Hipotrichozė su nepilnamečiu geltonosios dėmės distrofija yra paveldimas būklė kad yra nuo pat gimimo. būklė paprastai vadinama santrumpa HJMD. Hipotrichozė su nepilnamečiu geltonosios dėmės distrofija yra palyginti retas. Pagrindiniai jo simptomai yra silpni plaukai augimas (medicininis terminas hipotrichozė), kuris jau pastebimas mažiems vaikams. Be to, yra vadinamasis geltonosios dėmės distrofija, kuris vystosi palaipsniui.
Kas yra hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija?
Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija pasireiškia tik labai žemu dažniu. The plaukai sergančių pacientų auga retai ir lieka palyginti trumpi, nes greitai iškrenta. Šis simptomas pasireiškia hipotrichozės su jaunatvine geltonosios dėmės distrofija kontekste kartu su geltonosios dėmės degeneracija. Liga sukelia aklumas nukentėjusių asmenų. Tikslus hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija dažnis dar nėra žinomas. Liga pirmą kartą aprašyta 1935 m., Nuo to laiko buvo nustatyta maždaug 50 paveiktų asmenų. Tačiau apskaičiuota, kad apytikslis dažnis yra 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Priežastys
Hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija priežastis yra genetinis defektas. Konkrečiau kalbant, tai yra specifinė specifinio mutacija genas lokusas. Atitinkamas genas yra atsakingas už medžiagos P-kadherino kodavimą. Ši medžiaga taip pat randama epitelio per folikulus plaukai. Be to, medžiaga taip pat yra sudėtinė dalis epitelio pigmentų ant akies tinklainė. Iš esmės hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija turi autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Medžiaga P-kadherinas jungiasi kalcis. Tai vaidina svarbų vaidmenį užmezgant ląstelių kontaktus įvairiuose organiniuose audiniuose. Ši liga taip pat siejama su specifine heterozigotiškumo forma.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija pasireiškia keliais būdingais simptomais. Pirma, būdingas retas plaukų augimas. Pacientų galvos plaukai yra palyginti reti. Šis simptomas pasireiškia arba naujagimiams, arba keliems mėnesiams po gimimo. Net didėjant sergančių pacientų amžiui, vadovas plaukai nedidėja. Be to, sutrinka regėjimas. Paprastai tai pasireiškia tarp pirmojo ir trečiojo gyvenimo dešimtmečių. Pacientų regėjimo aštrumas vis labiau mažėja. To priežastis yra geltonosios dėmės degeneracija, kuri progresuoja didėjant amžiui. Daugeliu atvejų tai veda aklumas sergantiems hipotrichoze su jaunatvine geltonosios dėmės distrofija. Aklumas paprastai įvyksta tarp antrojo ir ketvirtojo gyvenimo dešimtmečių. Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija taip pat gali būti susijusi su įvairiomis galūnių deformacijomis. Tokiais atvejais liga taip pat minima santrumpa EEM. Kita hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija ypatybė yra ta, kad paveiktų pacientų plaukai yra palyginti prastos pigmento. Plaukai ant kitų kūno vietų yra palyginti normalūs. Regėjimo silpnėjimas susijęs ir su gebėjimo skaityti pablogėjimu. Be šių simptomų, pacientai vystosi normaliai. Jų gyvenimo trukmė taip pat vidutinė.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Jei vaikui pasireiškia tipiški hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija požymiai, reikia skubiai kreiptis į gydytoją. A medicinos istorija paimamas kartu su pacientu ir, jei reikia, jo tėvais. Ypač svarbų vaidmenį vaidina šeimos istorija, nes hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija yra paveldima liga. Po paciento apklausos naudojami įvairūs klinikinio tyrimo metodai. Iš pradžių daugiausia dėmesio skiriama matomiems simptomams, pavyzdžiui, retiems plaukams vadovas. Tokiu būdu preliminari diagnozė jau yra įmanoma daugeliu atvejų. Be to, tiriamas akių fonas, kuris išsigimsta hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija kontekste ir rodo nenormalią pigmentaciją. Specialūs egzaminai naudojami kaip įrodymas funkciniai sutrikimai kurie atsiranda vadinamajame užpakaliniame ašyje. Be to, galima atlikti galvos odos ir plaukų tyrimus, rodančius hipotrichozę su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija. Be to, diferencinė diagnostika vaidina svarbų vaidmenį. Ypač svarbu atskirti hipotrichozę su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija nuo EEM sindromo. Taip yra todėl, kad šią ligą sukelia panaši mutacija. Hipotrichozę su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija paprastai galima diagnozuoti iki gimimo. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei priežastinės mutacijos yra unikalios.
Komplikacijos
Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija pirmiausia lemia plaukų augimo sumažėjimą. Tai neigiamai veikia paciento išvaizdą, todėl atsiranda gėdos jausmas ir sumažėja savivertė. Be to, nepilnavertiškumo kompleksai ir Depresija gali atsirasti. Neretai vaikai dėl savo išvaizdos kenčia erzinimą ir patyčias. Plaukai ant vadovas nepadidėja gyvenimo eigoje. Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija taip pat sumažina regėjimą, todėl blogiausiu atveju gali atsirasti visiškas paciento apakimas. Taip pat neretai paciento galūnėse atsiranda įvairių deformacijų, kurios gali vadovauti kasdienio gyvenimo ar judėjimo apribojimų. Gyvenimo kokybę labai riboja šios ligos simptomai. Tačiau liga dažniausiai nemažina gyvenimo trukmės. Priežastinis gydymas šiuo atveju negalimas. Gali būti gydomi ir ribojami tik hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija simptomai, tačiau negalima garantuoti jokios teigiamos ligos eigos. Neretai tėvai ar artimieji taip pat yra paveikti psichologinių nusiskundimų ir jiems reikia tinkamo gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
If plaukų slinkimas išlieka kelias savaites ir per dieną iškrenta daugiau kaip 100 plaukų, reikia kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali išaiškinti simptomus ir nustatyti, ar hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija iš tikrųjų yra pagrindinė priežastis. Jei taip yra, tolesnis gydymas vaistais paprastai pradedamas nedelsiant. Paprastai tam hospitalizuoti nereikia. Nukentėjęs asmuo taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei atsiranda kitų simptomų, tokių kaip oda dirginimas ar randai galvos srityje. Jei kraujuoja, stiprus pleiskanos or skausmas yra pastebimas ant galvos odos, geriausia tą pačią dieną kreiptis į gydytoją. Be to, būtina kreiptis į gydytoją, jei skundų padaugėja, nepaisant gydymo vaistais ar paskirtų narkotikai sukelti stiprų šalutinį poveikį ir sąveika. Ypač vaistai nuo plaukų augimo gali sukelti įvairių nusiskundimų, todėl bet kokiu atveju vaistai turi būti gerai pritaikyti. Jei dėl hipotrichozės kyla psichologinių nusiskundimų, geriausia kreiptis į terapeutą.
Gydymas ir terapija
Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija negali būti išgydoma priežastiniu būdu. Taigi, terapija simptomų yra pagrindinis dėmesys, siekiant išlaikyti kuo aukštesnę nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybę ir kiek įmanoma užkirsti kelią žalai. Dėl sutrikusio regėjimo nukentėję vaikai dažniausiai lanko specialias mokyklas. Ateityje gali būti įmanoma pagerinti hipotrichozės simptomus su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija genetiniu būdu terapija požiūriai. Tokiu būdu būtų galima išvengti pacientų apakimo.
Prevencija
Hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija yra paveldima liga, egzistuojanti nuo pat gimimo. Dėl šios priežasties šiuo metu nėra tiriamos ar žinomos jokios ligos prevencijos galimybės.
Sekti
Nėra priežastinio gydymo nuo hipotrichozės su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija, tačiau atliekant tolesnę priežiūrą paveikti asmenys gali padaryti savo gyvenimą patogesnį. Svarbu užkirsti kelią fizinei žalai. Dažnai liga sergantiems vaikams sutrinka regėjimas. Ankstyvas terapinis metodas gali sulėtinti pablogėjimą ar apakimą ir galbūt net užkirsti tam kelią. Gydantis gydytojas dažnai įtraukia aktyvius pacientus terapija ir paskesnė priežiūra. Medicinos rekomendacijos vaikus motyvuoja nuolat paskirti gydymo paskyrimus. Norint sutikti su kasdienio gyvenimo apribojimais, patariama palaikyti psichoterapiją. Šios rūšies antrinė priežiūra vaidina svarbų vaidmenį, ypač pacientams, turintiems sutrikusias galūnes. Ilgalaikė psichologinių globėjų parama yra tokia pat naudinga, kaip ir tikslinga fizioterapija. Kineziterapijos pratimai padėti pacientams išlaikyti jų judumą. Išsami priemonės dėl tolesnio gydymo taip pat padeda dalyvauti socialiniame gyvenime. Tai yra svarbus dalykas nukentėjusiems vaikams ir visai šeimai. Savipagalbos grupės ir specialios priežiūros įstaigos teikia reikiamą pagalbą ir siūlo pacientams geras galimybes vadovauti santykinai savarankiškas gyvenimas.
Štai ką galite padaryti patys
Pirma, hipotrichoze sergantys pacientai su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija supranta, kad jų gyvenimo trukmė šia liga neribojama. Susirgę asmenys pasiekia gyvenimo kokybę, proporcingą ligos simptomams, susitaikydami su jos ribotumu. Tam tikrus vizualiai ryškius bruožus, tokius kaip retas plaukų augimas, pacientai gali norėdami paslėpti perukais. Siekdami išvengti ar bent jau atitolinti aklumą, pacientai aktyviai dalyvauja gydant regėjimą. Laiku atliekant medicinines intervencijas, geltonosios dėmės degeneracija gali sulėtėti iki tam tikro lygio, jei pacientai laikosi oftalmologų nurodymų ir dalyvauja visuose gydymo susitikimuose. Kai kurie pacientai turi galūnių deformacijas, kurios yra susijusios su judumo apribojimais. Todėl pacientams rekomenduojama apsilankyti fizinė terapija su fizioterapija. Kai kuriuos pratimus taip pat gali atlikti namuose hipotrichoze sergantys pacientai su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija. Dėl fizinės negalios pacientai dažnai lanko specialiąsias mokyklas ir tinkamas priežiūros įstaigas, kad nukentėjusiems asmenims būtų galima įsidarbinti socialine priežiūra, nepaisant jų negalėjimo dirbti. Jei pacientai vis dėlto kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų, psichologinė terapija paprastai yra būtina.
