Jos liga priskiriama glikogeno kaupimosi ligų grupei ir reiškia ligą, kuriai dažniausiai būdingas konkretaus fermento trūkumas. Šis fermentas yra vadinamasis alfa-gliukano fosforililės fermentas, kuris ypač randamas kepenys.
Kas yra jos liga?
Jos liga yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kurio metu sutrinka glikogeno kaupimasis. Liga paveldima autosominiu recesyviniu arba su X susijusiu būdu. Vokiečių kalba dažnai vadinama jos liga, kai yra vadinamoji VI tipo glikogenozė. Patologinis fosforilazės trūkumas kepenys lemia tai, kad negalima pakankamai suskaidyti glikogeno. Dėl to glikogenas lieka kepenys ir negali būti prieinamas kūnui kaip energetinė medžiaga. Išskyrus kepenis, daugeliu atvejų fosforilazės trūkumas dėl jos ligos neturi įtakos kitiems organams.
Priežastys
Yra kelios galimos jos ligos priežastys. Paprastai tai yra kepenų fosforililokinazės sistemos ir įgimtų raumenų fermentų defektai. Žinomos priežastys yra X susietas vadinamosios kepenų fosforililės-b kinazės defektas, kepenų fosforililės defektas, taip pat fosforililės-b kinazės nepakankamumo raumenyse ir kepenyse derinys. Kalbant apie kepenų fosforilazę, ryšys su tam tikros rūšies mutacijomis genas, PYGL genas, buvo nustatytas. Kalbant apie bendrą raumenų ir kepenų fosforilazės defektą, PHKB genas buvo nustatyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų jos ligos simptomai pasireiškia vaikystė ir brendimo laikotarpiu. Ligai paprastai būdinga gana lengva eiga. Tipiški pagrindiniai jos ligos simptomai yra nenormalus kepenų padidėjimas (medicininis terminas - hepatomegalija) ir augimas atsilikimas. Be to, nuo lengvo iki vidutinio sunkumo hipoglikemija gali atsirasti, tačiau vis didėja amžius. Hepatomegalija taip pat daugeliu atvejų mažėja didėjant nukentėjusio asmens amžiui, taip pat gali visiškai regresuoti. Kai kurioms de novo mutacijoms buvo įrodytas liekamasis fermentų aktyvumas, kurį lydi ir lengva ketozė, ir šiek tiek padidėjęs cholesterolio kiekis, trigliceridųir transaminazės. Kalbant apie X susietą kepenų fosforililokinazės defektą, asociacijos su fizinėmis ligomis, tokiomis kaip osteoporozė, cirozė, neurologinė liga, truncalinis riebalumas arba padidėjęs laktatas taip pat buvo rečiau.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Jos liga gali būti tiksliai diagnozuota tik atlikus specialisto tyrimą ir laboratorinę analizę. Yra keletas variantų, kaip tiksliai nustatyti jos ligą, ir jų naudojimas yra įvertinamas atsižvelgiant į konkretų atvejį. Daugeliu atvejų įrodymas yra sumažėjęs kepenų fermentinis aktyvumas (medicininis terminas fosforililė). Panašiai sumažėjo fermentų aktyvumas abiejuose leukocitai ir eritrocitai gali būti jos ligos įrodymas. Be to, sumažėjęs glikozės ir laktatas kartu su padidėjusiu transaminazių kiekiu taip pat rodo, kad yra jos liga. Apskritai fermento defektą galima aptikti ir kepenyse limfocitai. Be to, molekulinis genetinis specifinių genų mutacijos nustatymas kartu su klinikiniais atradimais yra dar viena Hers ligos diagnostinė galimybė. Be to, kepenys biopsija gali būti laikoma svarbia jos ligos diagnozės parinktimi.
Komplikacijos
Dėl savo ligos ypač vaikai jau kenčia nuo įvairių simptomų ir nusiskundimų. Daugeliu atvejų augimo sutrikimai ir vaiko vystymasis atsirasti. Todėl neretai nukentėjusiųjų kasdieninis gyvenimas yra ribojamas ir priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Paciento gyvenimo kokybę žymiai blogina jos liga. Be to, psichinės atsilikimas taip pat gali atsirasti, o tai gali vadovauti į mokymasis sunkumų. Taigi vaikai gali tapti erzinimo ar patyčių aukomis ir išsivystyti psichologiniai skundai ar Depresija todėl liga taip pat labai neigiamai veikia kepenis. Priežastinis jos ligos gydymas neįmanomas. Todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, skirtų simptomams apriboti. Vis dėlto neretai sutrikimai savaime regresuoja vyresniame amžiuje. Paprastai gydymas atliekamas kamieninių ląstelių pagalba. Imunosupresantai taip pat gali apriboti jos ligą. Ar dėl to sumažėja gyvenimo trukmė, paprastai negalima numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pirmieji jos ligos simptomai pasireiškia vaikystė per brendimą. Augimo sutrikimai ar patinimas ant kūno yra ypač pastebimi. Jei augimo procese galima pastebėti žymiai sumažėjusį kūno dydį, palyginti su to paties amžiaus vaikais, indikacijas reikia aptarti su gydytoju. Jei viršutinėje kūno dalyje yra patinimas kepenų lygyje, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Reikia ištirti ir išsiaiškinti, ar nėra organo padidėjimo. Jei atsiranda bendrų disfunkcijų, jei yra anomalijų ar pakitimų oda, arba jei sumažėja važiavimas, reikia gydytojo. Jei yra blyškios arba gelsvos spalvos pakitimai oda, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Vidinis neramumas, padidėjęs dirglumas ir sutrikimai koncentracija nurodyti sveikatai sutrikimai, kuriuos reikia ištirti ir gydyti. Puolimai su siaubingu apetitu ir sunkūs nuovargis ar išsekimas yra dar vienas esamo pažeidimo požymis. Jei simptomai išlieka kelias dienas ar savaites, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda elgesio anomalijų, emocinių ir psichinių problemų ar pastebimas stiprus pasitraukimo elgesys, tai kelia susirūpinimą. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį. Apie įprasto darbo sumažėjimą taip pat reikia pateikti gydytojui.
Gydymas ir terapija
Terapija Jos ligos, susijusios su VI tipo glikogenoze, dauguma simptomų gali būti vien tik daugumai sergančių pacientų, todėl simptomų reikia vengti. Šiame kontekste pagrindinis gydymo tikslas yra tiesiog užkirsti kelią hipoglikemijos epizodams. Siekiant vykdyti šią prevencinę priemonę terapija, kiekvienam atvejui turi būti apskritai gera jos ligos prognozė. Kita vertus, sudėtingesniais atvejais turi būti kompensuojami esami medžiagų apykaitos sutrikimai ir kompensuojami organų veiklos sutrikimai. Be to, kartu mitybos terapija taip pat reikėtų atsižvelgti. The dieta turėtų būti būdingi gausūs angliavandenių ir maži patiekalai. Panaudojimas imuninę sistemą slopinančių vaistų galima laikyti vaistų terapija. Jos ligą taip pat galima gydyti chirurginiu būdu transplantacija kamieninių ląstelių. Tačiau daugeliu atvejų nereikia gydyti jos ligos. Tačiau ligą turi stebėti gydytojas reguliariai tikrindamas. Esant galimam atskirų simptomų ar bendro pablogėjimo atvejui būklė nukentėjusio paciento priemonės gydymą galima pradėti nedelsiant. Apskritai jos ligos prognozę galima priskirti daugiausiai gerai.
Perspektyva ir prognozė
Jos liga paprastai siūlo gerą prognozę. Liga dažnai regresuoja brendimo metu ar ankstyvame suaugus. Iki tol liga pasižymi palyginti lengvu kursu, kuris nesukelia didelių simptomų. Paprastai hipotonija, hipoglikemija ir kyla augimo problemų. Ištaisius trūkumo simptomus, galima išvengti rimtų nusiskundimų. Būtina sąlyga yra nuolatinis griežtų principų laikymasis dieta. Kartu su nesveiku gyvenimo būdu ar nėštumas, Jos liga gali išsivystyti į lėtinę ligą, kuri gali sukelti rimtų komplikacijų. Gyvenimo būdo pasikeitimas ar visapusiškas gydymas nėštumas pagerina prognozę ir leidžia sergančiajam vadovauti santykinai normalus gyvenimas be pastebimų apribojimų. Jos liga dažnai sukelia psichologinius skundus, kuriuos reikia gydyti. Tipiškos yra depresinės nuotaikos, kurios išsivysto ir dėl hormonų disbalanso. Fiziniai apribojimai yra ypač problemiški, o tai taip pat lemia ribotą gyvenimo kokybę. Tikslinis vengia komplikacijų dieta ir reguliariai tikrinasi gydytojas. Prognozę nustato specialistas, atsižvelgdamas į simptomų vaizdą ir pasirinktą terapiją.
Prevencija
Kadangi jos liga yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia, pavyzdžiui, genas mutacijų ar tam tikrų chromosomų defektų, nėra prevencinių priemonės nes liga egzistuoja iki šiol. Kadangi jos liga pirmiausia pasireiškia vaikystė ir paauglystėje būtina pastebėti pirmuosius simptomus nedelsiant. Tada gydantys gydytojai gali skirti prevencines ir terapines priemones priemonės atsižvelgiant į individualų klinikinį vaizdą. Tai gali turėti itin teigiamą įtaką jos ligos prognozei.
Sekti
Tikrąja prasme tolesnė priežiūra nėra taikoma genetinei metabolinei ligai - jos ligai. Priežastinio ligos išgydyti nėra. Gėrio pagrindas sveikatai nepaisant būklė yra pritaikyta dieta, taip pat tolesni tyrimai. Atitinkamai tolesni tyrimai atliekami tik atliekant tyrimus, siekiant kontroliuoti terapijos sėkmę. To pakanka visais lengvesniais VI tipo glikogenozės kursais. Paprastai nėra jokių medicininių komplikacijų, dėl kurių būtų atliekamas tolesnis gydymas ir tolesnės priemonės. Atitinkamai medicininės priežiūros siaurąja prasme nereikia. Situacija yra kitokia, kai sunkesniais atvejais sutrinka organų funkcijos. Ypač kepenys gali sirgti medžiagų apykaitos liga, kartais įvyksta patologiniai audinio pokyčiai ir cirozė. Atitinkamai chirurginės priemonės iki imtinai transplantacija kartais yra būtini. Dėl to reikia medicininės priežiūros, kad pacientas stabilizuotųsi ir būtų užtikrinta, jog nukentėjusio žmogaus organizmas priims donoro medžiagą. Teikiami patikrinimai po priežiūros. Apskritai visiems nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama reguliariai tikrinti medžiagų apykaitą. Keičiantis gyvenimo aplinkybėms ir fiziniams pokyčiams kartais reikia koreguoti terapiją, kurios sėkmę taip pat reikėtų stebėti atliekant tolesnius tyrimus.
Ką galite padaryti patys
Jos liga sergantys pacientai pirmiausia turi koreguoti savo kasdienius įpročius, ypač mitybą. Dieta turi suteikti ilgalaikės energijos ir stabilizuotis kraujas gliukozė hipoglikemijos epizodai. Ilgalaikiai laikotarpiai pasninkavimas reikia vengti. Pacientai turėtų valgyti dažnai mažesnius patiekalus, išlaikydami subalansuotą mitybą. Vargšas angliavandenių o paprastųjų cukrų reikėtų vartoti tik ribotą kiekį. Užtat nevirtas kukurūzų krakmolas ir kiti lėtai virškinami maisto produktai yra geras būdas stabilizuotis kraujas gliukozė lygius. Struktūrinė terapija gerina savijautą, fizinę ir protinę veiklą. Pacientai turėtų bendradarbiauti su savo gydytoju ir dietologu, kad sukurtų tinkamą dietą, pritaikytą jų individualiems simptomams. Tai gali lydėti sportinė veikla. Hipoglikemijos fazėje padeda trumpas pasivaikščiojimas. Tačiau jei simptomai yra sunkūs, reikia apie tai informuoti gydytoją, nes tam tikromis aplinkybėmis gali atsirasti rimtų komplikacijų. Kartu su gydymu narkotikais, jos liga gali būti gerai gydoma aukščiau paminėtomis savipagalbos priemonėmis. Sunkiais atvejais stacionarinis gydymas yra būtinas specializuotoje klinikoje.
