Karsto-Lowry sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Karsto-Lowry sindromas yra apsigimimo sindromas, kurį sukelia mutacija. Pacientų, kurių RSK2 kinazė neturi mutacijos, praranda fosfotransferazės aktyvumą ir yra atsakinga už daugybinius apsigimimus. Sindromu sergančių pacientų gydymas yra tik simptominis.

Kas yra Karsto-Lowry sindromas?

Apsigimimų sindromai yra pasikartojantys įvairių apsigimimų deriniai, kurie yra nuo pat gimimo ir veikia kelis kūno organus ar audinius. Apsigimimų sindromų grupei priklauso įvairūs sutrikimai, kuriuos sukelia arba endogeniniai veiksniai, pvz., Mutacijos, arba egzogeniniai sutrikimai, pvz., virusai ir toksinai. Karsto-Lowry sindromas yra simptomų kompleksas, turintis genetinį pagrindą, priklausantis apsigimimų sindromams. Pažeisti asmenys pasižymi tokiomis fizinėmis savybėmis, kaip išplėstos nosis ir išsiplėtusios lūpos. Pirmą kartą sindromą apibūdino JAV pediatrai GS Coffin ir RB Lowry. Abi septintojo dešimtmečio pabaigoje ir aštuntojo dešimtmečio pradžioje sindromą apibūdino savarankiškai. Karsto-Lowry sindromas turi vieną atvejį 1960 1970 naujagimių. Vyrų lytis paveikiama dažniau, nes genetinė sutrikimo priežastis yra X chromosomoje. Daugeliu atvejų nukentėjusios merginos yra besimptomės nešėjos.

Priežastys

Karsto-Lowry sindromo priežastis slypi genuose. Pacientams, turintiems sindromą, yra X chromosomos, esančios genas lokusas Xp22.2-p22.1. Atitinkamas genas DNR koduoja baltymą, vadinamą RPS6KA3 (RSK2). Šis baltymas dalyvauja formuojant neuronus kaip fermento kinazę. Be to, jis vaidina svarbų vaidmenį kaulų augime ir tam tikrą ląstelių ciklo kontrolę. Tam tikri ląstelių ryšio signaliniai keliai taip pat reguliuojami dalyvaujant fermentui. Dėl mutacijos ties aprašyta genas lokusas, baltymas RSH2 keičia savo struktūrą ir, kaip kinazės komponentas, nebegali pilnai atlikti savo fiziologinės funkcijos. Ypač ydinga RSK2 kinazė praranda fosfotransferazės aktyvumą, kuriam galima priskirti visus Coffin-Lowry sindromo simptomus. Mutacija perduodama X susietu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Todėl Karsto-Lowry sindromą galima apibūdinti kaip paveldimą ligą ar paveldimą sutrikimą. Nepaisant to, iki 80 procentų šeimos pacientų yra pavieniai atvejai.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pacientai, turintys Coffin-Lowry sindromą, kenčia nuo įvairių simptomų ir apsigimimų komplekso. Dažniausiai jie turi išskirtinai tvirtą kaktą ir tvirtas antakių lankas. Be plataus nosies tilto, stebina ir didelis jų tarpukulinis atstumas. Jų akies vokas ašys dažnai traukiasi žemyn ir taip užima antimongoloidinę padėtį. Be to, nosies dugnas dažnai pasukamas į priekį. Lūpos dažniausiai būna pilnos, apatinės lūpa pasirodo apversta. Be didelių ir minkštų rankų su laisvomis oda, plaštakos hiperztempimas ir pirštas sąnarių apibūdina simptomatologiją. Daugelis pacientų turi smailius pirštus ir kenčia nuo progresuojančios kifoskoliozės, kuri gali pakenkti kvėpavimas širdies veikla. Micrognathia taip pat užfiksuota kaip sindromo simptomas. Psichiškai, atsilikimas dažnai būna skirtingo sunkumo. Klinikinį vaizdą atskirais atvejais suapvalina klausos praradimą, kritimo epizodai, epilepsija arba ypatingas jautrumas lietimui. Be minėtų simptomų, dažnai pasireiškia kaulų simptomai. Nutukimas taip pat gali pasireikšti psichikos sutrikimai. Moterys dažnai išlieka besimptomės visą savo gyvenimą.

Diagnozė ir eiga

Jei pateikimas yra tinkamas, be Koffino-Lowry sindromo, reikia apsvarstyti ir kito apsigimimo sindromo galimybę. Šios diferencinės diagnozės apima trapaus X sindromą, Sotos sindromą ir Williams-Beureno sindromą, taip pat ATR-X sindromą, be α-talasemija protinis atsilikimas sindromas. Diagnozė paprastai grindžiama klinikiniu vaizdu, kurį gali patvirtinti radiologiniai radiniai, tokie kaip kaukolės hiperostozė ar nenormalios formos slankstelio kūnas, sulėtėjęs kaulų amžius ar kuokštinės galūnės. Atlikus RPS6KA3 geno mutacijos analizę, diagnozę patvirtinti įmanoma per labai trumpą laiką. Pacientų, sergančių sindromu, prognozė priklauso nuo sunkumo. Daugeliu atvejų yra nepalanki prognozė, nors tai galima pagerinti reguliariai tikrinant ir anksti diagnozuojant.

Komplikacijos

Dėl Coffin-Lowry sindromo pacientai patiria įvairių apsigimimų ir komplikacijų. Daugeliu atvejų sindromui būdingos veido deformacijos, su antakiai ypač išdėstyti arkų pavidalu. Atstumas tarp akių taip pat yra didesnis nei žmonėms, kurie neserga šia liga. Dėl to pacientas jaučiasi nepatrauklus daugeliui ir kenčia nuo sumažėjusios savivertės. Pirštai ir sąnarių gali būti padidintas ir nukentėjęs asmuo oda sėdi laisvai. Kai kuriais atvejais, kvėpavimas ir širdis funkcija taip pat gali būti sutrikusi, todėl pacientui neįmanoma atlikti fizinių užduočių. Psichikos sutrikimas ir atsilikimas taip pat vystosi, todėl pacientas dažnai priklauso nuo kitų pagalbos. Klausos praradimas taip pat gali pasireikšti kaip Coffin-Lowry sindromo komplikacija, toliau komplikuojanti paciento gyvenimą. Sunkiais atvejais atsiranda epilepsijos priepuoliai ar psichikos sutrikimai. Karsto-Lowry sindromo gydymas skirtas tik patiems simptomams gydyti; ligos negalima išgydyti savaime. Dėl sindromo sumažėja gyvenimo trukmė. Paprastai gydymas atliekamas terapijos forma, todėl šiame procese nėra jokių kitų komplikacijų.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Coffin-Lowry sindromo apsigimimai nustatomi iškart po paciento gimimo, todėl ankstyvas gydymas taip pat gali prasidėti. Tačiau visada reikia kreiptis į gydytoją, jei vaikas kenčia nuo apsigimimų, ypač jei jie atsiranda vėliau. Hyperextenability of sąnarių ar rankos taip pat gali reikšti Karsto-Lowry sindromą ir reikalauja medicininės apžiūros. Tėvai taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei vaikas kenčia kvėpavimas sunkumų, nes tai taip pat gali susilpninti širdis. Daugeliu atvejų pacientai taip pat kenčia nuo protinio atsilikimo ir dėl šios priežasties jiems reikia ypatingos paramos gyvenime. Kuo anksčiau aptinkamas atsilikimas, tuo geriau jį galima gydyti. Jei an epilepsijos priepuolis atsiranda dėl Coffin-Lowry sindromo, jį taip pat turi gydyti skubios pagalbos gydytojas. Paprastai sindromą diagnozuoja pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas labai priklauso nuo simptomų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Norint tinkamai gydyti Coffin-Lowry sindromą, ankstyva diagnozė yra labai svarbi. Iš esmės ši ankstyva diagnozė teigiamai veikia bet kokią progresuojančią kifoskoliozę. Nukentėjusių asmenų širdies ir kraujagyslių funkcijas galima atidžiai stebėti, jei diagnozuojama anksti. Pacientų gydymas turėtų būti suprantamas kaip simptominis palaikomasis gydymas. Priežastinis gydymas sindromui išgydyti dar nėra prieinamas. Galų gale, tai pakeis vieną kartą geną terapija metodai pasiekia klinikinę fazę. Standartinė terapija pacientams, sergantiems Coffin-Lowry sindromu, nėra, taip pat nėra priežastinio gydymo priemonės. Pavyzdžiui, gali prireikti progresuojančios kifosoliozės fizioterapija ar petnešos, tačiau galimas įvairių gydymo būdų veiksmingumas turi būti įvertinamas kiekvienu atveju atskirai. Kadangi daugelis pacientų kenčia nuo intelekto trūkumų, ankstyva intervencija dažnai siūloma. Kalbos terapija mokymas taip pat gali būti prasmingas, jei yra tokių simptomų kaip uždelstas kalbos mokymasis. Kai kurias fascijų deformacijas galima ištaisyti plastinėmis operacijomis. Tačiau grynai kosmetiniai defektai yra nereikšmingi tol, kol nepavyksta suvaldyti kūno funkcijas pažeidžiančių apsigimimų.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi Coffin-Lowry sindromas sukelia daug skirtingų apsigimimų ir deformacijų dėl genetinio defekto, jų negalima visiškai išgydyti ar priežastiniu būdu gydyti. Todėl tik simptominis terapija yra prieinamas nukentėjusiam asmeniui, daugiausia siekiant apriboti epilepsija. Klausos praradimas paprastai gali gydyti tik klausos aparatas. Jei įvyksta visiškas klausos praradimas, jo nebegalima gydyti. Atskiras deformacijas galima gydyti įvairiais pratimais nuo fizioterapija arba kineziterapija. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo gali vadovauti įprastą gyvenimą be jokių apribojimų. Korsetų pritaikymas taip pat gali sušvelninti diskomfortą. Jei pageidaujama, kai kurias deformacijas galima pašalinti chirurginiu būdu. Paprastai jokių kitų komplikacijų nebūna. Kadangi dauguma pacientų dėl Coffin-Lowry sindromo taip pat negali tinkamai kalbėti, norint palengvinti kasdienį paciento gyvenimą, būtina mokyti logopedo. Jei Coffin-Lowry sindromas negydomas, simptomai labai apsunkins paciento gyvenimą ir galbūt sumažins gyvenimo trukmę. Tačiau visiškai išgydyti sindromą nepavyksta.

Prevencija

Vienintelė prevencijos galimybė Koffino-Lowry sindromo atveju yra genetinis konsultavimas. Pavyzdžiui, didelės rizikos šeimose, kuriose yra žinoma mutacija, prenatalinė diagnostika įskaitant heterozigotų tyrimus, galima atlikti. Genetinis konsultavimas reikėtų atsižvelgti į planuojant šeimą. Rizikos šeimų sprendimas neturėti savo vaiko ir įvaikinti gali būti įsivaizduojamas atsargumo žingsnis.

Sekti

Pacientai, kenčiantys nuo Coffino-Lowry sindromo, pasikliauja ilgalaikiu tolesniu gydymu. Norint sumažinti fizinius apribojimus, reabilitacija turėtų prasidėti gydant ūmius simptomus. Tokiu būdu galima sumažinti bet kokią blogą laikyseną ir kitus tipiškus simptomus. Fizioterapija yra būtina norint atkurti paciento motoriką. Nukentėję asmenys taip pat gali sportuoti patys, namuose ir sportuodami. Po operacijos specialistas turi patikrinti operacijos gijimo procesą žaizdos kas savaitę ir paskirkite skausmo malšintuvai ar žaizda tepalai jei būtina. Paslaugos taip pat apima psichoterapija ir gydymas vaistais skausmo malšintuvai, raminamieji ir antidepresantai. Dėmesio ir koncentracija taip pat turėtų būti apmokyti. Nepaisant visų priemonėsžmonėms, kenčiantiems nuo Coffino-Lowry sindromo, reikia nuolatinės priežiūros net ir po faktinio gydymo. Todėl dažnai kyla psichologinių nusiskundimų, kuriuos taip pat reikia gydyti ilgainiui. Nukentėjusieji turi kreiptis į tinkamą terapeutą, kuris galėtų suteikti pacientui individualias konsultacijas. Naudingos yra lydinčios diskusijos su kitais nukentėjusiais asmenimis. Medicininiai patikrinimai yra svarbi tolesnio gydymo dalis ir turėtų vykti du kartus per mėnesį. Kadangi Coffin-Lowry sindromas gali pasireikšti įvairiomis formomis, individas terapija o tolesnė priežiūra visada priklauso nuo paciento būklės sveikatai ir gali atitinkamai skirtis.

Ką galite padaryti patys

Karsto-Lowry sindromas yra genetinis. Kol kas nėra nei įprastų medicinos metodų, nei alternatyvių gydymo būdų ligai gydyti priežastiniu būdu. Tačiau galima imtis veiksmų prieš daugelį simptomų ir geriau suvaldyti sunkumus, su kuriais kenčiantys susiduria susidorodami su savo kasdieniu gyvenimu. Nutukimas, kuris yra įprastas, galima išvengti valgant sveiką, mažai riebalų turintį maistą dieta. Pacientai ar jų artimieji gali turėti mitybos planą, kurį parengia ekotrofologas. Tai turėtų būti pradėta nuo pirmųjų požymių nutukimas. Daugelis pacientų kenčia ir dėl labai dažnai pastebimos išorinės išvaizdos. Jei kalbama apie pavienes anomalijas, pavyzdžiui, per plačias nosis arba labai išsiplėtusios lūpos, pacientas gali normalizuoti savo išvaizdą kosmetikos chirurgija. Jei paciento problemų nepavyksta ištaisyti plastinėmis operacijomis, jis gali išmokti geriau susidoroti su trečiųjų šalių reakcijomis į savo išorinę išvaizdą. psichoterapija. Esant kalbos ir judėjimo sutrikimams, reikia kreiptis į logopedą ir kineziterapeutą. Nuolat treniruodamasis pacientas paprastai gali žymiai sumažinti šiuos simptomus. Sutrikusio žmogaus atveju mokymasis svarbu, kad nukentėjusių vaikų tėvai ieškotų tinkamų ankstyva intervencija.