Jubergo-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su psichika atsilikimas ir fiziniai sutrikimai. Sindromas yra retas - vienas atvejis milijonui gimimų. Ją sukelia ATRX mutacija genas.
Kas yra Jubergo-Marsidi sindromas?
Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smitho-Finemano-Myerso sindromu arba su X susijusiu psichiniu atsilikimasI hipotoninio facies sindromas yra paveldimas sutrikimas. Jis priklauso „sindromų, turinčių intelekto deficito ir hipotoninio veido asociaciją“, grupei. Pirmą kartą šią ligą 1980 metais aprašė Amerikos pediatrai Richardas C. Jubertas ir I. Marsidi. Nuo tada aprašyti keli ligos atvejai nesusijusiose šeimose. Apskritai ši liga yra labai reta - vienas atvejis milijonui gimimų.
Priežastys
Jubergo-Marsidi sindromas yra paveldimas. Tai x susietas recesyvinis paveldėjimas. X susietame recesyviniame paveldėjime yra bruožas genas yra X chromosomoje. Tai reiškia, kad liga paveldima susieta su lytimi. Paprastai moterys yra tik ligos nešiotojos. Kad moteris sirgtų šia liga, tiek tėvas, tiek motina turėtų nešiotis sergančią X chromosomą. Turint tik vieną sergančią X chromosomą, recesyvinė paveldima liga nevyrauja. Taigi moterys dažniausiai yra išimtinai dirigentės. Tai reiškia, kad jie neša ligotą genas bet jie neturi jokių atitinkamų ligos požymių. Kadangi vyrai, skirtingai nei moterys, turi tik vieną X chromosomą, liga juos paveikia, jei pažeista X chromosoma buvo perduodama iš motinos. Apytiksliai sakant, galima sakyti, kad jei tėvas serga šia liga, visi sūnūs bus sveiki, o visos dukros - dirigentės. Jei motina yra pažeistos X chromosomos nešėja, liga sirgs 50 procentų sūnų. 50 procentų dukterų vėl būtų dirigentės. Sindromo priežastis yra vadinamojo ATRX geno mutacija Xq25 chromosomų regione maždaug 19.8 MB intervalu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis Jubergo-Marsidi sindromo simptomas yra sunki intelekto negalia. Tai pasireiškia žemesniais nei vidutiniai pažintiniais sugebėjimais ir dėl to ryškiu emocijų ir nusiteikimo ribojimu. Pažeistų vaikų intelektas žymiai sumažėja. Augimo ir raidos sutrikimai jau prasideda gimdoje, todėl vaikai jau gimsta kurčiųjų ar neprigirdinčių. Akivaizdžiai nukenčia nukentėjusių vaikų veidai. Veido bruožai yra gana šiurkštūs su gana siauru veidu, lūpos yra labai ryškios. Žemesnysis lūpa atrodo nukarusi. Viršutiniai centriniai smilkiniai atrodo vienodai ryškūs. Apskritai, dantys yra gana platūs. antakiai yra krūmas, akies vokas kirviai yra pasvirę, o palpebraliniai plyšiai yra gana siauri. Akių kampuose yra raukšlė oda gulėdamas priešais vokus. Tai oda klostė vadinama epikantu. Tiltas nosis yra platus ir plokščias su pailgintu nosies galiuku. Ši nosies deformacija dar vadinama balnu nosis. Apskritai vadovas nukentėjusių vaikų yra mažesnė už sveikų vaikų galvą. Pažeistų vaikų ausinės taip pat yra netinkamai suformuotos. Tai taip pat vadinama ausų displazija. Augimo sutrikimai tęsiasi vystymosi metu, todėl vaikai lieka žemo ūgio. Raumenys yra silpnai išvystyti ir raumenys spastiškumas gali atsirasti. Kamptodactyly randamas ant rankų. Tai lenkimo vidurio kontraktūra sąnarių iš mažų pirštas retais atvejais ir bevardis pirštas. Tai tikriausiai sukelia trumpėjimas arba susitraukimas Sausgyslės ir sausgyslių apvalkalai. Be kamptodaktilijos, klinodaktilija taip pat gali pasireikšti Jubergo-Marsidi sindromu. Klinodaktilijoje falanga yra sulenkta į šoną rankos skelete. Kitas Jubergo-Marsidi sindromo simptomas yra mikrogenitalizmas. Varpos ir kapšelis yra neišsivystę. Tai dar vadinama mikropeniu. Taip pat yra sėklidžių distopija, kuri yra sėklidės padėties anomalija. Šiuo atveju sėklidė laikinai arba visam laikui yra už kapšelio.
Ligos diagnozė ir eiga
Jubergo-Marsidi sindromo simptomai yra gana ryškūs, tačiau todėl, kad būklė yra labai retas atvejis, diagnozė paprastai nenustatoma tiesiogiai. Pradinės indikacijos yra kaukolė, mažas gimimo svoris, lytinių organų apsigimimai ir klausos praradimą. Vaiko raidos metu pridedami fizinės raidos sutrikimai ir kognityvinės raidos apribojimai. Tikrumas, ar būklė yra tikrai Jubergo-Marsidi sindromas gali būti užtikrintas tik atliekant genetinius vaiko ir tėvų tyrimus.
Komplikacijos
Jubergo-Marsidi sindromas paprastai sukelia reikšmingus psichinius ir fizinius sutrikimus ir paciento diskomfortą. Tai gali žymiai apriboti nukentėjusio asmens gyvenimą ir dienos režimą. Daugeliu atvejų pacientai taip pat yra priklausomi nuo šeimos ar globėjų priežiūros. Jau vaikystė yra augimo ir vystymosi sutrikimų. Be to, sunkus psichinis atsilikimas taip pat pasitaiko. Todėl ypač vaikai gali tapti patyčių ar erzinimo aukomis. Lygiai taip pat pakinta paciento veido bruožai ir žemo ūgio atsiranda. Raumenys taip pat yra palyginti silpnai išvystyti, o paciento atsparumas žymiai sumažėja dėl Jubergo-Marsidi sindromo. Neretai vystosi ir mikropenis. vadovas nukentėjusio asmens taip pat yra žymiai mažesnė nei sveikų žmonių. Be to, klausos praradimą atsiranda akių nusiskundimų. Priežastinis Jubergo-Marsidi sindromo gydymas neįmanomas. Todėl gali būti ribojami tik sindromo simptomai, todėl reikia įvairių gydymo būdų. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda. Paciento gyvenimo trukmę gali sutrumpinti Jubergo-Marsidi sindromas. Be to, paciento tėvams taip pat dažnai reikia psichologinio gydymo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai turėtų apsilankyti pas savo gydytoją, kai tik paaiškėja pirmieji jų palikuonių fiziniai ar psichiniai sutrikimai. Jei vystymasis vėluoja, kyla sunkumų įvairiose srityse mokymasis procesai, arba jei sumažėjęs intelektas suvokiamas tiesiogiai lyginant su to paties amžiaus vaikais, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Esant susilpnėjusiems klausos gebėjimams, ausų deformacijoms ar silpnai raumenims, rekomenduojama pradėti kontrolinius tyrimus. Fizines anomalijas, sukibimus ar deformacijas reikia kuo skubiau pristatyti gydytojui. Jei vaikai neišmoksta vaikščioti arba negali pakankamai išnaudoti savo galūnių, turi būti nustatyta priežastis. Jei yra sutrumpėję pirštai, regos sutrikimai rankos formoje ar sąnarių, arba jei vaikas yra žemo ūgio, yra pagrindo nerimauti. Ankstyva diagnozė yra labai svarbi galimo gydymo veiksmingumui. Todėl jau po pirmųjų pažeidimų reikėtų kreiptis į gydytoją. Berniukai, kenčiantys nuo Jubergo-Marsidi sindromo, taip pat turi lyties augimo sutrikimų. Mikropenis arba anomalijos sėklidės yra vieni iš kriterijų, kurie rodo ligą ir kuriuos reikėtų ištirti. Jei vaikai jaučiasi per daug apmokestinti kasdienėje žaidimų veikloje, jei jie nepaisant visų pastangų netampa savarankiški arba jei akivaizdžios nuolatinės supratimo problemos, patartina apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Nėra konkretaus terapija dėl Jubergo-Marsidi sindromo. Gydymas yra grynai simptominis. Profesinė terapija ir fizinė terapija gali padėti vaikams vystytis. Klausos specialistai ir oftalmologai taip pat paprastai yra gydymo grupės nariai dėl jutimo organų pažeidimo. Chirurginė intervencija gali būti skirta akių poslinkiui ir regėjimo problemoms ištaisyti. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai taip pat reikalauja klausos AIDS. Gydant Jubergo-Marsidi sindromą, būtina kuo ankstesnė terapinė parama. Tik tokiu būdu vaikai gali būti laiku palaikomi, o galimas raidos trūkumas vis tiek gali būti laiku kompensuotas.
Perspektyva ir prognozė
Jubergo-Marsidi sindromas turi nepalankią prognozę. Šis sindromas reiškia paciento mutaciją genetika. Teisiniai reikalavimai draudžia mokslininkams ir tyrėjams įsikišti ir keisti žmones genetika. Todėl išgydyti nukentėjusį asmenį neįmanoma. Gydydami gydytojai daugiausia dėmesio skiria paciento savijautos ir gyvenimo kokybės gerinimui. Vengiama nereikalingų intervencijų, kurios gali tik pagerinti optinį pagražėjimą. Kuo greičiau bus sukurtas išsamus gydymo planas ir pradedamos įvairios terapijos, tuo didesnė sėkmės tikimybė gauti paramą ir sumažinti vystymosi deficitą. Kadangi ligai būdingas sunkus protinis atsilikimas, nepaisant visų pastangų, neįmanoma pasiekti būsenos sveikatai kuris leidžia gyventi be medicinos pagalbos ir kasdienės paramos. Nukentėjusiam asmeniui visą gyvenimą reikia medicininės priežiūros ir visos dienos priežiūros. Šios ligos metu atsiranda įvairių disfunkcijų, taip pat fizinių pokyčių ir vadovauti iki rimto sutrikimo, susidorojančio su kasdienėmis pareigomis. Siekiant pagerinti natūralias funkcijas, atliekamos chirurginės intervencijos. Kiekviena intervencija yra susijusi su rizika ir šalutiniu poveikiu. Gali atsirasti komplikacijų ir naujų sutrikimų. Daugeliu atvejų esami skundai sukelia antrines ligas, į kurias reikia atsižvelgti nustatant bendrą prognozę.
Prevencija
Negalima išvengti Juberg-Marsidi sindromo. Su pagalba prenatalinė diagnostika, genetinius defektus galima nustatyti anksti. Heterozigotų diagnostika gali nustatyti, ar kuris nors iš tėvų turi defektinį geną ir galėtų jį perduoti vaikui, jei jis dauginasi. Vokietijoje negimusių vaikų genai dėl tam tikrų ligų gali būti tiriami tik išimtiniais atvejais. Šiuo atveju genetinė medžiaga embrionas dažnai jau galima atskirti tik nuo genetinės motinos medžiagos. Tačiau etiniu požiūriu prenatalinis genetinis tyrimas yra gana prieštaringas.
Sekti
Šios priemonės Gydymas Juberg-Marsidi sindromu paprastai yra labai ribotas arba apskritai nėra prieinamas nukentėjusiam asmeniui. Šiuo atžvilgiu pirmiausia pacientui reikia kreiptis į gydytoją šios ligos pradžioje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų sveikatos sutrikimų, galinčių ir toliau mažinti gyvenimo kokybę. Todėl pagrindinis šios ligos akcentas yra ankstyvas Juberg-Marsidi sindromo nustatymas ir gydymas. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Tačiau jei norima vaiko, visada reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad palikuonių sindromas nepasikartotų. Daugeliu atvejų Juberg-Marsidi sindromo simptomus gydo priemonės of fizioterapija or fizinė terapija. Daugelis tokių pratimų terapija galima pakartoti paties paciento namuose, o tai gali ir toliau palengvinti simptomus. Regėjimo sutrikimų atveju nukentėję asmenys turėtų dėvėti regėjimą AIDS kad šie sutrikimai ir toliau nesunkėtų. Ypač vaikų atveju, tėvai turi atkreipti dėmesį į teisingą vaizdo naudojimą AIDS. Psichologinių sutrikimų atveju labai naudingos intensyvios diskusijos su savo tėvais arba su artimaisiais ir draugais.
Ką galite padaryti patys
Pacientų, sergančių Jubergo-Marsidi sindromu, fizinė ir psichinė raida yra labai sutrikusi ir dažnai negali vadovauti savarankišką gyvenimą. Taigi dauguma savipagalbos galimybių taip pat nereikalingos, nes pacientą pirmiausia veikia globėjai būklė. Nors liga labai riboja gyvenimo kokybę, fizinė ir psichinė paciento būklė dažnai pagerėja rūpinantis negalia. Kalbant apie protinį atsilikimą, nukentėjusieji paprastai lanko specialią mokyklą. Ten dirbantys pedagogai atsižvelgia į individualią paciento intelektinę būklę ir kuo geriau jį palaiko. Mokykloje ir kitose globos įstaigose nukentėjęs asmuo paprastai susipažįsta su naudingais socialiniais kontaktais, kurie palengvina kovą su reta liga ir pagerina suvokiamą gyvenimo kokybę. Tam tikrus simptomus galima palengvinti tinkamais vaistais, tėvams atkreipiant dėmesį į teisingą dozę. Apskritai pacientai paprastai kelis kartus per metus lankosi pas įvairius gydytojus, kurie stebi įvairius ligos simptomus ir paskiria tolesnes terapijas. Fizinė negalia neleidžia užsiimti tam tikromis sporto rūšimis, tačiau kai kurios sporto alternatyvos išlieka. Kineziterapeutas padeda nukentėjusiam asmeniui sustiprinti motoriką, palengvinančią kasdienį gyvenimą.
