Hiperhomocisteinemija (sinonimai: homocisteinemija; homocisteinemija; homocistino apykaitos sutrikimas; homocisteinemija; hiperhomocisteinemija; TLK-10-GM E72.1: sieraturintys amino rūgštys) yra susijęs su padidėjusia homocisteinas (> 10 µmol / l) kraujas.
Homocisteinas susidaro skaidant esminę aminorūgštį metioninas ir tuoj pat paverčiamas sveikais asmenimis, todėl organizme jo būna tik nedideliais kiekiais. Sumažėjęs metilenetetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) trūkumo fermentinis aktyvumas sukelia toksinės aminorūgšties konversiją homocisteinas į metioninas turi būti sulėtintas.
Homocisteino metabolizmas, kuris vaidina svarbų vaidmenį metabolizuojant sieraturintys amino rūgštys, pateikia teigiamo pavyzdį sąveika mikroelementų (gyvybiškai svarbių medžiagų) tarpusavyje, siekiant palaikyti ar optimizuoti fiziologines funkcijas ir taip sveikatai.
Homozigotinės MTHFR mutacijos (metiletenetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) trūkumas) nešiotojų paplitimas (ligos dažnis) normalioje populiacijoje yra 12-15%, o pacientų, sergančių gilia liga, net 25%. venas trombozė. MTHFR mutacijos heterozigotinių nešėjų dalis gali siekti 47%.
Eiga ir prognozė: Padidėjęs homocisteino kiekis laikomas nepriklausomu trombozės (veikiančios trombozė (indas okliuzija) ir širdies bei kraujagyslių sistemos (paveikiančios širdis kraujagyslių sistemos) ligos, tokios kaip aterosklerozė (arteriosklerozė/ arteriosklerozė). Pacientams, sergantiems ankstyva ateroskleroze, hiperhomocisteinemija buvo laikoma nepriklausomu aterosklerozės išsivystymo rizikos veiksniu 10–42% atvejų. Heterozigotiniuose nešikliuose homocisteino kiekis gali būti šiek tiek padidėjęs be rizikos padidėjimo įrodymų. Geriamieji mikroelementų (gyvybiškai svarbių medžiagų) pakeitimai folio rūgštis, vitaminas B6 ir B12 gali normalizuoti padidėjusį homocisteino kiekį.
