Ichtiozė: genetiniai odos sutrikimai, sausa, sustorėjusi, žvynuota oda

Ichtiozėse, šnekamojoje kalboje vadinamoje žuvų masto liga, (sinonimai: ichtiozė; autosominė recesyvinė plokštelinė ichtiozė; autosominio recesyvinio dauginės steroidinės sulfatazės trūkumas; buliozinė įgimta ichtioziforminė eritroderma (Brocq); Chanarino-Dorfmano sindromas; 2 tipo chondrodysplasia punctata; Comél-Netherton sindromas; Conradi-Hünermann-Happle sindromas; Curth-Macklin; epidermolitinės ichtiozės; Happle sindromas; Arlekino ichtiozė; HID sindromas; Į isteriją panaši ichtiozė su kurtumu; Ichtiozė; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis su atrichija ir fotofobija; Ichtiozės isterija; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP sindromas; Keratito-ichtiozės-kurtumo (kurtumo) sindromas; VAIKAS; Lamelinės ichtiozės; neįgimta įgimta ichtioziforminė eritroderma; lupimasis oda sindromas; Refsumo sindromas; Sjögreno-Larssono sindromas; trichotiodistrofija; X susietas susijęs steroidinės sulfatazės trūkumas; X susietas recesyvinis ichtiozė; TLK-10 Q80. -: Ichtiozė giminaitis; TLK-10-GM L85.0: Įgyta ichtiozė) yra oda ligos, susijusios su keratozės (kornifikacijos sutrikimai) epidermio. Hiperkeratozė (raginių ląstelių kaupimasis / padidėjo nuospauda susidarymas). oda paviršius tampa panašus į žvyną, todėl liga taip pat vadinama „žuvų masto liga“ (ichthys = žuvis). Griežtai tariant, odos paviršius labiau panašus į roplių odą, nes žvynai nesutampa kaip žuvų odoje, bet guli vienas šalia kito. Skiriamos paveldimos (paveldėtos) ichtiozės ir įgytos formos:

  • Paveldimas ichtiozes sukelia genas mutacijos (genų pokyčiai, genų defektai), kurios vadovauti skirtingais būdais būdinga ichtiozės išvaizda.
  • Įgytos ichtiozės yra į ichtiozę panašūs odos kornifikacijos sutrikimai, atsirandantys gyvenimo metu ir atsirandantys dėl kitos sisteminės ligos, tokios kaip: naviko ligos, neprievalgis, hipovitaminozė ar net tam tikrų vaistų vartojimas narkotikai (žr. „Etiologija - patogenezė“ / „Priežastys“).

Kitas ichtiozių skirstymas grindžiamas tuo, ar pažeidžiama tik oda, ar, be to, kiti organai:

  • Vulgarios ichtiozės (pasireiškimas: liga nėra akivaizdi gimimo dieną, bet išsivysto pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais).
    • Be kitų požymių (izoliuota ichtiozės forma).
    • Su papildomomis savybėmis (kompleksinė ichtiozės forma).
  • Įgimta ichtiozė (įgimta = įgimta; pasireiškimas: liga jau atpažįstama gimimo dieną arba netrukus po jos).
    • Be kitų požymių (izoliuota ichtiozės forma).
    • Su papildomomis savybėmis (kompleksinė ichtiozės forma).

Paminėtini ichtiozės sindromai yra:

  • Chanarino-Dorfmano sindromas
  • Comél-Netherton sindromas:
    • Autosominis recesyvinis paveldėjimas
    • Serino proteazės inhibitoriaus mutacija
    • Pageidautina paveikti mergaites ar moteris (ginekotropija).
  • KID sindromas
  • Refsumo sindromas
  • Sjögreno-Larssono sindromas
  • Trichotiodistrofija

Manoma, kad egzistuoja mažiausiai 20 ichtiozės rūšių. Keturios dažniausiai pasitaikančios formos yra:

  • Ichtiozė vulgaris
    • Autosominis dominuojantis paveldėjimas
    • Lengviausia ir dažniausiai pasitaikanti forma (sudaro 95% visų ichtiozės atvejų)
    • Daugiau nei 50% atvejų yra ryšys su atopinis dermatitas.
  • X susieta recesyvinė ichthyosis vulgaris (XRI).
    • Su lytimi susijęs paveldėjimas - veikia tik vyrišką lytį.
    • Antra pagal paplitimą forma
  • Lamelinė ichtiozė (plokščioji ichthyosis congenita).
    • Autosominis recesyvinis paveldėjimas
  • Epidermolizinė ichtiozė (Bullous įgimta ichthyosiform eritroderma Brocq).
    • Autosominis dominuojantis paveldėjimas

Atitinkamos ichtiozės formos yra genetiškai ir kliniškai nevienalytės (nenuoseklios). Lyties santykis: Ichthyosis vulgaris vienodai veikia vyrus ir moteris. X susieta recesyvinė ichtiozė veikia tik vyrus. Šioje formoje moterys yra laidininkės, ty jos yra paveldimo polinkio nešiotojos, tačiau neturi jokių ją atitinkančių charakteristikų (daugiausia pokyčiai akies ragena arba pastebimas nedidelis mastelis, ypač ant blauzdų). Ichthyosis vulgaris paplitimas (ligos dažnis) yra nuo 1: 100 iki 1: 250. X susietos recesyvinės ichthyosis vulgaris paplitimas yra 1: 4,000 (vyrai) . Lamelinės ichtiozės paplitimas yra 1: 100,000 1. Epidermolitinės ichtiozės paplitimas yra nuo 200,000: 1 500,000 iki 1: 300,000 XNUMX. Retesnių formų paplitimas yra XNUMX: XNUMX XNUMX. Kursas ir prognozė: Ligos mastas priklauso nuo ichtiozės formos. Paveldima ichtiozė neišgydoma. Paprastai pasireiškia tik nestiprūs simptomai. Kasdienė intensyvi terapija gali sušvelninti simptomus. Vulgaris ichthyosis atveju prognozė yra gera. Nuo pilnametystės simptomai gali net regresuoti. Nepaisant to, ichtiozę lydi išorinės išvaizdos pokyčiai. Odos sausumas ir standumas (standumas) gali sukelti fizinę negalią. Kai kurios (retos) ichtiozės formos netgi siejamos su sumažėjusia gyvenimo trukme (arlekino ichtioze). Dažnai nukentėjusiuosius asmeniniame ir profesiniame gyvenime riboja išorinė išvaizda, susijusi su liga. Tačiau liga yra ne tik didelė emocinė našta patiems nukentėjusiems asmenims; tėvai taip pat susiduria su iššūkiu. Pavyzdžiui, rūpintis sergančiu vaiku užima daug laiko. Neretai visiems dalyviams reikalinga psichosocialinė priežiūra. Įgytos ichtiozės yra išgydomos, jei gydoma pagrindinė liga. Dažniausios arba svarbiausios ichtiozės formos aptariamos toliau.