CADASIL: priežastys, simptomai ir gydymas

CADASIL yra liga, kurios vystymasis yra genetinis ir yra susijęs su susitelkusiais paveiktų asmenų insultais. Ligos terminas CADASIL yra kilęs iš anglų kalbos ir reiškia smegenų autosominę dominantinę arteriopatiją su subkortikaliniais infarktais ir leukoencefalopatiją. Infarktai pirmiausia kyla viduriniame amžiuje.

Kas yra CADASIL?

CADASIL yra paveldima liga, dėl kurios pacientams pasireiškia šeimų grupiniai infarktai. CADASIL yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. CADASIL yra viena iš smegenų arteriopatijų, be leukoencefalopatijos yra subkortikaliniai infarktai. Skirtingai nuo daugumos kitų insultų dėl arteriosklerozė ar panašiomis anksčiau egzistavusiomis ligomis, CADASIL genetinė mutacija yra atsakinga už polinkį į infarktą. Tiksliau, NOTCH3 mutacija genas sukelia CADASIL simptomus. The genas yra ant tam tikros 19-osios chromosomos rankos. Dėl to genas mutacija, pacientai, sergantys CADASIL, kenčia nuo mikroangiopatijos, pažeidžiančios pagrindines širdies arterijas smegenys. Pirmieji CADASIL požymiai dažnai būna sunkūs ir pasikartojantys galvos skausmas kurie primena migreną. Tai skausmas sukelia tipiški pokyčiai kraujas laivai dėl ligos. Paprastai CADASIL laikoma reta liga. Tačiau jis yra palyginti paplitęs tarp paveldimų insultas ligų, kurių paplitimas yra apie 5: 100,000 XNUMX.

Priežastys

CADASIL vystosi dėl genetinių NOTCH3 geno mutacijų. CADASIL iš esmės yra autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis. Atsakingas genas yra trumpojoje 19-osios chromosomos šakoje. Dėl paveldimo polinkio tipiški CADASIL infarktai dažniau pasireiškia nukentėjusiose šeimose.

Simptomai, skundai ir požymiai

Dėl CADASIL pacientai iš pradžių kelis metus patiria pasikartojančius nedidelius insultus. Tai pirmiausia pažeidžia baltąją medžiagą smegenys. Dėl šių infarktų žmonių, kenčiančių nuo CADASIL, vystosi vis daugiau demencija. Dėl to nukentėjusių asmenų protiniai gebėjimai palaipsniui vis labiau mažėja. Klinikinio tyrimo metu CADASIL gali parodyti paraleles su Binswangerio liga. Tačiau pacientai, kenčiantys nuo CADASIL, neserga hipertenzija. Iš esmės CADASIL eiga labai skiriasi tiek tarp asmenų, tiek tarp nukentėjusių šeimų. Iš esmės pastebimi tipiški simptomai, susiję su mažais insultais. CADASIL beveik neturi įtakos gyvenimo trukmei, ypač pacientėms. Kai kurie genų mutacijų nešiotojai iki savo gyvenimo pabaigos neserga jokiais CADASIL simptomais. Pažengusiuose etapuose CADASIL priežastys padidėjo demencija simptomai, taip pat judėjimas ir spastiškumas sutrikimai. Paskutinėje CADASIL stadijoje pacientai guli vegetacinėje būsenoje ir yra priklausomi nuo dirbtinės mitybos. Iš esmės CADASIL dažnai veikia kitus arteriolės įvairiuose organuose ir todėl neišvengiamai neapsiriboja vien smegenys. Pvz., Akis veikia nukrypimai, daugiausia pokyčiai tinklainėje. Tačiau anomalijos paprastai nesukelia simptomų. The oda taip pat gali paveikti pakeitimai dėl CADASIL. Retais atvejais dėl CADASIL išsivysto inkstų funkcijos apribojimai. Šiais atvejais pacientai taip pat kenčia nuo mikrohematurijos, taip pat nuo lengvos proteinurijos.

Diagnozė ir eiga

Šeimos istorija turi didelę reikšmę diagnozuojant CADASIL. Be to, nepaprastai svarbu tiksliai aprašyti ankstesnę ligos eigą. Diagnozuodamas CADASIL, gydytojas naudoja vaizdavimo metodus, tokius kaip MRT ar KT. Dažnai CADASIL diagnozė nustatoma tik po insulto. Tipiškas galvos skausmas teoriškai prieš tai nurodė CADASIL, tačiau kai kurie gydytojai painioja skausmas su migrena. Tačiau ankstesnės diagnozės galimos nukentėjusių asmenų vaikams. Patikima CADASIL diagnozė paprastai nustatoma atliekant genetinius tyrimus, kurių metu gydytojai nustato sukėlėją. Kaip dalis diferencinė diagnostika, gydytojas paaiškina, ar kitos leukoencefalopatijos, tokios kaip Fabry liga ar CNS vaskulitasTaip pat reikia atmesti leukodistrofijas, tokias kaip metachromatinė leukodistrofija. Be to, CADASIL negalima painioti su liga CARASIL.

Komplikacijos

CADASIL sąlygoja paciento infarktą gana ankstyvoje stadijoje. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki paciento mirties. Infarktai taip pat dažnai vadovauti iki sunkių ir negrįžtamų pasekmių, kurių tiesiogiai gydyti negalima. Insultai pirmiausia pažeidžia smegenis. Atsiranda jutimo sutrikimai ir variklio funkcijos apribojimai. Be to, demencija gali pasireikšti, kai nukentėjusio asmens mąstymas ir veikimas taip pat yra ribojami. Neretai CADASIL sukelia kalbos ir elgesio sutrikimus. Gyvenimo kokybę ši liga labai blogina. Ligai progresuojant atsiranda įvairių spazmų, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių priežiūros ar dirbtinio maitinimo. Vidaus organai taip pat gali būti pažeista, o tai taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę. CADASIL taip pat veikia akis, todėl regėjimas prarandamas. Neįmanoma gydyti CADASIL priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas skirtas tik sumažinti infarktą. Aukštas kraujo spaudimas reikia vengti, o nukentėjęs asmuo privalo vadovauti sveiką gyvenimo būdą. Daugiau komplikacijų paprastai nebūna.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Dėl pasikartojimo būtina kreiptis į gydytoją migrena-Kaip galvos skausmas. Pastarasis gali nustatyti, ar šie skundai yra ankstyvas CADASIL simptomas, ar dėl kito būklė. Bet kokiu atveju reikia nedelsiant gydyti. Galimi ankstyvieji simptomai taip pat yra: inkstas disfunkcija, regėjimo problemos ir silpnaprotystės požymiai. Pastebėjus šiuos įspėjamuosius ženklus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jeigu insultas atsiranda skubios pagalbos gydytojas. Pasikartojantys insultai, kuriuos taip pat lydi minėti lydintys simptomai, yra tikras genetinės ligos požymis, todėl juos reikia gydyti bet kokiu atveju. Vėliausiai, kai nukenčia nukentėjusių asmenų protiniai gebėjimai, galima manyti, kad yra CADASIL liga. Kiti įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia nedelsiant išaiškinti gydytojui, yra judėjimo sutrikimai ir spastiškumas. Dėl daugybės galimų simptomų ir skirtingos ligos eigos, specifinė diagnozė dažniausiai įmanoma tik vėlyvose stadijose. Šeimos istorija gali suteikti informacijos apie bet kokią ligos riziką ir taip padėti anksti diagnozuoti ir terapija.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas ir gydymas CADASIL dar nėra įmanomas. Pacientai paprastai vartoja vaistus, kad sumažintų ūminius simptomus ir sumažintų jų riziką insultas. Šio kurso metu gyvenimo būdo pakeitimai paprastai yra naudingi tam, kad kuo mažiau būtų rizikos veiksniai. Pavyzdžiui, gydytojai siekia žemo lygio kraujas slėgis ir mažas kraujo kiekis lipidai ir cukraus kiekis kraujyje gydant CADASIL. Tačiau vargu ar gali būti paveikta CADASIL eiga. Todėl taip pat svarbu, kad pacientai laiku parengtų išankstinę direktyvą, jei liga pereina į galutinę stadiją. Ribotas gebėjimas paveikti CADASIL progresavimą dažnai nereikalauja ankstyvos diagnostikos, nes tai be jokios priežasties tik padidina nukentėjusių pacientų psichologinę kančią.

Perspektyva ir prognozė

Blogiausiu atveju CADASIL gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį, nes pacientą ištinka insultas. Paprastai tai įvyksta, kai liga negydoma. Šiuo atveju gydymas atliekamas vartojant vaistus, kurie gali sumažinti insulto riziką. Taip pat sveikas gyvenimo būdas gali teigiamai paveikti ligos eigą ir užkirsti kelią insultui. CADASIL kursas labai priklauso nuo gydymo tipo ir paciento gyvenimo būdo. Tačiau dažnai CADASIL eigai negalima daryti įtakos, nes liga iki šiol buvo mažai tyrinėta. Tačiau ankstyva diagnozė labai teigiamai veikia pacientą būklė bet kuriuo atveju. Kadangi CADASIL simptomai dažnai pasireiškia jaunystėje, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Jei CADASIL negydomas, dauguma pacientų miršta nuo insulto ar jo pasekmių. Insulto pasekmės dažnai yra negrįžtamos ir jų nebegalima gydyti. Nepaisant gydymo, liga progresuoja ir, deja, negali būti sustabdyta.

Prevencija

Prevencinis priemonės apie CADASIL dar nėra. CADASIL yra fiksuotas gimimo metu, todėl prevenciniai agentai turėtų nukreipti genetines mutacijas. CADASIL polinkį į insultą sumažina gyvenimo būdo pokyčiai, todėl prevencija čia iš dalies įmanoma.

Sekti

Kadangi CADASIL yra paveldima liga, jos taip pat negalima išgydyti priežastiniu ar visiškai. Tolesnė priežiūra šiuo atveju taip pat neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo visą gyvenimą yra priklausomas nuo gydymo. Kadangi dėl CADASIL padidėja insultų rizika, jų reikia išvengti. Tai įmanoma visų pirma laikantis sveiko gyvenimo būdo. Insulto atveju reikia nedelsiant apsilankyti ligoninėje arba iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Dažnai po insulto terapija taip pat būtina kompensuoti galimą negalią. Insultai gali pasireikšti dažnai, ypač vidutinio amžiaus. Po buvimo ligoninėje nukentėjęs asmuo paprastai yra priklausomas nuo vaistų vartojimo. Jie turėtų būti vartojami reguliariai ir tinkamomis dozėmis. Kai kurios insulto pasekmės, deja, yra negrįžtamos ir negali būti visiškai gydomos. Kito insulto riziką žymiai sumažina sveikas gyvenimo būdas ir vartojami vaistai. Jei paciento tėvai nori susilaukti kito vaiko, jie turėtų tai daryti genetinis konsultavimas kad būtų išvengta CADASIL atsiradimo.

Štai ką galite padaryti patys

Pacientai, kenčiantys nuo CADASIL, gali patys imtis tam tikrų veiksmų, kad palengvintų simptomus. Gyvenimo būdo pakeitimas pasirodė esąs veiksmingas. Nukentėję asmenys turėtų vengti antsvorio arba sumažinti esamą antsvorį dieta ir mankštintis. Fizinis aktyvumas ir subalansuotas dieta yra svarbūs lydinčiųjų komponentai terapija. Kenčiantys taip pat turėtų vengti rūkymas arba mesti rūkyti, kad būtų išvengta aukštas kraujo spaudimas, cholesterolio kiekis sutrikimai ir kitos komplikacijos, galinčios turėti neigiamos įtakos CADASIL sindromui. Kita kenksminga įtaka, pvz diabetas ar dislipidemijos reikia vengti taikant aktyvų gyvenimo būdą ir reguliariai tikrinantis mediciną. Moterys turėtų nustoti vartoti tabletes arba, jei reikia, pereiti prie preparato, kuriame yra mažai estrogeno. Jie taip pat turėtų gerti daug skysčių. Reguliarus skysčių vartojimas ypač svarbus vasarą. Kartu priemonės sutelkti dėmesį į insulto prevenciją. Jei insultas jau įvyko, saviterapija orientuota į palaikomąją fizioterapinę ir psichinę priemonės. Kurie veiksmai yra naudingi ir reikalingi išsamiai, priklauso nuo būklė. Iš esmės reikėtų ieškoti savipagalbos grupės, nes kalbėjimasis su kitais sergančiaisiais yra svarbi norint susitarti su insultu. Be terapijos centrų, šiam tikslui taip pat naudingi interneto forumai.