Hirschsprungs liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Hirschsprungo liga dar vadinama įgimta megakolona, ​​Hirschsprungo liga arba aganglionotine megakolona. Tai storosios žarnos liga. Jis pavadintas atradėjo Haraldo Hirschsprungo, pirmą kartą aprašiusio ligą 1886 m., Vardu.

Kas yra Hirschsprung liga?

Hirschsprungo liga yra priskiriamas aganglionozių grupei. Aganglionozė apibūdina įgimtą ligą, kai trūksta žarnyno nervinių ląstelių. Dėl to žarnyne paprastai sutrinka judėjimo galimybės. Hirschsprungo liga yra įgimtas ir pasireiškia maždaug vienam iš 5,000 naujagimių. Berniukus dažniausiai paveikia nei mergaites. Hirschsprungo liga dažnai matomas kartu su Dauno sindromas (apie 12 proc. nukentėjusiųjų taip pat serga Hirschsprung liga). Taip pat kartu su kitomis ydomis, tokiomis kaip cistinė fibrozė yra mažiau paplitę, bet taip pat pasitaiko. Paprastai tik tiesiojoje žarnoje arba pažeistas sigmoidas, iš viso apie penkis procentus sergančiųjų pažeidė 40 cm žarnos. Kitais penkiais procentais atvejų visame žarnyno segmente nėra neuronų. Sergant Hirschsprungo liga, žarnyno raumenys tampa pernelyg jaudinami. Dėl to jie spazmiškai susitraukia, o žarnyno segmentas suspaudžiamas kartu. Žarnynas nebėra tinkamai ištuštinamas, kai pacientas eina į tualetą, todėl vidurių užkietėjimas. Tai savo ruožtu sukelia išmatų sąstovį žarnyne ir megakoloną, lėtinį žarnos užsikimšimą. Tai veda prie išsipūtusio pilvo ir vėmimas.

Priežastys

Hirschsprungo ligos simptomų priežastis yra nervų ląstelių nebuvimas dvitaškis. Čia daugiausia yra ganglionas paveiktos ląstelės. Tai sukelia žarnos sekciją spazmiškai. Dėl nervų ląstelių apsigimimų padidėjo acetilcholino yra paleistas, svarbus neurotransmiteris. Gyvūninės ligos priežastys yra laikinai sumažintos kraujas srautas į embrionas, motinos pilvo virusinės infekcijos, brendimo sutrikimai ar neuroblastų infiltracija. Genetinius pakitimus taip pat galima nustatyti kartu su Hirschsprungo liga: kai kurių genų mutacijos taip pat gali būti priežastis.

Simptomai, skundai ir požymiai

Daugeliu atvejų pirmieji Hirschsprungo ligos simptomai pasireiškia kūdikystėje. Išsiplėtęs pilvas ir pirmojo nebuvimas tuštinimasis (mekoniumas) yra pastebimi. Kartais net žarnyno nepraeinamumas vystosi kūdikiui. Tačiau yra ir atvejų, kai tipiški skundai, tokie kaip nuolatiniai dujų susikaupimas ir lėtinis vidurių užkietėjimas atsiras tik tada, kai vaikas bus atjunkytas. Šiais atvejais tik mažesni dvitaškis yra susiaurėję, todėl kūdikiai vis tiek sugeba praleisti išmatas maitindamiesi Motinos pienas. Tai įmanoma šiomis sąlygomis, nes išmatos yra minkštos konsistencijos dėl Motinos pienas ir vis tiek gali būti gabenamas per mažą suspaustą žarnyno plotą. Tačiau tai keičiasi pasikeitus dieta po kūdikio atjunkymo. Dėl maisto skaidulų išmatos tampa tvirtesnės ir storesnės. Transportas nebevyksta. tiesiojoje žarnoje lieka tuščia, nes išmatos nebegali praeiti per siaurą praėjimą. Išmatos kaupiasi priešais susiaurėjimą. Tai sukelia žarnyno vis didesnį išsiplėtimą, dėl kurio susidaro vadinamasis megakolonas. Kai kurie pacientai nebegali praeiti išmatų. Žarnos viduje pilvo ertmėje lieka didžiulis kiekis išmatų. Komplikacijos gali būti apsinuodijimas, žarnų perforacijos, pūlingos peritonitasir galiausiai net mirtinai pavojinga sepsis (kraujas apsinuodijimas).

Diagnozė ir eiga

Pirmieji Hirschsprungo ligos požymiai pasireiškia praėjus kelioms dienoms po gimimo, kai įprasta mekoniumas išskyros (žinomos kaip gimdymas skrepliai) nėra naujagimiui. Mekonis yra terminas, vartojamas kūdikių išmatoms apibūdinti. Tada gydytojas atliks naujagimio tiesiosios žarnos tyrimą. Jei susiaurėjęs išangės kanalas arba tuščias tiesiojoje žarnoje galima pastebėti, tai yra dar viena Hirschsprungo ligos indikacija. Hirschsprungo liga suaugusiesiems pastebima retai. Kai Hirschsprung liga iš tikrųjų pasireiškia suaugusiesiems, dažniausiai simptomas yra lėtinis vidurių užkietėjimas. Kai Hirschsprungo liga nėra diagnozuojama iki pilnametystės, dažniausiai tai yra dėl to, kad pažeista žarnyno dalis yra labai trumpa ir todėl pastebima tik vėlyvame gyvenime. Norint užtikrinti diagnostinį tikrumą, serijinis siurbimas biopsija nuo gleivinė į tiesiąją žarną reikia: Tai apima audinio paėmimą iš žarnyno po bendroji nejautra, kurį vėliau galima ištirti laboratorijoje ir taip pakankamai patvirtinti Hirschsprungo ligos diagnozę. Jei Hirschsprungo liga nėra gydoma, ji gali vadovauti į uždegimas žarnyne, pavyzdžiui, enterokolitas, kuris gali būti mirtinas maždaug 40 procentų atvejų. Taip pat gali vadovauti į sepsis or peritonitas, uždegimas viduje pilvaplėvės.

Komplikacijos

Hirschsprungo liga nukentėjusiuosius patiria labai nemalonių simptomų. Daugeliu atvejų tai sukelia pilvo išsipūtimą, taigi neretai ir vidurių užkietėjimą. Be to, vėmimas taip pat gali atsirasti, o tai žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Blogiausiu atveju taip pat gali vadovauti į žarnyno nepraeinamumas, kuris gali būti mirtinas pacientui. Hirschsprungo ligos simptomai sukelia didelius apribojimus kasdieniame paciento gyvenime. Išangės kanalas taip pat yra susiaurėjęs, o tai gali sukelti skausmas tuštinimosi metu. Panašiai žarnyne atsiranda įvairių uždegimų, o tai gali sukelti uždegimaspilvaplėvės. Hirschsprungo liga dažniausiai gydoma chirurginiu būdu. Daugeliu atvejų nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau kai kuriais atvejais sukuriamas dirbtinis išangės būtina tol, kol bus įmanoma operuoti. Pati operacija atliekama iškart po gimimo, kad būtų išvengta komplikacijų ar pasekmių žalos suaugus. Jei gydymas yra sėkmingas, paciento gyvenimo trukmė nesumažėja.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Kadangi daugeliu atvejų liga pasireiškia kūdikystėje, kūdikių ir mažų vaikų tėvai turėtų būti budrūs. Jei jų yra mažai arba jų nėra tuštinimasis, yra pagrindo nerimauti ir reikėtų kreiptis į pediatrą. Vienalaikis patinimas skrandis taip pat reikia ištirti ir gydyti žarnyną. Jei nepatogu ir atkakliai dujų susikaupimas, atsiranda vidurių užkietėjimas ar lėtinis diskomfortas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei atsisakoma vartoti maistą, vaikas turi elgesio sutrikimų arba yra vidinis silpnumas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei vaikai verkia ar rėkia ilgą laiką, beveik nereaguoja į aplinką ir atsiranda miego sutrikimų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Išskyrų nuoseklumo pokyčiai, skausmas organizme arba apie bendrą negalavimą reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra a karščiavimas, stiprus vidinis neramumas, taip pat pastebimas paraudimas oda, reikia gydytojo. Spaudimo jausmas kūno viduje dažnai lemia kūno spalvą oda ir turėtų būti aiškinamas kaip įspėjamasis signalas, ypač vaikams. Sunkiais atvejais atsiranda žarnyno perforacija. Kadangi šiais ūminiais atvejais yra pavojus gyvybei, reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Sąmonės praradimas kelia nerimą ir turi būti nedelsiant pristatytas gydytojui.

Gydymas ir terapija

Galutinį Hirschsprungo ligos gydymą galima suteikti tik chirurginiu būdu pašalinus pažeistą žarnos segmentą. Tačiau tai yra rizikinga naujagimiams, todėl laikina priemonės paprastai pradedami pirmiausia. Tai apima galimybę sukurti dirbtinį išangės vaikui. Kitas variantas - reguliariai išplauti žarnyną, kol naujagimis pakankamai stabilus operacijai. Laikinas vadinamųjų žarnų vamzdelių naudojimas (kateterio tipas, įkištas į išangės) taip pat yra gydymo galimybė, kol bus įmanoma atlikti Hirschsprungo ligos operaciją. Tačiau ši paskutinė galimybė dabar atliekama retai.

Perspektyva ir prognozė

Hirschsprungo ligos prognozė gali skirtis. Pacientai labai ilgai neturi didelės ligos pažeidimo. Sėkmingo gydymo perspektyvos yra geros, jei jas anksti aptiksite ir tinkamai prižiūrėsite pacientą. Tuo atveju, kai pažeidžiami tik keli trumpi žarnos gabalėliai, tipiniai ligos simptomai dažnai išryškėja tik po ilgo laiko. Chirurgija paprastai laikoma pasirinktu gydymu. Ligos operacija paprastai rodo labai gerus rezultatus. Tačiau, kaip ir atliekant bet kurią kitą operaciją, galimos kai kurios komplikacijos. Šios komplikacijos pasitaiko gana retai, tačiau, nepaisant to, jas reikėtų atsižvelgti. Tačiau paprastai operacijos pranašumai aiškiai viršija riziką. Nepaisant pasitaikančių problemų dėl kontinento ir vidurių užkietėjimo, daugeliu atvejų bendra pacientų prognozė yra gera. Šios problemos vis tiek gali kilti net po chirurginės korekcijos. Tačiau daugeliu atvejų, nepaisant visko, operacijos neišvengiama, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų ligos padarinių. Kita vertus, nukentėjusiems vaikams Hirschsprungo ligos prognozė vis dėlto yra nepalanki, nors ilgalaikį išgyvenimą galima pasiekti žarnyno transplantacija net ir vaikams. Bijoma Hirschsprungo ligos komplikacija yra vadinamasis Hirschsprung enterokolitas, kuris gali tapti pavojingas gyvybei.

Prevencija

Kadangi Hirschsprungo liga yra įgimta liga, jos išvengti negalima; ją galima ištaisyti tik operavus, greitai diagnozavus.

Požiūris

Hirschsprungo liga paprastai reikalauja visapusiškos, kartais visą gyvenimą trunkančios priežiūros. Iškart po operacijos pagrindinis dėmesys skiriamas žaizdų infekcijų prevencijai, tiesiosios žarnos ir išangės susitraukimui bei siūlų plyšimui (anastomozinis nepakankamumas). Ilgainiui priežiūros pagalba siekiama užkirsti kelią vėlyvoms pasekmėms, tokioms kaip nelaikymas, nuolatinis vidurių užkietėjimas ar žarnos uždegimas. Gali išsivystyti susiaurėjimai, ypač chirurginio siūlų srityje, o tai gali sukelti žarnyno nepraeinamumas. Siekdamas ankstyvoje stadijoje nustatyti galimas vėlyvas pasekmes, specialistas reguliariai tikrina išangės angos platumą, vykdydamas tolesnius tyrimus, kurie prasideda praėjus vos kelioms savaitėms po operacijos. Jei gydytojas nustato susiaurėjimą, būtina išplėsti (bougienage). Pažeistų vaikų tėvai palaipsniui išplečia išangės angą iki reikiamo pločio, naudodami metalinius kaiščius („Hegar“ kaiščius). Ši pradžioje kasdien atliekama procedūra paprastai būna nemaloni tėvams ir vaikams, tačiau neleidžia susiaurėti, kurią vėliau gydytojai dažnai gali gydyti tik chirurginiu būdu. Be to, daugeliu atvejų nukentėjusiems vaikams reikia ilgesnio laiko, kol jie nusimeta sauskelnes. Perpildymas nelaikymas (pūslė tuštinimo sutrikimas) taip pat gali vaidinti svarbų vaidmenį. Papildoma psichoterapinė pagalba absorbuoja galimas emocines stresas dalyvaujantiems. Mitybos konsultacijos moko vaikus ir tėvus a dieta nukreiptas į laisvą išmatą, o tai sumažina vidurių užkietėjimo riziką.

Štai ką galite padaryti patys

Šios būklė turi būti gydoma mediciniškai, kad būtų išvengta gyvybei pavojingos kūdikio būklės. Šiame etape nėra pakankamai savipagalbos galimybių. Reikėtų laikytis gydytojų nurodymų ir rekomendacijų, kad neatsirastų jokių komplikacijų. Vaiko artimieji turi būti visiškai informuoti apie ligą ir jos pasekmes. Visus iškilusius klausimus reikia išaiškinti gydančiam gydytojui. Be to, tėvai ar globėjai gali patys apie šią ligą pranešti medicinos literatūroje. Visoje Vokietijoje veikia įvairios anorektalinių anomalijų savipagalbos grupės, kurios teikia patarimus ir pagalbą pacientams ir jų artimiesiems. Ten pacientai ir jų artimieji gali keistis patirtimi ir gauti patarimų, kaip kovoti su šia liga kasdieniame gyvenime. Šių grupių dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės gerinimui ir teigiamos patirties kūrimui. Tai stabilizuoja psichiką, kuri yra pagrindinis komponentas kovojant su liga kasdieniame gyvenime. Tolesniame gyvenimo etape mityba yra esminis savipagalbos elementas. Jis turėtų būti pritaikytas paciento poreikiams. Reikėtų vengti kenksmingų medžiagų ir skatinti pakankamą fizinį krūvį sveikatai. Vaisius ir daržoves reikėtų vartoti pakankamu kiekiu, nes jie skatina gerovę.