Kaip atsiranda trisomija 21?
Trisomija 21 yra liga, kurią sukelia trigubas 21-osios chromosomos buvimas. Sveikose ląstelėse chromosomų yra dubliuojami, taigi žmogus turi iš viso 46 chromosomas. Pacientas, turintis 21 trisomiją, turi 47 chromosomų ir kenčia nuo Dauno sindromas.
Trigubą 21-osios chromosomos buvimą daugeliu atvejų lemia mejozė. Mejozė paverčia ląstelę su 4 chromatidais į keturias gemalo ląsteles, kurių kiekvienoje yra po vieną chromatidą dviem dalijimais. Tačiau abiejose brendimo dalyse gali pasitaikyti klaidų.
Todėl chromatidės nėra tinkamai paskirstytos gemalinėms ląstelėms, o gemalo ląstelės su dviem chromatidėmis yra paskui. Šios lytinės ląstelės dubliuoja individą chromosomųį Dauno sindromas 21-oji chromosoma. Jei toks kiaušinis susilieja su sveiku sperma, embrionas turi 21-ą chromosomą trimis egzemplioriais.
Šios skaitinės chromosomų aberacijos simptomų yra daug ir įvairių, jie gali būti įvairaus sunkumo. Tokie vaikai dažnai yra protiškai atsilikę, nepilnaverčiai ir turi įgimtą širdis defektai. Ligos rizika didėja su motinos amžiumi, todėl daugelis vyresnių nėščių moterų pageidauja turėti amniocentezė.
