Kartagenerio sindromas - tai įgimtas sutrikimas, kai organai išsidėstę į šoną. Be to, kenčia nukentėję asmenys bronchektazės taip pat lėtinis uždegimas sinusų.
Kas yra Kartagenero sindromas?
Kartagenerio sindromas yra itin reta paveldima liga. Vokietijoje tai paveikė apie 4000 žmonių. Maždaug 900 pacientų yra vaikai ar paaugliai. Sindromas yra glaudžiai susijęs su pirminiu ciliarine diskinezija (PCD), kuri yra judriosios blakstienos (blakstienos) genetinis sutrikimas. Jie yra bronchų gleivinėse ir nosis. Blakstienos turi apsaugoti žmogaus plaučius nuo infekcijos. Tuo tikslu jie veža bakterijos kurie patenka į kūną įkvėpus atgal iš jo. Tačiau pirminės ciliarinės diskinezijos atveju yra blakstienų veikimo sutrikimas. Nes mikrobai dėl to negalima pašalinti iš organizmo, kartojasi ligos ir skundai, pvz., klausos sutrikimai vidurinė ausis infekcijos, lėtinės rinitas ir net pakartojo plaučių uždegimas atsirasti. Maždaug 50 procentų visų pacientų yra veidrodis apverstas Vidaus organai (situs inversus). Tada gydytojai kalba apie Kartagenerio sindromą. Šiuo atveju širdis nukentėjusio asmens yra ne kairėje kūno pusėje, o dešinėje. Kadangi blogėja ir ciliarinė disfunkcija sperma judrumas, pacientams vyrams dažnai gresia pavojus nevaisingumas. Šveicarijos internistas Manesas Kartageneris (1897–1975) tarnavo kaip Kartagenerio sindromo vardas. Gydytojas dalyvavo tyrime bronchektazės.
Priežastys
Kartagenero sindromas ir pirminė ciliarinė diskinezija yra įgimtos. Jų paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Liga vaikui pasireiškia tik pakitus genas yra paveldėtas tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Todėl visiškai įmanoma, kad paveldima liga pasireiškia ne kiekvienoje kartoje. Nustatyti, kad atsakingi genai yra DNH5 ir DNRH11, kurie koduoja dyneino komplekso subvienetus. Dyneinas yra motorinis baltymas. Kadangi trūksta dyneino subvieneto, kuris yra atsakingas už mikrovamzdelių, plaučių blakstienų, bronchų ir nosies gleivinė yra sugadinti. Dėl to nepavyksta transportuoti gleivių, todėl trūksta šių organų valymo, o tai savo ruožtu sukelia lėtinį uždegimas. Judančių blakstienų veikimo sutrikimas taip pat yra atsakingas už tinkamą organų išdėstymą embriono vystymosi metu. Tačiau papildoma ligos vertė paprastai neatsiranda dėl organų veidrodinio vaizdo išdėstymo. Iš įvairių genų, sukeliančių pirminę ciliarinę diskineziją, iki šiol iššifruota tik 50–60 proc.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dėl blakstienų veikimo sutrikimų nukentėję asmenys pakartotinai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų. Jau kūdikystėje, pastebimas kosulys, taip pat nuolat veikia nosis išryškėja. Be to, dažnai vidurinė ausis mažų vaikų infekcijos laikomos tipinėmis, kurias sunku kontroliuoti mediciniškai. Tuo pačiu metu bronchotidai arba plaučių uždegimas dažnai pastebimi nukentėjusiems vaikams. Nes išvalymas per blakstieną epitelio neįmanoma, vienintelis likęs valymo būdas yra kosulys. Dėl šios priežasties sergantys vaikai nuolat kenčia nuo kosulio. Vaikams ir paaugliams lėtinis sinusitas taip pat atsiranda ligai progresuojant. Neretai pasitaiko gerybinių ataugų (polipai) susidaryti ant gleivinės nosis. Be to, yra rizika, kad pasikartojus kvėpavimo takų infekcijoms, bronchų sistemoje atsiras gleivių išsipūtimas (bronchektazės). Vyrų pacientams reprodukcijos nepakankamumas yra maždaug 60 procentų visų paveiktų asmenų. Taip yra dėl nejudrios ar nemobilios sperma uodegos. Kai kurios moterys moterys taip pat gali turėti vaisingumo problemų. To priežastis - kiaušintakių transportavimo funkcijos sutrikimas. Taigi, kiaušintakiai yra išklotos blakstienomis.
Ligos diagnozė ir eiga
Kartagenero sindromą paprastai jau galima diagnozuoti pagal veidrodinio vaizdo organus. Be to, yra būdingas kvėpavimo takų infekcijų simptomų modelis. Priešingai, sunkiau nustatyti pirminę ciliarinę diskineziją be apversto organų išdėstymo. Taigi turi būti atliekamos išsamios tyrimo procedūros. Tai apima ciliarinio ritmo analizę, audinio mėginio pašalinimą (biopsija), kurie bus tiriami elektroniniu mikroskopu, ir antikūnų nustatymas DNRH5 genas. Kartagenerio sindromo arba PCD eiga skiriasi. Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams pasireiškia lengvos apraiškos, o kitiems - lėtinis plaučių nesėkmė vidutinio amžiaus. Tokiais atvejais, plaučių transplantacija yra reikalinga. Vaikams sunkus gastroezofaginis refliuksas gali būti.
Komplikacijos
Dėl Kartagenerio sindromo gali atsirasti įvairių simptomų ir komplikacijų. Paprastai tolesnė eiga priklauso nuo sindromo sunkumo ir tikslaus organų išdėstymo. Dauguma nukentėjusiųjų kenčia nuo sunkių ir dažnų ŽIV infekcijų kvėpavimo takai. Negydant, blogiausiu atveju tai gali būti mirtina. Lygiai taip pat stiprus kosulys atsiranda ir gleivės nuolat išsiskiria iš nosies. Neretai kenčia ir pacientai uždegimas ausyse, o tai gali dar labiau vadovauti į klausos praradimą. Be to, dėl Kartagenerio sindromo atsiranda lytinių organų apribojimai, todėl dauguma pacientų kenčia nuo reprodukcinio negalėjimo. Šis skundas gali sukelti Depresija ir kitas daugelio žmonių psichologinis išgyvenimas. Gyvenimo kokybę paprastai sąlyginai blogina Kartagenerio sindromas. Jei plaučiai pažeidžiami dėl įvairių uždegimų ar infekcijų, transplantacija gali prireikti. Gyvenimo trukmę taip pat gali sutrumpinti Kartagenerio sindromas. Jei klausos praradimą atsiranda, klausa AIDS gali tai kompensuoti. Kiti simptomai taip pat gali būti apriboti vaistų ar terapijos pagalba, nors ypatingų komplikacijų nėra.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju vaikams, kenčiantiems nuo Kartagenerio sindromo, reikalinga artima medicininė pagalba stebėsena, būklė paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo ir iškart gydomas ligoninėje. Po pirminio gydymo tėvai turi kreiptis į kitus gydytojus ir terapeutus. Organų pažeidimo atveju reikia kreiptis į internistą, o pačias deformacijas gydyti chirurginiu būdu. Kadangi būklė paprastai taip pat turi įtakos nukentėjusio asmens psichinei būklei, kartu turėtų būti gydoma terapija. Šiuo tikslu tėvai turėtų kreiptis į atsakingą gydytoją arba kliniką dėl paveldimų ligų. Medikamentinis gydymas paprastai trunka keletą metų ar net dešimtmečius. Šiuo laikotarpiu taip pat turi vykti fizioterapinis gydymas, kurio metu pacientas iš naujo išmoks esmines kūno funkcijas. Kadangi tai yra ilgas ir įtemptas procesas visiems dalyviams, psichologinė pagalba taip pat rekomenduojama artimiesiems. Gydymas turėtų prasidėti kuo greičiau, nustačius Kartagenerio sindromą.
Gydymas ir terapija
Kadangi Kartagenerio sindromas, taip pat pirminė ciliarinė diskinezija, yra įgimta, sukeliančios priežasties negalima pašalinti. Todėl, terapija susideda iš ligos progresavimo lėtinimo ir simptomų suvaldymo. Tam reikia reguliariai skrepliai tyrimai, vaizdo tyrimai, tokie kaip a kompiuterinė tomografija (KT) nuskaitymas ar bronchoskopija ir plaučių funkciniai tyrimai. Taip pat atliekami klausos tyrimai, siekiant nustatyti bet kurį klausos praradimą. Kadangi liga gali paveikti ir kitus organus, būtina gydyti įvairius specialistus. Dėl terapija kvėpavimo simptomų, beta-2 inhaliacijos simpatomimetikai z salbutamolis, vartojant mukolitikus, tokius kaip N-acetilcisteinasir reguliariai fizioterapija priemonės užimti vietą. Be to, pacientas turėtų vartoti daug skysčių. Norėdami išvengti antrinės žalos kvėpavimo takai, gali būti naudinga imtis antibiotikai. Tokiu būdu bronchektazės ir plaučių uždegimas yra neutralizuojami.
Perspektyva ir prognozė
Deja, Kartagenerio sindromo neįmanoma gydyti savipagalba priemonės. Galima tik palengvinti simptomus, o gydymas visada yra privalomas. Laikantis reguliaraus patikrinimo, ankstyvoje stadijoje galima nustatyti galimas komplikacijas ir greitai skirti tinkamą gydymą. Savarankiškas gydymas nereceptiniais vaistais be išankstinės konsultacijos su gydytoju įspėjamas dėl galimo sąveika. Klausos praradimas, kuris dažnai būna, yra būtinas gydymas klausos aparatu, kad būtų išvengta tolesnio klausos pablogėjimo. Todėl nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama visada dėvėti šį klausos aparatą. Jei taip pat yra laidus klausos praradimas, tai paprastai galima gydyti chirurginiu būdu, be to, naudojant dalinai implantuotą klausos aparatą, o kochlearinis implantas gali būti naudojamas sensorineuriniam klausos sutrikimui. Šie priemonės leisti vaikui tinkamai girdėti ir paprastai užtikrinti normalų kalbos vystymąsi. Reguliariai atliekami plaučių funkciniai tyrimai leidžia problemas nustatyti ankstyvoje stadijoje, o kvėpavimo takų skundus dažnai galima palengvinti taikant fizioterapines procedūras. Kai kurie iš šių gydymo būdų pacientai gali tęsti ir patys, taip sustiprindami jų veiksmingumą. Jei atsiranda psichologinių nusiskundimų, paprastai pakanka kontakto su kitais nukentėjusiais asmenimis savipagalbos grupės forma. Priešingu atveju, žinoma, taip pat yra galimybė psichoterapija.
Prevencija
Prevencinių priemonių nuo Kartagenerio sindromo nėra, nes tai jau įgimta paveldima liga.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų kartagenero sindromo priežiūros priemonės ar galimybės yra labai ribotos arba nukentėjusiam asmeniui jos apskritai nėra prieinamos. Visų pirma, būtina greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą, kad daugiau nebebūtų komplikacijų ir simptomai neblogėtų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Kadangi Kartagenerio sindromas yra genetinė liga, nukentėjusiam asmeniui bet kokiu atveju turėtų būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, jei jis nori turėti vaikų, kad palikuonims šis sindromas nepasikartotų. Pats gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, daugeliu atvejų būtina vartoti įvairius vaistus. Nukentėjusieji turėtų užtikrinti, kad jie vartoja vaistus reguliariai ir tinkamomis dozėmis, kad ilgainiui palengvintų simptomus. Jei antibiotikai yra paimti, alkoholis nereikėtų vartoti. Taip pat reguliariai tikrinami ir tikrinami Vidaus organai yra labai svarbūs sergant Kartagener sindromu, kad būtų galima anksti aptikti ir gydyti kitus pažeidimus.
Ką galite padaryti patys
Kartagenero sindromo neįmanoma gydyti savipagalba. Galimas tik simptomų palengvinimas taikant savipagalbos priemones, nors medicininis gydymas yra būtinas. Paprastai reguliarūs Kartagenerio sindromo tyrimai teigiamai veikia ligos eigą, nes ankstyvoje stadijoje galima nustatyti ir gydyti įvairias komplikacijas. Norint išvengti galimų kvėpavimo sutrikimų, taip pat būtina reguliariai atlikti plaučių funkcinius tyrimus. Kadangi nukentėjusieji dažnai taip pat kenčia nuo klausos praradimo, tokiu atveju klausos aparatą naudoti privaloma. Tai gali užkirsti kelią tolesniam klausos pojūčio pablogėjimui. Todėl pacientas visada turėtų nešioti klausos aparatą, kad būtų išvengta tolesnio ausų pažeidimo. Kvėpavimo sistemos skundus dažnai gydo fizioterapija priemonės. Tokiu atveju nukentėjusiam asmeniui įmanoma atlikti pratimus ir kvėpavimas šios terapijos būdai jo paties namuose, taip sumažinant diskomfortą. Imdamas antibiotikai, reikia atkreipti dėmesį į galimą sąveika kartu su kitais vaistais. Lygiai taip pat vartojamas alkoholis reikėtų vengti. Psichologinių nusiskundimų atveju diskusijos su tėvais ar draugais gali būti naudingos. Kontaktas su kitais pacientais taip pat gali teigiamai paveikti būklė paciento.
