Kas yra chromosomų aberacija?
Chromosomų aberacija yra pokyčiai chromosomų kad matoma po šviesos mikroskopu. Priešingai, yra genų mutacijos, šie pokyčiai yra daug mažesni ir juos galima aptikti tik tikslesne genetine diagnostika. Chromosomų nukrypimus galima suskirstyti į dvi formas.
Yra struktūrinės ir skaitinės nukrypimai. Struktūriniai nukrypimai buvo aptarti šiame skyriuje ir dar vadinami chromosomų mutacijomis. Kartu su jais pasikeičia chromosomų patys.
Skaitinė aberacija reiškia, kad yra neteisingas skaičius chromosomų. Normalus žmogaus kariotipas, ty chromosomų skaičius, yra 46.XY vyrams ir 46.XX moterims. Reikėtų pažymėti, kad chromosomos yra dubliuojamos, vienintelė išimtis yra vyrų lytinės chromosomos.
Lytinės chromosomos, kurios yra vienintelis vyrų ir moterų genomo skirtumas, nurodomos raidėmis. Esant skaitinėms aberacijoms, chromosomos gali būti dažnesnės arba jų nėra. Geriausiai žinomas to pavyzdys yra Dauno sindromas, 21 trisomija, pavadinimas rodo, kad 21-oji chromosoma yra tris kartus, o ne du kartus.
Tada žmogaus kariotipas atrodo taip: vyrams 47, XY + 21 ir moterims 47, XX + 21. Chromosomos nebuvimo pavyzdys yra Turnerio sindromas arba monosomija X, kurioje trūksta X chromosomos, todėl susidaro 45, X0 kariotipas. Nukentėję žmonės yra moterys, turinčios tam tikrų fizinių sutrikimų.
Šios Klinefelterio sindromas nėra chromosomų mutacija. Chromosomų mutacijas lydi struktūros pokyčiai. Sergant Klinefelterio sindromu yra neteisingas chromosomų skaičius.
Šis pokytis vadinamas skaitine chromosomų aberacija. Klinefelterio sindromas gali paveikti tik vyrus. Paprastai vyrai, be 44 kitų chromosomų, turi vieną X ir vieną Y chromosomą (22 chromosomos, kiekviena iš jų dvi kopijos).
Klinefelterio sindrome yra viena X chromosoma per daug. Šis pokytis turi didžiausią įtaką reprodukciniams organams. Nukentėję asmenys turi mažai sėklidės ir daugeliu atvejų neveikia sperma gamyba.
Be to, testosteronas gamyba sėklidės yra ribotas. Klinefelterio sindromas dažnai pirmiausia diagnozuojamas per vaisingumo konsultacijas. Daugumoje nukentėjusiųjų jis vis dar neatrastas. Krūtys gali vystytis brendimo metu, o organizmas paprastai vystosi retai plaukai. Tačiau nukentėjusių asmenų žvalgyba nėra ribojama.
Kas yra taškinė mutacija?
Taškinė mutacija yra genų, esančių DNR pavidalu, mutacija. DNR susideda iš keturių skirtingų nukleotidų. Taškinėje mutacijoje vienas nukleotidas pakeičiamas kitu.
Genų DNR yra skaitoma sudėtingu procesu. Galutinis šio proceso produktas yra baltymas. Kuris baltymas gaminasi, iš esmės lemia nukleotidų seka.
Trys vienas po kito einantys nukleotidai nustato, kuri aminorūgštis yra prisijungusi prie susidarančios baltymų grandinės. Tada sujungiamas didelis kiekis aminorūgščių ir susidaro baltymas. Jei vienas nukleotidas pakeičiamas kitu, į baltymą gali būti įtraukta kita aminorūgštis.
Pasekmė yra vadinamoji misense mutacija. Gautas baltymas gali išlikti visiškai funkcionalus pakeisdamas aminorūgštį arba prarasti savo funkciją. Kita galimybė yra vadinamojo stop kodono integracija.
Šis mutacijos tipas vadinamas nesąmonės mutacija. Stop kodonas žymi baltymo pabaigą. Jei jis įterpiamas netinkamoje vietoje, baltymai nėra pilni.
Naudojant šias taškinių mutacijų formas, skaitytinų nukleotidų skaičius išlieka toks pats. Teisingos aminorūgštys įterpiamos prieš ir po taškinių mutacijų. Todėl „skaitymo rėmas“ išlieka tas pats.
Rimtesnės yra mutacijos, į kurias įterpiamas arba pašalinamas nukleotidas, ty įterpimas ar ištrynimas. Šioje mutacijoje po trūkstamo ar įterpto nukleotido sujungiami dar trys nukleotidai, taip įterpiant skirtingas aminorūgštis ir sukuriant visiškai kitokį baltymą. Kitas mūsų straipsnis taip pat gali būti įdomus jums: Telomerai - anatomija, funkcijos ir ligos
