Ichtiozė: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Žmonėms su sveikais oda, čia yra subalansuoti tarp ląstelių atnaujinimo ir mirusiųjų pašalinimo oda ląstelių. Maždaug kas keturias savaites epidermis (odelė) atsinaujina. Jis susideda iš kelių sluoksnių. Žemiausiame sluoksnyje, baziniame sluoksnyje, yra sukurtos ragą formuojančios ląstelės, kurios migruoja aukštyn per kitus sluoksnius. Eidami jie keratinizuojasi ir miršta. Viršutinis epidermio sluoksnis yra raginis sluoksnis (raguotas ląstelių sluoksnis). Jis susideda iš plonų plokščių negyvų ląstelių sluoksnių. Tai tarnauja kaip kliūtis aplinkai ir užkerta kelią vanduo nuostoliai per oda. Kontekste ichtiozė, fiziologinis (natūralus) išsiskyrimas yra sutrikęs. Yra raginio sluoksnio sustorėjimas, kai ląstelės kaupiasi raginiame sluoksnyje ir yra matomos odos svarstyklės (hiperkeratozė). Sustorėjęs raguotas sluoksnis negali pakankamai surišti vanduo ir tampa sausa. Susidaro ragados (plyšiai), kurios gilėja ir platėja. Dėl to gaunamas tipinis skalės modelis ichtiozė.Ichtiozė taip pat turi įtakos gebėjimui prakaituoti, dėl kurio fizinis krūvis gali perkaisti kūną. Paveldimoje ichtiozėje yra keli paveldėjimo modeliai: autosominis dominuojantis (autosominis = genas defektas yra įprastoje chromosomoje, o ne lyties chromosomoje), autosominis recesyvinis ir susijęs su lytimi. Įvairūs genas mutacijos yra. Esant ichthyosis vulgaris, a genas yra defektas, dėl kurio atsiranda baltymo filaggrino trūkumas. Be kita ko, šis baltymas yra atsakingas už raginio sluoksnio drėgmę. Tai lemia kornifikacijos sutrikimą ir uždelstą raginių ląstelių atmetimą ir jų sujungimą į skales, kuris vadinamas sulaikymu hiperkeratozė. Dėl barjerinės disfunkcijos padidėja vanduo nuostoliai ir sausas, grubus mastelis. Esant X susietai recesyvinei ichthyosis vulgaris, X chromosomoje yra fermento defektas. Dėl to atsiranda steroidų sulfatazės trūkumas, dėl kurio sutrinka ragenų sluoksnio tarpląstelinis sluoksnis, turintis lipidų (raginio ląstelės sluoksnis) ir uždelstas raginių ląstelių atmetimas (sulaikymas). hiperkeratozė). Lamelinė ichtiozė priklauso autosominių recesyvinių įgimtų ichtiozių (ARCI) grupei. Nustatytos transglutaminazės geno mutacijos. Tai lemia kornifikacijos sutrikimą „apžėlusiame voke“ (membranoje, aplink raginio odos sluoksnio raguotas ląsteles) ir proliferacinę hiperkeratozę. Tuo tarpu buvo rasti kiti genai. Keratino-1 geno arba keratino-10 geno mutacija randama epidermolitinėje ichtiozėje (bulozinė įgimta ichtioziforminė eritroderma Brocq), kuri taip pat priklauso ARCI grupei. Yra keratino gijų su nestabiliu keratinocitų citoskeletu sintezės sutrikimas. Tai lemia ląstelių labilumą, intraepiderminį pūslių susidarymą (epidermolizę) ir hiperkeratozę (kornifikaciją). Be to, yra ichtiozės sindromų grupė, kurioje yra autosominių recesyvinių fermentų defektų, sukeliančių odos ir ekstrakutaninių pasekmių. Vienas pavyzdžių yra Comél-Netherton sindromas. Čia yra SPINK5 geno mutacijos, koduojančios proteazių inhibitorių LEKTI. LEKTI slopina tripsino-Kaip fermentai (enzimai) odoje. Praradus slopinimą, atsiranda didžiulis odos uždegimas ir sumažėjęs raginis sluoksnis. Retesnės paveldimos formos yra susijusios su sunkiausiomis odos pokyčiai.

Etiologija (priežastys)

Paveldimos (paveldimos) ichtiozės (pirminės ichtiozės).

Biografinės priežastys

• Genetinė našta
  • Genetinė rizika, priklausanti nuo genų polimorfizmų:
    • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; vienos bazės poros variantas DNR grandinėje; išsamiau žr. SNPedia toliau):
      • Genai: ABCA12, FLG
      • SNP: rs28940268 gene ABCA12
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia 2 tipo lamellinę ichtiozę).
      • SNP: rs28940568 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia 2 tipo lamellinę ichtiozę).
      • SNP: rs28940270 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia 2 tipo lamellinę ichtiozę).
      • SNP: rs28940271 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia 2 tipo lamellinę ichtiozę).
      • SNP: rs28940269 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: GG (sukelia 4A tipo ichtiozę).
      • SNP: rs137853289 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: TT (sukelia ichtiozę, 4B tipas).
      • SNP: rs726070 gene ABCA12
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia ichtiozę, 4B tipas).
      • SNP: rs387906284 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: DD (sukelia ichtiozę, 4B tipas).
      • SNP: rs387906285 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: DD (sukelia ichtiozę, 4B tipas).
      • SNP: rs267606622 ABCA12 gene.
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia ichtiozę, 4B tipas).
      • SNP: rs61816761 FLG gene.
        • Alelio žvaigždynas: AG (sukelia lengvą ichthyosis vulgaris formą).
        • Alelio žvaigždynas: AA (sukelia sunkią ichthyosis vulgaris formą).
      • SNP: rs558269137 FLG gene.
        • Alelio žvaigždynas: DI (sukelia lengvą ichthyosis vulgaris formą).
        • Alelio žvaigždynas: II (sukelia sunkią vulgario ichthyosis formą).

Įgytos ichtiozės (antrinės ichtiozės).

Su ligomis susijusios priežastys

• Hormoniniai sutrikimai
• Hipotirozė (nepakankama skydliaukės veikla)
• Hipovitaminozė (vitaminas A, vitaminas B6)
• Raupsai
• Prasta mityba
• Sarkoidozė
• Metabolizmo sutrikimai, pvz., dializė pacientai.
• Sifilis
• Trisomija 21 (Dauno sindromas) - genetinė liga, dažniausiai atsirandanti atsitiktinai; kurioje visa 21-oji chromosoma ar jos dalys yra trimis egzemplioriais (trisomija) (pasitaiko dažniausiai atsitiktinai). Be fizinių ypatybių, kurios laikomos būdingomis šiam sindromui, paprastai sutrinka pažeisti nukentėjusio asmens gebėjimai.
• Tuberkuliozė
• Navikai - limfomos ir karcinomos

Narkotikai

• Butirofenonas (antipsichozinis poveikis, pvz., Gydant šizofrenija).
• Nikotino rūgštis* (lipidų kiekį mažinantis agentas).

* Pašalintas iš rinkos 2013 m