Kaip paveldima retinoblastoma? | Retinoblastoma

Kaip paveldima retinoblastoma?

Yra du skirtingi tipai retinoblastoma. Viena vertus, atsitiktinis (kartais pasitaikantis) retinoblastoma, kuris pasitaiko 40% atvejų. Tai lemia skirtingus paveikto geno pokyčius (mutacijas) ir galiausiai - a retinoblastoma.

Paprastai tai įvyksta tik iš vienos pusės ir nėra paveldima. Paveldima retinoblastoma yra paveldima forma, kuri pasireiškia 60% atvejų. Šiuo atveju genas paveldimas iš motinos ar tėvo vaikui.

Abu tėvai nebūtinai turi įtakos ir gali būti tik geno nešiotojai. Tačiau šioje formoje retinoblastoma dažniausiai išsivysto iš abiejų pusių. Be to, rizika atsirasti ir kitiems piktybiniams navikams, pavyzdžiui, kaulai (osteosarkomos) ir jungiamasis audinys (minkštųjų audinių sarkomos), yra padidėjęs.

Gerai išsivysčiusiose šalyse ir anksti diagnozavus, tikimybė išgydyti yra labai gera. Terapija apima skirtingus metodus nuo chemoterapijos, lazerio ar chirurginės terapijos, atsižvelgiant į naviko stadiją, ir atliekama specializuotuose centruose. Jei retinoblastoma diagnozuojama anksti, per trumpą laiką galima sukurti ir pradėti gydymo koncepciją.

Tada mirtingumas yra mažesnis nei 5%. Negydytų ar nenustatytų retinoblastomų mirtingumas yra daug didesnis, nes navikas laikui bėgant gali išplisti į skirtingas kūno dalis. Pacientams, sergantiems paveldima retinoblastoma, prognozė blogesnė, nes jiems yra didesnė tolesnių piktybinių navikų rizika.

Dėl naujausių gydymo galimybių retinoblastomos mirtingumas, net jei jis pasireiškia abiejose akyse, yra tik apie 7%. Tačiau jei regos nervas taip pat nukenčia, šis skaičius didėja. Net išgydytiems pacientams tolesni navikai atsiranda 20% atvejų, ar tai būtų kitoje akyje, ar kitose kūno dalyse, pavyzdžiui, kauluose.

Todėl šie pacientai turėtų būti gerai stebimi, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti vėlesnes antrines ligas. Be to, pacientai turėtų būti paveikti kuo mažiau rentgeno spindulių, taigi ir radiacijos.