Kallmanno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kallmanno sindromas yra įgimtas sutrikimas. Tai apima nepakankamą lytinių liaukų aktyvumą ir pojūčio praradimą kvapas.

Kas yra Kallmanno sindromas?

Kallmanno sindromas (KS) taip pat žinomas kaip olfaktogenitalinis sindromas. Sergant šia liga, paveikti asmenys kenčia nuo susilpnėjusio jausmo arba jo visiškai nėra kvapas. Be to, yra nepakankama lytinių liaukų veikla (hipogonadizmas), pvz., Vyrų sėklidės ar moterys kiaušidės. Kallmanno sindromas yra įgimtas ir yra reta liga. Vyrus tai paveikia žymiai dažniau nei moteris. Taigi, vyrų dažnis yra 1: 10,000 1, o moterų - 50,000: XNUMX XNUMX. Liga buvo pavadinta vokiečio vardu psichiatras Franzas Josefas Kallmannas (1897–1965). Pirmą kartą Kallmanno sindromą paminėjo ispanų gydytojas Aureliano Maestre de San Juan. Todėl ispanakalbiuose regionuose ši liga taip pat turi Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier pavadinimą.

Priežastys

Kallmanno sindromą sukelia genetiniai defektai, tiksliau, mutacijos, kurios akivaizdžios baltyme. Šis baltymas yra nepaprastai svarbus uoslės svogūnui (bulbus olfactorius), taip pat įvairioms pagumburis. Ląstelės, gaminančios gonadoliberiną (GnRH), patenka į priekinės smegenys iš nosies placodo embriono vystymosi metu. Tačiau tikslus kelias iki šiol nėra aiškus. Ląstelių kūnai yra pagumburis regio supraoptica, o pratęsimai tęsiasi iki eminentia mediana. Iš ten jie paleidžia paleisdami hormonai link portalo cirkuliacija, hormonai užtikrinti gonadotropinų LH ir v. Tokiu būdu moterų menstruacinis ciklas ir spermatogenezė bei testosteronas patino gamyba yra kontroliuojama. Tačiau Kallmanno sindromo atveju uoslės svogūnėlio aplazija (nesudarymas) atsiranda dėl genetinių priežasčių. Iki šiol buvo galima apibūdinti dvi mutacijas, kurios laikomos atsakingomis už Kallmanno sindromo vystymąsi. Tai yra KAL mutacija X chromosomoje ir FGFR1 genas dėl 8. chromosomos. Šios mutacijos sukelia centrinės raidos sutrikimą nervų sistema (CNS). Trikdo nervinių ląstelių imigracija į joms fiziologiškai nustatytą vietą. Sutrikimas pasireiškia anomalijomis pagumburis. Dėl pogumburio pažeidimo hormoną GnRH galima išskirti tik nepakankamai, o tai neigiamai veikia v ir LH kaip gonadotropinai. Savo ruožtu uoslės lemputės išsivystymas praranda pojūtį kvapas.

Simptomai, skundai ir požymiai

Kallmanno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs. Pagrindinis simptomas yra uoslės sutrikimas, žinomas kaip hiposmija, arba visiškas uoslės praradimas, vadinamas anosmija. Antras apibūdinantis simptomas yra brendimo vėlavimas arba visiškas nebuvimas. Šiuo atveju nukentėjusiems asmenims antrinių lytinių požymių nebūna. Pavyzdžiui, vyriškos lyties balsas nenutrūksta. Barzdos augimas ir kūnas plaukai taip pat turi įtakos. Moteriškos lyties mėnesinės neatsiranda. Kai kuriais atvejais atsiranda ir kaukolės veido apsigimimas. Šiuo atveju ant veido atsiranda disproporcijos ir vadovas. Jei Kallmanno sindromas yra susijęs su X, kuris pasireiškia maždaug trečdaliui visų pacientų, a inkstas dažnai trūksta. Kita vertus, jei yra FGFR1 mutacija genas, plyšys lūpa taip pat galimas gomurio apsigimimas.

Ligos diagnozė ir eiga

Kallmanno sindromą diagnozuoti dažnai būna sunku. Ypač moterims simptomai dažnai būna nepastebimi, todėl gydytojas juos apžiūri tyrimo metu. Be to, kvapų vystymosi problemų pacientai dažniausiai net nepastebi, nes jie nėra susipažinę su kitais kvapais. Todėl kai kuriems pacientams Kallmanno sindromas nenustatomas tol, kol jie nėra vyresni. Svarbi diagnostikos parinktis yra patikrinti testosteronas arba estrogeno organizme. Gonadotropino kiekis išryškėja dar priešpubertiniame amžiuje. Dėl stimuliacijos GnRH padidėja gonadotropinų išsiskyrimas. Uoslės sutrikimą galima nustatyti atliekant uoslės tyrimus. Anomalijos centrinėje nervų sistema galima aptikti vaizdavimo metodais, tokiais kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Kallmanno sindromą kenčiantiems paaugliams ir suaugusiesiems reikia pakeisti terapija su testosteronas per visą jų gyvenimą. Jei skiriamas tinkamas gydymas, galima normalizuoti brendimą ir lytinį gyvenimą.

Komplikacijos

Dėl Kallmanno sindromo uoslė dažniausiai sutrinka. Tai taip pat gali visiškai prarasti, kai liga progresuoja. Todėl pacientai patiria didelių sunkumų kasdieniame gyvenime, o gyvenimo kokybę žymiai sumažina ir riboja Kallmanno sindromas. Be to, be uoslės apribojimų, paprastai nėra visiškai brendimo. Šis nebuvimas daro labai neigiamą poveikį vaiko raidai. Taigi, pavyzdžiui, mėnesinės nevyksta, taip pat nevyksta seksualinis vystymasis. Neretai pacientai taip pat kenčia nuo kenkėjų ydų vadovas regione. Be to, a inkstas taip pat gali trūkti. Dėl gomurio plyšimo gali būti pažeista ir paciento estetika, dėl ko atsiranda reikšmingų nepilnavertiškumo kompleksų arba labai sumažėja savivertė. Tačiau Kallmanno sindromo simptomai neturi pasirodyti iškart po gimimo. Daugeliu atvejų pacientai šios ligos simptomų nejaučia iki pilnametystės. Kallmanno sindromo gydymas gali būti atliekamas vaistų pagalba ir hormonai. Šiame procese nėra jokių komplikacijų. Tačiau norint išvengti komplikacijų suaugus, dažniausiai taip pat reikalingas psichologinis gydymas.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Jei pastebimi tokie simptomai kaip sutrikęs uoslė ar nesugebėjimas sulaukti brendimo, tai gali būti Kallmanno sindromas. Jei simptomai išlieka ilgiau nei įprasta ar galbūt net išlieka, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda tolesnių simptomų, būtina nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Merginos ir moterys, kurioms nėra mėnesinių, turėtų kalbėti jų ginekologui. Vyrams, kenčiantiems nuo genitalijų srities apsigimimų, geriausia patarti pas urologą. Kallmanno sindromas gali pasireikšti pačiais įvairiausiais simptomais, todėl, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Asmenys, sergantys paveldima liga, turėtų informuoti atsakingą gydytoją. Su vaikais geriausia kreiptis į pediatrą. Daugeliu atvejų Kallmanno sindromas diagnozuojamas ir gydomas iškart po gimimo. Tinkami kontaktai yra logopedai, ortopedai, ginekologai, urologai ir paveldimų ligų specialistai. Esant rimtoms komplikacijoms, vaiką reikia nedelsiant pristatyti į kliniką.

Gydymas ir terapija

Terapija nes Kallmanno sindromas pirmiausia susideda iš administracija hormonų, tokių kaip testosteronas ar progesterono/ estrogenas. Kol vyras gauna testosteroną, moteriai skiriamas estrogenas ir progesterono, atitinkamai. Hormonai gali būti tiekiami per administracija of geliai, injekcijos ar specialius pleistrus. Pakaitinis gydymas leidžia normaliai bręsti, o tai leidžia pacientams vadovauti santykinai normalus gyvenimas. Gali būti net įmanoma susilaukti vaikų. Jei pacientas nori turėti vaikų, pakeisti terapija su gonadotropinais. Daugumai nukentėjusių pacientų sperma formavimasis arba oogenezė (oocitų susidarymas) gali vykti tokiu būdu. Vis dėlto ypač vyrams vaisingumas yra ribotas. Taip pat svarbu atsverti kaulų nykimą (osteoporozė), nes dėl Kallmanno sindromo taip pat sumažėja kaulų tankis. Kita vertus, uoslės nebuvimo negalima gydyti. Psichoterapija ir žmogaus genetinis konsultavimas taip pat laikomi svarbiais terapiniais veiksniais. Taip pat būtina gydyti anemija, kuris dažnai būna šios ligos atveju.

Perspektyva ir prognozė

Jei nukentėjusiems asmenims laiku pradedama hormonų terapija, atsiranda normalus brendimo laikotarpio vystymasis. Patinai užtikrinami visą gyvenimą administracija testosterono, normalaus seksualinio gyvenimo pilnametystėje. Tinkamai ir laiku sušvirkštus hormonus estrogeno ir progesterono, net moterims nėra seksualinių funkcinių apribojimų. Hormonai paprastai švirkščiami per geliai ar pleistrai. Hormonų gydymas brendimo metu sukelia visų moterų feminizaciją ar vyriškumą. Dėl šių hormonų terapijos kartais gali atsirasti psichologinių padarinių, tokių kaip nerimas, nuotaikos svyravimai ar libido pasikeitimas. Todėl esant tam tikroms aplinkybėms, be hormonų terapijos, reikėtų apsvarstyti ir psichologinę paramą pacientams. Jei yra noras susilaukti vaikų, gonadotropino ar gonadoliberino vartojimas hormonais gali skatinti sperma ląstelės ar oocitai. Vidutiniškai tai gali užtrukti nuo 18 iki 24 mėnesių sperma gamyba bus visiškai atkurta. Maždaug 80% šių atvejų pasiekiamas normalus vaisingumas. Vieno empirinio tyrimo metu buvo pranešta apie penkis pacientus, sergančius Kallmanno sindromu, kurie po kelerių metų savaime išgydė lytinių liaukų funkciją pakaitinė hormonų terapija.

Prevencija

Kadangi Kallmanno sindromas yra įgimtas ir sukeltas genetinio defekto, jo negalima veiksmingai išvengti.

Sekti

Kadangi Kallmanno sindromas yra paveldimas ir dėl to įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti ar gydyti. Atsižvelgiant į tai, reikia pastebėti pirmuosius sindromo simptomus ir požymius, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Ankstyvas simptomų nustatymas gali vadovauti į teigiamą ligos eigą, nors daugeliu atvejų priemonės o tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Kallmanno sindromo gydymas paprastai atliekamas vartojant įvairius vaistus. Nukentėję asmenys turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vaisto vartojimą, kad visam laikui palengvintų simptomus. Ypač vaikų atveju tėvai turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai. Ne visus Kallmanno sindromo simptomus galima visiškai sušvelninti, todėl daugelis pacientų yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė šia liga nemažėja. Toliau priemonės pacientų, sergančių Kallmanno sindromu, negalima.

Štai ką galite padaryti patys

Asmenims, turintiems Kallmanno sindromą, paprastai būdingi įvairūs simptomai, todėl jiems reikia visapusiško gydymo. Kadangi individualūs simptomai dažnai išlieka visą gyvenimą ir tai gali gerokai apkrauti nukentėjusiųjų psichologinę būseną, paprastai nurodomos ir terapinės konsultacijos. Diskusijose su terapeutu nukentėjęs asmuo sužino, kaip elgtis su liga ir su ja susijusiomis problemomis. Daugeliu atvejų psichologinės konsultacijos taip pat gali užmegzti ryšį su kitais ligoniais. Tai palengvina kovą su Kallmanno sindromu ir pacientui suteikia galimybę išmokti naujų strategijų ir patarimų, kaip įveikti kasdienes problemas. Be šių terapinių priemonės, sergantysis taip pat gali palaikyti simptomų gydymą. Gydytojas pirmiausia rekomenduos sergančiajam pakeisti savo mitybos įpročius. Subalansuotas dieta gali palaikyti gydymą hormonais. Reguliarus fizinis krūvis, pakankamas miegas ir vengimas stresas prisidėti prie šio gydymo. Lydinčios medicinos stebėsena visada nurodoma, nes tik taip galima išvengti komplikacijų. Jei atsiranda neįprastų simptomų ar atsiranda rimtų psichologinių problemų, reikia apsilankyti pas atsakingą gydytoją.