Jacobseno sindromas yra retas genetinis sutrikimas. būklė yra susijęs su augimu atsilikimas, protinis atsilikimas, širdis defektai ir galūnių anomalijos.
Kas yra Jacobseno sindromas?
Jacobseno sindromas yra reta chromosomų anomalija ir dar vadinama distalinio 11q delecijos sindromu. Chromosomos Nr. 11 trūksta sekcijos. Liga yra labai reta. Mažai žinoma apie sindromą, kurį atrado danų gydytoja Petra Jacobsen. Iki šiol užfiksuota apie 80 atvejų. Dažnis nurodomas kaip vienas ligos atvejis 100,000 2 naujagimių. Mergaitės serga dažniau nei berniukai. Santykis yra apie 1: XNUMX. Sutrinka tiek fizinis, tiek psichinis vystymasis. Pažeistus asmenis galima vizualiai atpažinti pagal išorinius apsigimimus. Be kitų dalykų, mongolų raukšlė ant akių, trumpas kaklas, platus trumpas nosis, nusileidęs apatinis lūpa ir V formos burna yra. Pažeisti asmenys turi lengvą (IQ mažiau nei 80) ar vidutinę (IQ mažiau nei 50) intelekto negalią. Šis intelekto sumažėjimas lemia kalbos ir pažinimo trūkumus. Ypač žodinė išraiška yra gerokai mažesnė už to paties amžiaus vaikus.
Priežastys
Jacobseno sindromo priežastis yra vienuoliktosios chromosomos chromosomų segmento praradimas. 11-osios chromosomos q rankoje įvyko mutacija (išbraukta) genas dėl to prarandama informacija. Remiantis naujausiais moksliniais duomenimis, šį išbraukimą iš tėvo paveldi 15 procentų sergančiųjų šia liga. Priežastis - nesėkmingas tėvų genų perdavimas. Maždaug 85 procentais atvejų genetinė mutacija įvyksta spontaniškai, ty be paveldimo polinkio. Dėl šio genetinio pokyčio susidaro baltymas su trūkumais. Kodėl šie genetiniai pokyčiai gali įvykti, vis dar neaišku.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai atsiranda nuo pat gimimo ir veikia visą kūną. Paprastai deformacijos yra vadovas regione, pavyzdžiui, trumpasis kaklas, aukštas gomurys ar nuleisti akių vokai. Veido dismorfiją galima atpažinti iš mažos trikampio formos vadovas išsikišusia kakta. Nukentėjusiems žmonėms kartais būna akių anomalijų (pavyzdžiui, glaukomakatarakta, žvairumas). širdis defektai pasireiškia maždaug pusei sergančiųjų šia liga. Pažintinė veikla skiriasi sergantiesiems. Daugeliu atvejų klasifikacija yra lengva ar vidutinio sunkumo atsilikimas. Su įprasta psichine raida susiduriama retai. Daugiausia pažinimo ir kalbiniai gebėjimai yra riboti. Nukentėję asmenys gali blogai išreikšti save žodžiu, palyginti geriau suprasti kalbą. Smulkiosios ir stambiosios motorikos apribojimai yra įprasti. Daugiau nei 90 proc. Sumažėja kraujas trombocitai (trombocitai). Todėl pacientai, sergantys šia liga, turi didesnį polinkį į kraujavimą. Pakitimai gali būti pastebimi rankose ir kojose, pavyzdžiui, plaktuko pirštas, neišsivystęs nagai, nereikalingi pirštai ar juostos. Retai paveikti asmenys kenčia nuo augimo sutrikimų, lytinių organų anomalijų, išvaržų ir inkstų pokyčių.
Ligos diagnozė ir eiga
Dauguma sergančių vaikų gimsta normalūs, o sindromas nustatomas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tokiais atvejais širdis defektas ir kraujas pirmiausia nustatomas skaičius su pakitusiais kraujo komponentais. Dėl chromosomų defekto retumo gydytojai dažnai glumina. Nukentėjusių vaikų tėvai praneša apie medicininį išbandymą, kuris truko mėnesius ar metus iki diagnozės nustatymo. Gyvenimo trukmė yra ribota. Maždaug penktadalis nukentėjusių vaikų miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Kraujavimas arba įgimtas širdies yda yra labai svarbūs ankstyvai mirčiai. Be to, polinkis į pasikartojančias infekcijas turi neigiamą poveikį. Jei nukentėjusiam vaikui atliekama širdies operacija, jis reguliariai gauna kraujas perpylimai ir ankstyva intervencija, gyvenimo kokybę galima pagerinti. Tų vaikų, kurie išgyvena ilgiau nei dvejus metus, gyvenimo trukmė nežinoma dėl Jacobseno sindromo retumo.
Komplikacijos
Jacobseno sindromas sukelia pacientui daugybę įvairių sutrikimų ir nusiskundimų, kurie paprastai apsunkina kasdienį gyvenimą ir žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo augimo sutrikimų ir psichikos atsilikimas proceso metu. Todėl jie nėra retai priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Taip pat atsiranda širdies ydų. Negydomi šie gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties staigios širdies mirties atveju. Neretai nukenčia ir galūnės, dėl kurių atsiranda įvairių apsigimimų ir anomalijų. Ypač vaikams Jacobseno sindromas gali pasireikšti vadovauti į erzinimą ar patyčias ir sukelti sunkų Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai. Neretai vaikų tėvai kenčia ir nuo psichologinių išgyvenimų. Priežastiniu būdu gydyti Jacobseno sindromą neįmanoma. Todėl gydymas daugiausia grindžiamas simptomais ir juo siekiama padidinti gyvenimo trukmę. Paprastai jokių kitų komplikacijų nebūna. Tačiau nukentėjęs asmuo yra reguliariai tikrinamas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų akušeriai, taip pat pediatrai naujagimius išsamiai tiria iškart po gimimo ir kitais mėnesiais. Kadangi atliekant šiuos tyrimus jau galima pastebėti ir diagnozuoti galimus Jacobseno sindromo pažeidimus, vaiko tėvai nebūtinai turi aktyviai veikti esant nenormalumams ir pažeidimams. Jei automatiniai tyrimai nevyksta arba patikrinimų metu nepastebimi pradiniai simptomai, būtina apsilankyti pas gydytoją, kai tik pirmaisiais gyvenimo mėnesiais išryškėja fiziniai ypatumai ar sutrikimai. Jei atsisakoma maitinti, kūdikis beveik nereaguoja į išorinius dirgiklius arba akių padėtis yra neįprasta, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra fiksuotas žvilgsnis ar nuolatinis šnypšti, čia yra būklė kad reikėtų diagnozuoti. Deformacijos vadovas, trumpas kaklas ar neįprasta kaktos išvaizda yra indikacijos, kurias turėtų paaiškinti gydytojas. Jei tolesnio vystymosi metu paaiškėja psichikos sutrikimai, raidos vėlavimas ar dideli motoriniai judesiai, patartina apsilankyti pas gydytoją. Padidėjęs polinkis kraujuoti ir regos pokyčiai galūnėse yra dar vienas Jacobseno sindromo požymis, kurį reikėtų ištirti medicinoje. Diagnozė nustatoma nustatant genetinius pokyčius. Todėl, jei simptomai apima širdies ritmo sutrikimus ar širdies veiklos netaisyklingumą, būtina atlikti tolesnį tyrimą, kad būtų išsiaiškinta priežastis.
Gydymas ir terapija
Sindromas paprastai atpažįstamas jauname amžiuje nukentėjusiems asmenims. Kai kuriems pacientams ir moterims turi būti atliekama operacija. Intervencijos į nukentėjusių vaikų širdis dažnai atliekamos netrukus po gimimo. Reguliarus kraujo tikrinimas ir perpylimas yra būtinas visą gyvenimą. Būtina dažnai lankytis pas specialistus. Nukentėjusiems asmenims, kuriems taikomi optinės sistemos apribojimai, reikalingas glaudus akių gydymas. Vidaus ligų tyrimai atliekami dėl organinės žalos. Dėl pėdos ir plaštakos deformacijų konsultuojamasi su ortopedais. Gyvenimo kokybę galima pagerinti Kalbos terapija. Kalbos skatinimas pagerina sergančių vaikų išraiškos gebėjimus. Prasminga pradėti ankstyva intervencija ir fizioterapija kuo greičiau. Ankstyva intervencija yra bendras švietimo ir terapijos terminas priemonės neįgaliems vaikams. Žaismingais metodais plėtra turėtų būti palaikoma jau pirmaisiais gyvenimo metais. Psichikos trūkumų laipsnio negalima žymiai sumažinti, tačiau gyvenimo kokybę galima pagerinti. Taip pat dirbama su tėvais, kad jie galėtų gerai išlaikyti vaiką namuose. Fizioterapija rekomenduojama tobulinti smulkiąją ir stambiąją motoriką. Vaikai, turintys sindromą, greičiausiai negalės pradėti mokyklos kaip įprasta. Palaiko priemonės yra tinkami siekiant kuo normalesnės mokyklos karjeros. Jacobseno sindromo terapija ir gydymas gali pagerinti simptomus, bet jų neišgydyti. Kenčiantys žmonės visą gyvenimą priklauso nuo medicininės ir terapinės pagalbos.
Perspektyva ir prognozė
Jacobseno sindromo prognozė yra nepalanki. Tai genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti taikant dabartines medicinos ir teisines galimybes. Dėl galiojančių įstatymų negalima keisti žmogaus genetika leidziama. Todėl simptominis terapija atskirai pasitaikančių skundų yra vykdoma. Jei nesikreipiama į medicininę priežiūrą, jau pablogėjusi gyvenimo kokybė dar labiau sumažėja. Be to, jau sumažintą gyvenimo trukmę gerokai sutrumpina kita. Dėl daugybės skundų šios ligos gydymas yra būtinas. Paprastai skiriasi terapija požiūriai vykdomi lygiagrečiai, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir prailginti esamą gyvenimo trukmę. Anksčiau terapija pradedamas, tuo sėkmingesni rezultatai. Nepaisant visų pastangų, visiškai išgydyti šią ligą nepavyksta. Prireikus chirurginėmis intervencijomis koreguojami optiniai pokyčiai ar deformacijos. Visada gerovės optimizavimo ir gerinimo intervencijų tikslas sveikatai sutrikimai. Per pirmuosius dvejus gyvenimo metus miršta daugybė pacientų. Dėl šios ligos atsiranda įgimta širdies yda. Daugeliui kūdikių tai negrįžtama arba dėl apskritai susilpnėjusios kūdikių būklės sveikatai, negalima atlikti chirurginės intervencijos, kad pacientas išgyventų.
Prevencija
Jacobseno sindromas kartais išryškėja ultragarsas prieš gimimą. Nepaisant be problemų nėštumas, būsimas kūdikis gali būti mažas ir nepakankamas svoris. Motina gali sutikti atlikti prenatalinius tyrimus. Per ekspertizę amniono skystis, paimama genetinė medžiaga. Jei genetinio defekto tikimybė yra didelė, nėštumas galima nutraukti. Yra tikimybė, kad Jacobseno sindromas bus perduotas kitiems vaikams. Prevencinis priemonės prieš a genas mutacija nėra žinoma. Tai svarbu bet kuriame nėštumas skatinti sveikatai sveiko gyvenimo būdo.
Sekti
Vaikams, sergantiems Jacobseno sindromu, reikalinga medicininė priežiūra ir valdymas daugiadisciplinėje srityje tolesnio stebėjimo laikotarpiu po diagnozės nustatymo. Komplikacijas ir gyvybei pavojingas situacijas sukelia sunkūs vaikų širdies ydos ir gali labai paveikti jų gebėjimą gyventi. Be to, kraujo vaizdas keičiamas taip, kad kasdieniame gyvenime yra didelis ir gyvybei pavojingas polinkis į infekcijas. Dėl įgimto trombocitų gamybos deficito visam laikui padidėja kraujavimo rizika. Dėl protinės negalios vaikai yra nuolat priklausomi nuo palaikymo ir pagalbos kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų savarankiškas gyvenimas neįmanomas. Tačiau reguliarūs tolesni tyrimai gali vadovauti tinkamo medicininio gydymo, kuris žymiai pagerina vaiko gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę (pavyzdžiui, širdies operacijos, kraujo perpylimas), poreikį ir pagalbą. Taikant fizioterapines ir profesines terapijas bei ankstyvą intervenciją, galima šiek tiek palengvinti vaiko kančias ir panaudoti bei išsaugoti vystymosi būsenos išteklius. Aromaterapija, garso terapija, muzikos terapija ir šviesos terapija gali būti naudojami vaiko pojūčiams stimuliuoti. Svarbus tolesnio vaikų, sergančių Jacobseno sindromu, gydymas yra šeimų darbas, konsultavimas ir palaikymas kovojant su sergantis vaikas. Tokiu būdu galima kartu nustatyti vaiko gebėjimus ir įgūdžius, juos naudoti, palaikyti ir palaikyti.
Ką galite padaryti patys
Jei yra Jacobseno sindromas, būtina reguliariai tikrintis pas šeimos gydytoją ir specialistus, pavyzdžiui, kardiologą ar ortopedą. Jei liga paveikė akis, tėvai taip pat turėtų apsilankyti oftalmologas su savo vaiku trumpais laiko tarpais. Be to, nukentėjusieji gali imtis tam tikrų priemonių pagerinti savo vaiko gyvenimo kokybę. Tai apima vizitus pas logopedą. Logopedas gali veiksmingai skatinti vaiko gebėjimą reikštis pasitelkdamas specialius pratimus kalbai skatinti. Fizinė terapija taip pat naudinga padėti vaikui lavinti motoriką ir smulkiąją motoriką. Visos terapinės ir edukacinės priemonės, skirtos vaikams, turintiems fizinę ir (arba) psichinę negalią, apibendrintos ankstyvosios intervencijos terminu. Kadangi Jacobseno sindromo simptomai labai skiriasi, tėvai turėtų kreiptis į savo pediatrą, kad išsiaiškintų, kurios terapijos formos yra patartinos jų pačių vaikui. Ypač pirmaisiais gyvenimo metais tėvai taip pat gali palaikyti savo vaiką žaismingais metodais. Tai nesumažina neįgalumo laipsnio, tačiau vis tiek įmanoma pagerinti gyvenimo kokybę. Kadangi gyvenimas su vaiku, kenčiančiu nuo Jacobseno sindromo, yra didelė emocinė našta, tėvai taip pat neturėtų bijoti kreiptis pagalbos, jei kiltų abejonių - ar tai būtų gydytojai, ar psichologai, ar pedagogai.
