Kampomelės displazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas. Skeleto displazijos, žemo ūgioir kvėpavimo hipoplazija apibūdina vaizdą. Maždaug dešimt procentų pacientų išgyvena kelias pirmąsias gyvenimo savaites ir gauna simptominį gydomąjį gydymą, kad pašalintų apsigimimus.
Kas yra kampomelinė displazija?
Apsigimimų sindromai yra įgimti skirtingų audinių ir organų apsigimimų deriniai. Dažnai apsigimimų sindromai apima simptomines skeleto displazijas. Tai pasakytina, pavyzdžiui, apie kampomelio sindromą, dar vadinamą campomeline displazija. Skeleto displazijos yra įgimtas kaulas arba kremzlė audinių defektai, kuriuos medicinos profesija vadina osteochondrodisplasijomis. Kampomele sindromui būdingas viršutinės ir apatinės dalies lenkimas koja kaulai. Ši kampomelija dažnai siejama su žemo ūgio ir daugeliu atvejų yra mirtina. Dabar išskiriamos skirtingos sindromo formos:
- Kampomelinė displazija
- Kampomelinė displazija su autosominiu lyties pasikeitimu
- Akampomelinė kampomelinė displazija
- Kampomelinė displazija (ilgųjų galūnių forma)
- Trumpos galūnės forma
Trumpos galūnės forma taip pat gali būti susijusi su dobilų lapais kaukolė. Paskutinė reiškinio forma yra švelniausia forma ir vadinama „Skeleto displazija, susijusi su campomeline displazija“. Pirmą kartą jį XX amžiuje aprašė Jonas Caffey. 20 m. Vokiečių pediatras Sprangeris ir Paryžiaus pediatras Maroteaux sukūrė terminą kampomelinė displazija.
Priežastys
Kampomelinės displazijos priežastis slypi genetinėje pacientų medžiagoje. Apsigimimų sindromas yra genetinis defektas. Mutacijos SOX9 genas ilgoje 17 chromosomos rankoje 17q24 chromosomų regione sukelia individualius sindromo simptomus. Mutacijos dažniausiai atsiranda spontaniškai, tačiau iš esmės jos taip pat gali būti paveldimos autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. SOX9 genas koduoja baltymų genų transkripcijos faktorių, kurio ekspresija yra labai svarbi lyties ypatybėms ir griaučių vystymuisi embriogenezės metu. Buvo užfiksuota daugybė mutacijų, susijusių su SOX9 genas, todėl, be kitų, atsiranda tinklelio poslinkiai ir perkėlimai. Dėl daugiaformių mutacijų klinikiniam ligos vaizdui būdingas įvairus ekspresyvumas. Manoma, kad chromosomų nukrypimai geno kontroliniuose regionuose arba liekamasis SOX9 baltymo aktyvumas yra atsakingi už lengvesnes ligos formas. Kartais lengviausios ligos formos atsiranda perkėlimų ir inversijų metu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis simptomas pacientams, sergantiems kampomelio displazija, yra viršutinės ir apatinės dalies lenkimas koja kaulai. Be šio lenkimo, sindromo pacientai paprastai kenčia nuo klinikinių kriterijų, tokių kaip veido dismorfija, kalbant apie plokščią nosies šaknį, mikrognatiją, gomurio plyšį ar dolichocefaliją. Papildomai, žemo ūgio yra daugeliu atvejų. Be to, tokios anomalijos, kaip lazdos pėda gali atsirasti klubo sąnario išnirimas. Papildomas lydimas simptomas gali būti polihidramnionas. Dėl mutantinio baltymo įtraukimo į lytinių požymių išraišką, sindromu sergantiems pacientams taip pat gali pasireikšti genitalijų apsigimimai. Šie apsigimimai dažnai atitinka hipospadijas, tačiau taip pat gali pasireikšti interseksualiais lytiniais organais arba visišku lyties pasikeitimu. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų turi tik vienuolika porų šonkauliai. Sunkiais sindromo atvejais vaikai nėra gyvybingi, todėl yra negyvi arba miršta iškart po gimimo. Lengvi atvejai išgyvena ir netrukus patiria lėtinius kvėpavimo takų simptomus.
Ligos diagnozė ir eiga
Norint diagnozuoti kampomelinę displaziją, an rentgeno pirmiausia paimamas, o tai rodo būdingus ženklus. Be šlaunikaulio vidurinės diafizės linijos lenkimo, įskaitant kampavimą, šoninės hipoplazijos slankstelio kūnas dažnai būna procesai ar mentelės. Gimdos kaklelis kifozė dažniausiai matoma, kaip ir nėra gaktos kaulėjimas, kriaušės formos os ilium arba anomalija klubų sąnarys. Hipoplazija kvėpavimo takai taip pat gali rodyti sindromą, pvz., plaučių hipoplaziją. Baudos priemonėmis ultragarsas, įtariama prenatalinė diagnozė dabar yra įmanoma. Tai gali patvirtinti genetinė diagnostika amniocentezė or chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Susirgusių vaikų prognozė yra gana nepalanki. Dauguma pacientų miršta netrukus po gimimo dėl kvėpavimo nepakankamumo. Išgyvena iki dešimties procentų.
Komplikacijos
Ši liga turi gana aukštą mirtingumą iškart po gimimo, todėl dauguma pacientų miršta iškart po to. Tačiau jei nukentėjęs asmuo išgyvena, pacientui išlaikyti reikia daugybės intervencijų. Daugeliu atvejų tėvai ir giminaičiai taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija ir reikalauti psichologinės paramos. Patys pacientai kenčia nuo gomurio plyšio ir lazdos pėda. Taip pat pasitaiko kitų viso kūno apsigimimų ir deformacijų, kurios daro reikšmingą neigiamą poveikį kasdieniam nukentėjusio žmogaus gyvenimui ir estetikai. Jei vaikas išgyvena po gimimo, kvėpavimas net po to gali pasireikšti kvėpavimo nepakankamumas. Tai taip pat gali vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Kadangi diagnozę galima nustatyti prieš gimimą, nėštumas taip pat gali būti nutraukta anksčiau laiko tėvų prašymu. Psichologinis gydymas dažnai būtinas ir šiuo atveju. Paciento gydymas vyksta chirurginių intervencijų pagalba ir taikant terapiją. Apskritai negalima numatyti, ar gyvenimo trukmė yra mažesnė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikas kenčia nuo apsigimimų, tokių kaip gomurio plyšys, plokščia nosies šaknis ar veido dismorfija, būtina kreiptis į gydytoją. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų nedelsdami informuoti pediatrą, kad būtų galima greitai nustatyti diagnozę. Jei tai tikrai kampomelinė displazija, gydymą reikia pradėti nedelsiant. Atsakingas gydytojas pirmiausia konsultuosis su kitais gydytojais, pavyzdžiui, su oftalmologas ar logopedas, ir parengti asmenį terapija kartu su jais ir tėvais. Fizinį gydymą paprastai lydi tėvų ir vaiko terapinės konsultacijos. Be to, individualus terapija vaikui rekomenduojama. Ypač brendimo metu ši liga gali sukelti emocinį diskomfortą ir vadovauti nukentėjusio asmens socialinio pasitraukimo. Tėvai, pastebėję tokius ženklus, turėtų kalbėti vaikui apie psichologinį konsultavimą. Be to, taip pat reikia tęsti gydymą narkotikais. Tėvai turėtų reguliariai informuoti gydytoją apie bet kokį šalutinį poveikį ir sąveika.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija pacientams, sergantiems kampomeline displazija, dar nėra. Genų terapijos metodai ateityje gali atverti naujų gydymo būdų. Tačiau genų terapija dar nėra klinikinėje fazėje. Todėl apsigimimų sindromas iki šiol yra gydomas tik simptomiškai ir palaikomai. Simptominis gydymas visų pirma sutelktas į vaikų išgyvenimo užtikrinimą kuo ilgiau. Kaip palaikomoji priemonė nukentėjusių asmenų tėvams dažnai suteikiami psichoterapeutai, kurie padėtų jiems išspręsti situaciją. Invazinė kvėpavimo takai hipoplazija ir kitos įtakos turinčios apsigimimai kvėpavimas, pavyzdžiui, šonkaulių anomalijos, yra vienas iš svarbiausių išgyvenusių pacientų postnatalinio valdymo etapų. Tokias ydas, kaip klubo sąnario dislokacija, galima ištaisyti pertvarkymo operacijos metu, jei bendras būklė paciento leidžia. Svarbus dalykas yra nukentėjusio asmens stebėjimas. Visos komplikacijos, tokios kaip kifoskoliozė ar kvėpavimo takų infekcijos, nustatomos kuo greičiau tokiu būdu ir gali būti laiku ištaisytos vaistais ar invazine chirurgija. Be to, stebėti reikia dėl artėjančio klausos praradimą. Bet koks mokymasis sunkumai ar kognityviniai trūkumai pagerinami ankstyva intervencija.
Perspektyva ir prognozė
Be simptominio sergančio vaiko gydymo, rūpestingi tėvai taip pat gali patys paremti gydymą. Svarbiausias prioritetas yra suteikti vaikams daug saugumo ir meilės, o tai yra svarbi parama vaikams, patiriant nepatogumų ir nepatogumų. skausmas. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, individualius simptomus ir gydančių gydytojų nurodymus, taip pat galima dirbti su fizioterapiniais ir ergoterapiniais pratimais namuose. Nepaisant to, patartina naudoti ortopediją AIDS ypač rūpestingai rūpintis vaiku po operacijų ir jų išvengti stresas. Visiškai būtina reguliariai tikrintis atitinkamoje specializuotoje klinikoje ir kreiptis į gydytojus, jei pablogėja ar anksčiau nepastebėti simptomai. Tačiau tam, kad galėtų suteikti pakankamai paramos vaikui, tėvai taip pat turi pasirūpinti savimi ir, jei kyla abejonių, kreiptis pagalbos įveikiant patirtą traumą. Be profesionalų psichoterapija, taip pat naudinga apsilankyti savipagalbos grupėse, kad būtų galima keistis idėjomis su kitais tėvais ir, esant tam tikroms aplinkybėms, gauti patarimų ir patarimų, kaip pagerinti gyvenimo kokybę. Ilgalaikės priežiūros draudimo fondas taip pat suteikia galimybę profilaktiškai rūpintis iki šešių savaičių per metus, per kurį artimieji gali įkrauti baterijas arba rasti laiko pas galimus brolius ir seseris.
Prevencija
Kampomelinės displazijos kol kas galima išvengti tik esant baudai ultragarsas. Kadangi tai dažniausiai yra nauja mutacija, priežastinių mutacijų negalima atmesti genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Jei sindromas diagnozuojamas remiantis bauda ultragarsas ir vėlesnis molekulinis genetinis apdorojimas, tėvai gali nuspręsti neturėti vaiko.
Sekti
Daugeliu atvejų šios ligos paskirtis yra labai ribota arba apskritai nėra prieinama nukentėjusiam asmeniui. Visų pirma, į gydytoją reikia kreiptis palyginti anksti, kad toliau nepablogėtų simptomai ar kitos komplikacijos. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai miršta per pirmąsias gyvenimo savaites. Todėl nukentėję tėvai ir jų artimieji paprastai yra priklausomi nuo intensyvios psichologinės priežiūros. Šiame kontekste meilūs ir empatiški pokalbiai su savo šeima labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą ir taip pat gali užkirsti kelią Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Pasikartojus norui susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti labai naudingi, kad liga nepasikartotų vaikams. Dėl daugybės vaikų apsigimimų jie priklauso nuo reguliarios kontrolės ir skirtingų gydytojų tyrimų. Taip pat būtina visapusiška parama vaikų gyvenime, kad jie galėtų gerai vystytis. Paprastai liga labai sumažina nukentėjusių vaikų gyvenimo trukmę, nors apie tai negalima numatyti.
Tai galite padaryti patys
Simptominį kampomelinės displazijos gydymą šia liga sergančio vaiko tėvai gali palaikyti daugeliu priemonės. Visų pirma svarbu suteikti vaikui saugumo jausmą. Kadangi liga dažnai lydi sunkus skausmas ir kitų nepatogumų, vaikui juo labiau reikalinga artimųjų parama. Ar galima palaikyti atskirų simptomų gydymą, priklauso nuo skundų pobūdžio ir gydytojo nurodymų. Apsigimimų atveju - ortopediniai AIDS Gali būti naudojamas. Po operacijos turi būti užtikrinta, kad vaikas ramiai elgtųsi ir nepatirtų nereikalingų dalykų stresas. Būtini reguliarūs kontroliniai tyrimai specializuotoje klinikoje. Kaip palaikomąją priemonę psichoterapija yra siūloma nukentėjusio vaiko tėvams. Diskutuodami su terapeutu artimieji sužino, kaip elgtis traumuojančioje situacijoje, taip pat paprastai turi galimybę susisiekti su kitais nukentėjusiais asmenimis per savipagalbos grupę. Be to, dažnai rekomenduojamas gydymas vaistais, tiek medicininiais preparatais, tiek natūraliais raminamieji z valerijonas.
