Akromegalija yra retas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis per didelį galūnių augimą. Akromegalija reiškia kažką panašaus į „atokiausių kūno dalių išsiplėtimą“. Pažeisti asmenys turi labai dideles ausis, nosis, rankos ir kojos. Priežastis yra a smegenys navikas, sukeliantis augimo hormono perprodukciją. Akromegalija galima paveldėti per genas mutacijos. Retais atvejais jis taip pat pasireiškia kaip paveldimų sindromų dalis. Akromegalija neišgydoma. Tačiau yra vaistų ir chirurgijos galimybių, leidžiančių sušvelninti ligos eigą.
Kokie yra akromegalijos simptomai?
Tipiški akromegalijos požymiai yra tai, kad paveikti asmenys sustorėjo, susiraukšlėjo oda rupūs veido bruožai didelėmis nosimis ir ausimis. Akių išsipūtimai yra ryškūs, o plaštakos ir kojos („acra“) yra labai išsiplėtusios („-mega“). Simptomai vystosi palaipsniui bėgant metams. Klasikiniu požiūriu sergantieji pastebi, kad batai, žiedai ir kepurės nebetinka. Vidaus organai - ypač širdis ir blužnis - taip pat įgauna pavojingą dydį. kalba taip pat auga ir dantys pasiduoda, kas gali vadovauti į „krešulinę“ kalbą (pavyzdžiui, jūsų karštoje bulvėje yra jūsų burna) ir nakties metu kvėpavimas problemos (miego apnėja sindromas).
Arterinė hipertenzija ir regėjimo sutrikimai kaip požymiai
Kiti akromegalijos požymiai gali būti aukštas kraujo spaudimas (arterinis hipertenzija) ir galvos skausmas, Jei smegenys navikas jau yra toks didelis, kad spaudžia regėjimo kelią, atsiranda regos sutrikimų ir regos lauko praradimas. Audinių augimas ant rankų gali sutraukti vidurinis nervas viduje dilbis, kurio rezultatas yra tai, kas vadinama „riešo kanalo sindromas," su skausmas per pirmuosius tris pirštus naktį ir jutimo sutrikimus.
Metabolizmo sutrikimai būdingi akromegalijai
Kiti būdingi simptomai yra padidėjęs plaukai augimas (hipertrichozė) ir prakaitavimas (hiperhidrozė). Taip pat gali padidėti išoriniai lytiniai organai. Kai kuriems pacientams išsivysto a cukrus medžiagų apykaitos sutrikimas (diabetas cukrinis diabetas). Moterims menstruacinio ciklo nėra (amenorėja). Savo ruožtu pacientai vyrai sumažina lytinio potraukio ir impotencijos problemas.
Kaip vystosi akromegalija?
Akromegalijos priežastis 95 procentais atvejų yra hipofizio adenoma, kuri yra gerybinė smegenys navikas. hipofizio liauka, taip pat vadinama hipofiziu, yra diencephalone esanti liauka, be kita ko, gaminanti augimo hormoną Somatotropinas („GH = augimo hormonas“). Šis hormonas užtikrina ilgio augimą vaikystė ir vaidina svarbų vaidmenį riebalų, angliavandenių ir baltymų apykaitoje. Jei navikas susidaro hipofizio liauka, iš pradžių padidėja hormonų sekrecija ir toliau auga rankos, kojos, veido sritis ir Vidaus organai net ir suaugus. Jei serga paaugliai, kurių ilgio augimas dar nėra baigtas, rezultatas yra vadinamasis gigantizmas - akromegalijos potipis, kurio kūno aukštis yra didesnis nei du metrai. Tačiau dažniausiai serga 40–50 metų pacientai.
Retos akromegalijos priežastys
Retais atvejais akromegalijos priežastis yra piktybinis hipofizės navikas arba auglys kitur smegenyse, kuris gamina augimo hormoną dideliais kiekiais. Dar retesniais atvejais būklė atsiranda kaip paveldimų sutrikimų dalis, pavyzdžiui, lipodistrofijos tipo Berardinelli.
Kaip gydytojas diagnozuoja akromegaliją?
Vidutiniškai nuo ligos pradžios iki diagnozės nustatymo praeina nuo penkerių iki dešimties metų, nes požymiai klastingai vystosi. Dažnai aplinka net nepastebi lėto nukentėjusio žmogaus kūno pokyčio, tik tiesiogiai palyginus su senomis nuotraukomis, skirtumas yra atpažįstamas. Tik atsiradę tolesnių simptomų pacientai kreipiasi į gydytoją. Atsakingas už akromegalijos diagnostiką ir gydymą yra endokrinologas, ty medžiagų apykaitos ekspertas.
Kraujo tyrimai ir vaizdavimas kaip diagnostinio proceso dalis.
Įtarus akromegaliją, gydytojas pirmiausia ištiria kraujas. Ligą sukeliančio augimo hormono gamyba priklauso nuo paros laiko, todėl keli kraujas mėginiai turi būti paimti per vieną dieną. Kitas tyrimas tikrina gebėjimą reguliuoti augimo hormono sekreciją cukrus (žodinis gliukozė tolerancijos testas, oGTT). Sveikam pacientui augimo hormonas turėtų sumažėti kraujas suvalgius gryną cukrus (gliukozė); sergančių asmenų hormono lygis išlieka aukštas. Jei kraujo tyrimai patvirtina įtarimą dėl akromegalijos, reikia vizualizuoti smegenų naviką. Norėdami tai padaryti, arba a magnetinio rezonanso tomografija (MRT) nuskaitymas arba a kompiuterinė tomografija (KT) bus paskirta.
Kaip gydoma akromegalija?
Akromegalijos priežastis yra hipofizės navikas. Kai kuriais atvejais tai galima pašalinti chirurginiu būdu, jei ji dar nėra per didelė. Operacija paprastai gali būti atliekama per nosis; ši procedūra vadinama „transsfenoidaline adenomektomija“. Kitas variantas yra apšvitinti naviką, kad jis sumažėtų ir sumažėtų jo aktyvumas. Naviko pašalinimo komplikacija gali visiškai prarasti naviko funkciją hipofizio liauka, Todėl hormonai ją gaminant, reikia pakeisti vaistais.
Alternatyvios akromegalijos terapijos
Jei pirmieji du metodai yra nesėkmingi arba jų net negalima naudoti, narkotikų terapija lieka. Čia hormonai vartojami siekiant neutralizuoti augimo hormoną Somatotropinas ir taip pažaboti simptomų progresavimą. Šiuo tikslu naudojami vaistai yra (skliausteliuose esantis veikliosios medžiagos pavyzdys):
- Dopaminas preparatai (bromokriptinas).
- Somatostatino preparatai (oktreotidas)
- GH receptorių antagonistai (pegvisomantas).
Negydoma gyvenimo trukmė sutrumpėja maždaug dešimčia metų. Mirties priežastys yra širdis, kraujas laivai o smegenis - liga. Be to, akromegalija sergantys pacientai dažniau kenčia nuo krūties ir dvitaškis Vėžys.
