Nedaug žinoma apie autosominių recesyvinių plokščių priežastis ichtiozė. Tačiau fermento transglutaminazėje buvo rastos mutacijos. Transglutaminazė yra atsakinga už ląstelės membrana raginio sluoksnio ląstelėse. Tuo tarpu sekundė genas rastas lokusas, tačiau kas užkoduota šioje svetainėje, šiuo metu nežinoma. Be šių dviejų genas loci, genome turi būti bent trečia vieta, kuri veda ichtiozė kai brokuota.
Ichtiozė: genetinis defektas kaip priežastis
Kol kas atrodo, kad nėra jokio ryšio tarp sunkumo ichtiozė ir kitoks genas loci. Norėdami sužinoti, ar pacientams iš tikrųjų trūksta šio svarbaus fermento, mažo oda imamas mėginys ir jis užšaldomas, kad vėliau būtų galima išmatuoti fermento aktyvumą naudojant Miunsterio tyrimų grupės sukurtą naują biocheminį tyrimą.
Mokslininkams pavyko aptikti, pavyzdžiui, „kolodijuoto kūdikio“ transglutaminazės 1 geno mutaciją. Kuriant naujas terapines sunkių ichtiozės formų strategijas siekiama genetiškai modifikuoti dingusius fermentai (enzimai) in bakterijos arba mielių kultūros ir jų įvedimas tepalai. Jei šis metodas pasiteisins, tai tikrai bus lūžis prie priežastinio gydymo.
Profesorius daktaras Heiko Traupe, dermatologas, „Ichtiozių ir susijusių kornifikacijos sutrikimų tinklo“ (NIRK) atstovas, tačiau nenori per anksti kelti klaidingų vilčių. Pirmiausia vis tiek reikia eksperimentinio darbo, sako jis. „Po penkerių metų, - skaičiuoja jis, - mes būsime pasirengę atlikti pirmuosius klinikinius tyrimus su žmonėmis“.
Ichtiozė: dėl to izoliuotas gyvenimas
„Ne tik sergantieji tiesiogine prasme jaučiasi nejaukiai oda", - pabrėžia profesorius Traupe, - jiems taip pat paprastai būna labai sunku priimti save. Daugelis gyvena labai nuošaliai, nes bijo savo aplinkos reakcijos į išorinę išvaizdą. Be to, jiems reikia ypatingos priežiūros. Norėdami gydyti ypač sausą ir raguotą oda viso kūno, iš kurio pleiskanos nuolat teka, pacientai kasdien visą gyvenimą bent valandą praleidžia vonioje. “
Heiko Traupe yra vienas iš nedaugelio mokslininkų Vokietijoje, kurie intensyviai užsiima moksliniu ir klinikiniu ichtiozės gydymu. Pacientai iš visos Vokietijos atvyksta į specialią jo vadovaujamą konsultaciją Miunsterio universitetinės ligoninės Dermatologijos skyriuje, kuris kartu su Kelno, Marburgo ir Bad Salzschlierfo klinikomis yra vienas iš keturių specialiai paskirtų kontaktinių centrų pacientams, sergantiems ichtioze Vokietijoje. NIRK pagrindinis dėmesys skiriamas ypač sunkiems ichtiozės variantams, kurie statistiškai paveikia tik du iš 100,000 1,600 pacientų ir tokiu būdu apie 2,000–XNUMX pacientų visoje šalyje.
Lamelinė ichtiozė
„Marcas buvo neišnešiotas kūdikis. Jo oda buvo panaši į aliejinį pergamentą. Gelsvai ruda oda buvo permatoma ir palaipsniui įtrūkusi. Oda po oda buvo rausva ir žvynuota “. Marco tėvai sužinojo, kad jų sūnus serga įgimta plokščiąja ichtioze, mediciniškai vadinama „autosomine recesyvine lamelline ichtioze“. Kūdikiai, turintys šiuos simptomus, dar vadinami kolodijiniais kūdikiais (graikų lot. „Kaip klijai“). Kartais oda yra visiškai paraudusi, tuo tarpu kitiems paveiktiems asmenims paraudimo nėra.
Mastelio dydis ir spalva labai skiriasi. Daugelyje yra gana smulkus ir šviesiai rudas pleiskanojimas, tačiau kitose gali būti daug storesnė, panaši į plokšteles ir dažnai labai tamsi keratinizacija. Žvynai visada susideda iš plonų ląstelių sluoksnių, kurie guli vienas ant kito kaip lamelės; iš čia kilo pavadinimas „plokštelinė ichtiozė“.
Kadangi oda yra labai sausa, apatiniai vokai gali būti nuleisti žemyn, vadinamasis ektropionas. Delnai ir padai dažnai būna vagoti ryškiomis linijomis ir rodo padidėjusį raguotumą. Kūdikiai su kolodijine membrana yra didelės rizikos pacientai, kuriems skiriama intensyvi medicininė pagalba stebėsena. Jų oda mažai išlaiko vanduo dėl genetiškai pakitusios raginio sluoksnio struktūros. Taigi kūdikiai labai greitai praranda skysčius ir taip pat šilumą.
