Izoliuota lissencefalija yra įgimtas melodijos vystymasis smegenys sukeltas genetinio defekto. Dėl to nukentėję vaikai patiria labai didelę fizinę ir psichinę negalią. Izoliuota lissencefalija yra labai reta.
Kas yra izoliuota lizencefalija?
Izoliuota lizencefalija yra įgimtas žmogaus raidos sutrikimas smegenys ir yra viena iš penkių lissencefalijos formų. Pažeisti vaikai kenčia nuo sunkių fizinių ir psichinių negalių, kurie akivaizdūs nuo naujagimių. Gydytojai lizencefaliją paprastai supranta kaip MIG migracijos sutrikimą smegenys, kas lemia tai, kad žmogaus smegenų raida sutrinka nuo aštuntos iki šešioliktos savaitės nėštumas. Tiksliau sakant, izoliuotoje lissencefalijoje šis blogas išsivystymas lemia smegenų neuronų grandinių ir tarpusavio ryšio netinkamą veikimą. Be to, izoliuotoje lizencefalijoje smegenų žievė yra lygi ir nėra vagota, kaip įprasta. Izoliuota lissencefalija skiriasi nuo kitų formų tuo, kad daugeliu atvejų ją sukelia pakitusi genas. Be smegenų apsigimimų, įvairių Vidaus organai paprastai nėra tinkamai susiformavę izoliuotoje lizencefalijoje.
Priežastys
Daugeliu atvejų izoliuota lissencefalija atsiranda dėl a genas mutacija, tai yra žmogaus genetinės medžiagos pasikeitimas. Pažeidžiama 17 chromosoma, todėl gydytojai ją taip pat vadina izoliuota lissencefalijos seka 17. Neaišku, kaip tiksliai paveldimas genetinis defektas, sukeliantis izoliuotą lissencefaliją. Panašu, kad izoliuota lissencefalija gali būti paveldima iš tėvų, taip pat dėl nenuspėjamų genetinės sudėties pokyčių. Tačiau yra ir žinomų būklė kurioje jokie genetiniai pokyčiai nesukėlė izoliuotos lissencefalijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Vaikai, kuriems yra izoliuota lizencefalija, turi sunkų raidos sutrikimą. Jie niekada neišeina iš kūdikio vystymosi stadijos ir net suaugę negali vaikščioti, kalbėtiar kitaip bendrauti su savo aplinka. Nukentėjusiems asmenims reikalinga priežiūra visą gyvenimą. Izoliuota lissencefalija gali sukelti įvairius simptomus ir nusiskundimus. būklė iš pradžių pasireiškia disfagija ir polinkiu į plaučių uždegimas. Dėl tipiškų maisto vartojimo problemų, vėmimas ir atsiranda trūkumo simptomai. Daugeliu atvejų tai sumažina svorį. Pažeisti vaikai taip pat kenčia nuo pasikartojančių priepuolių ir epilepsijos priepuolių. Nekontroliuojami spazmai dažnai lydi šlapinimasis ar savęs žalojimas. Pavyzdžiui, sergantieji graužia liežuvį arba spazmuoja rankomis ir kojomis. Vyresniems vaikams raumenys gali įsitempti. Spasticity lydi suglebę raumenys, kurie yra mažiau jautrūs prisilietimams nei sveikiems vaikams. Izoliuotos lissencefalijos simptomai paprastai būna nuo pat gimimo arba išsivysto pirmaisiais gyvenimo metais. Simptominis gydymas yra labai ribotas, todėl simptomai išlieka visam laikui ir sustiprėja dėl fizinės ir psichinės išsekimo.
Diagnozė ir eiga
Daugeliu atvejų įsčiose įtariama izoliuota lissencefalija. Prieš gimimą paaiškinti, ar kūdikis kenčia nuo būklė, gydytojai paprastai rekomenduoja amniocentezė jei yra anomalijų ultragarsas. Šio bandymo metu ląstelės paimtos iš amniono skystis yra tiriami dėl genetinių pokyčių. Tačiau kai kuriais atvejais izoliuota lizencefalija nustatoma tik po gimimo. Šios būklės požymiai gali būti uždelstas vystymasis, rijimo sunkumai, neįprasti judesių modeliai ar priepuoliai. A kraujas testas suteikia informacijos apie izoliuotos lissencefalijos buvimą. Vaizdo testai, tokie kaip a magnetinio rezonanso tomografija ([[MRT] 6) arba kompiuterinė tomografija (KT) nuskaitymas, taip pat naudojami vaiko smegenims tirti, siekiant patikrinti diagnozę naudojant smegenų vaizdus. Vaikų, kuriems yra izoliuota lizencefalija, gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Komplikacijos
Ši būklė pacientui sukelia gana sunkius fizinius ir psichologinius simptomus. Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia iškart po gimimo ir gali žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Taip pat neretai pacientų tėvai kenčia nuo sunkių psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Vaikai kenčia nuo raidos sutrikimų. Taip pat gali pasireikšti patyčios ar erzinimas. Spasticity taip pat gali atsirasti traukuliai. Taip pat daugeliu atvejų yra psichinių apribojimų ir todėl atsilikimas. Pacientas gali pats nesusitvarkyti su kasdieniu gyvenimu ir yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Tai nėra neįprasta uždegimas atsirasti plaučiuose ir, be to, rijimo sunkumai atsirasti. Ši liga žymiai sumažina ir riboja gyvenimo trukmę. Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Simptomai gali būti iš dalies riboti, nors visiškai išgydyti neįmanoma. Paprastai pacientas yra priklausomas nuo terapijos ir vaistų vartojimo visą gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Vaikus, kuriems būdingi fiziniai ir psichiniai sutrikimai, turėtų apžiūrėti gydytojas. Jei yra reikšmingas vėlavimas vystytis, lyginant tiesiogiai su bendraamžiais, yra pagrindo nerimauti. Jei vaikščioti neišmokstama, kyla rimtų kalbos problemų ar valgymo sunkumų, būtina kreiptis į gydytoją. Jei rijimo sunkumai atsirasti, atsisakoma vartoti maistą ir vaikas praranda svorį, reikia kreiptis į gydytoją. Yra grėsmė neprievalgis organizmo, kuris sunkiais atvejais gali baigtis priešlaikine mirtimi. Traukulių atveju spastiškumas ar epilepsijos priepuolių, būtina kuo skubiau apsilankyti pas gydytoją. Jei yra sąmonės sutrikimų ar nutrūksta kvėpavimo veikla, reikalinga greitosios medicinos pagalbos tarnyba. Pirmoji pagalba priemonės turėtų būti pradėta siekiant užtikrinti nukentėjusio asmens išlikimą. Jei kasdieniame gyvenime kyla nuolatinių bendravimo problemų, jei vaikas nereaguoja įprastu būdu, kaip bendraamžiai, į tiesioginį kreipimąsi, arba jei jis / ji nerodo susidomėjimo žaisminga veikla, reikia atlikti kontrolinį tyrimą. Kadangi izoliuotą lissencefaliją galima nustatyti gimdoje, būsimai motinai patariama dalyvauti visuose tyrimuose, nėštumas. Analizė amniono skystis jau leidžia nustatyti diagnozę, todėl ja visada reikėtų pasinaudoti.
Gydymas ir terapija
Izoliuota lissencefalija yra neišgydomas genetinis sutrikimas, todėl nėra veiksmingas terapija šiuo metu yra. Pažeisti vaikai paprastai yra sunkiai fiziškai ir psichiškai neįgalūs, todėl jų gydantys gydytojai pirmiausia rūpinasi simptomų ir pasekmių gydymu bei simptomų kiek įmanoma palengvinimu. Vaikai, kenčiantys nuo izoliuotos lizencefalijos, paprastai labai atsilieka vystydamiesi ir lieka protiniame mažylio lygyje. Jie pasikliauja nuolatine savo šeimos narių ar globėjų pagalba ir parama. Kadangi vaikams, sergantiems izoliuota lizencefalija, yra didesnė rizika susirgti plaučių uždegimas, gydantis gydytojas turi skirti ypatingą dėmesį jų gydymui. Daugelis vaikų taip pat rodo spastiškumą ar raumenų silpnumą, kurį galima palengvinti fizioterapija or masažas. Kai vaikui yra izoliuota lizencefalija, primygtinai rekomenduojama specializuota globėjų parama tėvams, taip pat tinkama psichosocialinė parama.
Perspektyva ir prognozė
Izoliuotos lissencefalijos prognozė laikoma nepalankia. Būklė pagrįsta genetiniu žmonių defektu. Dėl teisinių priežasčių tyrėjams ir mokslininkams neleidžiama keisti paciento genetika. Kadangi liga yra pagrįsta sunkia fizine ir psichine negalia, šiuo metu vaistas nėra išgydomas. Yra smegenų sutrikimų, kurie vadovauti įvairius sutrikimus ir yra didelė našta nukentėjusiam asmeniui, taip pat artimos aplinkos žmonėms. Sergant šia liga negalima gyventi be kasdienės globėjų ir artimųjų pagalbos. Nors iškart po gimimo taikomi įvairūs terapiniai metodai, gydymo tikslas nėra paciento sveikimas. Pagrindinis dėmesys skiriamas esamos gyvenimo kokybės gerinimui. Daugeliu atvejų atsiranda antrinių simptomų ar kitų ligų. Kai kurie iš jų kelia potencialią grėsmę gyvybei, todėl pacientams, sergantiems izoliuota lizencefalija, gyvenimo trukmė dažnai būna mažesnė. Be to, paveikti asmenys yra priklausomi nuo administracija vaistų visam gyvenimui. Jie skirti sumažinti tikimybę uždegimas atsirasti, taip pat užkirsti kelią raumenų spazmams. Ši liga yra susijusi su dideliu vaiko vystymosi sulėtėjimu. Skirtingi terapija turėtų būti patobulinimai. Nepaisant to, šiuo metu neįmanoma peržengti mažylio protinio lygio.
Prevencija
Iki šiol nėra būdų, kaip užkirsti kelią izoliuotai lissencefalijai. Tačiau jei yra žinomų pavienių lissencefalijos atvejų artimiesiems giminaičiams, rekomenduojama tai padaryti genetinis konsultavimas ir, jei reikia, išbandyti, ar vaikas yra. Tokiu būdu galima sumažinti riziką, kad pats vaikas išsivys.
Tolesnė priežiūra
Izoliuotos lissencefalijos negalima išgydyti, todėl tolesnė priežiūra yra labiau susijusi su žingsnių palengvinimu pacientų gyvenimui. Nukentėję vaikai kenčia nuo fizinės ir psichinės negalios. Tėvams tai reiškia didelį prisitaikymą. Siekdami sušvelninti diskomfortą, jie gauna naudingos informacijos iš atsakingo gydytojo. Pacientams visą gyvenimą reikia medicininės priežiūros, o globėjai teikia praktinę pagalbą. Taigi, kasdien sąveika, už priežiūrą atsakingi tėvai. Pacientai nelanko tradicinės mokyklos, tačiau yra specialių patalpų. Priklausomai nuo ligos sunkumo, pacientai nuolatos būna pas tėvus arba eina į globos įstaigą. Gyvenimo kokybė gali nukentėti sunkiomis sąlygomis. Nuolatinių patikrinimų metu specialistai nustato, ar reikia gydyti tam tikras antrines ligas. Fizioterapiniai pratimai, stiprinantys raumenis, padeda išvengti tipiškų raumenų silpnybių ir spazmų. Tėvams globa reiškia daug pastangų. Jiems dažnai reikia psichologinės paramos, kad susidorotų su situacija. Apsilankymas savipagalbos grupėje taip pat yra naudingas šiame kontekste ir suteikia nukentėjusiesiems daugiau energijos savo sunkiai užduočiai atlikti.
Ką galite padaryti patys
Ligoniai, kuriuos paveikė izoliuota Lissencephaly, dažniausiai negali pasinaudoti savipagalba priemonės dėl sunkių fizinių ir psichinių atsilikimas. Toks priemonės palengvinti ligos simptomus yra tėvų ar globėjų rankose. Izoliuota lissencefalija reikalauja intensyvios medicininės priežiūros per visą sergančiojo gyvenimą. Taigi, palaikant ir prižiūrint pacientą, kasdieniame gyvenime reikalinga parama yra nukentėjusio vaiko tėvams. Nukentėję vaikai negali lankyti įprastos mokyklos. Vietoj to, jie gauna pritaikytą globą tinkamose neįgalių vaikų ir paauglių įstaigose. Priklausomai nuo izoliuotos lissencefalijos sunkumo, pacientai gyvena namuose su tėvais arba gyvena globos įstaigoje. Siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę, ypač svarbu pasitikrinti pas įvairius specialistus. Tokiu būdu nukentėjusieji gauna tinkamus vaistus simptomams ir antrinėms ligoms gydyti. Kadangi daugelis pacientų kenčia nuo silpnų raumenų ir spazmų, fizioterapija juos stiprinti yra prasmė. Kad tėvai sergantis vaikas susidoroti su kompleksine priežiūra, lydinčia psichologinę terapija globėjams yra labai svarbu.
