Katės akių sindromas vadinamas reta paveldima liga. Be kitų dalykų, tai sukelia akių pokyčius.
Kas yra katės akių sindromas?
Medicinoje katės akių sindromas taip pat žinomas kaip kolobomos išangės atrezijos sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas. Sergant šia paveldima liga, pasireiškia akių pakitimai (koloboma) ir apsigimimai tiesiojoje žarnoje (išangės atrezija). Kačių akių sindromo pavadinimą galima susieti su tipišku ligos modeliu. Yra vertikalios ovalios plyšiai rainelė akies, kurios jau yra įgimtos. Todėl pacientų akys yra panašios į katę. Sindromo, susidedančio iš išangės atrezijos ir rainelė koloboma įvyko jau 1878 m. Šveicarų oftalmologas Otas Haabas (1850–1931). Tai lėmė kolobomos išangės atrezijos sindromo pavadinimą. Tačiau katės akių sindromas buvo laikomas savarankiška liga tik nuo 1969 m., Kai jau buvo žinoma apie papildomos chromosomos egzistavimą. Svarbų vaidmenį šiame atradime vaidino šveicarų genetikas Werneris Schmidas (1930-2002) ir italų mokslininkas Marco Fraccaro (1926-2008). Schmid-Fraccaro sindromo pavadinimas gali būti siejamas su jais. 1972 m. Erica Bühler atrado, kad papildomos chromosomos kilmė buvo 22 chromosoma, todėl tapo aišku, kad yra dalinė trisomija 22. Katės akių sindromas yra labai retas. Paveldimos ligos dažnis 100,000 1.35 žmonių tenka 105 atvejo. Iš viso žinoma apie XNUMX atvejus.
Priežastys
Katės akių sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir jau yra įgimtas. Ligos priežastis yra 22 chromosomos anomalija. Maždaug 83 proc. Visų sergančiųjų visose kūno ląstelėse susidaro nedidelis papildomos chromosomos perteklius. Šioje papildomoje chromosomoje yra dalis 22 chromosomos genetinės informacijos. Kai kurie gydytojai įtaria, kad papildoma chromosoma yra inversijos dubliavimo rezultatas. Dėl šios priežasties jis yra bicentrinis ir jo galuose yra palydovai. Pažeistose vietovėse genetinė informacija yra daugiau nei du kartus paveiktų asmenų genome. Todėl gydytojai katės akies sindromą taip pat vadina trisomija arba tetrasomija. Tačiau kiekvienam pacientui papildoma chromosoma neaptinkama. Šiais atvejais a genas mutacijos ar neatpažinti translokacijos yra įtariamos priežastys.
Simptomai, skundai ir požymiai
Genetiniai katės akies sindromo simptomai skiriasi. Taigi ne kiekvienam pacientui automatiškai susidaro įgimtos vertikalios-ovalios plyšys rainelė. Pagrindinių simptomų derinys pasireiškia tik apie 40 procentų visų pacientų. Tipiški katės akių sindromo simptomai yra išangės atrezija, kai anorektalinė duobė neišnyksta tiesiojoje žarnojeir kitos anorektalinės anomalijos. Be to, susidaro vienpusės ar dvišalės rainelės kolobomos ir preaurikuliariniai priedai. Tai reiškia lobulus primenančius priedus, esančius tiesiai prieš ausį. Jie susideda iš oda or jungiamasis audinys. Kitas paveldimos ligos bruožas yra akies vokas ašis, kuri eina įstrižai išorine ir apatine kryptimis. Daugeliu atvejų psichinė atsilikimas taip pat yra. Kai kuriems pacientams taip pat yra šlapimo ir lytinių organų aparato apsigimimų. Tai gali būti perkelta angos anga šlaplė, vanduo krepšys inkstas, arba dvigubi šlapimtakiai. Kartais pažeidžiama nukentėjusio žmogaus griaučių sistema, kuri išryškėja dingus nykščiai, žemo ūgio, Spina bifida (nervinio vamzdelio apsigimimas), undinės sindromas (sirenomelija) arba deformuotas šonkauliai. Be to, akyse pasireiškia įvairūs simptomai, tokie kaip mongoliškas klostė, žvairumas, didelis atstumas tarp akių, patologinis akies obuolio sumažėjimas, tinklainės displazija ir katarakta. Kai kuriais atvejais širdies ydos, tokios kaip izoliuotas pertvaros prieširdis ir skilvelis ar Fallot tetralogija yra galimos. Be to, tulžies sistemą gali paveikti tulžies pūslės atrezija dvitaškis by Hirschsprungo liga, smegenys dėl oligofrenijos.
Ligos diagnozė ir eiga
Katės akių sindromą diagnozuoti paprastai galima jau atlikus būdingus pagrindinius simptomus, tokius kaip rainelės koloboma ir išangės atrezija, nereikalaujant genetinės analizės. Be to, chromosomų analizė yra galimybių ribose. Patikimiausias katės akių sindromo diagnozės kriterijus yra papildomos chromosomos nustatymas. Diagnozę taip pat galima nustatyti pacientams, kuriems nėra pastebimų genetinės medžiagos pokyčių, tačiau kuriems būdingi simptomai. Nenormali rankų ar kojų padėtis arba neįprastai ilga nykščiai tada laikomi svarbiais įkalčiais. Katės akių sindromo eiga priklauso nuo paveldimos ligos sunkumo ir nuo inkstų apsigimimų. širdis ir tiesiojoje žarnoje galima pataisyti. Lemiamą vaidmenį vaidina ir psichomotorinio išsivystymo lygis. Jei akivaizdūs tik nestiprūs simptomai, gyvenimo trukmė nėra ribojama.
Komplikacijos
Dėl katės akių sindromo įvairūs skundai pirmiausia pasireiškia paciento akyse. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo kenčia nuo rainelės pokyčių. Tokiu būdu jis taip pat gali pasireikšti skirtingais tiesiosios žarnos apsigimimais, todėl blogiausiu atveju taip pat gali įvykti visiškas lūžis. Dauguma pacientų taip pat kenčia nuo psichikos atsilikimas ir nesugeba atlikti įvairių kasdienių užduočių. Jie dažniausiai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Taip pat apsigimimai gali paveikti šlapimo takus ar lytinius organus. Paciento gyvenimo kokybę sąžiningai riboja ir blogina katės akies sindromas. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo žvairumo, o vėliau - kataraktos. Dauguma pacientų taip pat kenčia žemo ūgio. Dėl a širdis trūkumas, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė. Katės akių sindromo gydymas gali būti tik simptominis. Daugelį simptomų galima ištaisyti arba apriboti, nors nėra visiškai teigiamos ligos eigos. Daugeliu atvejų taip pat būtinas pacientų ir jų artimųjų ar tėvų psichologinis gydymas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, pastebėję regos pokyčius akyse, turėtų kreiptis į gydytoją, kad nustatytų priežastis. Akies skilimas laikomas neįprastu ir yra genetikos buvimo ženklas būklė. Pirmieji pažeidimai gali būti pastebėti jau po gimimo. Kadangi akušeriai ir pediatrai naujagimius intensyviai tiria iškart po gimdymo, pažeidimai dažnai pastebimi šiame gyvenimo etape. Jei gimdymas namuose vyksta be akušerio, iškart po gimdymo reikia kreiptis į gydytoją dėl bendro vaiko tyrimo. sveikatai. Arba regėjimo pokyčiai akivaizdūs vaiko augimo ir vystymosi fazėje, todėl juos nedelsdamas turi ištirti gydytojas. Kadangi katės akių sindromas taip pat lemia tiesiosios žarnos apsigimimą, virškinimo sutrikimų atveju būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei pastebite vaiko raidos problemų, pastebėjimus taip pat reikėtų aptarti su gydytoju. Jei vaikas turi silpną protinę veiklą, mokymasis neįgalumas ar sutrikimai atmintis įgūdžių, lyginant juos su bendraamžiais, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei atsiranda skeleto sistemos ypatumų, reikia kreiptis į gydytoją, kuris nustatytų priežastis. A žemo ūgio, skeleto deformacijas ar natūralaus judėjimo galimybių sutrikimus turi ištirti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Gydant katės akies sindromą, atliekamos chirurginės procedūros, siekiant kuo labiau ištaisyti pasiekiamas apsigimimus. Tai apima išangės inkstai ir įgimti širdis defektai. Visų pirma, chirurginė išangės atrezijos korekcija yra nepaprastai svarbi, nes priešingu atveju tai nulems ankstyvą vaiko mirtį. Jei apsigimimų nepavyksta ištaisyti, ši aplinkybė daro didelę įtaką sergančiojo gyvenimo trukmei. Be to, fizioterapinis ir gydomasis priemonės galima paimti. Taip pat svarbu nuosekliai teikti ankstyvą paramą vaikui ir išsamų konsultavimą atitinkamiems tėvams. Kitos gydymo galimybės vis dar yra tyrimo etape.
Perspektyva ir prognozė
Daugeliui nukentėjusių asmenų kasdienis gyvenimas reiškia, kad jie dažnai būna priklausomi nuo šeimos. Laimei, yra būdų, kaip ilgainiui pagerinti kasdienį gyvenimą ir taip pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausias iš jų yra ankstyvos chirurginės visų esamų urogenitalinio trakto ydų korekcijos ir išangės. Reguliarūs apsilankymai pas specialistą užtikrina optimalią paramą. Psichomotoriniam vystymuisi gydomieji masažai ir fizioterapija gali būti naudojami, kai kuriuos iš jų artimieji taip pat gali sustiprinti namų aplinkoje. Išsamūs vizitai į oftalmologas leisti anksti nustatyti galimą regėjimo pablogėjimą ir paskirti tinkamus terapija. Jei dėl to reikia chirurginės intervencijos, pacientas turi stebėti keletą taškų atliekant tolesnę priežiūrą. Pirmosiomis savaitėmis reikia vengti bet kokių tiesioginių saulės spindulių, taip pat veido dirginimo kremai ar kitų priežiūros produktų. Gerai rankų higiena taip pat sumažina mikrobų perdavimo į akis riziką. Jei vis dėlto atsiranda uždegiminė reakcija, reikia nedelsiant informuoti gydytoją. Kiekvienai chirurginei procedūrai išėjus randai, neretai dėl to kyla psichologinės kančios. Tačiau psichoterapija pradėta ankstyvoje stadijoje, paprastai atneša greitą sėkmę. Bendradarbiavimas su kitais ligoniais taip pat gali padėti keičiantis patirtimi tiek artimiesiems, tiek pačiam pacientui.
Prevencija
Katės akių sindromas yra viena iš jau įgimtų paveldimų ligų. Dėl šios priežasties veiksminga prevencija neįmanoma. Šeimos konsultavimas, atliekamas po chromosomų analizės, laikomas naudingu.
Sekti
Nukentėję asmenys turi labai nedaug ar net neturi jokių ypatingų galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra daugeliu atvejų katės akių sindromu. Jie pirmiausia priklauso nuo greito diagnozavimo ir vėlesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Todėl nuo pirmųjų katės akių sindromo požymių ar nemalonių pojūčių reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Negalima savarankiškai išgydyti katės akių sindromo. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Jei norima vaiko, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Įvairius apsigimimus palengvina chirurginės intervencijos. Po intervencijos nukentėję asmenys bet kokiu atveju turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Reikėtų vengti įtemptos ar fizinės veiklos, kad kūnas nebūtų be reikalo įtemptas. Panašiai dėl katės akių sindromo nukentėję asmenys yra priklausomi nuo savo tėvų ir artimųjų pagalbos ir priežiūros. Šiame kontekste kontaktas su kitais sindromo pacientais taip pat gali būti labai naudingas vadovauti keitimąsi informacija.
Tai galite padaryti patys
Asmenys, kenčiantys nuo katės akių sindromo, dažnai pasikliauja šeimos narių ir draugų parama. Kai kurie priemonės palengvinti nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą ir ilgainiui pagerinti gyvenimo kokybę ir gerovę. Visų pirma, visapusiškas medicininis gydymas yra skirtas katės akių sindromui. Pacientai turi apsilankyti pas juos oftalmologas reguliariai informuokite jį apie visus neįprastus simptomus. Tai leidžia terapija būti greitai pritaikytas prie bet kokio regėjimo pablogėjimo ir naujų simptomų. Daugelį problemų galima gydyti chirurginiu būdu. Nuo akių chirurgija visada yra sudėtinga procedūra, būtina, kad pacientas laikytųsi gydytojo nurodymų dėl priešoperacinės operacijos priemonės. Gydytojas turi būti ankstyvoje stadijoje informuotas apie vaistų vartojimą, galimas alergijas ir kitus veiksnius, jei tai dar nebuvo padaryta. Po operacijos taikomas poilsis ir lovos režimas. Akys neturi būti paveiktos dideliu stresas kelias dienas ar savaites po operacijos. Reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių ir kontakto su galimai dirginančiomis priežiūros priemonėmis. Jei pažeista akis užsidegė, apie tai nedelsiant reikia pranešti atsakingam gydytojui. Net turint teigiamą kursą, dažnai lieka išorinių anomalijų, kurias reikėtų aptarti su terapeutu. Tokiu būdu galima išvengti galimų psichologinių problemų atsiradimo.
