Kaip paveldimos ligos paveldimos Genetinės ligos

Kaip paveldimos ligos yra paveldimos

Kiekviena paveldima liga yra paveldima monogenetiškai arba poligenetiškai: tai reiškia, kad yra vienas ar keli genų lokusai, kuriuos būtina pakeisti norint sukelti ligą. Be to, genetiniai bruožai visada gali būti paveldimi dominuojančiai arba recesyviai: recesyvinis reiškia, kad tiek tėvų, tiek motinos genuose turi būti polinkis į šią specifinę paveldimą ligą. Dominuojančio paveldėjimo atveju pakanka pakitimo (ty vieno iš tėvų), kad sukeltų ligą.

Tai reiškia, kad dominuojančių paveldimų ligų atveju taip pat susirgs žmonės, kurie yra ligos nešiotojai - tuo tarpu recesyvinio paveldėjimo atveju paprastai net nėra žinoma, ar yra atitinkama genetinė nuostata. Taip pat yra ligų, kurios paveldimos per lytį chromosomų, Pavyzdžiui, hemofilija arba raudonai žalia aklumas. Paprastai jie yra X chromosomoje, nes Y chromosoma yra labai maža ir paprastai turi mažai genetinės informacijos.

Štai kodėl jie dar vadinami su X susijusiomis ligomis. Paprastai tai paveikia žymiai daugiau vyrų nei moteris, nes moterims galimai neteisingą informaciją apie X chromosomą galima kompensuoti antrąja. Kaip tiksliai paveldima genetinė liga, paprastai galima lengvai ištirti.

Testai prieš gimimą

Iš esmės vaiko genetinę medžiagą gimdoje galima ištirti dėl visų paveldimų ligų, kurių priežastinės genų vietos yra žinomos. Tačiau genetinės analizės užima daug laiko, todėl paprastai analizuojamas tik įtariamas genų lokusas - tam savo ruožtu turi būti pagrįstas įtarimas dėl genetinės ligos. Tokiam tyrimui genetinė medžiaga gali būti paimta iš amniono skystis or placenta ir naudojami analizei. Tačiau visada reikia atsiminti, kad bet kokia invazinė diagnostinė procedūra taip pat kelia pavojų negimusio vaiko gyvybei.

Tokios dūrios kiekvienu atveju turi būti pasvertos atskirai. Be to, yra matavimų, kurie gali suteikti genetinės ligos požymių, pavyzdžiui, nuchalo permatomumo matavimas kaip trisomijos požymis 21. Tokie metodai nėra pavojingi negimusiam vaikui, tačiau negali suteikti visiško tikrumo dėl genetinės ligos buvimo.

Todėl jų naudojimas taip pat turi būti gerai apgalvotas. Trisomijos 21 priežastis yra 21 chromosoma, kuri paveiktiems asmenims yra ne du, o tris kartus. Šis DNR variantas susidaro pasiskirstant chromosomų tėvų gemalo ląstelėse, ty sperma ar kiaušinius.

Todėl tai yra „pasiskirstymo klaida“, o ne tikrosios genetinės medžiagos pokytis. Tai paaiškina, kodėl 21 trisomija gali atsirasti spontaniškai bet kurioje šeimoje ir kodėl tikimybė susilaukti vaiko Dauno sindromas yra vienoda visose šeimose. Griežtai tariant, trisomija 21, kaip ir kitos trisomijos, neturėtų būti laikoma paveldima liga tikrąja to žodžio prasme.

Nepaisant to, naujagimių DNR sukelta liga dažniausiai yra 21 trisomija. Nustatytos pakitusios chromosomos charakteristikos Dauno sindromas jau pastebimas negimusiam vaikui gimdoje: augimo sulėtėjimas ir augimo defektai, be kita ko, gali sukelti kaukolė tai per maža, trumpa kaulaišlaunis ir viršutinė ranka, ir širdis defektai. Didelis kiekis amniono skystis taip pat gali būti 21 trisomijos požymis, nes paveikti negimę vaikai geria arba rija palyginti mažai vaisiaus vandenų.

Tačiau visos šios savybės nėra galutiniai požymiai Dauno sindromas! Be aukščiau minėtų augimo sulėtėjimo požymių, Dauno sindromą turintiems vaikams dažnai pasireiškia uždelstas vystymasis tokiose srityse kaip kalba ir motorika. Žmonės, kuriuos paveikė Dauno sindromas, dažnai gali pastebėti nepaprastus socialinius įgūdžius, o intelektas dažnai lieka žemesnis už vidutinį.

Tačiau nukentėję žmonės šiomis savybėmis labai skiriasi ir neretai žmogus baigia mokyklą gavęs gerą paramą. Gyvenimui progresuojant, žmonėms, sergantiems 21 trisomija, yra didesnė rizika diagnozuoti tam tikras ligas. Tai apima Alzheimerio ligą, epilepsija ir Vėžys, Ypač leukozė.

Nepaisant to, žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė ir toliau ilgėja: tuo tarpu nukentėję žmonės dažnai sulaukia 60 ar 70 metų. Alfa-1-antitripsino trūkumas gali būti skirtingų formų ir apraiškų, priklausomai nuo tikslių nukentėjusio asmens genetinių savybių. Tai reiškia, kad ne kiekvienas Alfa-1-antitripsino trūkumas sukelia simptomus.

Todėl kitame skyriuje bus kalbama tik apie kliniškai pastebimą šio genetinio sutrikimo tipą (PiZZ). Fermento defektas, esantis šioje ligoje, sukelia pažeistų asmenų organinių audinių statybinių blokų degradaciją ir virsmą. Be to, brokuotas baltymai yra filtruojami iš kraujas pagal kepenys ir kaupti ten.

Kaip rezultatas, kepenys uždegimas (hepatito), kepenys cirozė ar kepenys Vėžys gali atsirasti. Plaučiuose, kai trūksta stabilių audinių, kvėpavimo takai tampa nestabilūs ir jie greičiau žlunga LOPL (lėtinė obstrukcinė plaučių liga) išsivysto. Dažnai šis klinikinis vaizdas yra pirmasis simptomas Alfa-1-antitripsino trūkumas.

Kiekvienas žmogus su LOPL jaunesniame amžiuje, todėl reikia patikrinti Alfa-1-antitripsinas Trūkumas. Jei liga tęsiasi ilgesnį laiką, plaučiai gali būti per daug pripūsti, nes oras negali būti tinkamai iškvėpiamas per nestabilius kvėpavimo takus ir kaupiasi plaučiuose. Kaip terapija, be nuolatinio cigarečių vengimo rūkymas reguliariai skiepijant nuo kvėpavimo takų ligų, taip pat reikėtų imtis medicininių priemonių: Trūkstamų alfa-1-antitripsinas gali būti skiriama į veną, kad kuo labiau palengvintų simptomus ir sustabdytų ligos progresavimą.

Daugiau informacijos galite rasti mūsų svetainėje Alfa-1-antitripsinas Hemofilijų grupė yra šnekamojoje kalboje žinoma kaiphemofilija“, Nes šis terminas jau gana tiksliai apibūdina pagrindinį šios paveldimos ligos simptomą: nukentėję asmenys kraujuoja ilgiau ir, priklausomai nuo ligos sunkumo, dažniau nei tie, kurie to nepaveikia. Kraujavimą paprastai sustabdo vadinamasis krešėjimo kaskadas - signalinis kelias, kuris yra būdingas kūnui ir apsaugo nuo didelių kraujas nuostolis. Šioje krešėjimo sistemoje vaidina 13 veiksnių, kurie vienas po kito aktyvina vienas kitą. Tai galima įsivaizduoti kaip domino seriją: Jei pataikysite į akmenį (krešėjimo faktorius), jis suaktyvins kitą ir t.

Šio signalo kelio arba domino gale yra koaguliacija kraujas. . In Į hemofilija, atsižvelgiant į konkretų ligos potipį, dabar trūksta tam tikro veiksnio: grandininė reakcija čia sustoja. Ligos terapija gali būti atliekama nustatant trūkstamą veiksnį ir tiekiant jį iš išorės.

Todėl paveikti asmenys turi reguliariai suleisti preparato, kuriame yra šis krešėjimo faktorius, kad likusi grandinės reakcija taip pat galėtų vykti. Genetiškai nustatytos ligos metu cistinė fibrozė, yra ydinga jonų kanalų, tiksliau chlorido kanalų, gamyba. Dėl to pakinta nukentėjusio žmogaus kūno išskyrų (tokių kaip prakaitas, kvėpavimo ir kasos išskyros) sudėtis: Kadangi chlorido trūkumas reiškia, kad mažiau vandens patenka į atitinkamos liaukos šalinamąjį kanalą, sekrecija palyginti klampus.

Dėl to simptomai paprastai atsiranda Virškinimo traktas, nes išsiskyrimas su virškinamuoju fermentai (enzimai) negali lengvai ištekėti kasa į žarnyną, taip pažeidžiant pačią kasą. Be to, virškinimo sutrikimai, tokie kaip riebalinės išmatos, viduriavimas ir dėl to dažnai stebimas mažas kūno svoris. Antroji pagrindinė simptomų grupė dažniausiai išsivysto plaučiuose: kadangi natūraliai plaučiuose atsirandančios gleivės yra klampesnės nei sveikų žmonių, blakstienoms sunkiau jas pernešti.

Tai gali sukelti lėtinį kosulį ir bronchų obstrukciją (bronchektazės). Didesnis kiekis plaučių sekrecija taip pat yra gera aplinka augti bakterijos, dėl kurio dažnai pasireiškia kvėpavimo takų infekcijos ir plaučių uždegimas. Cistinė fibrozė yra simptomiškai gydomas, be kita ko, mukolitikais, virškinimu fermentai (enzimai) ir antibiotikai nuo infekcijų.

V faktoriaus Leideno mutacija yra genetinės informacijos pokytis, dėl kurio gali padidėti kraujo krešėjimas. To priežastis yra V faktorius vadinamojoje krešėjimo kaskadoje: šis signalinis kelias užtikrina, kad žaizda būtų uždaryta paties kūno „klijais“. baltymai”(Fibrinas), kai įvyksta trauma. Šiame signaliniame kelyje yra 13 veiksnių, kurie žymimi romėniškais skaitmenimis (ty „5 faktoriaus kančia“!).

V faktorius turi teigiamą poveikį fibrino kamščio susidarymui, tačiau jį taip pat gali slopinti vadinamasis aktyvuotas baltymas C (trumpai APC). Tai vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant šį signalo kelią ir užkertant kelią per dideliam kraujo krešėjimui. Mutavusio V faktoriaus yra paveiktuose asmenyse, tačiau jis nereaguoja į APC.

Todėl kūnui šiuo metu trūksta svarbaus „apsauginio įtaiso“, kad būtų išvengta provokuojamo kraujo krešėjimo, kuris netgi gali užkemšti laivai ir taip sukelti kraujotakos sutrikimai. Kalbant statistiškai, žmonės, paveikti V faktoriaus Leideno mutacijos, dažniau patiria trombozinį reiškinį (t. Y trombozė ar plaučių embolija), net neturint tipiškų rizikos veiksnių. Tai taip pat žinoma kaip „trombofilija“, Ty polinkis krešėti.

Sergant Gaucherio liga, pasikeitus DNR informacijai, atsiranda DNR fermento defektas riebalų apykaita, tiksliau gliukocerebrozidazė: tai padeda suskaidyti senų ląstelių statybinius blokus. Todėl defektas gali sumažinti funkciją arba net prarasti funkciją. Atitinkamai simptomai jau pasireiškia vaikystė ar jauno amžiaus.

Gaucherio ligos simptomus daugiausia lemia kepenų padidėjimas ir blužnis, kurio augimu organizmas bando kompensuoti fermentų trūkumą. Tai padidina visų kraujo komponentų skilimą, kurį galima atpažinti kraujo skaičius ir vartojami kartu su kepenų padidėjimu ir blužnis kaip diagnostinė indikacija. Terapiniu požiūriu trūkstamą fermentą gliukocerebrozidazę galima skirti kaip vaistą.

Gošerio ligos prognozė ir eiga daugiausia priklauso nuo fermento funkcijos praradimo sunkumo. Oslerio liga yra paveldima liga, kuriai būdingas stiprus kraujagyslių išsiplėtimas. Iš principo šis išsiplėtimas laivai gali atsirasti bet kur, ty tiek ant odos, tiek ant odos Vidaus organai.

Išsiplėtusios sienos laivai yra palyginti ploni ir lengvai plyšta. Dėl to nukentėjusiose vietose greitai atsiranda kraujavimas. Veido ir nosies gleivinės kraujagyslių išsiplėtimas yra ypač dažnas, todėl nukentėję asmenys dažniausiai skundžiasi dažnais kraujavimas iš nosies ir nedideli į dėmę panašūs kraujavimai ant veido. Jei Oslerio liga įtarus, reikia atlikti tinkamą diagnostiką, nes kraujagyslių išsiplėtimas taip pat gali pasireikšti gyvybiškai svarbiuose arba gerai aprūpintuose organuose, pavyzdžiui, plaučiuose, smegenys ar kepenys, kur kraujavimas iš suplyšusio indo yra pavojingas.

1 tipo neurofibromatozė arba Recklinghauseno liga - tai genetinė liga, kai nukentėjusiems asmenims dažnai išsivysto navikai ant nervo apvalkalo ląstelių. Gauti navikai gali būti gerybiniai arba piktybiniai ir gali atsirasti jaunystėje. Tačiau tipiški navikai yra gerybiniai neurofibromai: jie susideda iš ląstelių, kurios dengia ir izoliuoja nervą kaip elektros kabelį, taip pat aplinkinius jungiamasis audinys.

Jie yra gerybiniai, ty nesisklaidantys ir lėtai augantys navikai. Nepaisant to, tam tikromis aplinkybėmis neurofibromų pašalinimo operacija gali būti sunki, nes jos dažnai yra tvirtai pritvirtintos prie nervo, todėl atitinkamas nervas turi būti pašalintas. Nepaisant to, tai yra vienintelė simptominės neurofibromos gydymo galimybė, nes priežastinis šios paveldimos ligos gydymas nėra įmanomas.

Daugiau informacijos šia tema galite rasti mūsų puslapyje 1 tipo neurofibromatozė Terminas raumenų distrofija apibūdina paveldimų ligų grupę, kai kūno ląstelė negali surinkti tam tikrų raumenų komponentų arba jų negali tinkamai surinkti. Dėl to nukentėjusiems žmonėms paprastai jau pasireiškia raumenų silpnumas ir raumenų masės sumažėjimas vaikystė ir paauglystėje judėjimo apribojimai iki fizinės negalios gali būti pasekmė. Jei buvimas raumenų distrofija įtariama, pirmiausia reikėtų nustatyti kraujo vertes.

Jei vertės atitinka įtariamą diagnozę, raumenys biopsija vis dar galima atlikti: atliekant šią procedūrą, iš raumens paimamas nedidelis audinio mėginys, kuris vėliau mikroskopiškai tiriamas dėl ląstelių defektų. Genetinis tyrimas taip pat galimas diagnozei nustatyti, nes įvairios formos raumenų distrofija, paprastai yra žinomos atitinkamos genų vietos, kurias tektų keisti. Priežastinė raumenų distrofijų terapija nėra žinoma.