas padidėjęs mieguistumas, kalbos motorinės funkcijos sutrikimas, apatija ir orientacijos sutrikimai. III stadijoje pacientas paprastai nuolat miega, bet vis tiek gali būti pažadintas. Nenuosekli kalba pabudus ir padidėjusi raumenų įtampa taip pat yra šio etapo dalis. IV etapui būdinga kepenų koma (koma hepaticum).
Ligos diagnozė ir eiga
Hiperamonemiją galima diagnozuoti atsiradus kepenų encefalopatijos simptomams. Be kitų tyrimų, naudojamas kaukolės KT diferencinė diagnostika į insultas ar kraujas gliukozė bandymas atmesti hipoglikemija. Be to, amoniakas nustatomas kraujyje.
Komplikacijos
Hiperamonemija gali sukelti rimtą žalą pacientui, jei ji negydoma, o blogiausiais atvejais - mirtis. Hiperamonemija pirmiausia sukelia silpnumą geriant. Tai dažniausiai lemia dehidratacija, kuris paprastai turi labai neigiamą poveikį paciento organizmui. Be to, psichinės atsilikimas taip pat pasitaiko, todėl nukentėjęs asmuo gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Mąstymo procesus liga taip pat riboja ir labai trukdo. vėmimas, pykinimas ir galvos skausmas atsirasti Koordinacija visi judesiai taip pat yra sutrikdyti ir nebegali būti lengvai atliekami. Nukentėjęs asmuo gali prarasti sąmonę ar net patekti į a koma. Kalbos sutrikimai taip pat kyla koncentracijos problemų. Gyvenimo kokybę labai riboja simptomai. Jei nėra hiperamonemijos gydymo, paciento gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja, o tai sukelia priešlaikinę mirtį. Gydymas nesukelia papildomų komplikacijų ir atliekamas vaistų pagalba. Palyginti gerai simptomus įmanoma. Tačiau gali būti, kad dėl hiperamonemijos jau atsirado negrįžtama žala.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Naujagimius ir kūdikius, kurie atsisako maitinti, reikia kuo greičiau pristatyti gydytojui. Jei atsisakoma tiekti Motinos pienas arba pakaitinio kūdikių mišinio, yra pagrindo nerimauti. Jei yra svorio netekimas, blyškumas odaarba jų trūkumas seilės gamybai reikalingas gydytojas. Toliau, be medicininės priežiūros, gresia nepakankama organizmo pasiūla ir dėl to ankstyva naujagimio mirtis. Jei vaikas rodo elgesio anomalijas, yra vangus ar galūnių judesiai nekoordinuoti, būtina kreiptis į gydytoją. Jei yra nuotaikos svyravimų, stiprus nuovargisir esant labai intensyviam miego poreikiui, reikėtų pasitikrinti. Jei pastebima padidėjusi raumenų įtampa, tai turi būti mediciniškai išaiškinta. Jei raumenys negali atsipalaiduoti net tada, kai vaikas guli ar lengvai miega, reikia apsilankyti pas gydytoją. Jei vaikas komos būsenos, reikėtų kviesti greitąją pagalbą, nes tai yra nepaprastoji padėtis. Jei vaikas yra pastebimas dėl smulkiosios motorikos sutrikimų ar koordinavimas problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei sutrinka sąmonė ar apatija, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Vaikai, kurie jau moka kalbėti, turi būti pristatyti gydytojui, kai tik jų ištarimas iškrenta arba kalbos regresas.
Gydymas ir terapija
Ūminės hiperamonemijos atveju - nedelsiant priemonės reikia imtis skubiai. Tam reikia nedelsiant nutraukti baltymų vartojimą dviem dienoms. Be to, tai apima a cukrus infuzija, administracija of insulinasir arginino bei karnitino tiekimas. Įvairūs narkotikai tokie kaip fenilacetatas, fenilbutiratas ar benzoatas naudojami kraujo detoksikacijai. Diuretikai yra naudojami šlapimo išsiskyrimui padidinti. Kai kuriais atvejais, dializė taip pat reikia atlikti. Laktuliozėtaip pat skiriamas disacharidas. Žarnyno pagalba bakterijos, šis angliavandenis yra suskirstytas į laktatas ir acetonas. Susidariusi rūgštinė žarnyno aplinka užtikrina amoniako prisijungimą prie amonio druskos. Ilgalaikiam hiperamonemijos, susijusios su fermentų trūkumu, gydymui - mažai baltymų dieta turi būti nuolat prižiūrimi. Be to, administracija arginino hidrochlorido, citrulinas or lizinas būtina. Jei hiperamonemija yra kepenų liga, ją reikia gydyti savaime suprantamu būdu.
Perspektyva ir prognozė
Išgijimo iš hiperamonemijos perspektyva yra susijusi su gydymo naudojimu, taip pat su esama liga. Su narkotikais terapija, detoksikacijos kraujo. Tai palengvina diskomfortą ir pagerina paciento būklę sveikatai būklė. Jei atsisakoma gydyti, prognozė yra nepalanki. Sunkiais atvejais visam laikui sutrinka smegenys gali atsirasti veikla. Be to, nukentėjusiam asmeniui gresia ankstyva mirtis. Gydant, prognozė pagerėja, tačiau išgydyti paprastai nėra. Pradėta medicinos pagalba priklauso nuo esamos simptomų priežasties. Esminės genetinės ligos atveju simptomai gali būti palengvinti. Ilgainiui terapija, karbamido ciklas yra stebimas ir reguliuojamas. Tai veda prie bendros ES būsenos pagerėjimo sveikatai sumažėjo esami skundai. Tačiau kadangi genetinis defektas negali būti pakeistas dėl teisinių priežasčių, nuolatinis gydymas neišgyja. Kai tik gydymas nutraukiamas arba nutraukiamas paties paciento prašymu, karbamido ciklo sutrikimai vėl atsinaujina. Esant ūmiam būklė, vyksta intensyvi paciento medicininė priežiūra. Tai pagerina paciento būklę sveikatai situaciją, tačiau to nepakanka išgydyti. Jei yra organų pažeidimas, organizmas taip pat turi gauti ilgalaikę medicininę pagalbą, kad būtų tinkamai išvalytas kraujas.
Prevencija
Įgimtos hiperamonemijos metu sunkių krizių galima išvengti visą gyvenimą dieta mažai baltymų turinčio maisto. Tačiau nėra rekomendacijos, kaip užkirsti kelią šlapalo ciklo sutrikimams, nes ji yra genetinė. Žmogus genetinis konsultavimas yra siūlomas šeimos įvykių atvejais. Tačiau nongenetinių hiperamonemijos priežasčių galima išvengti sveiku gyvenimo būdu ir vengiant alkoholis.
Sekti
Paprastai asmuo, paveiktas hiperamonemijos, neturi arba yra labai nedaug priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės. Šiuo atžvilgiu nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir vėlesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Ankstyvas nustatymas ir paskesnis gydymas visada turi labai teigiamą poveikį ligos eigai. Gali būti, kad hiperamonemija gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, jei liga nustatoma pavėluotai arba negydoma. Tie, kuriuos paveikė hiperamonemija, priklauso nuo vaistų vartojimo. Turi būti užtikrinta, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir, svarbiausia, teisingai, kad simptomus būtų galima tinkamai gydyti. Jei kyla neaiškumų ar klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Sergant šia liga taip pat labai svarbu reguliariai tikrinti kūną, kad būtų išvengta ŽIV pažeidimų Vidaus organai arba anksti jį aptikti. Sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Daugeliu atvejų liga sergančiuosius paverčia priklausomais nuo artimųjų ir šeimos priežiūros bei pagalbos.
Ką galite padaryti patys
Jei yra ūminė hiperamonemija, reikia nedelsiant nutraukti baltymų vartojimą. Priklausomai nuo medicininio gydymo, dieta turėtų būti pakeista, kad būtų išvengta pasikartojimo. Gydytojas pacientui rekomenduos mažai baltymų turinčią dietą, kuri turėtų būti laikoma mažiausiai du ar tris mėnesius po diagnozės nustatymo. Lygiagrečiai, terapija naudojant įvairius detoksikacijos nurodomi vaistai. Tai pacientas gali palaikyti reguliariai vartodamas skysčius. Be to, pacientas turėtų laikinai susilaikyti nuo sportinės veiklos. Poilsis ir lovos režimas yra svarbūs, ypač per pirmąsias dvi savaites po diagnozės nustatymo. Jei dėl kepenų ligos atsiranda hiperamonemija, stimuliatoriai reikia vengti. Be to, būtina gydyti pagrindinę ligą. Daugeliu atvejų pagrindinė būklė gydoma vaistais, tačiau kai kuriais atvejais chirurginis gydymas yra būtinas. Po kepenų operacijos organizmas labai nusilpęs. Pacientas turi praleisti keletą dienų ligoninėje, o po to turėtų atsigauti namuose. Reguliarūs apsilankymai gydytojo kabinete gali užtikrinti artumą stebėsena tikslingas ūminių skundų gydymas.
