Karbamido sintezės ir aminorūgščių transportavimo sutrikimai

Šioje šešių ligų grupėje (dažnis: 1: 8,500) amoniakas detoksikacijos yra sutrikusi. Amoniakas yra toksiška medžiaga, kuri paprastai virsta karbamido viduje kepenys ir išsiskiria su šlapimu.

Nukentėjusiems asmenims amoniakas kaupiasi kraujas ir pirmiausia veda smegenys sutrikimas, pasireiškiantis traukuliais, neurologiniais simptomais, psichinės raidos vėlavimu ir sutrikusia sąmone. Gydymas yra sunkus ir apima visą gyvenimą trunkantį baltymų, kalorijų ir angliavandenių kiekį dieta ir įvairių vaistų.

Transporto sutrikimai

Esant cistinurijai (nereikia painioti su cistinoze!), Tam tikras amino rūgštys, ypač cistinasnegali praeiti pro langelius plonoji žarna ir šlapimo kanalėliai. Ši paveldima liga pasireiškia vienam iš 10,000 XNUMX vaikų. Svarbiausias ir dažniausiai vienintelis simptomas yra pasikartojantis inkstas akmenys, kaip ir atitinkami amino rūgštys kaupiasi šlapime ir taip nusėda.

Dažnai gydymui pakanka didelio skysčių kiekio, kuris labai atskiedžia šlapimą; priešingu atveju gali būti skiriami vaistai.