Johansono-Blizzardo sindromas yra paveldima liga, kuri yra reta. Pažeisti asmenys kenčia nuo kasos, galvos odos ir nosis.
Kas yra Johansono-Blizzardo sindromas?
Johansono-Blizzardo sindromas (JBS) yra retas paveldimas sutrikimas, kuris kartais gali būti mirtinas. Sindromas taip pat laikomas ektodermine displazija ir klasifikuojamas kaip kasos sutrikimas. Be kasos vystymosi anomalijų, vadovas ir nosis, klausos sutrikimai, žemo ūgio taip pat pasitaiko sumažėjęs intelektas. Sindromas buvo pavadintas amerikiečių pediatrų Ann J. Johanson ir Roberto M. Blizzardo vardu. Du gydytojai pirmą kartą šią ligą apibūdino 1971 m. Johansono-Blizzardo sindromas laikomas labai reta liga. Taigi iki šiol yra žinoma tik apie 30 atvejų.
Priežastys
Johansono-Blizzardo sindromo paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Daugumai pacientų UBR-1 mutacija genas, esantis 15 chromosomoje, yra ligos atsiradimo priežastis. UBR 1 koduoja ubikvitino ligazę. Ubikvitinai yra baltymai išreikštas eukariotiniais organizmais. Jie yra svarbūs kitų vertimų modifikacijoms po vertimo baltymai, kurie ženklinami juos skaidant. Be to, UBR 1 vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant kasos ląstelių augimą. Jei UBR mutacija 1 genas sukelia Johansono-Blizzardo sindromą, dėl to atsiranda ubiquitin ligase sintezės sutrikimų ar pertraukimų. Sveikiems žmonėms kasos kanaluose gaminamas didesnis UBR 1 kiekis nei kitose kūno ląstelėse. Sumažėjusi ubikvitino ligazės gamyba sukelia ubikvitino-proteasomos komplekso disfunkciją, o tai savo ruožtu sukelia lėtinę kasos uždegimas. Šiame procese organų stroma pakeičiama jungiamasis audinys ir riebalai. Tuo pačiu metu atsiranda acini tiekimo, taip pat Langerhanso salelių trūkumų. Be to, sugedus apotozei pažeistose ląstelėse ir sugedus baltymai užimti vietą. Šis procesas taip pat gali vykti audiniuose, kurie laikomi jautriais netinkamai UBR-1 ekspresijai. Tai pirmiausia apima centrinę nervų sistema, dantų formavimasis, griaučių raumenų inervacija ir kaukolės sritis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Johansono-Blizzardo sindromas apima įvairius skundus ir sutrikimus. Pagrindinis simptomas laikomas egzokrininiu kasos nepakankamumas. Tai siejama su tripsino, tripsinogenas, lipazės taip pat kiti kasos sekrecijos komponentai, o tai savo ruožtu sukelia netinkamą įsisavinimą. Tai reiškia, kad pacientas negali naudoti substratų, kuriuos sugeria iš maisto. Kai kuriais atvejais įvyksta visiška kasos riebalinė degeneracija, kurios progresavimas kartais gali reikšti net mirtį. Neretai Johansono-Blizzardo sindromas taip pat sukelia diabetas cukrinis diabetas. Kiti endokrininiai sutrikimai, į kuriuos galima atsižvelgti, yra hipofizės nepakankamumas, augimo hormono trūkumas ir Hipotirozė iš Skydliaukė. Dėl augimo sutrikimų nukentėję asmenys kenčia žemo ūgio. Taip pat tarp tipinių Johansono-Blizzardo sindromo požymių yra netinkamai suformuotos šnervės. Taigi, kai kuriems pacientams raumenys taip pat jungiamasis audinys ir kremzlė ant nosis visiškai trūksta. Dėl to paciento nosis įgauna neįprastą išvaizdą. Be to, daugelį JBS sergančių pacientų veikia nepakankamas išsivystymas, kuris kiekvienam žmogui skiriasi. Yra ir atskirų normalaus intelekto atvejų. Dažnai paveikti asmenys, sergantys JBS, taip pat kenčia nuo sensorineurinės klausos praradimą abiejose ausyse. Taip yra dėl cistinių pokyčių sraigėje, taip pat organe subalansuoti. Laiko kaulo pokyčiai dar labiau skatina klausos praradimą. Kraniofacialinė dismorfija taip pat būdinga Johansono-Blizzardo sindromui. Tai apima ploną galvos odą, galvos keteros defektus ir netaisyklingą plaukai augimas. Nėra antakiai blakstienos, suplotos ausies ausys, kupolinė kupolinė, per maža apatinis žandikaulisir nuolatinių dantų nebuvimas yra taip pat žinomi išoriniai bruožai. Kai kuriais atvejais Johansono-Blizzardo sindromą kenčia ir kitos organų sistemos. Dažniausiai pasitaikantys sutrikimai yra mažas gimimo svoris, nesugebėjimas klestėti, išangės atrezija, makšties pasikartojimas ir gimda moterims raumenų hipotonija, įgimta katarakta ir naujagimiai gelta.
Ligos diagnozė ir eiga
Malabsorbcijos sindromas, susijęs su riebiu ir dideliu kiekiu išmatose, yra laikomas svarbiu Johansono-Blizzardo sindromo diagnozės pavyzdžiu. Panašiai žemo ūgio yra klasifikuojamas kaip būdingas JBS simptomas. Taigi diagnozė dažniausiai atliekama kliniškai, taip pat pagal tam tikrus laboratorinius parametrus. A diferencinė diagnostika į Shwachmano-Bodiano-Deimanto sindromą (SBDS), taip pat į cistinė fibrozė gali būti svarbūs. Dėl dabar įmanoma terapija su kasos fermentaipagerėjo šia liga sergančių vaikų gyvenimo trukmė. Tačiau tai padidina diabetas diabetas.
Komplikacijos
Dėl Johansono-Blizzardo sindromo pacientai daugiausia kenčia nuo raidos sutrikimų ir Vidaus organai taip pat veikia šis sutrikimas. Paprastai nukentėjęs asmuo negali absorbuoti nitratų iš maisto, o tai sukelia trūkumo simptomus ir dažnai būna nepakankamas svoris. Taip pat, diabetas ir gali būti žemas ūgis. Neretai nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo šnervių nebuvimo ir dėl to sumažėjusios estetikos. Johansono-Blizzardo sindromas taip pat lemia intelekto sumažėjimą ir gabumų mažėjimą. Neretai pasitaiko klausos sutrikimų ar akių nusiskundimų. Lygiai taip pat blakstienos ar antakiai gali trūkti ir yra sunkių apsigimimų ar dantų pažeidimų. Dėl apsigimimų vaikai gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis. Paciento gyvenimo kokybę žymiai pablogina Johansono-Blizzardo sindromas. Johansono-Blizzardo sindromo gydyti priežastiniu būdu neįmanoma, todėl dėl šios priežasties gydymas yra grynai simptominis. Sumažėjusį intelektą galima palyginti gerai apriboti taikant terapijas. Daugiau komplikacijų nebūna. Tačiau gyvenimo trukmę paprastai riboja Johansono-Blizzardo sindromas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikams galima pastebėti fizinio ar psichinio vystymosi sutrikimus, reikia kreiptis į pediatrą. Žemo ūgio, deformacijų ar bendrų augimo sutrikimų atveju požymius turi ištirti gydytojas. Norint išsiaiškinti priežastį, reikia atlikti įvairius bandymus. Ypatingas ligos bruožas yra veido apsigimimas. Šnervių plotas yra mutavęs dėl genetinio defekto ir laikomas esamo pažeidimo požymiu. Dažnai audiniai, kremzlė ar nosies srityje trūksta raumenų, dėl kurių atsiranda regos sutrikimų. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima pradėti gydymą. Jei sutrikusi klausa ar subalansuoti yra pastebėtas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei eisenoje yra netikrumo, fonavimo anomalijų ar klausos praradimą, būtina kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjusiam asmeniui trūksta visam laikui pritvirtintų dantų, jei pastebimi žandikaulio neatitikimai arba jei antakiai taip pat trūksta blakstienų, simptomams išaiškinti reikia gydytojo. Jei merginose pastebimi moteriškos lyties ypatumai, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Kadangi Johansono-Blizzardo sindromas gali vadovauti iki ankstyvos nukentėjusio asmens mirties sunkiais atvejais rekomenduojama kreiptis į gydytoją jau pastebėjus pirmuosius pažeidimus. Tik individualizuotas gydymas ir tikslinė terapija gali pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis Johansono pūgos sindromo gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties, terapija apsiriboja simptomų palengvinimu. Svarbų vaidmenį vaidina simptomų tipas ir jų sunkumas. Gydymui kasos nepakankamumas, fermentiškai aktyvi medžiaga pankreatinas skiriamas kiaulių kasa. Kraniofacialinių kūno sričių ar skeleto deformacijų atveju chirurginė korekcija gali padėti. Jei yra klausos sutrikimas, klausos naudojimas AIDS ir specialūs mokymai laikomi naudingais. Esant trūkumui, pritaikytas profesinė terapija priemonės yra specialiai skirti žmonėms, kenčiantiems nuo Johansono-Blizzardo sindromo.
Perspektyva ir prognozė
Johansono-Blizzardo sindromas yra viena iš rečiausių ligų - iki šiol pasaulyje žinoma tik 30 atvejų. Johansono-Blizzardo sindromas anksčiau reiškė mirties nuosprendį, nes jis įvyko kūdikiams. Dėl daugybės ligos padarinių išgyvenimas paprastai tapo neįmanomas. Šiandien nukentėjusiųjų padėtis yra šiek tiek geresnė. Tačiau dar nežinoma, ar tai iš tikrųjų paveldima kasos liga. Šiuolaikinė medicina dabar serga sergančiaisiais kasos fermentai. Tai pagerino perspektyvą. Nepaisant to, atsižvelgiant į ligos simptomų sunkumą ir įvairovę, ilgas išgyvenimas yra mažai tikėtinas. Problema yra ta, kad Johansono-Blizzardo sindromo paveiktiems vaikams ilgėjant jų gyvenimo trukmei išsivysto diabetas. Paprastai tai pažeidžia kasos audinius, panašius į cistinė fibrozė kasos. Galiausiai, endokrininės sistemos kasos nepakankamumas atsiranda. Sunkių ligos pasekmių atveju kai kurių nukentėjusiųjų prognozė yra bloga, nepaisant tam tikrų gydymo galimybių ir nepaisant ilgesnio gyvenimo. Tačiau kai kuriais atvejais simptominis Johanson-Blizzard sindromo gydymas gali būti sėkmingesnis. Atsižvelgiant į sunkumą, kasos nepakankamumą galima pakeisti pankreatinas. Chirurginė korekcija vadovas ir skeleto deformacijos šiandien yra įmanomos. Klausa AIDS ir klausos mokyklos gali pagerinti klausos praradimą. Profesinė terapija taip pat gali būti naudinga ir pagerinti prognozę.
Prevencija
Johansono pūgos sindromo prevencija nelaikoma įmanoma. Taigi, tai jau įgimta liga.
Sekti
Johansono pūgos sindromo priežiūrai specialių nėra priemonės savipagalbos kontekste. Todėl neišvengiama ilgalaikio gydymo. Uždaryti stebėsena reikalinga, kad bet kokios komplikacijos, tokios kaip kasos nepakankamumas, būtų greitai nustatytos. Tokių skundų gydymas atliekamas naudojant specialius vaistus. Pacientai turi vartoti narkotikai pagal specialisto rekomendaciją. Kadangi liga dažnai lydima atsilikimas, jiems dažnai reikia tėvų palaikymo. Jei paveldima liga sukelia deformacijas ar apsigimimus, gali prireikti chirurginės intervencijos. Kasdieniniame gyvenime pacientams reikalinga šeimos pagalba, nes jie paprastai turi ribotą intelektą. Gydytojai yra susipažinę su galimybėmis ir informuoja nukentėjusius tėvus apie specialią paramą šiems vaikams. Mylinti priežiūra kainuoja daug pastangų, tačiau užtikrina geresnę gyvenimo kokybę. Yra daug mokymasis pratimai, kuriuos galima atlikti namuose, lavinantys pažinimo įgūdžius. Profesinė terapija programos yra fizinės sveikatai. Pacientai ir jų šeimos taip pat gauna naudos iš kontaktų ir informacijos mainų su kitais, paveiktais ligos. Tuo tarpu pacientų gyvenimo trukmė pailgėjo: tada tėvai turi tikėtis cukrinis diabetas vėliau.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Johansono-Blizzardo sindromas yra paveldima liga, jo negalima gydyti priežastiniu būdu. Taip pat jokios specialios savipagalbos priemonės šiuo atveju yra prieinami nukentėjusiam asmeniui, todėl bet kuriuo atveju šis asmuo yra priklausomas nuo gydymo. Jei pasireiškia kasos nepakankamumas, jis dažniausiai gydomas vaistų pagalba. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turi užtikrinti, kad šie vaistai būtų vartojami reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų ir kitų nusiskundimų. Tėvai taip pat turi užtikrinti, kad jų vaikai reguliariai vartotų vaistus. Skeleto deformacijas ir apsigimimus galima gydyti tik chirurginiu būdu. Kadangi dauguma pacientų taip pat kenčia dėl sumažėjusio intelekto, jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir ypatingos paramos kasdieniame gyvenime. Nukentėjusius žmones reikia prižiūrėti meiliai. Tėvai taip pat gali atlikti įvairius darbus mokymasis pratimai su vaikais namuose, siekiant skatinti nukentėjusio asmens vystymąsi. Profesinis terapija priemonės taip pat gali būti labai naudingos. Be to, kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis labai teigiamai veikia Johansono-Blizzardo sindromą, nes tai susiję su keitimusi informacija.
