Holoprosencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Holoprosencefalija yra žmogaus apsigimimas smegenys kad įvyksta gana dažnai. Didelė dalis paveiktų embrionų žūva gimdoje. Todėl tik keli pacientai, sergantys holoprosencefalija, gimsta gyvi. Holoprosencefalija formuojasi prenataliai ir pirmiausia veikia veidą ir priekinę srities sritį smegenys.

Kas yra holoprosencefalija?

Holoprosencefalija yra gana dažna, jos paplitimas yra nuo vieno iki keturių atvejų 1000 nėštumų. Tačiau dauguma nukentėjusių kūdikių miršta dar būdami gimdoje, todėl būklė faktiškai paveikia nuo 5000 iki 20 000 gyvų gimusių pacientų. Holoprosencefalija pasireiškia dažniau moterims nei vyrams. Maždaug pusė sergančiųjų šia liga turi aberacijas chromosomų. Todėl būtina atlikti chromosomų analizė nukentėjusiems pacientams. Holoprosencefalija ypač būdinga kūdikiams, gimusiems gana jaunoms moterims. Holoprosencefalija susidaro tarp trečios ir šeštos savaitės embrionassavo gyvenimą. Priežastis yra ta, kad priekinis plotas smegenys nesiskirsto iki galo. Apsigimimas atsiranda dėl sutrikusio vidurio linijos kaukolė, priekinės smegenys, kurį sudaro diencephalonas ir galinės smegenys, visiškai neišskiriama.

Priežastys

Tikslūs holoprosencefalijos patogenezės procesai ir priežastys nėra žinomi. Daugeliu atvejų holoprosencefalija pasireiškia atsitiktinai. Tačiau tikriausiai egzistuoja ir genetiniai veiksniai, pavyzdžiui, nepakankama medžiagos pasiūla cholesterolio kiekis. Tai palanku holoprosencefalijos vystymosi sutrikimams. Taip pat yra įvairių palankių motinos holoprosencefalijos vystymosi veiksnių. Pavyzdžiui, diabetas cukrinis diabetas, toksoplazmozė ir virusinės infekcijos embrionas turi palankų poveikį ligos vystymuisi. Įvairūs išoriniai veiksniai, tokie kaip retinoinė rūgštis ar hipocholesterolemija, taip pat gali paremti holoprosencefalijos susidarymą. Be to, yra daugybė genetinės ligos kurie siejami su didesniu nei vidutinis holoprosencefalijos dažniu. Tai apima chromosomų anomalijas, tokias kaip trisomija 13, Jouberto sindromas, trisomija 18, ir vadinamasis 18p sindromas. Iš esmės įtariamas autosominis recesyvinis arba autosominis dominuojantis holoprosencefalijos paveldėjimo būdas.

Simptomai, skundai ir požymiai

Holoprosencefalija siejama su įvairiais požymiais; tačiau skirtingų asmenų galimų simptomų diapazonas yra nepaprastai platus. Pavyzdžiui, kai kurie pacientai, sergantys holoprosencefalija, kenčia nuo plyšio lūpa gomurys, uždaras akių atstumas arba vienas smilkinys, esantis viduryje. Kitos galimos būklės yra ciklopija, arhinencefalija ir agenesis. Kartais atsiranda vadinamoji geltonkūnio agenezija. Smegenyse pastebima alobarinė, lobarinė ar semilobarinė holoprosencefalija.

Ligos diagnozė ir eiga

Holoprosencefalijos diagnozė yra įmanoma šiais laikais, naudojant prenatalinius tyrimo metodus. Visų pirma, gerai ultragarsas naudojamos technikos. Tokiu būdu embrionuose gimdoje gana ankstyvose stadijose galima diagnozuoti holoprosencefaliją. Semilobarinė ir alobarinė holoprosencefalija paprastai nustatoma palyginti greitai. Priešingai, lobarinės holoprosencefalijos diagnozė dažnai yra daug sunkesnė. Kai tik holoprosencefalija yra embrionas yra patvirtinta, tėvams suteikiama galimybė nutraukti nėštumas dėl medicininių priežasčių. Jei jie nusprendžia pasilikti vaiką, tinka priemonės turi būti paimtas. Tai pirmiausia susiję su motinystės ligoninės parinkimu, kad naujagimis būtų optimaliai prižiūrimas. Holoprosencefalijos diagnozė taip pat atliekama dar kartą arba pirmą kartą po gimimo. Šiame procese gydytojas paprastai naudoja įvairias vaizdavimo technologijas. Tai apima, pavyzdžiui, MRT tyrimą, sonografiją ir kompiuterinė tomografija.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų dėl holoprosencefalijos vaikas miršta dar būdamas gimdoje dėl įvairių smegenų apsigimimų. Daugeliu atvejų tai sukelia psichologinius skundus ir Depresija vaiko tėvams, kuriuos turi gydyti psichologas. Dažnai gali praeiti metai, kol psichologiniai simptomai pagerės. Jei vaikas nemiršta prieš gimimą, atsiranda įvairių apsigimimų ir deformacijų. Daugeliu atvejų yra ciklopija arba gomurio plyšys. Tai labai neigiamai veikia paciento kasdienybę. Dažnai nukentėjęs asmuo taip pat turi tik vieną smilkinį dantį, kuris apsunkina ir mirtiną maisto padidėjimą. Gimstant vaikui taip pat gali būti sunkių komplikacijų. Daugeliu atvejų, net ir po gimimo, tėvai kenčia nuo psichologinio diskomforto dėl vaiko deformacijų. Deja, neįmanoma gydyti holoprosencefalijos priežastiniu ar simptominiu būdu, todėl vaikas miršta pirmaisiais mėnesiais. Tačiau retais atvejais vaikas gali išgyventi pirmuosius gyvenimo metus, o po to padidėja visiško išgyvenimo tikimybė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Holoprosencefaliją būtinai turi ištirti ir gydyti gydytojas. Ši liga savaime negydoma, o daugeliu atvejų - nukentėjusio žmogaus mirtis. Dažnai vaikai miršta gimdoje, todėl tolesnis gydymas nėra įmanomas. Apsilankymas pas gydytoją gali padėti diagnozuoti holoprosencefaliją, nes simptomus galima aptikti per ultragarsas ekspertizė. Kitų simptomų motina nejaučia. Tačiau reguliariai atliekant tyrimus galima anksti nustatyti holoprosencefaliją. Tuo atveju negimęs arba vaiko mirtis netrukus po gimimo, nukentėję tėvai turėtų kreiptis į psichologą, kad išvengtų psichologinės kančios. Jei vaikas gimė gyvas, tėvams reikia stiprios įvairių gydytojų paramos, kad vaikas būtų gyvas. Vaikas paprastai priklauso nuo buvimo ligoninėje.

Gydymas ir terapija

Šiuo metu holoprosencefalija neturi priežastinio gydymo. Todėl pacientams paprastai skiriamas simptominis gydymas, pritaikytas kiekvienam atvejui. Iš esmės dauguma kūdikių, sergančių holoprosencefalija, miršta gimdoje. Gyvų gimusių pacientų prognozės taip pat būna neigiamos. Sunkios holoprosencefalijos apraiškos vadovauti iki mirties daugeliu atvejų per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Holoprosencefalijos forma taip pat turi įtakos ligos prognozei. Taigi alobarinio tipo liga yra mažiau palanki nei lobarinio ar semilobarinio tipo. Pirmuosius gyvenimo metus išgyvenančių pacientų holoprosencefalija dažnai būna palankesnė. Daugeliu atvejų šie asmenys sulaukia pilnametystės. Tačiau šie asmenys taip pat kenčia nuo fizinių ir kognityvinių sutrikimų, taip pat dėl ​​neurologinių sutrikimų. Tai pasireiškia, pavyzdžiui, epilepsijos priepuoliais. Kartais nukentėję vaikai negali išsiugdyti sakytinės kalbos. miego sutrikimai taip pat yra palyginti dažni tiems, kuriuos paveikė holoprosencefalija.

Perspektyva ir prognozė

Holoprosencefalijos prognozė yra ypač nepalanki. Dauguma sergančių pacientų vystymosi fazėje miršta pilvo srityje. Liga išsivysto gimdoje per pirmąsias augančio embriono savaites ir negali būti gydoma. Diagnozė nustatoma per kontrolinius vizitus per nėštumas dar būdamas gimdoje, vis dėlto nėra galimybės pradėti gydymo ar ištaisyti genetinį defektą. Jei gimsta, daugelis naujagimių miršta iškart po gimdymo. Išgyvenusiųjų negalima tinkamai gydyti. Jie gimsta su kartais sunkiomis smegenų ydomis, kurių negalima pakeisti. Gydymas yra pagrįstas esamais simptomais ir yra naudojamas simptomams palengvinti. Holoprosencefalija sergančio naujagimio gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Be to, pacientas visą gyvenimą bus priklausomas nuo pašalinės pagalbos. Atsiranda įvairių disfunkcijų ir sunkių psichinių atsilikimas yra. Be blogos nukentėjusio asmens prognozės, yra ir giminaičių pasekmių ar ligų. Protiškas stresas galima vadovauti į psichologinį tėvų sutrikimą.Be to nerimo sutrikimas, trauma ar Depresijailgalaikis gerovės pablogėjimas ir gyvenimo praradimas galimas dėl neišsipildžiusio noro susilaukti vaiko arba dėl negimęs.

Prevencija

Holoprosencefalijos priežastys nėra iki galo suprastos ir didžiąją daugeliu atvejų išvengia kontrolės. Taip yra todėl, kad šią ligą pirmiausia lemia genetiniai ir išoriniai veiksniai. Tik tam tikri nustatyti rizikos veiksniai iš dalies kontroliuoja būsimoji motina. Jie apima diabetas pavyzdžiui, cukrinis diabetas. Be to, tyrimai rodo, kad holoprosencefalija ypač paveikia labai jaunas nėščias moteris. Atliekant prenatalinius tyrimus, dar negimusiam vaikui galima anksti nustatyti holoprosencefaliją.

Sekti

Deja, didelė dalis vaikų, paveiktų holoprosencefalija, jau miršta dar būdami gimdoje arba iškart po gimimo. Tokiais atvejais tolesnė priežiūra apsiriboja psichologine parama artimiesiems. Tai pirmiausia turėtų suteikti paties vaiko šeima ir artimi draugai, be to, tai gali papildyti psichoterapija terapija jei reikia sumažinti riziką Depresija ar kitų psichologinių nusiskundimų. Jei vaikas gimė gyvas, jis ar ji turi būti intensyviai gydomi, kad išlaikytų jį gyvą. Daugeliu atvejų tai daroma pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kaip ilgo buvimo ligoninėje dalis. Tėvai palaipsniui įsitraukia į priežiūrą ir vėliau gali pasisakyti už intensyvios medicininės priežiūros teikimą globos namai. Jei vaikas išgyvena kritinius pirmuosius gyvenimo metus, tai yra teigiamas rezultatas ir yra didelė tikimybė sulaukti pilnametystės. Tačiau dėl daugybės fizinių ir pažintinių sutrikimų, taip pat dėl ​​neurologinių sutrikimų, jie visą gyvenimą priklausys nuo pašalinės pagalbos. Artimieji turėtų užtikrinti, kad būtų reguliariai tikrinamasi ir kad visus epilepsijos priepuolius bei kitus pasireiškiančius simptomus ir skundus tinkamai gydytų gydytojas.

Ką galite padaryti patys

Gydyti holoprosencefalijos negalima savipagalbos priemonėmis. Šiuo atveju daugelis nukentėjusių vaikų miršta arba gimdoje, arba iškart po gimimo. Ankstyvos mirties atveju tėvams reikalinga psichologinė pagalba. Tai pirmiausia turėtų suteikti artimiausi draugai arba pačių tėvų šeima. Taip pat susisiekimas su psichologu gali būti pagalba nukentėjusiems tėvams. Naudodamiesi šia pagalba, galima išvengti psichologinių skundų ar net depresijos ir jų sumažinti. Jei vaikas išgyvena pirmuosius gyvenimo metus, tai daugeliu atvejų gali sulaukti ir pilnametystės. Tačiau pacientai kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo pagalbos, nes daugelio kasdienio gyvenimo dalykų negali atlikti vieni. Idealiu atveju šią pagalbą teikia paties paciento tėvai, artimieji ar draugai. Psichologiniu požiūriu kontaktas su kitais žmonėmis visada teigiamai veikia ligos eigą. Pažinimo sutrikimus galima palengvinti atliekant įvairius pratimus. Jei yra epilepsijos priepuolis, tačiau būtina nedelsiant gydyti. Dažnai kontaktas su kitais tėvais, kurių vaikas serga holoprosencefalija, taip pat gali teigiamai paveikti ligą ir gyvenimo kokybę, nes tai lemia keitimąsi informacija.