Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas, dar vadinamas Zuelzerio-Wilsono sindromu, yra žarnyno aganglionozė. Pacientai kenčia nuo tuštinimosi problemų ir pūtimas kaip kūdikiai.
Kas yra Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas?
Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas buvo pavadintas gydytojų Wolfo Williamo Zuelzerio, Jameso Leroyo Wilsono ir Arnoldo Jiráseko vardu. Pirmiausia jie aprašė įgimtą ir retą aganglionozės formą. Aganglionozė yra įgimtas neuronų nebuvimas žarnos sienelėje. Neuronų paprastai nėra tiesiojoje žarnoje ir / arba dvitaškis, ganglionas liga paveikė Auerbacho rezginio (plexus myentericus) arba Meissnerio rezginio (plexus submucosus) ląsteles. Abu rezginiai yra atitinkamai intramurinės ir enterinės nervų sistemos dalis, taigi priklauso autonominei nervų sistema. Meissnerio rezginio ganglijos yra submucozoje, sluoksnyje tarp raumenų sluoksnio ir gleivinė žarnyno. Meissnerio rezginys kontroliuoja skrandžio ir žarnyno liaukų sekreciją nepriklausomai nuo centrinės nervų sistema. Žarnos epitelio judesius ir imunologinius procesus taip pat kontroliuoja pogleivinis rezginys. Pogleivinis rezginys yra glaudžiai susijęs su mienteriniu rezginiu. Mienterinis rezginys yra tarp virškinimo sistemos sienelės žiedinių ir išilginių raumenų. Jis kontroliuoja peristaltiką ir judrumą skrandis, žarnos ir stemplė. Kaip ir pogleivinis rezginys, jis veikia nepriklausomai nuo centrinio nervų sistema. Tačiau jo veiklai gali turėti įtakos simpatinė ir parasimpatinė nervų sistema. Priešingai nei Hirschsprungo liga, Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas apima nervų struktūras visoje dvitaškis.
Priežastys
Dėl aganglionozės susidaro pernelyg daug ląstelių prieš srovę esančių nervinių ląstelių. Tai taip pat padidina sintezę ir išskyrimą neurotransmiteris acetilcholino. Tai sukelia nuolatinę žarnyno žiedinių raumenų stimuliaciją, dėl kurios atitinkamas žarnyno skyrius nuolatos susitraukia. Dėl per didelio žiedo raumenų sužadinimo žarnos vamzdelis yra susiaurėjęs, todėl žarnyno nepraeinamumas. Žarnyno nebegalima tinkamai ištuštinti. Sunkus vidurių užkietėjimas su išmatų sąstoviu išsivysto. Išmatų sąstovis sukelia žarnos išsiplėtimą prieš susiaurėjusį segmentą, todėl gali išsivystyti megakolonas. Ši liga tikriausiai atsirado dėl neuroblastų imigracijos defekto. Neuroblastai yra dalijamosios pirmtakinės nervinių ląstelių ląstelės. Be to, imigruotuose neuroblastuose yra brendimo sutrikimų. Laikinas sumažintas kraujas nutekėjimas žarnyne ar virusinės infekcijos gimdoje taip pat yra galimos Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo priežastys. Kadangi liga pasireiškia šeimose, daroma prielaida dėl genetinio polinkio. Į Hirschsprungo liga, dar viena aganglionozė, endotelino-3 mutacijos buvo aptiktos genas (EDN3) ir endotelino receptoriaus geną (EDNRB). Hirschsprungo liga ir Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas dažniau pasireiškia santuokose tarp giminaičių. Todėl ši liga yra gana paplitusi, ypač tarp amišų JAV.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo. Nėra mekoniumas išskyros yra būdingos. Mekonis dar vadinamas gimdos sekrecija. Tai pirmoji naujagimio išmatos. Jame yra nušveistų epitelio, sustorėjęs tulžis, plaukaiir oda ląstelių ir išsiskiria per pirmąsias 24–48 valandas po gimimo. Mekonis žarnos nepraeinamumas, kuris iš tikrųjų būdingas ligai cistinė fibrozė, taip pat gali reikšti Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromą. Suaugusiesiems Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas pasireiškia gana retai. Nukentėję asmenys kenčia nuo lėtinių vidurių užkietėjimas. Paprastai suaugusių pacientų aganglionozė paveikia tik labai trumpą žarnos dalį. Simptomai nėra tokie ryškūs, todėl diagnozė nustatoma labai vėlai.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Įtariamą diagnozę paprastai galima nustatyti remiantis klinikiniu vaizdu. Diagnozei patvirtinti, be kitų tyrimų, atliekama manometrija. Tai reiškia slėgio matavimą srityje tarp išangės ir tiesiojoje žarnoje. Siurbimas biopsija nuo gleivinė iš tiesiojoje žarnoje taip pat gali būti atliekamas pagal bendroji nejautraTada atliekant biopsijų ląstelių patologinį tyrimą galima įrodyti, kad jų nėra ganglionas ląsteles. Rentgeno diagnozė su žarnynu kontrastinė klizma nėra informatyvus. Šiuo tyrimu galima įvertinti tik pokyčių mastą. Procedūra taip pat yra svarbi kaip pasiruošimas serijiniam biopsija. Cheminis tyrimas fermentai (enzimai) gali būti naudojamas padidėjusiam acetilcholinesterazės aktyvumui nustatyti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir tokiu būdu cholinerginei disinnervacijai žarnyne gleivinė. Kitas diagnostinis Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo požymis yra baltymo kalretinino nebuvimas. Tai paprastai išreiškiama ganglionas ląsteles.
Komplikacijos
Gyvenimo kokybę žymiai riboja ir blogina Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas. Daugeliu atvejų Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo simptomai pasireiškia iškart po gimimo. Vaikai kenčia virškinimo problemų. Ligai progresuojant, lėtinė vidurių užkietėjimas taip pat pasitaiko. Šis vidurių užkietėjimas vis dar gali būti suaugęs ir taip žymiai apriboti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Neretai nuolatinis diskomfortas skrandis į vadovauti iki psichologinių sutrikimų ar sunkių Depresija. Stresas taip pat gali dar labiau padidinti ir sustiprinti šiuos skundus. Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromą galima palyginti gerai pašalinti pašalinus pažeistą žarnos dalį. Tai nesukelia jokių ypatingų komplikacijų ar diskomforto. Taip pat, uždegimas viduje skrandis ir toliau reikia kovoti su žarnomis. Kai kuriais atvejais taip pat reikalingas dirbtinis ištekėjimas ant žarnyno, kuris vis dėlto nelieka visam laikui. Po gydymo paprastai nebėra jokių skundų ar simptomų. Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės. Neretai gydymą tenka kartoti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas dažniausiai diagnozuojamas kūdikiams ar vaikams, ypač tėvai ir akušeriai turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į vaiko išskyras. Tačiau jei suaugusieji pastebi staigius tuštinimosi pokyčius, jiems taip pat turėtų būti atlikta išsami medicininė apžiūra. Jei vaikams pasireiškia tuštinimosi problemos, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei nėra tuštinimasis kelias dienas tai laikoma įspėjamuoju ženklu. Norint išvengti tolesnių bakterinių ligų ar uždegimų, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Kūdikiai dažnai būna hospitalizuoti pirmosiomis gyvenimo dienomis ir yra nuolat prižiūrimi medikų. Tokiu atveju pirmuosius pažeidimus kūdikių palatos slaugos personalas paprastai jau atranda, kad vaiko tėvai neprivalėtų aktyviai veikti. Jei naujagimio pirmojoje išmatose yra oda dalelių arba plaukai, būtini tolesni tyrimai. Jei simptomai nepasireiškia praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po gimdymo, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda vidurių užkietėjimas. Dažnai išsivysto pilvas, o tai rodo, kad yra neatitikimų. Jei vaikas yra skausmas ar rodo elgesio sutrikimų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei atsisakoma valgyti, apatiškas ar agresyvus elgesys, reikalingas gydytojas, taip pat jei yra ašarojantis ar verkiantis elgesys.
Gydymas ir terapija
Jei naujagimiui pasireiškia Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas, bent jau laikinai paprastai reikia įdėti dirbtinį žarnos išleidimo angą. Arba žarnyną galima drėkinti arba kiek įmanoma ištuštinti žarnyno vamzdeliu. Tačiau paveiktas žarnyno segmentas paprastai turi būti pašalintas chirurginiu būdu. Jei aganglionozė paveikia tik labai trumpą žarnos segmentą, susitraukęs raumuo gali būti įpjautas. Ši procedūra taip pat žinoma kaip sfinkterio myektomija. Atsižvelgiant į ligos mastą ir gydančios ligoninės patirtį, Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromui gydyti naudojamos laparoskopinės, transanalinės ar atviros chirurginės procedūros. Jei liga negydoma anksti, gali išsivystyti enterokolitas. Enterokolitas yra ūminis uždegimas virškinamojo trakto. Ligos priežastis yra pažeistos žarnyno sienelės ir infekcijos derinys. Dėl šių dviejų veiksnių audiniai sunaikinami. Sunkių pažeidimų atveju žarnos sienelė gali perforuoti, leidžianti žarnos turiniui patekti į pilvo ertmę ir sukelti uždegimas iš pilvaplėvės (peritonitas). Pavojinga gyvybei sepsis gali sukelti.
Perspektyva ir prognozė
Gydymo ar chirurginio palengvėjimo perspektyvos yra niūrios esant Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromui. Nors terapija ir chirurgija gali suteikti tam tikrą palengvėjimą. Tačiau išlieka sunku chirurginiu būdu nustatyti žarnyno praėjimą, kad jis veiktų sklandžiai. Daugelio Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo padarinių neįmanoma visiškai ištaisyti. Megakolono ar žarnų obstrukcijos išsivystymas yra dvi galimos Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo pasekmės. Manoma, kad tai sukėlė genetiškai. Todėl jis atsiranda kūdikystėje. Pažeista žarnyno dalis paprastai turi būti pašalinta. Nepaisant to, skundų išlieka pakankamai, kad neretai Depresijagyvenimo sutrikimai ir psichologiniai sutrikimai yra Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo pasekmė. Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromu gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau dėl nuolatinio vidurių užkietėjimo, skrandžio uždegimo ar laikino dirbtinio žarnyno išleidimo gyvenimo kokybė yra nuolat apkraunama. Jei medicininis gydymas vėluoja per ilgai, tikėtinas enterokolitas. Tai taip pat apkrauna nukentėjusiuosius. Blogiausiu atveju peritonitas , kuris gali virsti pavojingu gyvybei sepsis jei negydoma. Šios ligos retumas yra problemiškas nukentėjusiems. Todėl vargu ar yra savipagalbos grupių ir nėra mainų, išskyrus tarp šeimos narių, kurie taip pat yra paveikti. Todėl nukentėjusieji dažnai jaučiasi izoliuoti. Daugelis kenčia nuo psichologinės įtampos ir stresas. Po chirurginio visumos pašalinimo dvitaškis, įtempiai yra dar didesni.
Prevencija
Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromo išvengti negalima, nes nežinomi tikslūs jo vystymosi mechanizmai.
Sekti
Daugeliu atvejų asmeniui, kurį paveikė Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas, yra labai nedaug, jei toks yra, priemonės ir jam prieinamų priežiūros galimybių, kad šios ligos atveju pirmiausia reikėtų greitai ir, svarbiausia, ankstyvoje stadijoje diagnozuoti ligą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar simptomų. Savęs išgydyti negalima Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromu, todėl apskritai ankstyva diagnozė visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugeliu atvejų ši liga reikalauja chirurginės intervencijos. Nukentėjęs asmuo bet kuriuo atveju turėtų ilsėtis ir prižiūrėti savo kūną po tokios operacijos, susilaikydamas nuo streso ar fizinės veiklos. Taip pat reikėtų vengti riebaus maisto. Kadangi sindromas taip pat gali pakenkti kitam Vidaus organaipacientas turėtų dalyvauti reguliariuose kūno tyrimuose, kad patikrintų būklė vidaus organų. Gali būti, kad sindromas taip pat sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Dažnai reikalinga ir šeimos ar draugų pagalba ir palaikymas, ypač siekiant užkirsti kelią psichologiniam nusiminimui ar Depresija.
Ką galite padaryti patys
Pacientams, turintiems dirbtinę žarnos angą ir kolektomiją (chirurginis viso storosios žarnos pašalinimas), gali tekti iš naujo išmokti sulaikyti norą tuštintis arba pratęsti intervalus. Gydytojai ir klinikos teikia informaciją, kaip toks mokymas gali vykti, tačiau tai iš tikrųjų yra kineziterapeutų sritis. Jie žino kūną, jo raumenis ir fasciją, kurie pratimai stiprina kokius raumenis ir jų grupes. Labai skystos išskyros iš išangės, pavyzdžiui, gleivės ar kraujas, bet ir labai agresyvios išmatos, apkrauna oda; po kurio laiko jis skauda, sutrūkinėja ir nebegydo. A dieta sutirštėjo psyllium ar psyllio lukštai gali to išvengti. Tarp sėdmenų įstrigę vadinamieji fekalijų surinkėjai gaudo išmatas. Fekalijų surinkėjai pagal nutylėjimą skiriami gulintiems pacientams, tačiau kadangi jie yra švelnūs odai, jie yra savipagalba, į kurią verta atsižvelgti. Atsargiai nuimkite lipnų paviršių - čia gali atsirasti odos defektų. Jiráseko-Zuelzerio-Wilsono sindromas yra itin retas būklė; šios pagalbos savigalbos grupės yra retos, todėl jas sunku rasti. Čia, sveikatai draudimo bendrovė gali būti pirmasis kontaktinis asmuo. Net jei ten nėra žinoma grupė, sveikatai draudimo darbuotojai paprastai žino alternatyvius būdus rasti tokią grupę.
