Kabuki sindromas, dar vadinamas Kabuki makiažo sindromu arba Niikawa-Kuroki sindromu, yra labai retas paveldimas sutrikimas. Priežastis dar nežinoma; terapija yra susijęs su simptomų palengvinimu. Iki šiol nėra gausios informacijos nei apie simptomus, nei apie ligos eigą; negalima išvengti sindromo.
Kas yra Kabuki sindromas?
Kuroki ir dr. Niikawa - nepriklausomai - pirmą kartą sindromą aprašė 1980 m. Kabuki sindromas yra gana „nauja“ liga; dėl šios priežasties iki šiol yra labai mažai žinių apie sindromą. Kabuki makiažo sindromo pavadinimas apibūdina ligos ypatybes. Galiausiai nukentėjusieji primena „Kabuki“ aktorius Japonijos teatruose. Tačiau dėl to, kad terminas „makiažas“ sukėlė neigiamą ryšį, gydytojai daugiausia vartoja Kabuki sindromo terminą. Atsižvelgiant į tai, kad labai nedaug medicinos specialistų yra tikri šios srities profesionalai, sindromas diagnozuojamas labai retai. Tačiau reikia manyti, kad Kabuki sindromas paveikė daugiausia kelis šimtus žmonių (visame pasaulyje). Kiek yra nepraneštų atvejų, negalima pasakyti.
Priežastys
Kol kas priežastis, dėl kurios gali prasidėti Kabuki sindromas, nežinoma. Medicinos ekspertai daro prielaidą, kad genetinė struktūra yra atsitiktinė arba spontaniška. Mokslininkai iki šiol sugebėjo atmesti išorines aplinkybes ar net tam tikras aplinkos sąlygas, sukeliančias genetinį defektą. Kai kuriais atvejais nukentėjo vaikai, kurių tėvai (arba vienas iš tėvų) taip pat turėjo tą pačią mutaciją, todėl juos paveikė Kabuki sindromas. Tačiau iki šiol buvo labai mažai nukentėjusių asmenų, kurių tėvus (ar bent vieną iš tėvų) taip pat paveikė Kabuki sindromas. Taip yra todėl, kad ligos eiga skiriasi ir daugeliu atvejų nukentėję asmenys negali vadovauti reguliarus gyvenimas - šeimos kūrimo prasme. Tačiau iš dokumentais patvirtintų atvejų reikia padaryti išvadą, kad Kabuki sindromas yra autosominė-dominuojanti paveldima liga. Todėl rizika paveldėti genas defektas yra 50/50.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sindromas turi labai įvairų ir platų spektrą. Nukentėję asmenys kenčia nuo išlenktų ir plačių antakiai, pailgos plaštakos plyšiai, taip pat plokščias nosies galiukas ir didelės, išsikišusios ir taurės formos ausys. Daugelis nukentėjusių asmenų gomurys yra aukštas, plyšta lūpa ir gomurys, taip pat dantų anomalijos. Tačiau nors vaikai gimdami vis dar yra normalaus dydžio, laikui bėgant augimas vėluoja. Tyrimo pradžioje buvo galima manyti, kad mikrocefalija buvo vienas iš būdingų simptomų, tačiau tapo žinoma vis daugiau atvejų, kuriems tai neturėjo įtakos. Skeleto sistemos anomalijos (brachymesophalangia, V brachydactyly, taip pat penktųjų pirštų klinodactyly, išnirę arba per daug ištempti sąnarių taip pat stuburo anomalijos), taip pat vaisiaus dermatoglifinės anomalijos piršto galiukas trinkelės dažnai vystosi. Beveik visais atvejais yra nukentėjusio asmens intelekto trūkumas; kartais pacientai skundžiasi ir neurologiniais simptomais, o kartais kenčia nuo traukulių ar raumenų hipotonijos. Paprastai nukenčia nukentėjusio asmens raida. Autistinės savybės, klausos praradimąir hiperaktyvumas taip pat buvo dokumentuotas. Kai kuriais atvejais paveiktų asmenų skleros yra melsvos, primenančios paveldimą ligą netobula osteogenezė (trapių kaulų liga), tarp kitų. Įgimta širdis taip pat galimi defektai, pertvaros defektai ar kairiosios pusės obstrukciniai pažeidimai. Taip pat gali atsirasti bet kokių šlapimo takų ir inkstų apsigimimų, nors tik 25 procentai nukentėjusių asmenų kenčia nuo šių simptomų ir požymių.
Ligos diagnozė ir eiga
Iki šiol nėra jokių tyrimų, kad būtų galima lengvai ir patikimai diagnozuoti Kabuki sindromą. Todėl genetikai daugiausia dėmesio turi skirti konkretiems bruožams. Todėl diagnozė negali būti patvirtinta tol, kol nukentėjęs vaikas turi keturis iš penkių pagrindinių charakteristikų: skeleto anomalijos, būdingos fazės, psichinės atsilikimas, dermatoglifų anomalijos ar postnatalinis žemo ūgio. Be to, gydytojas taip pat turi atidžiai ištirti veido savybes. Kabuki sindromo kursai skiriasi. Iki šiol yra tik nedaug dokumentų, todėl neįmanoma tiksliai paaiškinti, kaip elgiasi Kabuki sindromas. Be to, yra įvairių sindromo apraiškų. Nors kai kurie vaikai gali vadovauti įpusėjus normaliam gyvenimui, yra tokių sunkių formų, kad nukentėję asmenys turi gyventi su didžiuliais apribojimais (vaikščiojimo, stovėjimo, (kalbėjimo) problemos. Nežinoma, ar Kabuki sindromas turi įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei, tačiau jo negalima atmesti visiškai.
Komplikacijos
Tarp rečiau paveldimų sutrikimų yra Kabuki sindromas. Kabuki sindromas pasireiškia įvairiomis įgimtomis anomalijomis, ypač veido srityje, taip pat remiantis griaučių struktūros pokyčiais iki žemo ūgio ir dalinis intelekto sutrikimas. Naujagimius jau galima lengvai atpažinti išorinius sutrikimus, pavyzdžiui, gomurio plyšį ir lūpa, įdubęs nosies galiukas, kyšančios ausys ir pailgi plaštakos plyšiai iki išlenktų antakiai. Didėjant gyvenimo metams, atsiranda daugiau su sindromu susijusių komplikacijų. Dėl didelio polinkio į infekcijas Kabuki sindromą turintys vaikai serga ir ne kartą sunkiai serga peršalimo ligomis. vidurinė ausis infekcijos. Fizinis vystymasis yra problemiškas, kaip tai daro nukentėję asmenys skoliozė, klubo sąnario displazija, dantų anomalijos ir hiperekstensija iš pirštas sąnarių. Dar prieš paauglystę nutukimas ir dažnos didžiulės širdies ir kraujagyslių sistemos problemos. Jei Kabuki vaikai gauna terapija į formą Kalbos terapija, fizioterapija ir profesinė terapija taip pat psichologiškai prižiūrimi vystymosi palaikymai ankstyvoje stadijoje, jie gali kiek įmanoma dalyvauti mokyklos pamokose. Per intensyvią medicininę priežiūrą galima nustatyti tolesnius trūkumus, tačiau tik ribotai juos galima specialiai gydyti. Ligos ir dėl to kylančios komplikacijos yra labai sudėtingos. Paaugliams, sergantiems kabuki, pasireiškia spontaniški traukuliai ir neurologiniai sutrikimai, ir beveik kiekvienam iš dviejų sindromas sukelia klausos praradimą. Sutrikusių Kabuki sindromą turinčių asmenų gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiui yra apsigimimų ar anomalijų, reikia informuoti gydytoją. Kabuki sindromą galima atpažinti iškart po vaiko gimimo pagal aiškius jo simptomus. Tėvai, pastebėję plyšį lūpa ir gomurį, klausos ar vaiko augimo sutrikimų problemų geriausia pasikonsultuoti su gydytoju. Klausos praradimas, hiperaktyvumas ir traukuliai taip pat yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia paaiškinti gydytojui. Uždaryti stebėsena gydytojo nurodomas gydymo metu. Ypač augimo fazėje nuolat koreguojama terapija būtina. Tėvai turėtų informuoti gydytoją apie visus neįprastus simptomus. Tuo atveju mėšlungis or skausmas, vaiką reikia nugabenti į ligoninę. Kabuki sindromą gydo šeimos gydytojas ir įvairūs specialistai, atsižvelgdami į konkrečius simptomus ir skundus. Pirmiausia vaikus reikia pristatyti pediatrui. Nukentėję asmenys kenčia nuo nutukimas taip pat turi kreiptis į dietologą. Iš anksto taip pat reikalingas išsamus kardiologo tyrimas.
Gydymas ir terapija
Dėl to, kad dar nėra žinoma priežastis, Kabuki sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Tai reiškia, kad gydytojai pirmiausia įvertina sindromo sunkumą ir vėliau atitinkamai planuoja gydymą. Jei yra kokių nors apribojimų vaikščioti, stovėti ar kalbėti, daugiausia rekomenduojami fiziniai ir logopediniai vienetai. Kita vertus, jei buvo diagnozuoti organų apsigimimai, gydytojai daugiausia dėmesio skiria sutrikusių organų gydymui ar gydymui. Gyvybės palaikymas ir simptomas bei skausmas palengvėjimas yra svarbiausi gydytojų klausimai. Bet koks fizinis skausmas kurie gali atsirasti ligos metu, gydomi vaistais. Vėlgi, daugiausia galima gydyti tik simptomus, bet ne priežastis.
Perspektyva ir prognozė
Veiksmingiausia Kabuki sindromo savipagalba yra pakankamas ir reguliarus fizinis krūvis. Tai nereiškia kasdienio maratonas or ištvermė sportas, kuriame sportuojama. Svarbu suvokti savo ribas ir turėti patirties tinkamumas treneris subūrė asmenį mokymo planas bendradarbiaujant su gydančiu gydytoju. Tada šį planą reikia reguliariai pritaikyti prie paties paciento pažangos. Kasdien mankštindamasis, paveiktas asmuo kartais gali atgauti žymiai didesnę savo raumenų kontrolę ir atsverti dažniausiai pasitaikančią raumenų hipotoniją arba atsverti, jei gydymas pradedamas anksti. Be to, mankšta stimuliuoja cirkuliacija ir skatina kraujas srautas, kuris palaiko gydomąjį poveikį. Norint sumažinti traumų riziką priepuolių metu, įrengiant gyvenamąją aplinką reikia būti atsargiems, kad būtų saugu kritimams. Kiliminės dangos klojimas vietoj plytelių grindų jau gali sumažinti galimas antrines traumas dėl kritimo dėl amortizuoto smūgio. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas - mityba taip pat vaidina lemiamą vaidmenį siekiant geresnės gyvenimo kokybės. Subalansuotas Magnis lygis sumažina mėšlungis ir tai galima pasiekti ne tik laikantis dietos papildai, bet idealiu atveju nuosekliai keičiant dieta. Pagalba šiuo klausimu teikia apmokyti mitybos specialistai, kurie atsižvelgia į ligas ir alergijas ir surenka geriausią asmenį dieta.
Prevencija
Kadangi iki šiol nėra jokios priežasties, negalima išvengti Kabuki sindromo. Tačiau galima visiškai atmesti aplinkos poveikį, išorines priežastis ar palankius veiksnius.
Sekti
Sergant Kabuki sindromu priemonės priežiūros paslaugos daugeliu atvejų yra labai ribotos arba apskritai nėra prieinamos nukentėjusiam asmeniui. Tuo pačiu metu šios ligos priežiūra ne visada reikalinga, nes liga taip pat negali būti visiškai išgydyta. Kadangi tai yra paveldima liga, genetiniai tyrimai ir konsultacijos visada turėtų būti atliekami pirmiausia, jei pacientas nori turėti vaikų, kad Kabuki sindromas nepasikartotų palikuonims. Ankstyvas ligos nustatymas ir gydymas visada visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugeliu atvejų šios ligos paveiktas asmuo yra priklausomas nuo intensyvaus priemonės of fizioterapija taip pat kineziterapija. Kai kuriuos tokio gydymo pratimus taip pat galima pakartoti namuose, kad simptomai būtų dar labiau palengvinti. Intensyvi draugų ir šeimos narių pagalba bei pagalba yra labai svarbūs sergant Kabuki sindromu ir gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijoms ir juos palengvinti. Galbūt dėl šios ligos nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė sutrumpėja, todėl dažnai paciento tėvai ar artimieji taip pat turėtų būti gydomi psichologiškai.
Tai galite padaryti patys
Kabuki sindromas, kaip įgimta paveldima liga, negali būti gydomas. Lydima psichinė negalia taip pat yra negrįžtama. Todėl veiksminga kasdienio gyvenimo pagalba turi būti nukreipta į kitus simptomus. Dažniausiai raumenų hipotonija ir įvairūs apsigimimai pasireiškia kaip lydintys simptomai. Ypač raumenų hipotonija gali būti neutralizuota kasdieniame gyvenime. Kasdieniniai raumenų pratimai gali padėti sergantiems bent iš dalies kontroliuoti raumenis. Svarbu, kad būtų paisoma asmeninių galimybių ribų. Todėl nėra universalios mokymo programos. Kita kasdienės pagalbos galimybė yra nukreipta į lydinčius priepuolius. Viena vertus, nuo kritimo atsparus namo dizainas yra naudingas siekiant atsverti galimas pasekmines kritimo traumas. Kita vertus, dieta gali būti sudarytas atsižvelgiant į sveiką Magnis subalansuoti siekiant sumažinti mėšlungis. Dietiniai papildai taip pat yra įmanomas variantas šiam tikslui. Tačiau apskritai reguliarus sportas yra svarbiausias kasdienės savipagalbos komponentas. Kaip aprašyta, jis priešinasi raumenims hipotenzija, bet taip pat padeda paveikti simptomus kraujas tekėti. Pratimai sukasi aukštyn cirkuliacija ir taip reguliuoja kraujas srautas, užtikrinant pakankamą tiekimą.